Какво е хемофилия - причини, признаци, диагноза. Лечение на хемофилия при възрастни и деца. Как се предава хемофилия, които са носители

За съжаление, в света има огромен брой различни заболявания, които не могат да бъдат по -бързо лечение, както и тези, които изобщо не се лекуват.

Днес ще говорим за такова заболяване като хемофилия. Ще разгледаме симптомите на заболяването, ще разберем причините за заболяването, а също така ще анализираме възможните методи и методи на неговото лечение.

Хемофилия: Признаци и симптоми

Преди да започнем да разглеждаме признаците на това сериозно заболяване, трябва да разберем какво е, защото въпреки достатъчната „слава“ на думата „хемофилия“, това, което малцина знаят това заболяване.

Хемофилията е достатъчно сериозно заболяване, което се изразява в нарушена коагулация на кръвта. Важно е да се каже веднага, че това заболяване е в по -голямата си част наследствено.

Важен факт е, че само мъжки представители страдат от това заболяване. В целия свят има само около 60 случая, когато това заболяване е открито при жените.  Носителят на болестта е жената.

Също така е много важно незабавно да се говори за това какви форми на хемофилия съществуват днес:

• Хемофилия А или както се нарича, класическа хемофилия. Повечето хора с диагноза хемофилия страдат от подобна форма на заболяването. В процент това е приблизително 85 % от всички случаи. Тази форма на заболяването се проявява при липса на антимофилен глобулин (дефицит на коагулационния фактор на XIII).
• С тази форма на хемофилия пациентът се наблюдава през целия си живот, но тежестта на заболяването ще зависи пряко от количеството на липсващия фактор. С прости думи, тогава човек, който е болен с класическа форма на хемофилия и липсата на фактор XIII, който няма много голям, по принцип няма да усети остро болестта си.
• Ярко изложено заболяване от тази форма и с такъв малък недостатък на фактор XIII ще бъде придобит само с изключително тежки наранявания или по време на операции. Важно е да се отбележи фактът, че при възрастовите пациенти с тази форма на хемофилия са по -устойчиви на прояви на кървене. Най -опасният период от живота на човек с такава форма на заболяване е по -рано, когато детето често удря, пада, получава наранявания.
• Хемофилия В - тя се проявява в дефицит на такъв компонент като плазмен тромбопластин (фактор IX). Тази форма на заболяването е много по -рядко от предишната, в около 13% от случаите.
• Преди това се разграничаваше друга форма на хемофилия - С, това беше около 2% от всички случаи, но сега тази форма на заболяването беше изключена от класификацията на формите на хемофилия.

Също така разграничете тази класификация на формите на хемофилия:

• Тежка - липсата на фактор е до 1%. Тази форма на заболяването се изразява в много опасно внезапно кървене от много ранна възраст. Могат да се наблюдават вътрешни кръвоизливи.
• Средно-липсата на фактор е приблизително от 1 до 4-5%. Наблюдава се кръвоизливи в мускулните тъкани и ставите.
• Светлина - Нивото на фактор е повече от 5%. Кървенето в сравнение с предишните две форми е много рядко и по -малко опасно, като правило, свързано с хирургическа интервенция или сериозни наранявания.

Сега, когато представяте и разбирате какво е хемофилия, нека разгледаме как се проявява, тоест неговите симптоми и признаци.

• Това заболяване може да се докаже на различна възраст, но най -често това се случва през първите години на човешкия живот. При новородени деца може да се наблюдава кървене от пънчето на пъпната връв, но това се случва поне 4 дни от живота им. Следователно е грешка да се мисли, че първото кървене при дете може да се случи веднага след раждането.
• Също така децата могат да страдат от кървене след рязане на юздата.
• Ставайки малко по -възрастни, децата могат да бъдат измъчвани чрез кървене, докато зъбите са нарязани, когато ухапват езика, устните.
• Колкото по -голямо става детето, толкова по -силно и по -опасно може да бъде кървене. Това се дължи на факта, че бебето става активно и по -независимо, той започва да ходи, бяга, пада и всичко това може да причини сериозни наранявания, които са придружени от кръвоизливи.
• Най -често срещаните за възрастни пациенти са хемартрозата - така наречените кръвоизливи в ставите. Подобни прояви на хемофилия са изключително болезнени и опасни, тъй като с честа хемарроза се развива пълна неподвижност на ставата.

Най -уязвимите, може би лакътните и колянните стави, е много по -малко вероятно да страдат от тазобедрената става и рамото. Какво наблюдаваме визуално с хемартрозата? Самата става става много по -голяма, подута, става гореща, телесната температура също може да се повиши.

• Понякога кръвоизливите могат да се наблюдават в костната тъкан.
• Често болестта може да се прояви чрез кръв от носа.
• Като симптом може да се нарече анемия.
• Когато се наблюдава кръвоизлив в мускулите, се наблюдават големи ярки синини и хематоми, които не преминават много дълго време.
• Те могат да кървят венците.
• Има изобилие от кървене от фаринкса, Nasopharynx.
• Също така често има кръвоизливи в мозъка.
• Понякога хемофилията може да се прояви чрез пиелонефрит.
• Честите „гости“ кървят от вътрешните органи на човек.

Важно е да се знае, че с такова заболяване кървенето може да се почувства няколко часа след прякото нараняване. Понякога от момента на получаване на синина или нараняване до кървене, минават повече от 5-10 часа.

Хемофилия: Причини

Признаците на това заболяване са повече или по -малко ясни, но причините изискват по -подробно проучване.

И така, както вече споменахме по -рано, носителите на гена на хемофилията са жени, но те ще наследят това заболяване при огромното мнозинство от мъжете.

Основната причина за появата на хемофилия е мутация, която се среща в X хромозомата.

Нека да разберем как се случва предаването на това заболяване:

• Генът на заболяването е рецесивен, тоест този, който се потиска от доминиращия геном и се проявява само ако и двамата родители го предадат на детето си. Генът е разположен в Х хромозомата и е свързан с пола на човека. Така че момиче, пациент с хемофилия, е чисто теоретично родено, е необходимо мутацията да е във една и втора Х хромозома, но това е невъзможно по принцип, тъй като плодът, който има такава патология, се счита за необичаен и , за съжаление, приблизително на 4 -та седмица на носене при жена прекратява бременността
• Ситуацията е различна при мъжете. Мъжките представители имат 2 хромозоми-X и Y. В Y хромозомата няма доминиращ ген, който да потисне рецесивния и следователно, в присъствието на рецесивен ген в Х хромозомата, момчетата се разболяват от това заболяване.

Въпросът за вероятността за предаване на хемофилия е важен. Невъзможно е да се каже точно каква е вероятността да се получи мутирал ген, но в медицинската практика те са склонни към следните мнения:

• Ако една жена е носител на болестта и нейният сексуален партньор е абсолютно здрав, тогава вероятността да получи болно потомство е 50/50 %.
• Ако в двойка мъжът е болен от хемофилия, а жената е здрава, тогава такъв резултат е възможен: или абсолютно здрави момчета, или момичета от превозвачи.
• Преди това споменахме приблизително 60 случая, когато жените са били пациенти с това заболяване. Така че, това може да се случи само в изключително редки случаи, когато майката на детето е носител на болестта и татко е пряко болен от нея.
• Много рядко, за съжаление се случва, че при абсолютно здрави родители се ражда болно бебе. Това явление е свързано с процесите на мутации по време на образуването на родителския пол.

Лечение на хемофилия

Преди това статистиката за смъртността сред хората с хемофилия не можеше да ни угоди, тъй като имаше огромен брой случаи, когато хората загинаха на възраст около 30 години. Към днешна дата, благодарение на развитието на медицината, хората с такова заболяване могат да живеят за сравнително дълго време.

Въпреки това, преди да започнем да говорим за лечението на хемофилия, нека да дадем малко време за диагностициране на заболяването, тъй като именно този етап предхожда предписанието на правилното лечение.

И така, диагнозата на хемофилия е следната:

• Разбира се, първоначално човек трябва да има някои оплаквания от състоянието на здравето си, човек трябва да се съмнява, че е здрав. Тук нека си припомним какви симптоми и признаци има това заболяване.
• Честото кървене, за дълго време, не спира кръвта, появата на кървене и синини не е веднага след синината, нараняването, а след известно време (2-10 часа). Тук с такива оплаквания до лекаря може да кандидатства човек.
• Първоначално специалистът събира анамнеза и оценява общото състояние на човешкото здраве, анализира оплакванията на пациента.

• По правило човек се изпраща на кръвен тест, който определя коагулацията на кръвта и показва наличието или отсъствието на коагулационни фактори. Ако анализът потвърди страховете на лекаря, се предписват редица следните тестове.
• Разкрива се наличието на заболяване при роднините на пациента.
• Тогава специалистът трябва да открие вида на хемофилията и след това да определи активността на фактора XIII или IX.
• Понякога пациентът се нуждае от консултации с други експерти, това може да бъде гастроентеролог, травматолог, хирург, ако говорим за новородено, а след това за неонатолог.
• Също така е невъзможно да не се каже за превантивната диагноза. Това се осъществява, ако хората, които са склонни да раждат болно бебе, план за бременност. В този случай се провежда молекулярно генетично проучване.

Е, сега нека да преминем директно към лечението на хемофилия. За съжаление, както вече беше споменато по -рано, е невъзможно да се излекува хемофилия, но можете да живеете много дълъг живот, подкрепяйки тялото си „в плаване“ поради подобни процедури:

• Въвеждането на смес от коагулирани фактори.
• Използването на прясно замръзнала плазма чрез въвеждане в кръвта.
• Използва се и от ерите.
• Използва се цялостно медицинско лекарство, наречено PPSB (форма на хемофилия В).
• Те могат да използват други средства, които влияят на подобряването на коагулацията на кръвта.

Горното е основното от това, което болестта се лекува. Също така лечението може да бъде симптоматично, тъй като хемофилията се проявява по различен начин. Когато кръвоизливите се появяват в ставите на човек, важно е да се придържате към подобни препоръки:

• Трябва да положите пациента.
• Ставата е задължителна да се охлади с помощта на импровизирани средства.
• Важно е ставата да не се движи, така че е по -добре да я поправите с гипсово превръзка за поне няколко дни.
• Активно се използва и ултра -висока честотна терапия (UHF).
• Понякога противовъзпалителните лекарства се прилагат в ставната кухина.
• След кървене човек трябва да осигури пълен мир. Температурата на въздуха в стаята, в която се намира човекът, е по -добре да се намали, така че помещението да стане хладно.
• Трябва да се обърне специално внимание на храненето на пациента. Храната, която яде, трябва да е богата на полезни вещества и витамини.
• Ако има външно кървене, тогава раните на пациента непременно се промиват, почистват и дезинфекцират, но има такава процедура при анестезия.

Хемофилията всъщност е сериозно и изключително опасно заболяване, което изисква ранна диагностика и правилно, ефективно и обективно лечение. Ето защо при първите съмнения в здравето на здравето е по -добре да се консултирате с терапевт. Симптомите на хемофилия са много ясни и специфични, така че объркването му при всяка друга болест е изключително трудно.

Също така не се препоръчва да се пренебрегва превантивната диагностика, тъй като е много по -лесно да предотвратите болестта, отколкото да го лекувате на детето си през целия си живот. Лекувайте здравето си възможно най -внимателно и, разбира се, бъдете здрави.

Видео: Хемофилия. Симптоми, причини и методи на лечение