Čo je hemofília - príčiny, príznaky, diagnostika. Liečba hemofílie u dospelých a detí. Ako sa prenáša hemofília, ktorí sú nosičmi

Bohužiaľ, na svete existuje veľké množstvo rôznych chorôb, ktoré nie sú prístupné rýchlemu zaobchádzaniu, ako aj tie, ktoré sa vôbec nezaobchádzajú.

Dnes budeme hovoriť o takej chorobe, ako je hemofília. Zvážime príznaky choroby, zisťujeme príčiny choroby a tiež analyzujeme možné metódy a metódy jej liečby.

Hemofília: príznaky a príznaky

Predtým, ako začneme uvažovať o príznakoch tohto vážneho ochorenia, musíme pochopiť, čo to je, pretože napriek dostatočnej „sláve“ slova „hemofília“, čo málokto vie túto chorobu.

Hemofília je dostatočne závažná choroba, ktorá je vyjadrená pri zhoršenej koagulácii krvi. Hneď je dôležité povedať, že toto ochorenie je z väčšej časti zdedené.

Dôležitá skutočnosť je, že touto chorobou trpia iba zástupcovia mužov. Na celom svete existuje iba asi 60 prípadov, keď sa táto choroba našla u žien.  Nositeľom choroby je žena.

Je tiež veľmi dôležité okamžite hovoriť o tom, aké formy hemofílie existujú dnes:

• Hemofília A alebo ako sa tiež nazýva klasická hemofília. Väčšina ľudí s diagnózou hemofílie trpí podobnou formou choroby. V percentách je to približne 85 % všetkých prípadov. Táto forma ochorenia sa prejavuje pri nedostatku antimifilného globulínu (nedostatok koagulačného faktora XIII).
• S touto formou hemofílie je pacient pozorovaný počas celého svojho života, závažnosť choroby však bude priamo závisieť od množstva chýbajúceho faktora. Jednoducho povedané, potom osoba, ktorá je chorá s klasickou formou hemofílie a nedostatkom faktora XIII, ktorý nemá veľmi veľkú, v zásade nebude akútne cítiť svoju chorobu.
• Jasné odhalené ochorenie tejto formy a s takou malú nevýhodu faktora XIII sa získa iba s extrémne závažnými zraneniami alebo počas operácií. Je dôležité si uvedomiť skutočnosť, že u vekových pacientov s touto formou hemofílie sú odolnejšie voči prejavom krvácania. Najnebezpečnejšie obdobie života človeka s takou formou ochorenia je skôr, keď dieťa často zasiahne, zranenia.
• Hemofília B - sa prejavuje nedostatkom takej zložky, ako je plazmatický tromboplastín (faktor IX). Táto forma choroby je oveľa menej bežná ako predchádzajúca, v približne 13% prípadov.
• Predtým sa rozlíšila ďalšia forma hemofílie - C, to bolo asi 2% všetkých prípadov, avšak teraz bola táto forma choroby vylúčená z klasifikácie foriem hemofílie.

Rozlišujte aj túto klasifikáciu foriem hemofílie:

• Závažné - nedostatok faktora je až 1%. Táto forma choroby je vyjadrená vo veľmi nebezpečnom náhlom krvácaní od veľmi raného veku. Je možné pozorovať vnútorné krvácania.
• Priemer-nedostatok faktora je približne 1 až 4-5%. Pozorujú sa krvácania vo svalových tkanivách a kĺboch.
• Svetlo - Úroveň faktora je viac ako 5%. Krvácanie v porovnaní s predchádzajúcimi dvoma formami je spravidla veľmi zriedkavé a menej nebezpečné spojené s chirurgickými zásahmi alebo vážnymi zraneniami.

Teraz, keď reprezentujete a chápete, čo je hemofília, pozrime sa na to, ako sa prejavuje, to znamená jeho príznaky a príznaky.

• Toto ochorenie sa môže ukázať v rôznych vekových skupinách, najčastejšie sa to však deje v prvých rokoch ľudského života. U novorodencov je možné pozorovať krvácanie z pahýlu pupočnej šnúry, ale stáva sa to najmenej 4 dni ich života. Preto je chybou myslieť si, že prvé krvácanie u dieťaťa sa môže vyskytnúť bezprostredne po narodení.
• Deti môžu tiež trpieť krvácaním po rezaní uzdu.
• Deti sa stanú trochu staršími a môžu byť mučené krvácaním, zatiaľ čo zuby sú rezané, keď hryzú jazyk, pery.
• Čím staršie je dieťa, tým silnejšie a nebezpečnejšie môžu krvácať. Dôvodom je skutočnosť, že sa dieťa stáva aktívnym a nezávislejším, začína chodiť, behať, pád a to všetko môže spôsobiť vážne zranenia, ktoré sú sprevádzané krvácaniami.
• Najbežnejším pre dospelých pacientov je hemartróza - takzvané krvácania v kĺboch. Takéto prejavy hemofílie sú mimoriadne bolestivé a nebezpečné, pretože pri častej hemartróze sa vyvíja úplná imobilita kĺbu.

Najzraniteľnejšie, možno lakte a kolenné kĺby, je oveľa menej pravdepodobné, že trpia bedrami a ramenami. Čo pozorujeme vizuálne s hemartrózou? Samotný kĺb sa stáva oveľa väčším, opuchnutím, sa stáva horúcou, môže sa zvýšiť aj teplota tela.

• Niekedy je možné pozorovať krvácania v kostnom tkanive.
• Ochorenie sa často môže prejaviť krvou z nosa.
• Ako príznak sa dá nazvať anémiu.
• Keď sa vo svaloch vyskytuje krvácanie, pozorujú sa veľké jasné modriny a hematómy, ktoré neprechádzajú veľmi dlho.
• Môžu krvácať ďasná.
• Z hltanu, nosohltanu je hojné krvácanie.
• Často sa v mozgu často vyskytujú krvácania.
• Niekedy sa hemofília môže prejaviť prostredníctvom pyelonefritídy.
• Často „hostia“ krvácajú z vnútorných orgánov osoby.

Je dôležité vedieť, že pri takejto chorobe sa krvácanie môže cítiť niekoľko hodín po priamom zranení. Niekedy od času získania modriny alebo poranenia krvácania uplynie viac ako 5 až 10 hodín.

Hemofília: Príčiny

Znaky tohto ochorenia sú viac -menej jasné, ale dôvody si vyžadujú podrobnejšiu štúdiu.

Ako už bolo spomenuté, nositeľmi génu hemofílie sú ženy, ale zdedia toto ochorenie u veľkej väčšiny mužov.

Hlavným dôvodom výskytu hemofílie je mutácia, ktorá sa vyskytuje v chromozóme X.

Zistíme, ako sa odovzdáva prenos tohto ochorenia:

• Gén ochorenia je recesívny, to znamená, že je potlačený dominantným genómom a prejavuje sa iba vtedy, ak ho obaja rodičia odovzdajú svojmu dieťaťu. Gén sa nachádza v chromozóme X a je spojený so pohlavím človeka. Aby sa dievča, trpezli s hemofíliou, čisto teoreticky, je potrebné, aby bola mutácia v jednom a druhom chromozóme X, ale v zásade to je nemožné, pretože ovocie, ktoré má takú patológiu, sa považuje , bohužiaľ, približne 4. týždeň ložiska u ženy končí tehotenstvo
• Situácia je u mužov iná. Zástupcovia mužov majú 2 chromozómy-X a Y. V chromozóme Y neexistuje dominantný gén, ktorý by mohol potlačiť recesívny, a preto v prítomnosti recesívneho génu v chromozóme X Chlapci z tohto ochorenia ochoreli.

Otázka pravdepodobnosti prenosu hemofílie je dôležitá. Nie je možné presne povedať, aká je pravdepodobnosť získania mutovaného génu, ale v lekárskej praxi sú naklonení k nasledujúcim názorom:

• Ak je žena nosičom choroby a jej sexuálny partner je úplne zdravý, potom je pravdepodobnosť, že dostane chorý potomka, 50/50 %.
• Ak je u pár chorý na hemofíliu a žena je zdravá, potom je taký výsledok možný: buď absolútne zdraví chlapci alebo nosiči.
• Predtým sme spomenuli približne 60 prípadov, keď boli ženy pacientmi s týmto ochorením. Môže sa to stať iba v mimoriadne zriedkavých prípadoch, keď je matka dieťaťa nosičom choroby a otec je s ňou priamo chorý.
• Veľmi zriedka, nanešťastie sa stáva, že u absolútne zdravých rodičov sa narodí choré dieťa. Tento jav je spojený s procesmi mutácií počas tvorby rodičovského pohlavia.

Liečba hemofílie

Predtým nás štatistika úmrtnosti medzi ľuďmi s hemofíliou nemohla potešiť, pretože keď ľudia zomreli vo veku asi 30 rokov, bolo obrovské množstvo prípadov. K dnešnému dňu môžu ľudia s takým ochorením žiť relatívne dlho.

Predtým, ako začneme hovoriť o liečbe hemofílie, dajme trochu času na diagnostikovanie choroby, pretože práve v tomto štádiu predchádza predpisovanú správnu liečbu.

Diagnóza hemofílie je teda nasledovná:

• Pôvodne by mala mať osoba sťažnosti na stav svojho zdravia, človek musí pochybovať o tom, že je zdravý. Tu si spomenieme, aké príznaky a príznaky majú toto ochorenie.
• Časté krvácanie po dlhú dobu nezastaví krv, vzhľad krvácania a modrín nie je bezprostredne po modrínke, zranení, ale po určitom čase (2-10 hodín). Tu s takýmito sťažnosťami na lekára môže uplatniť osoba.
• Špecialista spočiatku zhromažďuje anamnézu a hodnotí všeobecný stav ľudského zdravia, analyzuje sťažnosti pacienta.

• Spravidla sa osoba posiela do krvného testu, ktorý určuje koaguláciu krvi a ukazuje prítomnosť alebo neprítomnosť koagulačných faktorov. Ak analýza potvrdzuje obavy lekára, predpísalo sa niekoľko nasledujúcich testov.
• Odhaľuje sa prítomnosť choroby u príbuzných pacienta.
• Potom musí špecialista zistiť typ hemofílie a potom určiť aktivitu faktora XIII alebo IX.
• Niekedy pacient potrebuje konzultáciu s ostatnými odborníkmi, môže to byť gastroenterológ, traumatológ, chirurg, ak hovoríme o novorodencovi, potom o neonatológovi.
• Je tiež nemožné nehovoriť o preventívnej diagnóze. Uskutočňuje sa, ak ľudia, ktorí majú tendenciu porodiť chorý detský plán tehotenstva. V tomto prípade sa vykonáva molekulárna genetická štúdia.

Teraz sa poďme priamo k liečbe hemofílie. Bohužiaľ, ako už bolo spomenuté vyššie, nie je možné vyliečiť hemofíliu, z dôvodu týchto postupov však môžete žiť veľmi dlhý život a podporovať svoje telo „nad vodou“:

• Zavedenie zmesi koagulovaných faktorov.
• Použitie čerstvo mrazenej plazmy jej zavedením do krvi.
• Tiež používajú erythómy.
• Používa sa komplexný liek nazývaný PPSB (forma hemofílie B).
• Môžu používať iné prostriedky, ktoré ovplyvňujú zlepšenie koagulácie krvi.

Vyššie uvedené je hlavným tým, čo sa choroba lieči. Liečba môže byť tiež symptomatická, pretože hemofília sa prejavuje inak. Ak sa v kĺboch \u200b\u200bosoby vyskytnú krvácania, je dôležité dodržiavať takéto odporúčania:

• Musíte položiť pacienta.
• Kĺb je povinný ochladiť pomocou improvizovaných prostriedkov.
• Je dôležité, aby sa kĺb nepohyboval, takže je lepšie ho napraviť s sadrovou obväzom najmenej pár dní.
• Aktívne sa používa aj ultra -vysoká terapia (UHF).
• Niekedy sa do spoločnej dutiny podávajú protizápalové lieky.
• Po krvácaní musí osoba zabezpečiť úplný mier. Teplota vzduchu v miestnosti, kde sa nachádza osoba, je lepšie znížiť, aby sa miestnosť ochladila.
• Osobitná pozornosť by sa mala venovať výžive pacienta. Jedlo, ktoré jedí, by malo byť bohaté na užitočné látky a vitamíny.
• Ak dôjde k vonkajšiemu krvácaniu, potom sa rany pacienta nevyhnutne premyjú, vyčistia a dezinfikované, k takémuto postupu pri anestézii sa však vyskytuje.

Hemofília je vlastne závažné a mimoriadne nebezpečné ochorenie, ktoré si vyžaduje včasnú diagnostiku a správnu, účinnú a objektívnu liečbu. Preto je pri prvých pochybnostiach v zdravotníctve lepšie konzultovať s terapeutom. Príznaky hemofílie sú veľmi jasné a špecifické, takže ho mätúce s akýmkoľvek iným ochorením je mimoriadne ťažké.

Neodporúča sa tiež zanedbávať preventívnu diagnostiku, pretože je oveľa ľahšie zabrániť chorobe, ako ju liečiť svojmu dieťaťu celý život. Zaobchádzajte so svojím zdravím čo najviac, zodpovedne, zodpovedne a samozrejme, zdraví.

Video: Hemofília. Príznaky, príčiny a metódy liečby