Mi a hemofília - okok, tünetek, diagnózis. Hemofília kezelése felnőttek és gyermekek esetén. Hogyan terjed a hemofília, akik hordozók

Sajnos a világon hatalmas számú különféle betegség létezik, amelyek nem alkalmazhatók a gyors kezelésre, valamint azokat, amelyeket egyáltalán nem kezelnek.

Ma olyan betegségről fogunk beszélni, mint a hemofília. Megvizsgáljuk a betegség tüneteit, kitaláljuk a betegség okait, és elemezzük annak kezelésének lehetséges módszereit és módszereit is.

Hemofília: jelek és tünetek

Mielőtt elkezdenénk mérlegelni ennek a súlyos betegségnek a jeleit, meg kell értenünk, mi az, mert annak ellenére, hogy a „hemofília” szó elegendő „hírneve”, amit kevesen tudnak ezt a betegséget.

A hemofília elég súlyos betegség, amelyet a károsodott vér koagulációjában fejeznek ki. Fontos, hogy azonnal azt mondjuk, hogy ez a betegség nagyrészt örökölt.

Fontos tény az, hogy csak a férfiak képviselői szenvednek ebből a betegségből. Az egész világon csak körülbelül 60 esetben találtak ezt a betegséget a nőkben.  A betegség hordozója a nő.

Az is nagyon fontos, hogy azonnal beszéljünk arról, hogy a hemofília milyen formái léteznek ma:

• A Hemophilia A vagy amint azt is nevezik, klasszikus hemofília. A hemofília diagnosztizálásával rendelkező emberek többsége a betegség hasonló formájában szenved. Százalékban ez az összes eset kb. 85 % -a. A betegség ilyen formája az antimofil globulin hiányában jelent meg (a XIII koagulációs faktor hiánya).
• A hemofília ilyen formájával a beteget egész életében megfigyeljük, azonban a betegség súlyossága közvetlenül függ a hiányzó tényező mennyiségétől. Egyszerű szavakkal, akkor az a személy, akinek beteg a klasszikus hemofília formájú, és a XIII. Faktor hiánya, akinek nincs nagyon nagy, elvileg nem fogja érezni a betegségét.
• Ennek a formának a fényes, kitett betegségét, és a XIII. Faktor ilyen kis hátránya, csak rendkívül súlyos sérülésekkel vagy műveletek során kerül sor. Fontos megjegyezni azt a tényt, hogy az életkorú betegek esetében a hemofília ilyen formájú betegei rezisztensek a vérzés megnyilvánulásainak. Az ember életének legveszélyesebb periódusa, amelynek ilyen betegsége van, korábban az, amikor a gyermek gyakran eltalál, esik, sérüléseket kap.
• Bemofília B - Ez olyan komponensek hiányában nyilvánul meg, mint például a plazma tromboplasztin (IX. Faktor). A betegség ilyen formája sokkal ritkábban, mint az előzőnél, az esetek kb. 13% -ánál.
• Korábban a hemofília másik formája megkülönböztette - C, az összes eset kb. 2% -a volt, azonban a betegség ezt a formáját kizárták a hemofília formák osztályozásából.

Megkülönbözteti a hemofília formáinak ezt a besorolását is:

• Súlyos - A tényező hiánya legfeljebb 1%. A betegség ezt a formáját nagyon korai életkorból nagyon veszélyes hirtelen vérzésben fejezik ki. A belső vérzések megfigyelhetők.
• Az átlagos tényező hiánya körülbelül 1-4-5%. Az izomszövetekben és az ízületekben vérzéseket figyelünk meg.
• Fény - A tényező szintje meghaladja az 5%-ot. A vérzés az előző két formával összehasonlítva nagyon ritka és kevésbé veszélyes, általában műtéti beavatkozással vagy súlyos sérülésekkel jár.

Most, hogy ábrázolja és megérti, mi a hemofília, nézzük meg, hogyan nyilvánul meg önmagát, azaz a tüneteit és jeleit.

• Ez a betegség különböző életkorban bizonyulhat, azonban leggyakrabban ez történik az emberi élet első éveiben. Az újszülött gyermekeknél megfigyelhető a köldökzsinóról származó vérzés, de ez életük legalább 4 napján megtörténik. Ezért hiba azt gondolni, hogy a gyermek első vérzése azonnal a születés után fordulhat elő.
• Ezenkívül a gyerekek szenvedhetnek a vérzésben a kantár vágása után.
• Kicsit idősebbé válnak, a gyermekeket vérzéssel lehet megkínozni, miközben a fogakat vágják, amikor a nyelv megharapják.
• Minél idősebb lesz a gyermek, annál erősebb és veszélyesebb lehet vérzés. Ennek oka az a tény, hogy a baba aktív és függetlenebbé válik, elkezdi járni, futni, esni, és mindez súlyos sérüléseket okozhat, amelyeket vérzések kísérnek.
• A felnőtt betegek számára a leggyakoribb a hemarthrosis - az ízületek SO -úgynevezett vérzések. A hemofília ilyen megnyilvánulása rendkívül fájdalmas és veszélyes, mivel gyakori hemarthrózis esetén az ízület teljes mozgékonysága alakul ki.

A legsebezhetőbb, talán a könyök és a térdízületek sokkal kevésbé szenvednek a csípőtől és a válltól. Mit figyeljünk vizuálisan a hemartrózissal? Maga az ízület sokkal nagyobb lesz, duzzadt, felforrósodik, a testhőmérséklet is növekedhet.

• Időnként a vérzés megfigyelhető a csontszövetben.
• A betegség gyakran az orrból származó vérrel nyilvánulhat meg.
• Tünetként a vérszegénység nevezhető.
• Amikor az izmokban vérzés fordul elő, nagy fényes zúzódásokat és hematómákat figyelnek meg, amelyek nem haladnak át nagyon hosszú ideig.
• Véríthetik az ínyeket.
• A garatból, az Nasopharynxből bőséges vérzés van.
• Gyakran vannak vérzések az agyban.
• Időnként a hemofília pyelonephritis révén nyilvánulhat meg.
• A gyakori "vendégek" vérzik az ember belső szerveitől.

Fontos tudni, hogy egy ilyen betegség esetén a vérzés néhány órával a közvetlen sérülés után érezheti magát. Időnként a vérzés vagy a vérzés sérülésének megszerzésétől kezdve, több mint 5-10 órán át.

Hemofília: okok

Ennek a betegségnek a jelei többé -kevésbé egyértelműek, de az okok részletesebb tanulmányt igényelnek.

Tehát, amint azt már korábban már említettük, a hemofília gén hordozói nők, ám a férfiak túlnyomó többségében örökölni fogják ezt a betegséget.

A hemofília előfordulásának fő oka egy mutáció, amely az X kromoszómában fordul elő.

Találjuk ki, hogyan történik ennek a betegségnek a továbbítása:

• A betegség génje recesszív, vagyis olyan, amelyet a domináns genom elnyom, és csak akkor jelent meg, ha mindkét szülő továbbadja gyermekének. A gén az X kromoszómában található, és kapcsolódik az ember neméhez. Tehát, hogy egy lány, a hemofíliával rendelkező beteg, tisztán elméletileg született, szükség van, hogy a mutáció egy és a második X kromoszómában legyen, de ez elvileg lehetetlen, mivel a gyümölcs, amelynek ilyen patológiája van, szokatlannak tekintik, és , sajnos, körülbelül a negyedik hetente, amikor egy nőben való viselkedés megszünteti a terhességet
• A helyzet más a férfiaknál. A férfiak képviselői 2 kromoszómával és Y-vel rendelkeznek. Az Y-kromoszómában nincs olyan domináns gén, amely elnyomhatja a recesszív, és ezért az X kromoszómában lévő recesszív gén jelenlétében a fiúk betegek lesznek ehhez a betegségről.

Fontos a hemofília átvitel valószínűségének kérdése. Lehetetlen pontosan megmondani, hogy mi a valószínűsége a mutált gén megszerzésének, de az orvosi gyakorlatban a következő véleményekre hajlamosak:

• Ha egy nő a betegség hordozója, és szexuális partnere teljesen egészséges, akkor a beteg utódok megszerzésének valószínűsége 50/50 %.
• Ha egy párban egy férfi beteg hemofíliával, és egy nő egészséges, akkor ilyen eredmény lehetséges: vagy abszolút egészséges fiúk vagy hordozó lányok.
• Korábban körülbelül 60 esetet említettünk, amikor a nők betegek voltak ebben a betegségben. Tehát ez csak rendkívül ritka esetekben történhet, amikor a gyermek anyja a betegség hordozója, és apa közvetlenül vele beteg.
• Nagyon ritkán, sajnos előfordul, hogy abszolút egészséges szülőkben beteg baba születik. Ez a jelenség a szülői nem kialakulása során a mutációk folyamataival jár.

Hemofília kezelés

Korábban a hemofíliában szenvedő emberek halálozási statisztikája nem tudott kedvelni minket, mert óriási számú eset volt, amikor az emberek körülbelül 30 éves korukban haltak meg. A mai napig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően az ilyen betegségben szenvedő emberek viszonylag hosszú ideig élhetnek.

Mielőtt azonban elkezdenénk beszélni a hemofília kezeléséről, adjunk egy kis időt a betegség diagnosztizálására, mert ez a stádium megelőzi a megfelelő kezelés felírását.

Tehát a hemofília diagnosztizálása a következő:

• Természetesen, kezdetben egy személynek panaszkodnia kell az egészség állapotáról, az embernek kétségbe kell állnia, hogy egészséges. Emlékezzünk vissza, milyen tünetek és jelek vannak ez a betegség.
• A gyakori vérzés hosszú ideig nem állítja meg a vért, a vérzés és a zúzódások megjelenése nem azonnal a zúzódás, a sérülés, hanem egy idő után (2-10 óra). Itt az orvoshoz nyújtott ilyen panaszokkal egy személy jelentkezhet.
• A szakember kezdetben anamniszist gyűjt és értékeli az emberi egészség általános állapotát, elemzi a beteg panaszait.

• Általános szabály, hogy egy személyt olyan vérvizsgálathoz küldenek, amely meghatározza a vér koagulációját, és megmutatja a koagulációs tényezők jelenlétét vagy hiányát. Ha az elemzés megerősíti az orvos félelmeit, akkor a következő teszteket írják elő.
• A betegség jelenléte a beteg rokonaiban.
• Ezután a szakembernek meg kell tudnia a hemofília típusát, majd meg kell határoznia a XIII vagy IX faktor aktivitását.
• Időnként a betegnek más szakértőkkel kell konzultálnia, ez egy gastroenterológus, traumatológus, sebész lehet, ha újszülöttről, akkori neonatológusról beszélünk.
• Lehetetlen sem mondani a megelőző diagnózisról. Ez akkor történik, ha az emberek, akik hajlamosak a beteg csecsemő tervét szülni. Ebben az esetben molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek.

Nos, menjünk közvetlenül közvetlenül a hemofília kezelésére. Sajnos, amint azt már korábban már említettük, lehetetlen gyógyítani a hemofíliát, azonban nagyon hosszú életet élhet, támogatva a testét „felszínen” az ilyen eljárások miatt:

• A koagulált tényezők keverékének bevezetése.
• A frissen fagyasztott plazma használata a vérbe történő bevezetésével.
• Az erythomas is használja.
• A PPSB nevű átfogó orvosi gyógyszert (hemofília B) nevezik.
• Más eszközöket is használhatnak, amelyek befolyásolják a vér koagulációjának javulását.

A fentiek a legfontosabbak a betegség kezelésére. A kezelés szintén tüneti lehet, mivel a hemofília eltérően nyilvánul meg. Amikor vérzések fordulnak elő egy személy ízületeiben, fontos betartani az ilyen ajánlásokat:

• A beteget el kell fektetnie.
• Az ízület kötelező az improvizált eszközök segítségével lehűlni.
• Fontos, hogy az ízület ne mozogjon, ezért jobb, ha legalább néhány napig gipszkötéssel rögzíti.
• Az ultra -magas frekvenciájú terápiát (UHF) szintén aktívan használják.
• Időnként a gyulladásgátló gyógyszereket adják be a közös üregbe.
• Vérés után az embernek biztosítania kell a teljes békét. A szoba hőmérséklete abban a helyiségben, ahol a személy található, jobb, ha a szoba hűvös lesz.
• Különös figyelmet kell fordítani a beteg táplálkozására. Az általa fogyasztott ételeknek gazdagnak kell lennie hasznos anyagokban és vitaminokban.
• Ha vannak külső vérzés, akkor a beteg sebeit szükségszerűen mossa, tisztítja és fertőtlenítse, azonban egy ilyen anesztézia alatti eljárás történik.

A hemofília valójában egy súlyos és rendkívül veszélyes betegség, amely korai diagnosztizálást, valamint megfelelő, hatékony és objektív kezelést igényel. Ez az oka annak, hogy az első egészségi állapotban kételkednek, jobb, ha konzultálunk egy terapeutával. A hemofília tünetei nagyon világosak és specifikusak, tehát minden más betegséggel zavaró.

Nem javasolt a megelőző diagnosztika figyelmen kívül hagyása, mert sokkal könnyebb megakadályozni a betegséget, mint hogy egész életében gyermekével kezelje. Kezelje az egészségét a lehető leg óvosabban, felelősségteljesen és természetesen egészséges.

Videó: hemofília. Tünetek, okok és kezelési módszerek