Što je hemofilija - uzroci, znakovi, dijagnoza. Liječenje hemofilije kod odraslih i djece. Kako se prenosi hemofilija, koji su nosači

Nažalost, u svijetu postoji ogroman broj različitih bolesti koje nisu podložne brzom liječenju, kao i onih koje se uopće ne liječe.

Danas ćemo razgovarati o takvoj bolesti kao što je hemofilija. Razmotrit ćemo simptome bolesti, utvrditi uzroke bolesti, a također će analizirati moguće metode i metode njegovog liječenja.

Hemofilija: znakovi i simptomi

Prije nego što počnemo razmatrati znakove ove ozbiljne bolesti, moramo razumjeti što je to, jer, unatoč dovoljnoj "slavi" riječi "hemofilija", što malo zna ovu bolest.

Hemofilija je dovoljno ozbiljna bolest koja se izražava u oštećenoj koagulaciji krvi. Važno je odmah reći da je ta bolest većim dijelom naslijeđena.

Važna je činjenica da samo muški predstavnici pate od ove bolesti. Širom svijeta postoji samo oko 60 slučajeva kada je ta bolest pronađena kod žena.  Nosilac bolesti je žena.

Također je vrlo važno odmah razgovarati o tome koji oblici hemofilije postoje danas:

• Hemofilija A ili kako se naziva, klasična hemofilija. Većina ljudi s dijagnozom hemofilije pati od sličnog oblika bolesti. U postotku je to otprilike 85 % svih slučajeva. Ovaj se oblik bolesti očituje u nedostatku antimofilnog globulina (nedostatak XIII faktora koagulacije).
• S ovim oblikom hemofilije, pacijent se promatra tijekom cijelog života, međutim, ozbiljnost bolesti izravno će ovisiti o količini nedostajućeg faktora. Jednostavnim riječima, tada osoba koja je bolesna od klasičnog oblika hemofilije i nedostatka faktora XIII koji u principu nema baš veliku, neće oštro osjetiti njegovu bolest.
• Svijetlo izložena bolest ovog oblika i s tako malim nedostatkom faktora XIII dobit će se samo s bilo kakvim izuzetno teškim ozljedama ili tijekom operacija. Važno je napomenuti činjenicu da su s dobi bolesnika s ovim oblikom hemofilije otporniji na manifestacije krvarenja. Najopasnije razdoblje života osobe s takvim oblikom bolesti je ranije, kada dijete često padne, padne, dobiva ozljede.
• Hemofilija B - manifestira se u nedostatku takve komponente kao što je tromboplastin u plazmi (faktor IX). Ovaj je oblik bolesti mnogo rjeđi od prethodnog, u oko 13% slučajeva.
• Prije toga, razlikovao se još jedan oblik hemofilije - C, bio je oko 2% svih slučajeva, međutim, sada je ovaj oblik bolesti isključen iz klasifikacije oblika hemofilije.

Također razlikovati ovu klasifikaciju oblika hemofilije:

• Teško - nedostatak faktora je do 1%. Ovaj oblik bolesti izražava se u vrlo opasnom iznenadnom krvarenju od vrlo rane dobi. Mogu se primijetiti unutarnja krvarenja.
• Prosjek-nedostatak faktora je otprilike 1 do 4-5%. Promatrana su krvarenja u mišićnim tkivima i zglobovima.
• Svjetlost - Razina faktora je veća od 5%. Krvarenje u usporedbi s prethodna dva oblika vrlo je rijetko i manje opasno, u pravilu, povezano s kirurškom intervencijom ili ozbiljnim ozljedama.

Sada kada predstavljate i razumijete što je hemofilija, pogledajmo kako se manifestira, to jest, njegovi simptomi i znakovi.

• Ova se bolest može dokazati u različitim dobima, međutim, najčešće se to događa u prvim godinama ljudskog života. U novorođene djece može se primijetiti krvarenje iz panjeva pupčane vrpce, ali to se događa najmanje 4 dana njihovog života. Stoga je pogrešno misliti da se prvo krvarenje u djetetu može dogoditi odmah nakon rođenja.
• Također, djeca mogu patiti od krvarenja nakon rezanja mosta.
• Postajući malo starija, djeca se mogu mučiti krvarenjem dok su zubi rezani, kad grize jezik, usne.
• Što je dijete postaje, jače i opasnije mogu krvariti. To je zbog činjenice da dijete postaje aktivno i neovisnije, počinje hodati, trčati, padati i sve to može uzrokovati ozbiljne ozljede koje su praćene krvarenjima.
• Najčešći za odrasle bolesnike su hemartroza - tako -prikupljena krvarenja u zglobovima. Takve manifestacije hemofilije izuzetno su bolne i opasne, jer se s čestom hemartrozom razvija potpuna nepokretnost zgloba.

Najosjetljiviji, možda lakat i zglobovi koljena, mnogo je manje vjerojatno da će patiti od kuka i ramena. Što vizualno promatramo s hemartrozom? Sam spoj postaje mnogo veći, natečen, postaje vruća, tjelesna temperatura se također može povećati.

• Ponekad se krvarenja mogu primijetiti u koštanom tkivu.
• Često se bolest može očitovati krvlju iz nosa.
• Kao simptom, anemija se može nazvati.
• Kada se u mišićima pojavi krvarenje, opažaju se velike svijetle modrice i hematomi, koji ne prolaze jako dugo.
• Mogu krvariti desni.
• Postoji obilno krvarenje iz ždrijela, nazofarinksa.
• Također često postoje krvarenja u mozgu.
• Ponekad se hemofilija može manifestirati kroz pielonefritis.
• Česti "gosti" krvare iz unutarnjih organa osobe.

Važno je znati da se s takvom bolešću krvarenje može osjetiti nekoliko sati nakon izravne ozljede. Ponekad od trenutka dobivanja modrice ili ozljede krvarenja prolazi više od 5-10 sati.

Hemofilija: uzroci

Znakovi ove bolesti su manje ili više jasni, ali razlozi zahtijevaju detaljniju studiju.

Dakle, kao što je već spomenuto ranije, nositelji gena hemofilije su žene, ali oni će naslijediti ovu bolest kod velike većine muškaraca.

Glavni razlog pojave hemofilije je mutacija koja se javlja u X kromosomu.

Otkrijmo kako se odvija prijenos ove bolesti:

• Gene bolesti je recesivan, to jest onaj koji potiskuje dominantni genom i očituje se samo ako ga oba roditelja prenose svom djetetu. Gen se nalazi u X kromosomu i povezan je s muškarcem. Tako da se djevojka, strpljiva s hemofilijom, čisto teoretski rođena, potrebno je da mutacija bude u jednom i drugom X kromosomu, ali to je u principu nemoguće, budući da se voće, koje ima takvu patologiju, smatra neobičnim i , nažalost, otprilike u četvrtom tjednu nosača kod žene ukida trudnoću
• Situacija je drugačija s muškarcima. Muški predstavnici imaju 2 kromosoma-x i Y. U Y kromosomu ne postoji dominantni gen koji bi mogao suzbiti recesivni i, prema tome, u prisustvu recesivnog gena u X kromosomu, dječaci se razbole od ove bolesti.

Pitanje vjerojatnosti prijenosa hemofilije je važno. Nemoguće je točno reći koja je vjerojatnost dobivanja mutiranog gena, ali u medicinskoj praksi skloni su sljedećim mišljenjima:

• Ako je žena nositelj bolesti, a njezin seksualni partner je apsolutno zdrav, onda je vjerojatnost da će dobiti bolesno potomstvo 50/50 %.
• Ako je u paru muškarac bolestan od hemofilije, a žena je zdrava, takav je ishod moguć: bilo apsolutno zdravi dječaci ili djevojčice.
• Prije smo spomenuli otprilike 60 slučajeva kada su žene bile bolesnike s ovom bolešću. Dakle, to se može dogoditi samo u izuzetno rijetkim slučajevima, kada je majka djeteta nositeljica bolesti, a tata je izravno bolestan od nje.
• Vrlo rijetko, nažalost, događa se da se kod apsolutno zdravih roditelja rodi bolesna beba. Ovaj je fenomen povezan s procesima mutacija tijekom stvaranja roditeljskog spola.

Liječenje hemofilije

Prije toga, statistika smrtnosti među ljudima s hemofilijom nije nam mogla ugoditi, jer je postojao ogroman broj slučajeva kada su ljudi umrli u dobi od oko 30 godina. Do danas, zahvaljujući razvoju medicine, ljudi s takvim bolestima mogu živjeti relativno dugo.

Međutim, prije nego što počnemo razgovarati o liječenju hemofilije, dajmo malo vremena za dijagnosticiranje bolesti, jer je upravo ta faza koja prethodi propisivanju pravilnog liječenja.

Dakle, dijagnoza hemofilije je sljedeća:

• Naravno, u početku bi osoba trebala imati neke pritužbe na stanje njegovog zdravlja, osoba mora sumnjati da je zdrava. Ovdje se prisjetimo koji simptomi i znakovi ove bolesti imaju.
• Često krvarenje, dugo vremena, ne zaustavlja krv, pojava krvarenja i modrica nije odmah nakon modrice, ozljede, već nakon nekog vremena (2-10 sati). Ovdje s takvim pritužbama liječniku može se prijaviti osoba.
• Specijalist u početku prikuplja anamnezu i procjenjuje opće stanje ljudskog zdravlja, analizira pacijentove pritužbe.

• U pravilu se osoba šalje na krvni test koji određuje koagulaciju krvi i pokazuje prisutnost ili odsutnost faktora koagulacije. Ako analiza potvrdi strahove liječnika, propisano je brojni sljedeći testovi.
• Otkriva se prisutnost bolesti kod pacijentove rodbine.
• Tada specijalist mora saznati vrstu hemofilije, a zatim odrediti aktivnost XIII ili IX faktora.
• Ponekad se pacijentu treba savjetovati s drugim stručnjacima, to može biti gastroenterolog, traumatolog, kirurg, ako govorimo o novorođenčetu, tada neonatologu.
• Također je nemoguće ne reći o preventivnoj dijagnozi. To se odvija ako ljudi koji imaju tendenciju da rodi bolesnu bebu u trudnoći. U ovom se slučaju provodi molekularna genetska studija.

Pa, sada se premjestimo izravno na liječenje hemofilije. Nažalost, kao što je već spomenuto ranije, nemoguće je izliječiti hemofiliju, međutim, možete živjeti vrlo dug život, podržavajući vaše tijelo "na afloatu" zbog takvih postupaka:

• Uvođenje mješavine koaguliranih čimbenika.
• Upotreba svježe smrznute plazme uvođenjem u krv.
• Također koriste Erythomas.
• Koristi se sveobuhvatni medicinski lijek nazvan PPSB (oblik hemofilije B).
• Oni mogu koristiti druga sredstva koja utječu na poboljšanje koagulacije krvi.

Navedeno je glavno od onoga što se bolest liječi. Također, liječenje može biti simptomatsko, jer se hemofilija različito očituje. Kada se u zglobovima osobe pojave krvarenja, važno je pridržavati se takvih preporuka:

• Morate položiti pacijenta.
• Spoj je obvezan hladiti uz pomoć improviziranih sredstava.
• Važno je da se zglob ne pomiče, pa je bolje popraviti ga s Gypsum zavojem najmanje nekoliko dana.
• Ultra -High -frekventna terapija (UHF) također se aktivno koristi.
• Ponekad se protuupalni lijekovi primjenjuju u zglobnu šupljinu.
• Nakon krvarenja, osoba mora osigurati potpuni mir. Temperatura zraka u sobi u kojoj se osoba nalazi bolje je smanjiti kako bi soba postala hladna.
• Posebnu pažnju treba posvetiti pacijentovoj prehrani. Hrana koju jede trebala bi biti bogata korisnim tvarima i vitaminima.
• Ako postoje vanjsko krvarenje, tada se pacijentove rane nužno prave, očiste i dezinficiraju, međutim, takav postupak pod anestezijom dolazi.

Hemofilija je zapravo ozbiljna i izuzetno opasna bolest, što zahtijeva ranu dijagnozu i ispravno, učinkovito i objektivno liječenje. Zato je, u prvim sumnjama u zdravstveno stanje, bolje konzultirati terapeuta. Simptomi hemofilije su vrlo jasni i specifični, pa je zbuniti ga s bilo kojom drugom bolešću izuzetno teško.

Također se ne preporučuje zanemariti preventivnu dijagnostiku, jer je mnogo lakše spriječiti bolest nego liječiti je svom djetetu cijeli život. Tretirajte svoje zdravlje što je pažljivije, odgovorno i, naravno, budite zdravi.

Video: Hemofilija. Simptomi, uzroci i metode liječenja