ما هو الهيموفيليا - الأسباب ، العلامات ، التشخيص. علاج الهيموفيليا في البالغين والأطفال. كيف تنتقل الهيموفيليا ، الذين هم الناقلات. علامات الهيموفيليا في البشر ، وعلاج الهيموفيليا ، كما ورثت. في هذه المقالة سننظر في الأسباب وأعراض وعلاج الهيموفيليا لدى البالغين والأطفال.

لسوء الحظ ، يوجد في العالم عدد كبير من الأمراض المختلفة التي لا يمكن اعتبارها العلاج السريع ، وكذلك تلك التي لا تعامل على الإطلاق.

محتوى

اليوم سنتحدث عن مثل هذا المرض مثل الهيموفيليا. سننظر في أعراض المرض ، ونكتشف أسباب المرض ، وكذلك تحليل الأساليب وطرق علاجه الممكنة.

الهيموفيليا: علامات وأعراض

قبل أن نبدأ في النظر في علامات هذا المرض الخطير ، نحتاج إلى فهم ما هو عليه ، لأنه على الرغم من "الشهرة" الكافية لكلمة "الهيموفيليا" ، ما يعرفه القليلون هذا المرض.

الهيموفيليا مرض خطير بما فيه الكفاية يتم التعبير عنه في تخثر الدم الضعيف. من المهم أن نقول على الفور أن هذا المرض هو الموروث في معظمه.

حقيقة مهمة هي أن ممثلي الذكور فقط يعانون من هذا المرض. في جميع أنحاء العالم ، لا يوجد سوى حوالي 60 حالة عندما تم العثور على هذا المرض في النساء. حامل المرض هو المرأة.

من المهم أيضًا أن نتحدث على الفور عن أشكال الهيموفيليا الموجودة اليوم:

الهيموفيليا A أو كما يطلق عليه ، الهيموفيليا الكلاسيكية. معظم الأشخاص الذين يعانون من تشخيص الهيموفيليا يعانون من شكل مماثل من المرض. في النسبة المئوية ، هذا حوالي 85 ٪ من جميع الحالات. يتجلى هذا الشكل من المرض في نقص الجلوبيولين المضاد للخلايا (نقص عامل التخثر الثالث عشر).
مع هذا الشكل من الهيموفيليا ، يتم ملاحظة المريض طوال حياته ، ومع ذلك ، فإن شدة المرض تعتمد بشكل مباشر على مقدار العامل المفقود. بعبارة بسيطة ، فإن الشخص الذي يمرض مع شكل كلاسيكي من الهيموفيليا وعدم وجود عامل الثالث عشر الذي ليس لديه شخص كبير جدًا ، من حيث المبدأ ، لن يشعر بمرضه بشدة.
سيتم الحصول على مرض مشرق مكشوف من هذا الشكل ومع مثل هذا العيب الصغير من العامل الثالث عشر فقط مع أي إصابات خطيرة للغاية أو أثناء العمليات. من المهم أن نلاحظ حقيقة أنه مع مرضى العمر الذين يعانون من هذا النوع من الهيموفيليا هم أكثر مقاومة لمظاهر النزيف. إن أكثر فترة خطورة في حياة الشخص مع مثل هذا الشكل من الأمراض هي في وقت مبكر ، عندما يضرب الطفل غالبًا ، يتلقى إصابات.
الهيموفيليا ب - يتجلى في نقص مثل هذا المكون مثل تخثر البلازما (العامل التاسع). هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا بكثير من الشكل السابق ، في حوالي 13 ٪ من الحالات.
في السابق ، تم تمييز شكل آخر من الهيموفيليا - ج ، كان حوالي 2 ٪ من جميع الحالات ، ومع ذلك ، تم استبعاد هذا الشكل من المرض من تصنيف أشكال الهيموفيليا.

أيضا تمييز هذا التصنيف لأشكال الهيموفيليا:

شديد - عدم وجود عامل يصل إلى 1 ٪. يتم التعبير عن هذا الشكل من المرض في نزيف مفاجئ للغاية من سن مبكرة للغاية. يمكن ملاحظة النزف الداخلي.
متوسط \u200b\u200bعدم وجود عامل حوالي 1 إلى 4-5 ٪. ويلاحظ النزيف في أنسجة العضلات والمفاصل.
الضوء - مستوى العامل أكثر من 5 ٪. نزيف بالمقارنة مع الشكلين السابقين أمر نادر للغاية وأقل خطورة ، كقاعدة عامة ، مرتبط بالتدخل الجراحي أو الإصابات الخطيرة.

الآن بعد أن تمثل وفهم ماهية الهيموفيليا ، دعونا نلقي نظرة على كيفية ظهور نفسه ، أي أعراضه وعلاماته.

هذا المرض يمكن أن يثبت نفسه في مختلف الأعمار ، ومع ذلك ، في معظم الأحيان يحدث هذا في السنوات الأولى من حياة الإنسان. في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن ملاحظة النزيف من جذع الحبل السري ، ولكن هذا يحدث لمدة 4 أيام على الأقل من حياتهم. لذلك ، من الخطأ الاعتقاد بأن النزيف الأول في الطفل يمكن أن يحدث مباشرة بعد الولادة.
أيضا ، يمكن للأطفال أن يعانون من النزيف بعد قطع اللجام.
ليصبحوا أكبر سناً ، يمكن تعذيب الأطفال بالنزيف أثناء قطع الأسنان ، عند عض اللسان والشفاه.
كلما أصبح الطفل الأكبر سناً ، يمكن أن ينزف أقوى وأكثر خطورة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الطفل يصبح نشطًا وأكثر استقلالية ، ويبدأ في المشي ، والركض ، والسقوط ، وكل هذا يمكن أن يسبب إصابات خطيرة مصحوبة بنزيف.
الأكثر شيوعًا للمرضى البالغين هو التهاب المفاصل - النزيف في المفاصل. مثل هذه المظاهر للهيموفيليا مؤلمة للغاية وخطيرة ، لأنه مع مرض التهاب المفاصل المتكرر ، يتطور الجمود الكامل للمفصل.

الأكثر ضعفا ، وربما الكوع والركبة ، أقل عرضة للمعاناة من الفخذ والكتف. ماذا نلاحظ مع تروم الدم بصريًا؟ يصبح المفصل نفسه أكبر بكثير ، منتفخة ، ويصبح ساخنًا ، ويمكن أن تزداد درجة حرارة الجسم أيضًا.

في بعض الأحيان يمكن ملاحظة النزيف في أنسجة العظام.
في كثير من الأحيان يمكن أن يتجلى المرض بالدم من الأنف.
كأعراض ، يمكن استدعاء فقر الدم.
عندما يحدث النزيف في العضلات ، لوحظت كدمات كبيرة مشرقة وأورام دموية ، والتي لا تمر لفترة طويلة جدًا.
يمكن أن تنزف اللثة.
هناك نزيف وفيرة من البلعوم ، البلعوم الأنفي.
في كثير من الأحيان هناك نزيف في الدماغ.
في بعض الأحيان يمكن أن تظهر الهيموفيليا نفسها من خلال التهاب الحويضة والكلية.
ينزف "الضيوف" المتكررون من الأعضاء الداخلية للشخص.

من المهم أن نعلم أنه مع مثل هذا المرض ، يمكن أن يجعل النزيف أنفسهم يشعرون بعد عدة ساعات من الإصابة المباشرة. في بعض الأحيان من وقت الحصول على كدمة أو إصابة في النزيف ، تمر أكثر من 5-10 ساعات.

الهيموفيليا: أسباب

علامات هذا المرض واضحة إلى حد ما ، ولكن الأسباب تتطلب دراسة أكثر تفصيلاً.

لذلك ، كما سبق ذكره سابقًا ، فإن حاملي جين الهيموفيليا هم من النساء ، لكنهم سيرثون هذا المرض في الغالبية العظمى من الرجال.

السبب الرئيسي لحدوث الهيموفيليا هو طفرة تحدث في كروموسوم X.

دعنا نتعرف على كيفية حدوث انتقال هذا المرض:

جين المرض متنحي ، أي جين يتم قمعه بواسطة الجينوم المهيمن ولا يتجلى إلا إذا نقله كلا الوالدين إلى طفلهما. يقع الجين في كروموسوم X ويرتبط بجنس الإنسان. بحيث تولد فتاة ، مريض المصاب بالهيموفيليا ، من الناحية النظرية ، من الضروري أن تكون الطفرة في واحد والكروموسوم الثاني ، ولكن هذا مستحيل من حيث المبدأ ، لأن الفاكهة ، التي لديها مثل هذه الأمراض ، تعتبر غير عادية و لسوء الحظ ، تقريبًا في الأسبوع الرابع من الحمل في امرأة ينتهي الحمل
الوضع مختلف مع الرجال. لدى ممثلي الذكور 2 كروموسومات-X و Y. في كروموسوم Y لا يوجد جين مهيمن يمكن أن يقمع المتنحية ، وبالتالي ، في وجود جين متنحي في كروموسوم X ، يمرض الأولاد من هذا المرض.

مسألة احتمال انتقال الهيموفيليا مهمة. من المستحيل أن نقول بالضبط ما هو احتمال الحصول على جين متحور ، ولكن في الممارسة الطبية يميلون إلى الآراء التالية:

إذا كانت المرأة حاملة للمرض ، وشريكها الجنسي يتمتع بصحة جيدة للغاية ، فإن احتمال الحصول على ذرية مريضة هو 50/50 ٪.
إذا كان الرجل مريضًا في زوجين من الهيموفيليا ، وكانت المرأة صحية ، فهذه النتيجة ممكنة: إما الأولاد الأصحاء أو الفتيات الحاملات.
في السابق ، ذكرنا ما يقرب من 60 حالة عندما كانت النساء المرضى الذين يعانون من هذا المرض. لذلك ، لا يمكن أن يحدث هذا إلا في حالات نادرة للغاية ، عندما تكون والدة الطفل حاملة للمرض ، وأبي مريض معها مباشرة.
نادراً ما يحدث ، لسوء الحظ ، أنه في الوالدين الأصحاء للغاية يولد طفل مريض. ترتبط هذه الظاهرة بعمليات الطفرات أثناء تشكيل الجنس الوالدي.

علاج الهيموفيليا

في السابق ، لم تستطع إحصائيات الوفيات بين الأشخاص المصابين بالهيموفيليا إرضاءنا ، لأنه كان هناك عدد كبير من الحالات التي مات فيها الناس عن عمر يناهز 30 عامًا. حتى الآن ، بفضل تطوير الطب ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مثل هذا المرض أن يعيشوا لفترة طويلة نسبيًا.

ومع ذلك ، قبل أن نبدأ في الحديث عن علاج الهيموفيليا ، دعونا نعطي بعض الوقت لتشخيص المرض ، لأن هذه المرحلة هي التي تسبق وصفة العلاج السليم.

لذلك ، فإن تشخيص الهيموفيليا هو كما يلي:

بالطبع ، في البداية يجب أن يكون لدى الشخص بعض الشكاوى حول حالة صحته ، يجب على الشخص أن يشك في أنه يتمتع بصحة جيدة. هنا دعونا نتذكر ما أعراض وعلامات هذا المرض.
النزيف المتكرر ، لفترة طويلة ، لا يوقف الدم ، لا يكون ظهور النزيف والكدمات فورًا بعد الكدمة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت (2-10 ساعة). هنا مع هذه الشكاوى إلى الطبيب ، يمكن للشخص التقدم بطلب.
يقوم المتخصص في البداية بجمع تطهير ويقيم الحالة العامة لصحة الإنسان ، ويحلل شكاوى المريض.

كقاعدة عامة ، يتم إرسال الشخص إلى اختبار الدم الذي يحدد تخثر الدم ويظهر وجود أو عدم وجود عوامل التخثر. إذا أكد التحليل مخاوف الطبيب ، فسيتم وصف عدد من الاختبارات التالية.
تم الكشف عن وجود مرض في أقارب المريض.
ثم يجب على المتخصص معرفة نوع الهيموفيليا ، ثم تحديد نشاط عامل الثالث عشر أو IX.
في بعض الأحيان ، يحتاج المريض إلى استشارة خبراء آخرين ، يمكن أن يكون أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي الصدمة والجراح ، إذا كنا نتحدث عن مولود حديثي الولادة ، ثم طبيب حديثي الولادة.
من المستحيل أيضًا عدم القول عن التشخيص الوقائي. يحدث ذلك إذا كان الأشخاص الذين يميلون إلى الولادة عند الحمل للخطة المريضة. في هذه الحالة ، يتم إجراء دراسة وراثية جزيئية.

حسنًا ، دعنا ننتقل مباشرة إلى علاج الهيموفيليا. لسوء الحظ ، كما ذكرنا سابقًا ، من المستحيل علاج الهيموفيليا ، ومع ذلك ، يمكنك أن تعيش حياة طويلة جدًا ، ودعم جسمك "على قدميه" بسبب هذه الإجراءات:

إدخال مزيج من العوامل المتخثر.
استخدام البلازما المجمدة الطازجة من خلال إدخالها في الدم.
تستخدم أيضا من قبل الحمراء.
يتم استخدام دواء طبي شامل يسمى PPSB (شكل من الهيموفيليا ب).
يمكنهم استخدام وسائل أخرى تؤثر على تحسين تخثر الدم.

ما سبق هو الرئيسي لما يتم علاج المرض. أيضا ، يمكن أن يكون العلاج من أعراض ، لأن الهيموفيليا يتجلى نفسها بشكل مختلف. عندما تحدث النزيف في مفاصل الشخص ، من المهم الالتزام بمثل هذه التوصيات:

تحتاج إلى وضع المريض.
المفصل إلزامي لتبريد بمساعدة الوسائل المرتجلة.
من المهم ألا يتحرك المفصل ، لذلك من الأفضل إصلاحه مع ضمادة الجبس لمدة يومين على الأقل.
يتم استخدام العلاج الفائق -high -frequency (UHF) أيضًا.
في بعض الأحيان يتم إعطاء الأدوية المضادة للالتهابات في تجويف المفصل.
بعد النزيف ، يحتاج الشخص إلى ضمان السلام التام. من الأفضل تقليل درجة حرارة الهواء في الغرفة التي يوجد فيها الشخص بحيث تصبح الغرفة باردة.
يجب إيلاء اهتمام خاص لتغذية المريض. يجب أن يكون الطعام الذي يأكله غنيًا بالمواد المفيدة والفيتامينات.
إذا كان هناك نزيف خارجي ، فسيتم غسل جروح المريض بالضرورة وتنظيفها وتطهيرها ، ومع ذلك ، يحدث هذا الإجراء تحت التخدير.

الهيموفيليا هو في الواقع مرض خطير وخطير للغاية ، والذي يتطلب التشخيص المبكر والعلاج الصحيح والفعال والموضوعي. لهذا السبب ، في أول شكوك في حالة صحية ، من الأفضل استشارة المعالج. أعراض الهيموفيليا واضحة ومحددة للغاية ، لذا فإن الخلط بينه وبين أي مرض آخر أمر صعب للغاية.

لا ينصح أيضًا بإهمال التشخيصات الوقائية ، لأنه من الأسهل بكثير منع المرض بدلاً من علاجه لطفلك طوال حياتك. تعامل مع صحتك بأكبر قدر ممكن ، وبطبيعة الحال ، بالطبع ، تكون بصحة جيدة.