Gemofiliya - sabablar, belgilar, diagnostika bor. Kattalar va bolalarda gemofiliyani davolash. Tashuvchilar bo'lgan gemofiliya qanday yuqadi

Afsuski, dunyodagi juda ko'p turli xil kasalliklar mavjud, ular tezda davolanishga, shuningdek umuman davolanmaydigan darajada yaxshi emas.

Bugun biz bunday kasallik haqida gemoghiliya bilan gaplashamiz. Biz kasallikning alomatlarini ko'rib chiqamiz, kasallik sabablarini aniqlaymiz va uni davolash usullari va usullarini tahlil qilamiz.

Gemofiliya: Belgilar va alomatlar

Ushbu jiddiy kasallikning belgilarini ko'rib chiqishdan oldin, biz nima ekanligini tushunishimiz kerak, chunki "gemofiliya" so'zining etarlicha "shon-sharaf" so'zining etarli bo'lsa ham, bu kasallikning ozginaini ozgina biladi.

Gemofiliya - bu qon ivishiga olib keladigan etarlicha jiddiy kasallik. Darhol aylanish juda muhimki, bu kasallik o'z meros qilib olingan qismi uchun.

Muhim dalil shundaki, bu kasallikdan faqat erkak vakillari duch keladi. Dunyo bo'ylab ushbu kasallik ayollarda topilganda atigi 60 ga yaqin ish mavjud.  Kasallik ko'taruvchisi ayol.

Bugungi kunda gemofiliyadagi qaysi shakllar mavjudligi haqida gapirish juda muhimdir:

• Gemofiliya a yoki u ham deyilganidek, klassik gemofiliya. Gemofiliyani tashxislagan odamlarning aksariyati kasallikning shunga o'xshash shaklidan aziyat chekmoqda. Foizlar foizida bu barcha holatlarning taxminan 85%. Kasallikning ushbu shakli antimofil globulin etishmasligida namoyon bo'ladi (XIII koagulyatsiya omilining etishmasligi).
• Ushbu gemofiliya bilan bemor umr bo'yi kuzatiladi, ammo kasallikning og'irligi bevosita etishmayotgan omil miqdoriga bevosita bog'liqdir. Oddiy qilib aytganda, klassik gemofiliyaning klassik shakli va xiii bo'lmagan XIII omillari yo'q, aslida uning kasalliklarini keskin his qilmaydi.
• Ushbu shaklning yorqin ta'sirlangan kasalligi va XIII omilning kichik kamchiliklari bilan faqat har qanday jiddiy jarohatlar yoki operatsiyalar paytida sotib olinadi. Ushbu gemofiliya bilan og'rigan bemorlar qon ketishning namoyon bo'lishiga ko'proq chidamli ekanligiga e'tibor berish muhimdir. Odamning hayotining bunday shakli bilan odamning hayotining eng xavfli davri avvalroq, bola tez-tez xit, yiqilish, shikastlanishni oladi.
• Gemofiliya b - u plazma tromboplastin kabi tarkibiy qismning etishmasligi (IX omil). Kasallikning ushbu shakli avvalgisidan ko'ra kamroq, taxminan 13% hollarda.
• Ilgari, gemofiliyaning yana bir shakli ajralib chiqdi - C, bu barcha holatlarning 2 foizi, ammo endi kasallikning ushbu shakllari gemofiliya shakllarining tasnifidan chiqarib tashlandi.

Gemofiliya shakllarini ham ajratib turing:

• Qattiq - omilning etishmasligi 1% gacha. Kasallikning ushbu shakli juda erta yoshdan juda xavfli qon ketishi bilan ifodalanadi. Ichki qon ketishini kuzatish mumkin.
• O'rtacha - omilning etishmasligi taxminan 1-45% ni tashkil qiladi. Mushak to'qimalari va bo'g'imlarning qon ketishi kuzatiladi.
• Yorug'lik - omil darajasi 5% dan ko'proq. Oldingi ikki shakl bilan taqqoslaganda qon juda kam uchraydigan va kamroq xavfli, qoida tariqasida, jarrohlik aralashuvi yoki jiddiy jarohatlar bilan bog'liq.

Endi siz himoya qilayotganingiz va nimani anglatishini tushunasiz, bu o'zini qanday namoyon qiladi, ya'ni uning alomatlari va belgilarini ko'rib chiqaylik.

• Ushbu kasallik boshqa asrlarda o'zini namoyon qilishi mumkin, ammo ko'pincha bu inson hayotining birinchi yillarida sodir bo'ladi. Yangi tug'ilgan bolalarda kindik simidan qon ketishi mumkin, ammo bu ularning hayoti kamida 4 kun davomida sodir bo'ladi. Shuning uchun, tug'ilishdan keyin darhol birinchi qon ketishi darhol yuz berishi mumkin deb o'ylash xato.
• Shuningdek, bolalar ko'prikni kesib qon ketishidan aziyat chekishi mumkin.
• Kichkina bo'lish, bolalar tilni tishlaganda, tishlar kesilgan paytda, tishlar kesilgan paytda qon ketish orqali azoblanishi mumkin.
• Bola qanchalik katta bo'lsa, kuchliroq va xavfli qon ketishi mumkin. Buning sababi, chaqaloq faol va yanada mustaqil bo'lishiga to'g'ri keladi, u yurish, yiqilishni boshlaydi va bularning barchasi qon ketishi bilan birga keladigan jiddiy jarohatlarga olib kelishi mumkin.
• Katta yoshli bemorlar uchun eng keng tarqalgan, bo'g'imlardagi shunchalik keng tarqalgan qon ketish. Gemofiliyaning bunday namoyishi juda og'riqli va xavfli, chunki tez-tez uchraydigan, qo'shma harakatlanishning to'liq harakatchanligi.

Eng zaif, ehtimol tirsak va tizzali bo'g'inlar kestirib va \u200b\u200belkadan azob chekish ehtimoli kamroq. Gamlarozni vizual ravishda kuzatamizmi? Qo'shma o'zini kattalashadi, shishgan, qizarib ketgan, tana harorati ham oshishi mumkin.

• Ba'zida qon ketishi suyak to'qimalarida kuzatish mumkin.
• Ko'pincha kasallik burundan qon bilan namoyon bo'lishi mumkin.
• Semptom sifatida anemiyani chaqirish mumkin.
• Mushaklarda qon ketishi, katta yorqin ko'karishlar va gematomalar kuzatilmoqda, bu juda uzoq vaqt davomida o'tmaydi.
• Ular tish go'shtini qondirishlari mumkin.
• Nasofarxannx falizxidan mo'l-ko'l qon ketish bor.
• Shuningdek, miyada qon ketishi ham mavjud.
• Ba'zida gemofiliya pyelonefrit orqali namoyon bo'lishi mumkin.
• Tez-tez "mehmonlar" insonning ichki organlaridan qon ketishadi.

Bunday kasallik bilan qon ketish to'g'ridan-to'g'ri shikastlangandan keyin bir necha soat vaqtni sezishi mumkinligini bilish juda muhimdir. Ba'zan qon ketish yoki qon ketishiga olib keladigan vaqtdan, 5-10 soatdan ko'proq o'tadi.

Gemofiliya: sabablar

Ushbu kasallikning alomatlari ko'proq yoki kamroq aniqdir, ammo sabablar yanada batafsil o'rganishni talab qiladi.

Shunday qilib, ilgari aytib o'tilganidek, gemofiliya geni egalari ayollardir, ammo ular bu kasal bo'lib, ular bu kasalni odamlarning aksariyatida meros qilib oladilar.

Gemofiliya paydo bo'lishining asosiy sababi X xromosomada sodir bo'ladigan mutatsiya hisoblanadi.

Keling, ushbu kasallikning yuqishi qanday sodir bo'lishini tushunaylik:

• Kasallik geni retsivdir, ya'ni dominant genom tomonidan bostiriladi va agar ota-onasi uni bolalariga topshirsa. Gen X xromosomada joylashgan va u odamning jinsi bilan bog'liq. Shunday qilib, gemofiliya bilan bemor, mutatsiya bir-biridan tug'ilishi kerak, shunda mutatsiya biridir va ikkinchi X xromosomasidir, ammo bu patologiyada bunday patologiyaga ega bo'lgan mevalar g'ayrioddiy deb hisoblanadi Va, afsuski, ayolning taxminan 4-chi haftasida homiladorlikni to'xtatadi
• Vaziyat erkaklar bilan farq qiladi. Erkak vakillari 2 ta xromosomes-x va y. y Xromosomada retsessiv gen yo'q, shuning uchun X xromosomada retsessiv gen mavjud emas, shuning uchun o'g'il bolalar ushbu kasallikdan kasallanishadi.

Gemofiliya orqali yuqish ehtimoli muhimdir. Mutatsiyalangan genni olish ehtimolini aniq aytish mumkin emas, ammo tibbiy amaliyotda ular quyidagi fikrlarga moyildirlar:

• Agar ayol kasallikning tashuvchisi bo'lsa va uning jinsiy sherigi mutlaqo sog'lom bo'lsa, unda kasal avlodni olish ehtimoli 50/50% ni tashkil etadi.
• Agar er-xotinlikda erkak gemofiliya bilan kasal bo'lsa va ayol sog'lom bo'lsa, bunday natija shundaki, bunday natijalar: yo mutlaqo sog'lom o'g'il bolalar yoki tashuvchi qizlar.
• Ilgari biz bu kasallik bilan kasallangan bemor bo'lganida, biz taxminan 60 holatni aytib o'tdik. Shunday qilib, bu juda kam kamchiliklarda sodir bo'lishi mumkin, agar bolaning onasi kasallik tashuvchisi bo'lsa va dadam bevosita u bilan bevosita kasal bo'ladi.
• Juda kamdan-kam hollarda, afsuski, sog'lom ota-onalarda kasal tug'ilgan chaqaloq tug'iladi. Ushbu hodisa ota-ona jinsi shakllanishida mutatsiyalar jarayoni bilan bog'liq.

Gemofiliya davolash

Ilgari gemofiliya bilan o'lim statistikasi bizni mamnun qila olmadi, chunki odamlar taxminan 30 yoshida odamlar vafot etganlarida juda ko'p holatlar bo'lgan. Bugungi kunga qadar tibbiyotni rivojlantirish tufayli bunday kasal bo'lgan odamlar nisbatan uzoq vaqt davomida yashashlari mumkin.

Biroq, biz gemofiliyani davolash haqida gaplashishdan oldin, keling, kasallikni tashxislash uchun ozgina vaqt ajrataylik, chunki bu bosqichda to'g'ri davolanish retseptidan oldin.

Shunday qilib, gemofiliyani tashxislash quyidagicha:

• Albatta, dastlab inson uning sog'lig'i haqida ba'zi shikoyatlarga ega bo'lishi kerak, odam uning sog'lom ekaniga shubha qilishi kerak. Bu erda ushbu kasallik qanday alomatlar va alomatlar borligini eslaylik.
• Ko'pincha qon ketish, uzoq vaqt davomida qonni to'xtatmaydi, qon ketishi va ko'karishlarning paydo bo'lishi ko'kargandan keyin, ammo bir muncha vaqt o'tgach (2-10 soat). Bu erda shifokorga bunday shikoyatlar qo'llanilishi mumkin.
• Mutaxassis dastlab anamnezni yig'ib, inson salomatligini baholaydi, bemorning shikoyatlarini tahlil qiladi.

• Qoida tariqasida, bir kishi qon imkulyatsiyasini belgilaydigan qon testiga yuboriladi va koagulyatsiya omillarining mavjudligi yoki yo'qligini ko'rsatadi. Agar tahlil shifokorning qo'rquvini tasdiqlaydi, quyidagi sinovlar o'tkaziladi.
• Bemorning qarindoshlaridagi kasallikning mavjudligi aniqlanmoqda.
• Keyin mutaxassis gemofiliyaning turini topishi kerak, so'ng XIII yoki IX omillari faoliyatini aniqlab olishi kerak.
• Ba'zida bemor boshqa mutaxassislarga maslahatlarga muhtoj, u gastroenterolog, travmatolog, jarroh, keyin yangi tug'ilgan chaqaloq, keyin neonatolog.
• Profilaktik tashxis haqida gapirish ham mumkin emas. Agar kasal bola rejasi homiladorlikni tug'ishga moyil bo'lsa, u sodir bo'ladi. Bunday holda, molekulyar genetik tadqiqot amalga oshiriladi.

Xo'sh, endi gerofiliya bilan davolanishga o'tamiz. Afsuski, yuqorida aytib o'tilganidek, gemofiliyani davolash mumkin emas, ammo siz bunday protsedura tufayli tanangizni qo'llab-quvvatlaydigan juda uzoq umr ko'rishingiz mumkin:

• Koagonlashtirilgan omillarning aralashmasini joriy etish.
• Uni qonga kiritib, yangi muzlatilgan plazmadan foydalanish.
• Shuningdek, Eritomalar ishlatilgan.
• PPSB deb ataladigan keng qamrovli tibbiy dori (gemofiliya b shakli) qo'llaniladi.
• Ular qon ivishiga ta'sir qiladigan boshqa vositalardan foydalanishlari mumkin.

Yuqoridagilar kasallikning davolanishining asosiyidir. Shuningdek, davolash simptomatik bo'lishi mumkin, chunki gemofiliya boshqacha namoyon bo'ladi. Halrrash odamning bo'g'imlarida sodir bo'lganda, bunday tavsiyalarga rioya qilish juda muhimdir:

• Siz bemorni yotishingiz kerak.
• Ruxsatlanmagan vositalar yordamida birgalikda qo'shilish majburiydir.
• Qo'shish qo'zg'almasligi juda muhim, shuning uchun kamida ikki kun davomida gips bandaji bilan tuzatish yaxshiroqdir.
• ULTRA -FGHGHGHGHGECTENTETENTETION TERRAPASI (UHF) ham faol ishlatiladi.
• Ba'zida "o'ziga xos dorilar" qo'shma bo'shliqqa kiritiladi.
• Qon ketishidan keyin, odam to'liq tinchlikni ta'minlashi kerak. Shaxs joylashgan xonadagi havo harorati, shuningdek, xona salqin bo'lishini kamaytirish yaxshiroqdir.
• Bemorning ovqatlanishiga alohida e'tibor qaratish lozim. U yeydigan taom foydali moddalar va vitaminlarga boy bo'lishi kerak.
• Agar tashqi qon ketish bo'lsa, unda bemorning jarohatlari yuvilishi, tozalanishi va dezinfektsiya qilinadi, ammo anesteziya boshlangan tartibi sodir bo'ladi.

Gemofiliya aslida jiddiy tashxis va to'g'ri, samarali va ob'ektiv davolashni talab qiladigan jiddiy va o'ta xavfli kasallikdir. Shuning uchun, salomatlik holatidagi birinchi shubhalarda terapevt bilan maslahatlashish yaxshiroqdir. Gemofiliya alomatlari juda aniq va aniqdir, shuning uchun uni boshqa biron bir kasallik bilan chalkashtirib yuborish juda qiyin.

Shuningdek, profilaktik diagnostika qilishni mensimaslik tavsiya etilmaydi, chunki kasallikning oldini olishdan ko'ra, uni sizning bolaingizga butun umringiz davomida davolashdan ko'ra osonroq. Sog'lig'ingizni iloji boricha ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'ling, mas'uliyatli va, albatta, sog'lom bo'ling.

Video: gemofiliya. Semptomlar, sabablar va davolash usullari