Gemofiliya - sabablar, belgilar, diagnostika mavjud. Kattalar va bolalarda gemofiliyani davolash. Xemofiliya qanday yuqadi, kim tashuvchilar. Odamlardagi gemofiliya belgilari, gemofiliyani davolash, meros qilib olingan. Ushbu maqolada kattalar va bolalarda gemofiliyani keltirib chiqaramiz, alomatlar va davolashni ko'rib chiqamiz.

Afsuski, dunyoda tez-tez davolanishga, shuningdek, umuman davolanmaydigan darajada juda ko'p turli xil kasalliklar mavjud.

Tarkib

Bugun biz bunday yoshi haqida gemofiliya sifatida gaplashamiz. Biz kasallikning alomatlarini ko'rib chiqamiz, biz kasallikning paydo bo'lishining sabablari bilan shug'ullanamiz, shuningdek uni davolashning mumkin bo'lgan usullari va usullarini tahlil qiladi.

Gemofiliya: Belgilar va alomatlar

Ushbu jiddiy kasallik belgilarini ko'rib chiqishdan oldin, u nimani anglatishini tushunishimiz kerak, chunki "gemofiliya" so'zlariga qaramay, bu oz.

Gemofiliya qon ivishining buzilishida ifodalangan etarlicha og'ir kasallikdir. Aytish kerakki, bu kasallik o'zining aksariyati irsiyadir.

Muhim dalil shundaki, bu kasallikdan faqat erkak vakillari duch keladi. Bu kasallik ayollarda topilganda dunyoning 60 ga yaqin holatlari 60 ga yaqin holat mavjud. Hech bo'lmaganda ayol kiygan kishi.

Bugungi kunda gemofiliya qaysi shakllari mavjudligi haqida darhol gapirish juda muhimdir:

Gemofiliya yoki yoki u ham, shuningdek, klassik gemofiliya. Kasallikning shunga o'xshash shakli gemofiliyani tashxislash bilan ko'pchilikdan aziyat chekmoqda. Foiz nisbati bo'yicha, bu barcha holatlarning 85 foizini tashkil etadi. Kasallikning ma'lum shakli antisemofil globulin etishmasligida namoyon bo'ladi (XIII koagulyatsiya omilining etishmasligi).
Kasallikning ushbu shakli bilan gemoghiliya butun umr davomida bemorda kuzatiladi, ammo kasallikning og'irligi bevosita etishmayotgan omil miqdoriga bevosita bog'liqdir. Agar biz sodda so'zlar bilan gapiradigan bo'lsak, gemofiliyaning klassik shakli va unchalik katta bo'lmagan XIII omilining etishmasligi uning kasalligini sezmaydi.
Bunday shaklning kasallikning yorqin tabiati va XIII omilining bunday kamligi faqat har qanday jiddiy jarohatlar yoki operatsiyalar paytida oladi. Shuni ta'kidlash kerakki, ushbu gemofiliya bilan og'rigan bemorlar qon ketishning namoyon bo'lishiga ko'proq chidamli bo'lishini ta'kidlash muhimdir. Kasallikning bunday shakli bo'lgan odamning hayotining eng xavfli davri - avvalgi bolalik, bola ko'pincha tez-tez xit bo'lganda, tushadi.
Gemofiliya ichidagi germofilyatsiya plazma pritomplastin (IX omillari) kabi komponentning etishmasligida namoyon bo'ladi. Kasallikning bu shakli avvalgisidan kam, kasalliklarning 13%.
Ilgari Gemofiliya - C ajratilgan bo'lsa, u barcha holatlarning 2 foizini tashkil etdi, ammo endi kasallikning ushbu shaklida gemofiliya shakllarining tasnifidan chiqarib tashlandi.

Shuningdek, gemofiliya shakllarini tanlashni ajratish:

Og'irligi - omilning etishmasligi 1% gacha. Kasallikning ushbu shakli qariganidan juda xavfli qon ketishi bilan ifodalanadi. Ichki qon ketish kuzatilishi mumkin.
O'rtacha o'rtacha 1 dan 4-5% gacha bo'lgan omillarning aybi. Mushak to'qimalari va bo'g'imlarda qon ketishi bor.
Oson - omil darajasi 5% dan ko'proq. Oldingi ikki shaklga qaraganda qon ketish juda kam uchraydigan va kamroq xavfli, qoida tariqasida, jarrohlik aralashuvi yoki jiddiy jarohatlar bilan bog'liq.

Endi siz tasavvur qilganingizda va tushunganingizda, qanday qilib o'zini qanday namoyon qiladi, ya'ni uning alomatlari va belgilarini ko'rib chiqaylik.

Ushbu kasallik turli yoshda o'zini namoyon qilishi mumkin, ammo ko'pincha inson hayotining birinchi yillarida sodir bo'ladi. Yangi tug'ilgan bolalar kindikdan qon ketishi mumkin, ammo bu ularning hayoti kamida 4 kun bo'ladi. Shuning uchun, bolada birinchi qon ketish yorug'lik paydo bo'lishidan keyin darhol darhol yuzaga kelishi mumkin deb o'ylash uchun xato.
Shuningdek, bolalar bridni kesgandan keyin qon ketishidan aziyat chekishlari mumkin.
Kichikroq bo'lish, bolalar tilni tishlashda tishlar kesilganida, tishlar kesilgan paytda qon ketishidan azob chekishi mumkin.
Bola qanchalik katta bo'lsa, kuchliroq va xavfli qon ketishi mumkin. Buning sababi, chaqaloq faol va yanada mustaqil bo'lishiga to'g'ri keladi, u yura boshlaydi, yugurishni boshlaydi va bularning barchasi qon ketishi bilan birga keladigan jiddiy jarohatlar tufayli yuzaga kelishi mumkin.
Katta yoshli bemorlar uchun eng keng tarqalgan qon ketishi - bo'g'imlarda qon ketishi. Gemofiliyaning bunday namoyon bo'lishi juda og'riqli va xavfli, chunki tez-tez uchraydigan qorin bo'shlig'i, qo'shmaning to'liq sifati rivojlanmoqda.

Eng zaif,, ehtimol, tirsak va tizzali bo'g'imlar juda tez-tez kestirib va \u200b\u200belkama-elka. Biz qorarit bilan nima qaraymiz? Qo'shmaning o'zi ko'proq bo'ladi, shishib ketadi, qizib ketadi, tana harorati ham ko'payishi mumkin.

Ba'zan siz qon ketishini suyak to'qimalariga kuzatishingiz mumkin.
Ko'pincha, burunning qonini qondira olmaydi.
Simptom sifatida siz anemiyaga qo'ng'iroq qilishingiz mumkin.
Mushaklarda qon ketishi, katta yorqin ko'karishlar va gematomalar kuzatiladi, bu juda uzoq vaqtni o'tmaydi.
Dumlar qon ketishi mumkin.
Oz, Nasofarxarxdan mo'l-ko'l qon ketish mavjud.
Shuningdek, miyada qon ketishi ham mavjud.
Ba'zida gemofiliya pyelonefrit orqali namoyon bo'lishi mumkin.
Tez-tez "mehmonlar" insonning ichki organlaridan qon ketishadi.

Bunday kasallik bilan bevosita shikastlangandan bir necha soat o'tgach o'zingiz haqida bilish mumkinligini bilish juda muhimdir. Ba'zan shikastlanish yoki qon ketishi bilan qon ketishi bilan 5-10 soatdan ko'proq.

Gemofiliya: sabablar

Ushbu kasallik alomatlari bilan hamma narsa tushunarli, ammo sabablar yanada batafsil o'rganishni talab qiladi.

Shunday qilib, ilgari aytib o'tilganidek, gemofiliya genining tashuvchisi ayollar, ammo bu kasallikning ko'pchiligiga meros qilib olishadi.

Gemofiliya paydo bo'lishining asosiy sababi X xromosomada sodir bo'ladigan mutatsiya hisoblanadi.

Keling, ushbu kasallikning yuqishi qanday sodir bo'lishini tushunaylik:

Kasallik geni retsiv, ya'ni dominant genom tomonidan bostiriladi va ikkala ota-ona bolalariga uni berishsa, o'zini namoyon qiladi. X-Xromosomada gen bor va u erkakning birodariga xitob qiladi. Sof nazarda noratli gemofiliya, mutatsiya va ikkinchi X xromosomasida, ammo bu printsipial jihatdan mumkin emas, ammo bunday patologiyaga ega bo'lgan mevalar aniqlanmaydi Ishlab bo'lmadi va afsuski, ayolda taxminan 4 haftalik vositalar homiladorlikning uzilishiga olib keladi
Erkaklar bilan vaziyat boshqacha. 2-sonli erkaklar uchun xromosoma - x va y

Gemofiliyani o'tkazish ehtimoli muhimdir. Aynan aytish uchun, mutatsiyagan genning ehtimoli qanday bo'lishi mumkin emas, ammo tibbiy amaliyotda bunday fikrlarga kelsak:

Agar ayol beparvolik tashuvchi bo'lsa va uning jinsiy sheriklari mutlaqo sog'lom bo'lsa, unda naslchilik ehtimoli 50/5% ni tashkil etadi.
Agar bir juft bo'lsa, u kasal gemofiliya va ayol sog'lom, shuning uchun bunday natijalar: yo mutlaqo sog'lom o'g'il bolalar yoki tashuvchi qizlar.
Ilgari, biz 60 ga yaqin holat, ayollar ma'lumotlardan kasal ma'lumotlar bo'lganida, bizda qayd etdik. Shunday qilib, onaning onasi kasallikning tashuvchisi bo'lganida, bu juda kam kam uchraydigan holatlarda bo'lishi mumkin va dadam bevosita kasal bo'lib qoladi.
Bu juda kam uchraydigan, afsuski, sog'lom ota-onalar bemor tug'ilganlardir. Bunday hodisa ota-ona jinsiy hujayrasini shakllantirish paytida mutatsiya jarayonlari bilan bog'liq.

Gemofiliyani davolash

Ilgari odamlar o'limi statistikasi, gemofiliya bilan og'rigan bemorlar bizni mamnun qila olmadi, chunki odamlar taxminan 30 yil yashaganida juda ko'p holatlar bo'lgan. Bugungi kunga qadar tibbiyotni rivojlantirish tufayli bunday notinch bo'lgan odamlar nisbatan uzoq umr ko'rishlari mumkin.

Biroq, biz gemofiliyani davolash haqida gapirishni boshlashdan oldin, keling, kasallik tashxisini tashxislash uchun ozgina vaqt ajrataylik, chunki ushbu bosqich to'g'ri davolanishni tayinlash orqali amalga oshiriladi.

Shunday qilib, gemofiliya tashxisi quyidagicha sodir bo'ladi:

Albatta, dastlab inson ularning sog'lig'i haqida shikoyat qilishi kerak, odam sog'lom ekaniga shubha qilishi kerak. Bu erda qaysi alomatlar va belgilar bu kasallikka egaligini eslaylik.
Tez-tez qon ketish, qonni to'xtatmaslik, shikastlanishdan keyin darhol qon ketishi va ko'karishlarning paydo bo'lishi va bir muncha vaqt o'tgach (2-10 soat). Bu shifokorning bunday shikoyatlari haqida odamni ko'ra oladi.
Mutaxassis dastlab inson salomatligini umumiy holatini to'playdi va baholaydi, bemorning shikoyatlarini tahlil qiladi.

Qoida tariqasida, odam qon imtihonini belgilaydigan qon testiga yuboriladi va koagulyatsiya omillarining mavjudligini yoki yo'qligini ko'rsatadi. Agar tahlil shifokorning qo'rquvini tasdiqlaydi, quyidagi tahlillar bir qator tahlil qilinadi.
Bu bemorning qarindoshlarida kasallikning mavjudligi bo'ladi.
Keyin mutaxassis gemofiliyaning turini aniqlanishi va XIII yoki IX omilining faoliyatini aniqlashi kerak.
Ba'zida bemor boshqa mutaxassislarning maslahatlariga muhtoj, bu yangi tug'ilgan chaqaloqqa kelsa, unda neonatolog, keyin neonatolog.
Shuningdek, profilaktik tashxis haqida gapirish mumkin emas. Bu bemorni tug'ishga moyil bo'lgan odamlar homiladorlikni rejalashtirishadi. Bunday holda, molekulyar genetik tadqiqot amalga oshiriladi.

Xo'sh, endi gerofiliya bilan davolanishga o'tamiz. Afsuski, ilgari aytganidek, gemofiliya shifo berishning iloji yo'q, ammo bunday tartiblar tufayli tanangizni qo'llab-quvvatlaydigan juda uzoq umr ko'rish mumkin:

Koagulyatsiya qilingan omillarning aralashmasiga kirish.
Uni qonga kiritib, yangi muzlatilgan plazmadan foydalanish.
Shuningdek, eritromass.
PPSB deb nomlangan har tomonlama tibbiy tayyorgarlik (gemofiliya b shakli).
Qon ivishiga ta'sir qiladigan boshqa vositalardan foydalanish mumkin.

Yuqoridagilar ishlov berilgan narsalarning asosiy narsaidir. Shuningdek, davolash simptomatik bo'lishi mumkin, chunki gemofiliya boshqacha namoyon bo'ladi. Qon qoldiqlari qo'shma bo'g'inlarda yuzaga kelganda, bunday tavsiyalarga rioya qilish juda muhimdir:

Bemorni qo'yishingiz kerak.
Qo'mbani avvalgi san'at yordamida salqinlash uchun majburiydir.
Qo'shish qo'zg'almasligi juda muhim, shuning uchun kamida ikki kun davomida gips bandaji bilan tuzatish yaxshiroqdir.
Shuningdek, ultra chastota terapiyasi (UHF) ham faol foydalaniladi.
Ba'zida qo'shma bo'shliqni qo'shma bo'shliqqa kiritiladi.
Qon ketishidan keyin to'liq tinchlik o'rnatish kerak. Shaxs joylashgan xonadagi havo harorati, xonada salqinlashi yaxshiroq.
Bemorning ovqatlanishiga alohida e'tibor berilishi kerak. U ishlatadigan ovqat foydali moddalar va vitaminlarga boy bo'lishi kerak.
Agar tashqi qon ketish bo'lsa, bemorning jarohatlari yuvilishi, toza va dezinfektsiya qilinishi kerak, ammo bu protsedura behushlik ostida sodir bo'ladi.

Gemofiliya aslida jiddiy tashxis va to'g'ri, samarali va ob'ektiv davolashni talab qiladigan jiddiy va o'ta xavfli kasallikdir. Shuning uchun, birinchi shubhalarda ularning salomatligi holatida terapevt bilan maslahatlashish yaxshiroqdir. Gemofiliya alomatlari juda aniq va aniqdir, shuning uchun uni boshqa biron bir kasallik bilan izohlash juda qiyin.

Shuningdek, profilaktika tashxisini mensimagan tashxis qo'yish tavsiya etilmaydi, chunki kasallikning butun umri uni bolasiga etkazish uchun osonroq. Sog'lig'ingizni ehtiyotkorlik bilan, mas'uliyatli va albatta sog'lom bo'ling.