Що таке гемофілія - \u200b\u200bпричини, ознаки, діагностика. Лікування гемофілії у дорослих та дітей. Як передається гемофілія, хто є носіями

На жаль, у світі існує величезна кількість різних захворювань, які не піддаються швидкому лікуванню, а також тих, які взагалі не лікуються.

Сьогодні ми поговоримо про таку недугу, як гемофілія. Ми розглянемо симптоми захворювання, з’ясуємо причини захворювання, а також проаналізуємо можливі методи та методи його лікування.

Гемофілія: ознаки та симптоми

Перш ніж ми почнемо розглядати ознаки цієї серйозної недуги, нам потрібно зрозуміти, що це таке, тому що, незважаючи на достатню «славу» слова «гемофілія», що мало хто знає це захворювання.

Гемофілія - \u200b\u200bце достатньо серйозне захворювання, яке виражається при порушенні згортання крові. Важливо одразу сказати, що ця недуга здебільшого успадковується.

Важливим фактом є те, що лише представники чоловіків страждають від цього захворювання. У всьому світі є лише близько 60 випадків, коли це захворювання було виявлено у жінок.  Носій захворювання - жінка.

Також дуже важливо негайно поговорити про те, які форми гемофілії існують сьогодні:

• Гемофілія А або як її також називають, класичною гемофілією. Більшість людей з діагнозом гемофілії страждають від подібної форми захворювання. У відсотках це приблизно 85 % усіх випадків. Ця форма захворювання проявляється у відсутності антимофільного глобуліну (дефіцит фактора згортання XIII).
• При такому формі гемофілії пацієнт спостерігається протягом усього життя, однак тяжкість захворювання безпосередньо залежатиме від кількості відсутнього фактора. Простими словами, тоді людина, яка хворіє на класичну форму гемофілії та відсутність фактора XIII, який не має дуже великого, в принципі, не буде гостро відчути свою хворобу.
• Яскраве оголене захворювання цієї форми та з таким невеликим недоліком фактора XIII буде придбано лише з будь -якими надзвичайно важкими травмами або під час операцій. Важливо відзначити той факт, що з віковими пацієнтами з такою формою гемофілії є більш стійкими до проявів кровотечі. Найнебезпечніший період життя людини з такою формою недуги раніше, коли дитина часто потрапляє, падає, отримує травми.
• Гемофілія В - вона проявляється у дефіциті такого компонента, як тромбопластин у плазмі (фактор IX). Ця форма захворювання набагато рідше, ніж попередня, приблизно у 13% випадків.
• Раніше була виділена інша форма гемофілії - C, це було близько 2% усіх випадків, однак, ця форма захворювання була виключена з класифікації форм гемофілії.

Також розрізняють цю класифікацію форм гемофілії:

• Важка - відсутність фактора до 1%. Ця форма захворювання виражається в дуже небезпечних раптових кровотечах з самого раннього віку. Можна спостерігати внутрішні крововиливи.
• Середній-відсутність фактора становить приблизно від 1 до 4-5%. Спостерігаються крововиливи в м’язових тканинах та суглобах.
• Світло - Рівень фактора перевищує 5%. Кровотеча порівняно з попередніми двома формами дуже рідко і менш небезпечно, як правило, пов'язана з хірургічним втручанням або серйозними травмами.

Тепер, коли ви представляєте і розумієте, що таке гемофілія, давайте подивимось, як вона проявляється, тобто його симптоми та ознаки.

• Це захворювання може довести себе в різному віці, однак, найчастіше це відбувається в перші роки людського життя. У дітей новонароджених кровотечі з пня пуповини можна спостерігати, але це відбувається принаймні 4 дні їхнього життя. Тому помилково думати, що перша кровотеча у дитини може відбутися відразу після народження.
• Також діти можуть страждати від кровотечі після вирізання вуздечки.
• Ставши трохи старшою, дітей можна мучити кровотечі, поки зуби розрізаються, коли кусають язик, губи.
• Чим старша дитина стає, тим сильнішим і небезпечнішим може бути кровотеча. Це пов’язано з тим, що дитина стає активною і більш незалежною, він починає ходити, бігати, падати, і все це може спричинити серйозні травми, які супроводжуються крововиливом.
• Найбільш поширеними для дорослих пацієнтів є гемартроз - так звані крововиливи в суглобах. Такі прояви гемофілії надзвичайно болісні та небезпечні, оскільки при частому гемартрозі розвивається повна нерухомість суглоба.

Найбільш уразливі, можливо, суглоби ліктя та коліна, набагато рідше страждають від стегна та плеча. Що ми візуально спостерігаємо з гемартрозу? Сам суглоб стає значно більшим, набряклою, стає гарячою, температура тіла також може збільшуватися.

• Іноді крововиливи можна спостерігати в кістковій тканині.
• Часто недуга може виявлятися кров’ю з носа.
• Як симптом можна назвати анемію.
• Коли крововилив відбувається в м’язах, спостерігаються великі яскраві синці та гематоми, які не проходять дуже довго.
• Вони можуть кровоточити ясна.
• Існує рясна кровотеча з глотки, носоглотки.
• Також часто в мозку є крововиливи.
• Іноді гемофілія може проявлятися через пієлонефрит.
• Часті "гості" кровоточать від внутрішніх органів людини.

Важливо знати, що при такому захворюванні кровотеча може змусити себе відчути через кілька годин після прямої травми. Іноді з моменту отримання синяка або травми кровотечі проходить більше 5-10 годин.

Гемофілія: Причини

Ознаки цієї недуги більш -менш зрозумілі, але причини потребують більш детального дослідження.

Так, як уже згадувалося раніше, носіями гена гемофілії є жінки, але вони успадкують цю недугу у переважній більшості чоловіків.

Основна причина виникнення гемофілії - це мутація, яка виникає в Х -хромосомі.

Давайте розберемося, як відбувається передача цієї недуги:

• Ген захворювання є рецесивним, тобто той, який пригнічується домінуючим геномом і проявляється лише в тому випадку, якщо обидва батьки передають його дитині. Ген розташований у Х -хромосомі і він пов'язаний із сексом людини. Так що дівчина, терпляча з гемофілією, повинна народитися суто теоретично, необхідно, щоб мутація була в одній та другої Х -хромосомі, але це в принципі неможливо, оскільки плід, який має таку патологію, вважається незвичним і, на жаль, приблизно на 4 -му тижні несуть у жінки припиняє вагітність
• Ситуація відрізняється від чоловіків. Представники чоловічої статі мають 2 хромосоми-X та Y. У Y-хромосомі немає домінуючих генів, який може придушити рецесивний, а отже, за наявності рецесивного гена в Х-хромосомі, хлопці захворіють на це захворювання.

Питання про ймовірність передачі гемофілії є важливим. Неможливо точно сказати, яка ймовірність отримання мутованого гена, але в медичній практиці вони схильні до наступних думок:

• Якщо жінка є носієм захворювання, а її сексуальний партнер абсолютно здоровий, то ймовірність отримання хворого потомства становить 50/50 %.
• Якщо в парі чоловік хворий на гемофілію, а жінка здорова, то такий результат можливий: або абсолютно здорові хлопці, або дівчата -носій.
• Раніше ми згадували приблизно 60 випадків, коли жінки були пацієнтами з цією недугою. Отже, це може статися лише у надзвичайно рідкісних випадках, коли мати дитини є носієм хвороби, і тато безпосередньо хворий на неї.
• Дуже рідко, на жаль, трапляється, що у абсолютно здорових батьків народжується хвора дитина. Це явище пов'язане з процесами мутацій під час утворення батьківської статі.

Лікування гемофілією

Раніше статистика смертності серед людей з гемофілією не могла догодити нас, оскільки була величезна кількість випадків, коли люди загинули у віці близько 30 років. На сьогоднішній день завдяки розвитку медицини люди з такою недугою можуть жити відносно довго.

Однак, перш ніж ми почнемо говорити про лікування гемофілії, давайте трохи часу для діагностики захворювання, оскільки саме ця стадія передує рецепту належного лікування.

Отже, діагноз гемофілії такий:

• Звичайно, спочатку людина повинна мати деякі скарги на стан свого здоров'я, людина повинна сумніватися, що він здоровий. Тут згадаємо, які симптоми та ознаки має це захворювання.
• Часті кровотечі протягом тривалого часу не зупиняють кров, поява кровотечі та синців не відразу після синяків, травми, а через деякий час (2-10 годин). Тут з такими скаргами до лікаря може подати заявку людину.
• Спеціаліст спочатку збирає анамнез і оцінює загальний стан здоров'я людини, аналізує скарги пацієнта.

• Як правило, людину направляють до аналізу крові, який визначає згортання крові і показує наявність або відсутність факторів згортання. Якщо аналіз підтверджує страх лікаря, призначається ряд наступних тестів.
• Наявність захворювання у родичів пацієнта виявляється.
• Тоді фахівець повинен з’ясувати тип гемофілії, а потім визначити активність фактора XIII або IX.
• Іноді пацієнт потребує консультацій з іншими експертами, це може бути гастроентеролог, травматолог, хірург, якщо ми говоримо про новонародженого, то неонатолог.
• Також неможливо не говорити про профілактичну діагноз. Це відбувається, якщо люди, які прагнуть народити хвору дитячу плану вагітності. У цьому випадку проводиться молекулярне генетичне дослідження.

Ну, тепер давайте перейдемо безпосередньо до лікування гемофілії. На жаль, як уже згадувалося раніше, неможливо вилікувати гемофілію, однак ви можете жити дуже довгим життям, підтримуючи своє тіло «на плаву» через такі процедури:

• Введення суміші коагуляційних факторів.
• Використання свіжос замороженої плазми, вводячи її в кров.
• Також використовується еритомами.
• Використовується всебічний медичний препарат під назвою PPSB (форма гемофілія В).
• Вони можуть використовувати інші засоби, які впливають на поліпшення згортання крові.

Вищезазначене - це головне з того, що лікується захворювання. Також лікування може бути симптоматичним, оскільки гемофілія проявляється по -різному. Коли крововиливи трапляються в суглобах людини, важливо дотримуватися таких рекомендацій:

• Потрібно закласти пацієнта.
• Суглоб є обов'язковим для охолодження за допомогою імпровізованих засобів.
• Важливо, щоб суглоб не рухався, тому краще виправити його гіпсовою пов’язкою принаймні пару днів.
• Ультра -висока -часткова терапія (UHF) також активно використовується.
• Іноді протизапальні препарати вводять у порожнину суглоба.
• Після кровотечі людині потрібно забезпечити повний мир. Температура повітря в кімнаті, де знаходиться людина, краще знизити, щоб кімната стала прохолодною.
• Особливу увагу слід приділяти харчуванням пацієнта. Їжа, яку він їсть, повинна бути багатим корисними речовинами та вітамінами.
• Якщо є зовнішня кровотеча, то рани пацієнта обов'язково промиваються, очищаються та дезінфікують, однак така процедура під наркозом відбувається.

Гемофілія - \u200b\u200bце насправді серйозне і надзвичайно небезпечне захворювання, яке вимагає ранньої діагностики та правильного, ефективного та об'єктивного лікування. Ось чому при перших сумнівах у стані здоров'я краще проконсультуватися з терапевтом. Симптоми гемофілії дуже чіткі та специфічні, тому плутати її з будь -якою іншою недугою надзвичайно складно.

Також не рекомендується нехтувати профілактикою діагностики, оскільки запобігти захворювання набагато простіше, ніж лікувати її дитині все життя. Ставтеся до здоров'я якомога ретельніше, відповідально і, звичайно, будьте здоровими.

Відео: Гемофілія. Симптоми, причини та методи лікування