Vad är hemofili - orsaker, tecken, diagnostik. Behandling av hemofili hos vuxna och barn. Hur är hemofili, vem är bärare

Tyvärr finns det ett stort antal olika sjukdomar i världen som inte är mottagliga för snabb behandling, liksom de som inte behandlas alls.

Idag kommer vi att prata om en sådan ålder som hemofili. Vi kommer att titta på symptomen på sjukdomen, vi kommer att ta itu med orsakerna till förekomsten av sjukdomen, liksom analysera de möjliga metoderna och metoderna för behandlingen.

Hemofili: Tecken och symtom

Innan vi börjar med tanke på tecknen på den här allvarliga sjukdomen är det nödvändigt att förstå vad han representerar, för, trots orden "hemofili" som en tillräcklig "berömmelse", vilket är några.

Hemofili är en tillräckligt allvarlig sjukdom, som uttrycks i kränkningen av blodkoagulering. Det är viktigt att omedelbart säga att denna sjukdom i sin majoritet är ärftlig.

Ett viktigt faktum är att endast manliga representanter lider av denna sjukdom. Det finns bara cirka 60 fall runt 60 fall runt om i världen, när denna sjukdom upptäcktes hos kvinnor. Bärare åtminstone en kvinna är.

Det är också mycket viktigt att omedelbart berätta om vilka former av hemofili som finns idag:

• Hemofili eller eller som det kallas, klassisk hemofili. En liknande form av sjukdomen lider av de flesta med en diagnos av hemofili. I procentuellt förhållande är detta cirka 85% av alla fall. En given form av sjukdom manifesteras i bristen på antihemofil globulin (brist på XIII koagulationsfaktor).
• Med denna form av sjukdomen observeras hemofili hos en patient under hela sitt liv, men svårighetsgraden av sjukdomen beror direkt på mängden saknad faktor. Om vi \u200b\u200btalar med enkla ord, då kommer en person som är sjuk av den klassiska formen av hemofili och bristen på faktor XIII, som inte är mycket stor, i princip inte att kunna känna sin sjukdom.
• En ljus karaktär av sjukdomen i en sådan form och med en sådan liten nackdel med faktor XIII kommer endast att förvärva med eventuella extremt starka skador eller under verksamheten. Det är viktigt att notera det faktum att med ålder patienter med denna form av hemofili blir mer resistenta mot blödningens manifestationer. Den farligaste perioden av en persons liv med en sådan form av sjukdom - tidigare barndom, när barnet ofta träffar, faller, blir skador.
• Hemofili i - det manifesteras i brist på en sådan komponent som plasma tromboplastin (faktor IX). Denna form av sjukdom uppträder mycket mindre än den föregående, cirka 13% av fallen.
• Tidigare tilldelade en annan form av hemofili-C, det inträffade cirka 2% av alla fall, men nu denna form av sjukdomen uteslutes från klassificeringen av formerna av hemofili.

Allokera också sådan klassificering av hemofiliformer:

• Tung - brist på faktorn är upp till 1%. Denna form av sjukdomen uttrycks i mycket farlig plötslig blödning från den mycket gamla åldern. Interna blödningar kan observeras.
• Medelvärdet är ett fel av faktorn varierar från ca 1 till 4-5%. Det finns blödningar i muskelvävnader och leder.
• Enkelt - nivån av faktor är mer än 5%. Blödning jämfört med två tidigare former är mycket sällsynta och mindre farliga, som regel är förknippade med kirurgisk ingrepp eller allvarliga skador.

Nu, när du föreställer dig och förstår vad hemofili är, låt oss titta på hur det manifesterar sig, det vill säga dess symptom och tecken.

• Denna sjukdom kan manifestera sig i olika åldrar, men oftast händer det under de första åren av det mänskliga livet. Nyfödda barn kan ha blödning från navelsträngen, men det händer minst 4 dag i sina liv. Därför är det fel att tro att den första blödningen i ett barn kan inträffa omedelbart omedelbart efter ljusets utseende.
• Även barn kan lida av blödning efter att ha klippt hantlet.
• Att vara lite äldre kan barnen lida av blödning under hur tänderna skärs, när de biter på språket, läpparna.
• Ju äldre barnet blir, desto starkare och farligare kan blöda. Detta beror på det faktum att barnet blir aktiv och mer självständigt, det börjar gå, springa, falla, och det kan alla orsakas av allvarliga skador som åtföljs av blödningar.
• De vanligaste för vuxna patienter är hemartros - de så kallade blödningarna i lederna. Sådana manifestationer av hemofili är extremt smärtsamt och farligt, för med frekvent hemaros, utvecklas fullständig tröjor av fogen.

De mest sårbara, kanske, armbågen och knäfogarna är mycket mindre ofta lidande höft och axel. Vad observerar vi visuellt med hemartros? Foget i sig blir mycket mer, sväller, blir varm, kroppstemperaturen kan också öka.

• Ibland kan du observera blödningar till benvävnad.
• Ofta kan ingen chans manifestera blod från näsan.
• Som ett symptom kan du ringa anemi.
• När blödning inträffar i musklerna observeras stora ljusa blåmärken och hematom, som inte passerar mycket lång tid.
• Dums kan blöda.
• Det finns riklig blödning från Oz, Nasofarynx.
• Också ofta finns det blödningar i hjärnan.
• Ibland kan hemofili manifestera sig genom pyelonefrit.
• Frekventa "gäster" blöder från en persons inre organ.

Det är viktigt att veta att med en sådan blödning kan du veta om några timmar efter omedelbar skada. Ibland med tiden för att ta emot skada eller skada på blödning, mer än 5-10 timmar.

HEMOPHILIA: Orsaker

Med tecknen på denna sjukdom är allt mer eller mindre förståeligt, men skälen kräver mer detaljerad studie.

Så, som tidigare nämnts tidigare, är bärarna av hemofili-genen kvinnor, men ärva denna sjukdom i den överväldigande majoriteten av männen.

Den främsta orsaken till förekomsten av hemofili är mutationen som uppstår i X-kromosomen.

Låt oss ta reda på hur överföringen av detta sjukdomar inträffar:

• Sjukdomgenen är recessiv, det vill säga det är undertryckt av det dominerande genomet och manifesterar sig bara om båda föräldrarna ger det till sitt barn. Det finns en gen i x-kromosomen och han träffar med en mans kille. För att en rent teoretiskt född en tjej, en sjuk hemofili, är det nödvändigt att mutationen är och i en och i den andra x kromosomen, men det är inte möjligt i princip, eftersom den frukt som har sådan patologi anses vara Kan inte och tyvärr cirka 4 veckors verktyg i en kvinna uppstår en graviditetsavbrott
• Med män är situationen annorlunda. För manliga representanter i lager 2 kromosom - x och y. Det finns ingen dominerande gen i y-kromosomen, som kan undertrycka recessiv och därmed i närvaro av en recessiv gen i X-kromosomen är pojkarna sjuka med denna sjukdom.

Viktigt är frågan om sannolikheten för att överföra hemofili. Att säga exakt, vad är sannolikheten för en muterad gen, är det omöjligt, men i medicinsk praxis som är lutande för sådana åsikter:

• Om en kvinna är en försumlighetsbärare, och dess sexuella partner är helt frisk, är sannolikheten att få en ömma avkommor 50/50%.
• Om i ett par är mannen sjuk hemofili, och en kvinna är frisk, då är ett sådant resultat möjligt: \u200b\u200bantingen helt friska pojkar eller bärarflickor.
• Tidigare nämnde vi cirka 60 fall, när kvinnor visade sig vara sjuka data från data. Så det kan bara hända i extremt sällsynta fall när moderns mor är en bärare av sjukdomen, och pappan är sjuk direkt.
• Det är mycket sällsynt, tyvärr, det händer att absolut friska föräldrar är födda ett sjukt barn. Ett sådant fenomen är associerat med mutationsprocesser under bildandet av föräldrakesektcellen.

Behandling av hemofili

Tidigare dödlighetsstatistik bland människor, patienter med hemofili, kunde inte behaga oss, eftersom det fanns ett stort antal fall när människor dog i åldern cirka 30 år. Hittills, tack vare utvecklingen av medicin, kan personer med ett sådant hak leva relativt lång.

Men innan vi börjar prata om behandling av hemofili, låt oss ta lite tid att diagnostisera sjukdomen, eftersom det här skedet föregås av att utse korrekt behandling.

Så uppträder diagnosen av hemofili som följer:

• Naturligtvis, i början bör en person ha några klagomål om deras hälsa, måste en person tvivla på att han är frisk. Här kan vi komma ihåg vilka symtom och tecken som har denna sjukdom.
• Frekvent blödning, under lång tid inte stoppar blod, utseende av blödning och blåmärken inte omedelbart efter skadan, och efter en tid (2-10 timmar). Det handlar om sådana klagomål till doktorn kan se en person.
• Specialisten samlar initialt historia och utvärderar det övergripande tillståndet för människors hälsa, analyserar patientens klagomål.

• Som regel skickas en person till blodprovet, vilket bestämmer blodkoagulering och visar närvaron eller frånvaron av koagulationsfaktorer. Om analysen bekräftar läkarnas rädsla, tilldelas ett antal av följande analyser.
• Det visar sig närvaron av en sjukdom i patientens släktingar.
• Då bör specialisten räkna ut typen av hemofili och efter att ha bestämt aktiviteten hos XIII eller IX-faktor.
• Ibland behöver patienten samråd med andra specialister, det kan vara en gastroenterolog, en traumatolog, kirurg, om det kommer till en nyfödd, då neonatolog.
• Det är också omöjligt att inte säga om förebyggande diagnos. Det sker om människor som tenderar att föda en sjuk baby planerar graviditet. I detta fall utförs en molekylär genetisk studie.

Tja, låt oss nu flytta direkt till behandling av hemofili. Tyvärr, som det redan var sagt tidigare, är hemofili omöjligt att läka, men det är möjligt att leva ett mycket långt liv, som stöder din kropp "flytande" på grund av sådana förfaranden:

• Introduktion till man med en blandning av koagulerade faktorer.
• Användningen av nyfryst plasma genom att introducera den i blodet.
• Också använt erythromass.
• Applicera en omfattande medicinsk förberedelse som heter PPSB (form av hemofili B).
• Kan använda andra medel som påverkar förbättringen av blodkoagulering.

Ovanstående är det viktigaste om vad som behandlas. Behandlingen kan också vara symptomatisk, eftersom hemofili manifesterar sig annorlunda. När blödningar uppträder i foglederna är det viktigt att följa sådana rekommendationer:

• Du måste sätta patienten.
• Fogen är obligatorisk att svalna med hjälp av känd teknik.
• Det är viktigt att ledningen inte rör sig, så det är bättre att fixa det med ett gipsbandage i minst ett par dagar.
• Också aktivt använd ultrafrekvent terapi (UHF).
• Ibland introduceras antiinflammatoriska medel i fogens hålighet.
• Efter blödning är det nödvändigt att säkerställa fullständig fred. Luftens temperatur i rummet där personen är belägen är det bättre att minska det i rummet blev det coolt.
• Separat uppmärksamhet bör ägnas åt patientens näring. Mat som han använder bör vara rik på användbara ämnen och vitaminer.
• Om det fanns extern blödning, är patientens sår nödvändigtvis tvättade, rena och desinficerade, men denna procedur under anestesi uppstår.

Hemofili är faktiskt en allvarlig och extremt farlig sjukdom som kräver tidig diagnos och korrekt, effektiv och objektiv behandling. Det är därför, i det första tvivel, i ett tillstånd av sin hälsa, är det bättre att samråda med terapeuten. Symptomen på hemofili är mycket tydligt och specifikt, så det är extremt svårt att tolka det med någon annan sjukdom.

Det rekommenderas inte heller att försumma den profylaktiska diagnosen, för att förhindra att sjukdomen är mycket lättare än då hela sitt liv för att behandla honom till sitt barn. Behandla din hälsa så noggrant, ansvarsfullt och, naturligtvis, vara frisk.

Video: Hemofili. Symtom, orsaker och behandlingsmetoder