Vad är hemofili - orsaker, tecken, diagnos. Behandling av hemofili hos vuxna och barn. Hur hemofili överförs, som är bärare

Tyvärr finns det i världen ett stort antal olika sjukdomar som inte är mottagliga för snabb behandling, liksom de som inte behandlas alls.

Idag kommer vi att prata om en sådan sjukdom som hemofili. Vi kommer att överväga symtomen på sjukdomen, räkna ut orsakerna till sjukdomen och också analysera möjliga metoder och metoder för behandlingen.

Hemofili: Tecken och symtom

Innan vi börjar överväga tecknen på denna allvarliga sjukdom måste vi förstå vad den är, för trots den tillräckliga "berömmelsen" av ordet "hemofili", vad få känner till denna sjukdom.

Hemofili är en tillräckligt allvarlig sjukdom som uttrycks i nedsatt blodkoagulation. Det är viktigt att säga direkt att denna sjukdom för det mesta ärvt.

Ett viktigt faktum är att endast manliga representanter lider av denna sjukdom. Över hela världen finns det bara cirka 60 fall då denna sjukdom hittades hos kvinnor.  Sjukdomens bärare är kvinnan.

Det är också mycket viktigt att omedelbart prata om vilka former av hemofili finns idag:

• Hemofili A eller som det också kallas, klassisk hemofili. De flesta med en diagnos av hemofili lider av en liknande form av sjukdomen. I procent är detta cirka 85 % av alla fall. Denna form av sjukdomen manifesteras i bristen på antimofil globulin (brist på XIII -koagulationsfaktorn).
• Med denna form av hemofili observeras patienten under hela sitt liv, men svårighetsgraden av sjukdomen beror direkt på mängden av den saknade faktorn. Med enkla ord, då kommer en person som är sjuk med en klassisk form av hemofili och bristen på faktor XIII som inte har en mycket stor, i princip, inte akut sin sjukdom.
• En ljus exponerad sjukdom i denna form och med en så liten nackdel med faktor XIII förvärvas endast med extremt allvarliga skador eller under operationer. Det är viktigt att notera det faktum att med ålderspatienter med denna form av hemofili är mer resistenta mot manifestationer av blödning. Den farligaste perioden i en persons liv med en sådan form av sjukdom är tidigare, när barnet ofta träffar, faller, får skador.
• Hemofili B - Det manifesterar sig i brist på en komponent såsom plasma -tromboplastin (faktor IX). Denna form av sjukdomen är mycket mindre vanlig än den föregående, i cirka 13% av fallen.
• Tidigare utmärktes en annan form av hemofili - C, det var cirka 2% av alla fall, men nu utesluts denna form av sjukdomen från klassificeringen av hemofiliformer.

Skilja också denna klassificering av hemofili -former:

• Allvarlig - bristen på faktor är upp till 1%. Denna form av sjukdomen uttrycks i mycket farliga plötsliga blödningar från en mycket tidig ålder. Interna blödningar kan observeras.
• Genomsnittet-bristen på en faktor är ungefär 1 till 4-5%. Blödningar i muskelvävnader och leder observeras.
• Ljus - Faktornivån är mer än 5%. Blödning i jämförelse med de två föregående formerna är mycket sällsynt och mindre farlig, som regel, förknippad med kirurgisk ingripande eller allvarliga skador.

Nu när du representerar och förstår vad hemofili är, låt oss titta på hur det manifesterar sig, det vill säga dess symtom och tecken.

• Denna sjukdom kan bevisa sig i olika åldrar, men oftast händer detta under de första åren av människolivet. Hos nyfödda barn kan blödning från stubben av navelsträngen observeras, men detta händer under minst fyra dagar av deras liv. Därför är det ett misstag att tro att den första blödningen hos ett barn kan uppstå omedelbart efter födelsen.
• Barn kan också drabbas av blödning efter att ha klippt tränsen.
• Att bli lite äldre kan barn plågas av blödning medan tänderna skärs, när de biter tungan, läpparna.
• Ju äldre barnet blir, desto starkare och farligare kan blödning. Detta beror på det faktum att barnet blir aktivt och mer oberoende, han börjar gå, springa, falla och allt detta kan orsaka allvarliga skador som åtföljs av blödningar.
• Det vanligaste för vuxna patienter är hemartros - de så kallade blödningarna i lederna. Sådana manifestationer av hemofili är extremt smärtsamma och farliga, eftersom med ofta hemartros utvecklas fullständig immobilitet i lederna.

De mest sårbara, kanske armbågs- och knäledarna, är mycket mindre benägna att drabbas av höft och axel. Vad observerar vi visuellt hemartros? Leden i sig blir mycket större, svullen, blir varm, kroppstemperatur kan också öka.

• Ibland kan blödningar observeras i benvävnad.
• Ofta kan sjukdomen manifesteras av blod från näsan.
• Som symptom kan anemi kallas.
• När blödning uppstår i musklerna observeras stora ljusa blåmärken och hematomer, som inte passerar så länge.
• De kan blöda tandköttet.
• Det finns riklig blödning från svalget, nasofarynx.
• Ofta finns det blödningar i hjärnan.
• Ibland kan hemofili manifestera sig genom pyelonefrit.
• Ofta "gäster" blöder från en persons inre organ.

Det är viktigt att veta att med en sådan sjukdom kan blödning få sig att känna sig flera timmar efter den direkta skadan. Ibland från tiden för att få ett blåmärke eller skada på blödning, mer än 5-10 timmar.

Hemofili: orsaker

Tecknen på denna sjukdom är mer eller mindre tydliga, men orsakerna kräver en mer detaljerad studie.

Så, som redan nämnts tidigare är bärarna av hemofili -genen kvinnor, men de kommer att ärva denna sjukdom hos de allra flesta män.

Det främsta skälet till förekomsten av hemofili är en mutation som förekommer i X -kromosomen.

Låt oss ta reda på hur överföringen av denna sjukdom äger rum:

• Sjukdomsgenen är recessiv, det vill säga en som undertrycks av det dominerande genomet och manifesteras endast om båda föräldrarna överför den till sitt barn. Genen är belägen i X -kromosomen och den är kopplad till människans kön. Så att en tjej, tålamod med hemofili, är rent teoretiskt född, är det nödvändigt att mutationen är i en och den andra X -kromosomen, men detta är i princip omöjligt, eftersom frukten, som har en sådan patologi, anses vara ovanlig och , tyvärr, ungefär den fjärde veckan med lager i en kvinna avslutar graviditet
• Situationen är annorlunda med män. Manliga representanter har 2 kromosomer-X och Y. I Y-kromosomen finns det ingen dominerande gen som kan undertrycka de recessiva och därför, i närvaro av en recessiv gen i X-kromosomen, blir pojkar sjuka av denna sjukdom.

Frågan om sannolikheten för överföring av hemofili är viktig. Det är omöjligt att säga exakt vad som är sannolikheten för att få en muterad gen, men i medicinsk praxis är de benägna att följa följande åsikter:

• Om en kvinna är en bärare av sjukdomen och hennes sexuella partner är helt frisk, är sannolikheten för att få en sjuk avkommor 50/50 %.
• Om en man i ett par är sjuk med hemofili, och en kvinna är frisk, är ett sådant resultat möjligt: \u200b\u200bantingen absolut friska pojkar eller bärarflickor.
• Tidigare nämnde vi cirka 60 fall då kvinnor var patienter med denna sjukdom. Så detta kan hända bara i extremt sällsynta fall, när barnets mor är en bärare av sjukdomen, och pappa är direkt sjuk med henne.
• Mycket sällan, tyvärr, händer det att i absolut friska föräldrar föds ett sjukt barn. Detta fenomen är förknippat med mutationsprocesserna under bildandet av föräldrakönet.

Hemofilibehandling

Tidigare kunde statistiken över dödlighet bland människor med hemofili inte behaga oss, eftersom det fanns ett stort antal fall då människor dog vid en ålder av cirka 30 år. Hittills, tack vare utvecklingen av medicin, kan människor med en sådan sjukdom leva under relativt lång tid.

Men innan vi börjar prata om behandlingen av hemofili, låt oss ge lite tid att diagnostisera sjukdomen, eftersom det är detta steg som föregår receptet för korrekt behandling.

Så diagnosen av hemofili är som följer:

• Naturligtvis bör en person inledningsvis ha några klagomål om tillståndet för sin hälsa, en person måste tvivla på att han är frisk. Här kommer vi ihåg vilka symtom och undertecknar denna sjukdom har.
• Ofta blödning, under lång tid, stoppar inte blod, utseendet på blödning och blåmärken är inte omedelbart efter blåmärken, skada, utan efter en tid (2-10 timmar). Här med sådana klagomål till läkaren kan en person ansöka.
• Specialisten samlar initialt en anames och utvärderar det allmänna tillståndet för människors hälsa, analyserar patientens klagomål.

• Som regel skickas en person till ett blodprov som bestämmer blodkoagulation och visar närvaron eller frånvaron av koagulationsfaktorer. Om analysen bekräftar läkarnas rädsla föreskrivs ett antal av följande tester.
• Närvaron av en sjukdom hos patientens släktingar avslöjas.
• Då måste specialisten ta reda på vilken typ av hemofili och sedan bestämma aktiviteten för XIII- eller IX -faktorn.
• Ibland behöver patienten konsultera andra experter, det kan vara en gastroenterolog, traumatolog, kirurg, om vi pratar om en nyfödd, då en neonatolog.
• Det är också omöjligt att inte säga om den förebyggande diagnosen. Det äger rum om människor som tenderar att föda en sjuk graviditet för barnplanen. I detta fall genomförs en molekylär genetisk studie.

Låt oss nu gå direkt till behandlingen av hemofili. Tyvärr, som redan nämnts tidigare, är det omöjligt att bota hemofili, men du kan leva ett mycket långt liv och stödja din kropp "flytande" på grund av sådana procedurer:

• Införandet av en blandning av koagulerade faktorer.
• Användningen av nyfryst plasma genom att införa det i blodet.
• Används också av erythomas.
• Ett omfattande medicinskt läkemedel som kallas PPSB (form av hemofili B) används.
• De kan använda andra medel som påverkar förbättringen av blodkoagulering.

Ovanstående är det viktigaste för vad sjukdomen behandlas. Behandlingen kan också vara symptomatisk, eftersom hemofili manifesterar sig annorlunda. När blödningar förekommer i en persons leder är det viktigt att följa sådana rekommendationer:

• Du måste lägga patienten.
• Joint är obligatoriskt att svalna med hjälp av improviserade medel.
• Det är viktigt att fogen inte rör sig, så det är bättre att fixa den med ett gipsbandage i minst ett par dagar.
• Ultra -hög -frekvensterapi (UHF) används också aktivt.
• Ibland administreras antiinflammatoriska läkemedel i ledhålan.
• Efter blödning måste en person säkerställa fullständig fred. Lufttemperaturen i rummet där personen är belägen är bättre att minska så att rummet blir svalt.
• Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt patientens näring. Maten som han äter bör vara rik på användbara ämnen och vitaminer.
• Om det finns extern blödning, tvättas, rengörs och desinficeras emellertid nödvändigtvis såren, men en sådan procedur under anestesi inträffar.

Hemofili är faktiskt en allvarlig och extremt farlig sjukdom, som kräver tidig diagnos och korrekt, effektiv och objektiv behandling. Det är därför, vid de första tvivel i ett hälsotillstånd är det bättre att konsultera en terapeut. Symtomen på hemofili är mycket tydliga och specifika, så att förvirra det med någon annan sjukdom är extremt svårt.

Det rekommenderas inte heller att försumma den förebyggande diagnostiken, eftersom det är mycket lättare att förhindra sjukdomen än att behandla det med ditt barn hela ditt liv. Behandla din hälsa så noggrant som möjligt, ansvarsfullt och naturligtvis vara frisk.

Video: Hemofili. Symtom, orsaker och metoder för behandling