Kaj je hemofilija - vzroki, znaki, diagnoza. Zdravljenje hemofilije pri odraslih in otrocih. Kako se prenaša hemofilija, ki so prevozniki

Na žalost je na svetu ogromno različnih bolezni, ki niso primerne za hitro zdravljenje, pa tudi tiste, ki se sploh ne zdravijo.

Danes bomo govorili o takšni bolezni, kot je hemofilija. Upoštevali bomo simptome bolezni, ugotovili vzroke bolezni in analizirali tudi možne metode in metode njegovega zdravljenja.

Hemofilija: znaki in simptomi

Preden začnemo razmisliti o znakih te resne bolezni, moramo razumeti, kaj je to, ker kljub zadostni "slavi" besede "hemofilija" le malokdo pozna to bolezen.

Hemofilija je dovolj resna bolezen, ki se izraža v oslabljeni krvni koagulaciji. Pomembno je reči, da je ta bolezen večinoma podedovana.

Pomembno dejstvo je, da zaradi te bolezni trpijo le moški predstavniki. Po vsem svetu je le približno 60 primerov, ko so pri ženskah našli to bolezen.  Nosilec bolezni je ženska.

Prav tako je zelo pomembno, da takoj spregovorite o tem, katere oblike hemofilije obstajajo danes:

• Hemofilija A ali kot se imenuje tudi, klasična hemofilija. Večina ljudi z diagnozo hemofilije trpi zaradi podobne oblike bolezni. V odstotkih je to približno 85 % vseh primerov. Ta oblika bolezni se kaže v pomanjkanju antimofilnega globulina (pomanjkanje faktorja koagulacije XIII).
• S to obliko hemofilije je pacienta opaziti skozi vse življenje, vendar bo resnost bolezni neposredno odvisna od količine manjkajočega faktorja. Z preprostimi besedami, potem oseba, ki je bolna s klasično obliko hemofilije in pomanjkanjem faktorja XIII, ki načeloma nima zelo velikega, ne bo močno začutila njegove bolezni.
• Svetla izpostavljena bolezen te oblike in s tako majhno pomanjkljivostjo faktorja XIII bo pridobljena le z izjemno hudimi poškodbami ali med operacijami. Pomembno je opozoriti, da so pri starostnih bolnikih s to obliko hemofilije bolj odporni na manifestacije krvavitve. Najbolj nevarno obdobje človekovega življenja s tako obliko boleznim je prej, ko otrok pogosto zadene, pade, prejema poškodbe.
• Hemofilija B - se kaže v pomanjkanju takšne sestavine, kot je plazemski tromboplastin (faktor IX). Ta oblika bolezni je veliko manj pogosta kot prejšnja, v približno 13% primerov.
• Prej smo razlikovali drugo obliko hemofilije - C, približno 2% vseh primerov, vendar je zdaj ta oblika bolezni izključena iz klasifikacije oblik hemofilije.

Prav tako razlikujte to klasifikacijo oblik hemofilije:

• Hudo - pomanjkanje faktorja je do 1%. Ta oblika bolezni se izraža v zelo nevarni nenadni krvavitvi že od malih nog. Opazimo lahko notranje krvavitve.
• Povprečno-pomanjkanje faktorja je približno 1 do 4-5%. Opazimo krvavitve v mišičnih tkivih in sklepih.
• Svetloba - Raven faktorja je več kot 5%. Krvavitev v primerjavi s prejšnjima dvema oblikama je praviloma zelo redka in manj nevarna, povezana s kirurškim posegom ali resnimi poškodbami.

Zdaj, ko zastopate in razumete, kaj je hemofilija, poglejmo, kako se manifestira, torej njeni simptomi in znaki.

• Ta bolezen se lahko izkaže v različnih obdobjih, vendar se to najpogosteje zgodi v prvih letih človeškega življenja. Pri novorojenih otrocih je mogoče opaziti krvavitev iz panjev popkovnice, vendar se to zgodi vsaj 4 dni v njihovem življenju. Zato je napaka misliti, da se lahko prva krvavitev pri otroku pojavi takoj po rojstvu.
• Tudi otroci lahko trpijo zaradi krvavitve po rezanju neveste.
• Če postanejo nekoliko starejši, lahko otroke mučijo s krvavitvami, medtem ko zobje režejo, ko ugriznejo jezik, ustnice.
• Starejši otrok postane, močnejši in nevarnejši lahko krvavi. To je posledica dejstva, da otrok postane aktiven in bolj neodvisen, začne hoditi, teči, padati, in vse to lahko povzroči resne poškodbe, ki jih spremljajo krvavitve.
• Najpogostejša za odrasle bolnike je hemarthroza - tako imenovane krvavitve v sklepih. Takšne manifestacije hemofilije so izjemno boleče in nevarne, saj se s pogosto hemarthrozo razvije popolna nepremičnost sklepa.

Najbolj ranljivi, morda komolčni in kolenski sklepi, je veliko manj verjetno, da trpijo zaradi kolka in rame. Kaj vizualno opazujemo s hemartrozo? Sam sklep postane veliko večji, otekli, postane vroča, tudi telesna temperatura se lahko poveča.

• Včasih je mogoče opaziti krvavitve v kostnem tkivu.
• Pogosto se bolezen lahko manifestira s kri iz nosu.
• Kot simptom lahko pokličemo anemijo.
• Ko se v mišicah pojavlja krvavitev, opazimo velike svetle modrice in hematome, ki ne minejo zelo dolgo.
• Lahko krvavijo dlesni.
• Iz žrela, nazofarinksa, je veliko krvavitev.
• Tudi v možganih so pogosto krvavitve.
• Včasih se hemofilija lahko manifestira s pielonefritisom.
• Pogosti "gostje" krvavijo iz notranjih organov osebe.

Pomembno je vedeti, da se s takšno boleznijo lahko krvavitev počuti nekaj ur po neposredni poškodbi. Včasih od časa pridobivanja modrice ali poškodbe krvavitve mine več kot 5-10 ur.

Hemofilija: vzroki

Znaki te bolezni so bolj ali manj jasni, vendar razlogi zahtevajo podrobnejšo študijo.

Torej, kot smo že omenili, so nosilci gena hemofilije ženske, vendar bodo to bolezen podedovali v veliki večini moških.

Glavni razlog za pojav hemofilije je mutacija, ki se pojavi v X kromosomu.

Ugotovimo, kako poteka prenos te bolezni:

• Gen bolezni je recesiven, to je tisti, ki ga zatira prevladujoči genom in se kaže le, če ga oba starša preneseta na svojega otroka. Gen se nahaja v X kromosomu in je povezan s spolom človeka. Tako da je deklica, potrpežljiva s hemofilijo, čisto teoretično rojena, je potrebno, da je mutacija v enem in drugem X kromosomu, vendar je to načeloma nemogoče, saj se sadje, ki ima tako patologijo , Na žalost približno 4. teden, ko je ženska odpovedala nosečnost
• Situacija je pri moških drugačna. Moški predstavniki imajo 2 kromosoma-X in Y. V Y kromosomu ni nobenega prevladujočega gena, ki bi lahko zatrl recesivni in zato v prisotnosti recesivnega gena v X kromosomu fantje zboli za to bolezen.

Pomembno je vprašanje verjetnosti prenosa hemofilije. Nemogoče je natančno povedati, kakšna je verjetnost pridobitve mutiranega gena, v medicinski praksi pa so nagnjeni k naslednjem mnenju:

• Če je ženska nosilec bolezni in je njen spolni partner popolnoma zdrav, potem je verjetnost, da bo zbolela za bolnike, 50/50 %.
• Če je v par moški zbolel za hemofilijo in je ženska zdrava, potem je tak izid mogoč: bodisi popolnoma zdravi fantje bodisi prevozniška dekleta.
• Prej smo omenili približno 60 primerov, ko so bile ženske bolnike s to boleznijo. Torej, to se lahko zgodi le v izjemno redkih primerih, ko je mati otroka nosilec bolezni in je oče neposredno zbolel z njo.
• Na žalost se zelo redko zgodi, da se pri absolutno zdravih starših rodi bolni dojenček. Ta pojav je povezan s procesi mutacij med tvorbo starševskega spola.

Zdravljenje hemofilije

Prej nam statistika smrtnosti med ljudmi s hemofilijo ni mogla ugajati, ker je bilo ogromno primerov, ko so ljudje umrli v starosti približno 30 let. Do danes, zahvaljujoč razvoju medicine, lahko ljudje s takšno boleznijo živijo razmeroma dolgo.

Preden pa začnemo govoriti o zdravljenju hemofilije, dajmo malo časa za diagnozo bolezni, ker je ta faza pred receptom ustreznega zdravljenja.

Torej, diagnoza hemofilije je naslednja:

• Seveda bi moral človek sprva imeti nekaj pritožb glede stanja svojega zdravja, človek mora dvomiti, da je zdrav. Tu se spomnimo, kakšne simptome in znake ima ta bolezen.
• Pogosta krvavitev že dolgo ne ustavi krvi, pojav krvavitve in modric ni takoj po modrici, poškodbah, ampak čez nekaj časa (2-10 ur). Tu se lahko prijavi oseba s takšnimi pritožbami do zdravnika.
• Specialist sprva zbira anamnezo in oceni splošno stanje zdravja ljudi, analizira pacientove pritožbe.

• Praviloma se oseba pošlje na krvni test, ki določa koagulacijo krvi in \u200b\u200bkaže na prisotnost ali odsotnost faktorjev koagulacije. Če analiza potrdi strahove zdravnika, se predpišejo številni naslednji testi.
• Odkriva se prisotnost bolezni pri bolnikovih sorodnikih.
• Nato mora specialist ugotoviti vrsto hemofilije in nato določiti aktivnost faktorja XIII ali IX.
• Včasih pacient potrebuje posvetovanje z drugimi strokovnjaki, lahko je gastroenterolog, travmatolog, kirurg, če govorimo o novorojenčku, potem novorojenčku.
• Prav tako ni mogoče povedati o preventivni diagnozi. Pojavi se, če ljudje, ki se ponavadi rodijo bolnega otroškega načrta nosečnosti. V tem primeru se izvede molekularna genetska študija.

No, zdaj se premaknemo neposredno na zdravljenje hemofilije. Na žalost, kot smo že omenili, je nemogoče ozdraviti hemofilijo, vendar lahko živite zelo dolgo življenje in zaradi takšnih postopkov podpirate svoje telo "na vodi":

• Uvedba mešanice koaguliranih dejavnikov.
• Uporaba sveže zamrznjene plazme z uvedbo v kri.
• Uporabljajo tudi eritomi.
• Uporablja se celovito medicinsko zdravilo, imenovano PPSB (oblika hemofilije B).
• Uporabljajo lahko druga sredstva, ki vplivajo na izboljšanje koagulacije krvi.

Zgoraj je glavno tisto, kar se bolezen zdravi. Tudi zdravljenje je lahko simptomatsko, saj se hemofilija kaže drugače. Ko se krvavitve pojavijo v sklepih človeka, je pomembno, da se držite takšnih priporočil:

• Položiti morate pacienta.
• Skupni spoj je obvezen, da se ohladi s pomočjo improviziranih sredstev.
• Pomembno je, da se sklep ne premika, zato ga je bolje popraviti z mavčnim povojem vsaj nekaj dni.
• Aktivno se uporablja tudi ultra -visoko -frekvenčna terapija (UHF).
• Včasih se proti protiflamacijska zdravila dajejo v skupno votlino.
• Po krvavitvi mora človek zagotoviti popoln mir. Temperatura zraka v sobi, kjer se nahaja oseba, je bolje zmanjšati, tako da soba postane hladna.
• Posebno pozornost je treba nameniti bolnikovi prehrani. Hrana, ki jo poje, naj bo bogata s koristnimi snovmi in vitamini.
• Če obstajajo zunanja krvavitev, se bolnikove rane nujno operejo, očistijo in razkužijo, vendar pride do takega postopka pod anestezijo.

Hemofilija je pravzaprav resna in izjemno nevarna bolezen, ki zahteva zgodnjo diagnozo in pravilno, učinkovito in objektivno zdravljenje. Zato se je na prvi dvomi v zdravstvenem stanju bolje posvetovati s terapevtom. Simptomi hemofilije so zelo jasni in specifični, zato je zmedeno s katero koli drugo bolezen izjemno težko.

Prav tako ni priporočljivo zanemariti preventivno diagnostiko, saj je veliko lažje preprečiti bolezen, kot da jo vse življenje zdravite z otrokom. Zdravite svoje zdravje čim bolj skrbno, odgovorno in seveda bodite zdravi.

Video: Hemofilija. Simptomi, vzroki in metode zdravljenja