O que é hemofilia - causas, sinais, diagnóstico. Tratamento da hemofilia em adultos e crianças. Como a hemofilia é transmitida, quem são portadores

Infelizmente, no mundo, há um grande número de doenças diferentes que não são passíveis de tratamento rápido, bem como aqueles que não são tratados.

Hoje falaremos sobre uma doença como hemofilia. Consideraremos os sintomas da doença, descobriremos as causas da doença e também analisaremos possíveis métodos e métodos de seu tratamento.

Hemofilia: sinais e sintomas

Antes de começarmos a considerar os sinais dessa doença séria, precisamos entender o que é, porque, apesar da "fama" suficiente da palavra "hemofilia", o que poucos conhecem esta doença.

A hemofilia é uma doença suficientemente grave que é expressa na coagulação do sangue prejudicada. É importante dizer imediatamente que essa doença é em grande parte herdada.

Um fato importante é que apenas os representantes do sexo masculino sofrem com esta doença. Em todo o mundo, existem apenas cerca de 60 casos em que essa doença foi encontrada em mulheres.  O portador da doença é a mulher.

Também é muito importante falar imediatamente sobre quais formas de hemofilia existem hoje:

• Hemofilia A ou como também é chamado de hemofilia clássica. A maioria das pessoas com diagnóstico de hemofilia sofre de uma forma semelhante da doença. Em porcentagem, isso representa aproximadamente 85 % de todos os casos. Essa forma da doença se manifesta na falta de globulina antimofílica (deficiência do fator de coagulação XIII).
• Com essa forma de hemofilia, o paciente é observado ao longo de sua vida, no entanto, a gravidade da doença dependerá diretamente da quantidade do fator que falta. Em palavras simples, então uma pessoa que está doente com uma forma clássica de hemofilia e a falta de fator XIII que não possui uma muito grande, em princípio, não sentirá agudamente sua doença.
• Uma doença exposta brilhante dessa forma e com uma desvantagem tão pequena do fator XIII será adquirida apenas com lesões extremamente graves ou durante as operações. É importante observar o fato de que com os pacientes com idade com essa forma de hemofilia são mais resistentes a manifestações de sangramento. O período mais perigoso da vida de uma pessoa com essa forma de doenças é anterior, quando a criança geralmente atinge, cai, recebe ferimentos.
• Hemofilia B - Ele se manifesta na falta de um componente como tromboplastina plasmática (fator IX). Essa forma de doença é muito menos comum que a anterior, em cerca de 13% dos casos.
• Anteriormente, outra forma de hemofilia era distinguida - C, era cerca de 2% de todos os casos, no entanto, agora essa forma da doença era excluída da classificação das formas de hemofilia.

Também distingue esta classificação das formas de hemofilia:

• Grave - a falta de fator é de até 1%. Essa forma de doença é expressa em um sangramento repentino muito perigoso desde muito cedo. Hemorragias internas podem ser observadas.
• A média-a falta de um fator é de aproximadamente 1 a 4-5%. Hemorragias em tecidos musculares e articulações são observadas.
• Luz - o nível de fator é superior a 5%. O sangramento em comparação com as duas formas anteriores é muito raro e menos perigoso, em regra, associado à intervenção cirúrgica ou ferimentos graves.

Agora que você representa e entende o que é a hemofilia, vejamos como ela se manifesta, isto é, seus sintomas e sinais.

• Esta doença pode se provar em diferentes idades, no entanto, na maioria das vezes isso acontece nos primeiros anos da vida humana. Em crianças recém -nascidas, pode -se observar sangramento do toco do cordão umbilical, mas isso acontece por pelo menos 4 dias de sua vida. Portanto, é um erro pensar que o primeiro sangramento em uma criança pode ocorrer imediatamente após o nascimento.
• Além disso, as crianças podem sofrer sangramento depois de cortar o freio.
• Tornando -se um pouco mais velho, as crianças podem ser atormentadas por sangramento enquanto os dentes são cortados, quando morde a língua, os lábios.
• Quanto mais velho a criança se torna, mais forte e mais perigoso pode estar sangrando. Isso se deve ao fato de o bebê se tornar ativo e mais independente, ele começa a andar, correr, cair e tudo isso pode causar ferimentos graves que são acompanhados por hemorragias.
• Os mais comuns para pacientes adultos são a hemartrose - as hemorragias chamadas nas articulações. Tais manifestações de hemofilia são extremamente dolorosas e perigosas, porque com hemartrose frequente, a imobilidade completa da articulação se desenvolve.

Os mais vulneráveis, talvez as articulações do cotovelo e joelho, têm muito menos probabilidade de sofrer de quadril e ombro. O que observamos com hemartrose visualmente? A própria articulação se torna muito maior, inchada, se torna quente, a temperatura corporal também pode aumentar.

• Às vezes, hemorragias podem ser observadas no tecido ósseo.
• Muitas vezes, a doença pode se manifestar pelo sangue do nariz.
• Como sintoma, a anemia pode ser chamada.
• Quando a hemorragia ocorre nos músculos, são observadas grandes contusões brilhantes e hematomas, que não passam por muito tempo.
• Eles podem sangrar as gengivas.
• Há sangramento abundante da faringe, nasofaringe.
• Também muitas vezes existem hemorragias no cérebro.
• Às vezes, a hemofilia pode se manifestar através da pielonefrite.
• "Convidados" frequentes estão sangrando dos órgãos internos de uma pessoa.

É importante saber que, com essa doença, o sangramento pode se sentir sentido várias horas após a lesão direta. Às vezes, desde a obtenção de uma contusão ou lesão para sangrar, mais de 5 a 10 horas passam.

Hemofilia: Causas

Os sinais desta doença são mais ou menos claros, mas os motivos exigem um estudo mais detalhado.

Portanto, como já mencionado anteriormente, os portadores do gene da hemofilia são mulheres, mas eles herdarão essa doença na grande maioria dos homens.

A principal razão para a ocorrência de hemofilia é uma mutação que ocorre no cromossomo X.

Vamos descobrir como ocorre a transmissão desta doença:

• O gene da doença é recessivo, isto é, que é suprimido pelo genoma dominante e se manifesta apenas se ambos os pais o passarem para o filho. O gene está localizado no cromossomo X e está ligado ao sexo do homem. Para que uma garota, paciente com hemofilia, deve nascer puramente teoricamente, é necessário que a mutação esteja em um e o segundo cromossomo X, mas isso é impossível em princípio, uma vez que o fruto, que tem tal patologia, é considerado incomum E, infelizmente, aproximadamente na 4ª semana de rolamento em uma mulher termina a gravidez
• A situação é diferente com os homens. Os representantes masculinos têm 2 cromossomos-x e Y. No cromossomo Y Não existe um gene dominante que possa suprimir o recessivo e, portanto, na presença de um gene recessivo no cromossomo X, os meninos ficam cansados \u200b\u200bdessa doença.

A questão da probabilidade de transmissão de hemofilia é importante. É impossível dizer exatamente qual é a probabilidade de obter um gene mutado, mas na prática médica eles são inclinados às seguintes opiniões:

• Se uma mulher é transportadora da doença e seu parceiro sexual é absolutamente saudável, a probabilidade de obter uma prole doente é de 50/50 %.
• Se em um casal um homem está doente de hemofilia, e uma mulher é saudável, esse resultado é possível: meninos absolutamente saudáveis \u200b\u200bou meninas transportadoras.
• Anteriormente, mencionamos aproximadamente 60 casos quando as mulheres eram pacientes com essa doença. Portanto, isso pode acontecer apenas em casos extremamente raros, quando a mãe da criança é uma transportadora da doença, e papai está diretamente doente com ela.
• Muito raramente, infelizmente, acontece que em pais absolutamente saudáveis \u200b\u200bum bebê doente nasce. Esse fenômeno está associado aos processos de mutações durante a formação do sexo dos pais.

Tratamento de hemofilia

Anteriormente, as estatísticas de mortalidade entre pessoas com hemofilia não podiam nos agradar, porque havia um grande número de casos em que as pessoas morreram aos 30 anos de idade. Até o momento, graças ao desenvolvimento da medicina, as pessoas com essa doença podem viver por um tempo relativamente longo.

No entanto, antes de começarmos a falar sobre o tratamento da hemofilia, vamos dar um pouco de tempo para diagnosticar a doença, porque é esse estágio que precede a prescrição de tratamento adequado.

Portanto, o diagnóstico de hemofilia é o seguinte:

• Obviamente, inicialmente uma pessoa deve ter algumas queixas sobre o estado de sua saúde, uma pessoa deve duvidar de que seja saudável. Aqui vamos lembrar quais sintomas e sinais desta doença tem.
• O sangramento frequente, por um longo tempo, não para de sangue, o aparecimento de sangramento e hematomas não é imediatamente após a contusão, lesão, mas depois de algum tempo (2-10 horas). Aqui com essas queixas ao médico, uma pessoa pode se inscrever.
• O especialista inicialmente coleta uma anamnese e avalia o estado geral da saúde humana, analisa as queixas do paciente.

• Como regra, uma pessoa é enviada para um exame de sangue que determina a coagulação do sangue e mostra a presença ou ausência de fatores de coagulação. Se a análise confirmar os medos do médico, vários dos testes a seguir serão prescritos.
• A presença de uma doença nos parentes do paciente é revelada.
• Em seguida, o especialista deve descobrir o tipo de hemofilia e, em seguida, determinar a atividade do fator XIII ou IX.
• Às vezes, o paciente precisa de consultoria de outros especialistas, pode ser um gastroenterologista, traumatologista, cirurgião, se estivermos falando de um recém -nascido, então um neonatologista.
• Também é impossível não dizer sobre o diagnóstico preventivo. Ocorre se as pessoas que tendem a dar à luz a uma gravidez do Plano de Baby doente. Nesse caso, é realizado um estudo genético molecular.

Bem, agora vamos diretamente para o tratamento da hemofilia. Infelizmente, como já mencionado anteriormente, é impossível curar a hemofilia, no entanto, você pode viver uma vida muito longa, apoiando seu corpo "à tona" devido a tais procedimentos:

• A introdução de uma mistura de fatores coagulados.
• O uso de plasma recém -congelado, introduzindo -o no sangue.
• Também usado por erithomas.
• É utilizado um medicamento médico abrangente chamado PPSB (forma de hemofilia B).
• Eles podem usar outros meios que afetam a melhoria da coagulação do sangue.

O exposto acima é o principal do que a doença é tratada. Além disso, o tratamento pode ser sintomático, uma vez que a hemofilia se manifesta de maneira diferente. Quando as hemorragias ocorrem nas articulações de uma pessoa, é importante seguir essas recomendações:

• Você precisa deitar o paciente.
• A articulação é obrigatória para esfriar com a ajuda de meios improvisados.
• É importante que a articulação não se mova, por isso é melhor consertá -lo com um curativo de gesso por pelo menos alguns dias.
• A terapia ultra -alta -frequência (UHF) também é usada ativamente.
• Às vezes, medicamentos anti -inflamatórios são administrados na cavidade articular.
• Após o sangramento, uma pessoa precisa garantir a paz completa. A temperatura do ar na sala onde a pessoa está localizada é melhor para reduzir para que a sala fique fresca.
• Atenção especial deve ser dada à nutrição do paciente. A comida que ele come deve ser rica em substâncias e vitaminas úteis.
• Se houver sangramento externo, as feridas do paciente serão necessariamente lavadas, limpas e desinfetadas, no entanto, esse procedimento sob anestesia ocorre.

A hemofilia é na verdade uma doença grave e extremamente perigosa que requer diagnóstico precoce e tratamento adequado, eficaz e objetivo. É por isso que, nas primeiras dúvidas em um estado de saúde, é melhor consultar um terapeuta. Os sintomas da hemofilia são muito claros e específicos, portanto, confundi -lo com qualquer outra doença é extremamente difícil.

Também não é recomendável negligenciar o diagnóstico preventivo, porque é muito mais fácil impedir a doença do que tratá -la ao seu filho a vida toda. Trate sua saúde o mais cuidadosamente possível, com responsabilidade e, é claro, seja saudável.

Vídeo: Hemofilia. Sintomas, causas e métodos de tratamento