რა არის ჰემოფილია - მიზეზები, ნიშნები, დიაგნოზი. ჰემოფილიის მკურნალობა მოზრდილებში და ბავშვებში. როგორ გადადის ჰემოფილია, ვინ არის გადამზიდავები. ჰემოფილიის ნიშნები ადამიანებში, ჰემოფილიის მკურნალობა, როგორც მემკვიდრეობით. ამ სტატიაში განვიხილავთ ჰემოფილიის მიზეზებს, სიმპტომებს და მკურნალობას მოზრდილებში და ბავშვებში.

სამწუხაროდ, მსოფლიოში არსებობს უამრავი სხვადასხვა დაავადება, რომელიც არ ექვემდებარება სწრაფ მკურნალობას, ისევე როგორც მათ, ვინც საერთოდ არ მკურნალობს.

კმაყოფილი

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ისეთ დაავადებებზე, როგორიცაა ჰემოფილია. ჩვენ განვიხილავთ დაავადების სიმპტომებს, გაერკვნენ დაავადების მიზეზებს და ასევე გავაანალიზებთ მისი მკურნალობის შესაძლო მეთოდებსა და მეთოდებს.

ჰემოფილია: ნიშნები და სიმპტომები

სანამ ამ სერიოზული დაავადების ნიშნების განხილვას დავიწყებთ, უნდა გვესმოდეს, რა არის ეს, რადგან, მიუხედავად სიტყვის "ჰემოფილია" საკმარისი "დიდების" მიუხედავად, რა იცის ამ დაავადებამ.

ჰემოფილია არის საკმარისად სერიოზული დაავადება, რომელიც გამოიხატება სისხლის დაქვეითებული კოაგულაციის დროს. დაუყოვნებლივ უნდა ითქვას, რომ ეს დაავადება უმეტესწილად მემკვიდრეობითია.

მნიშვნელოვანი ფაქტია, რომ მხოლოდ მამრობითი წარმომადგენლები განიცდიან ამ დაავადებას. მთელ მსოფლიოში, მხოლოდ 60 შემთხვევაა, როდესაც ქალებში ეს დაავადება აღმოაჩინეს. დაავადების მატარებელი ქალია.

ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა ფორმები არსებობს დღეს ჰემოფილია:

ჰემოფილია A ან, როგორც მას ასევე უწოდებენ, კლასიკური ჰემოფილია. ჰემოფილიის დიაგნოზით დაავადებული ადამიანების უმეტესობამ დაავადების ანალოგიური ფორმა განიცადა. პროცენტულად, ეს არის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 85 %. დაავადების ეს ფორმა ვლინდება ანტიმოფილური გლობულინის ნაკლებობით (XIII კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტი).
ჰემოფილიის ამ ფორმით, პაციენტი შეინიშნება მთელი მისი ცხოვრების განმავლობაში, თუმცა, დაავადების სიმძიმე პირდაპირ დამოკიდებულია დაკარგული ფაქტორების ოდენობაზე. მარტივი სიტყვებით, მაშინ ადამიანი, რომელიც დაავადებულია ჰემოფილიის კლასიკური ფორმით და XIII- ის ფაქტორების ნაკლებობით, რომელსაც პრინციპში არ აქვს ძალიან დიდი, არ იგრძნობს მწვავედ იგრძნობს მის დაავადებას.
ამ ფორმის ნათელი დაუცველი დაავადება და ფაქტორი XIII– ის ასეთი მცირე ნაკლი მიიღება მხოლოდ უკიდურესად მძიმე დაზიანებებით ან ოპერაციების დროს. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს ის ფაქტი, რომ ჰემოფილიის ამ ფორმის მქონე პაციენტებთან ერთად უფრო მდგრადია სისხლდენის გამოვლინებები. ადამიანის ცხოვრების ყველაზე საშიში პერიოდი ამგვარი დაავადებების ასეთი ფორმით ადრეა, როდესაც ბავშვი ხშირად ურტყამს, ეცემა, იღებს დაზიანებებს.
ჰემოფილია B - ის ვლინდება კომპონენტის ნაკლებობით, როგორიცაა პლაზმური თრომბოპლასტინი (ფაქტორი IX). დაავადების ეს ფორმა გაცილებით ნაკლებად ხშირია, ვიდრე წინა, შემთხვევების დაახლოებით 13% -ში.
ადრე გამოირჩეოდა ჰემოფილიის კიდევ ერთი ფორმა - C, ეს იყო ყველა შემთხვევის დაახლოებით 2%, თუმცა, ახლა დაავადების ეს ფორმა გამორიცხული იყო ჰემოფილიის ფორმების კლასიფიკაციიდან.

ასევე განასხვავეთ ჰემოფილიის ფორმების ეს კლასიფიკაცია:

მძიმე - ფაქტორების ნაკლებობა 1%-მდეა. დაავადების ეს ფორმა გამოიხატება ძალიან საშიში უეცარი სისხლდენით, ძალიან ადრეული ასაკიდან. შიდა სისხლჩაქცევები შეიძლება შეინიშნოს.
საშუალო-ფაქტორების ნაკლებობა დაახლოებით 1-დან 4-5%-მდეა. კუნთების ქსოვილებში და სახსრებში სისხლდენა აღინიშნება.
მსუბუქი - ფაქტორების დონე 5%-ზე მეტია. წინა ორ ფორმასთან შედარებით სისხლდენა ძალიან იშვიათი და ნაკლებად საშიშია, როგორც წესი, რომელიც დაკავშირებულია ქირურგიულ ჩარევასთან ან სერიოზულ დაზიანებებთან.

ახლა, როდესაც თქვენ წარმოადგენთ და გესმით რა არის ჰემოფილია, მოდით, გადავხედოთ, თუ როგორ ვლინდება იგი, ანუ მისი სიმპტომები და ნიშნები.

ამ დაავადებამ შეიძლება დაამტკიცოს თავი სხვადასხვა ასაკში, თუმცა, ყველაზე ხშირად ეს ხდება ადამიანის ცხოვრების პირველ წლებში. ახალშობილ ბავშვებში, ჭიპის ტვინის ნაკვეთიდან სისხლდენა შეიძლება შეინიშნოს, მაგრამ ეს ხდება მათი ცხოვრების მინიმუმ 4 დღის განმავლობაში. აქედან გამომდინარე, შეცდომაა ვიფიქროთ, რომ ბავშვში პირველი სისხლდენა შეიძლება მოხდეს დაბადებისთანავე.
ასევე, ბავშვებს შეუძლიათ განიცადონ სისხლდენა ხიდის დაჭრის შემდეგ.
ცოტა ხანდაზმული ხდება, ბავშვებს შეუძლიათ იტანჯებოდნენ სისხლდენით, სანამ კბილები იჭრება, ენის დაკბენისას, ტუჩები.
რაც უფრო ძველი ხდება ბავშვი, მით უფრო ძლიერი და საშიში შეიძლება იყოს სისხლდენა. ეს იმის გამო ხდება, რომ ბავშვი ხდება აქტიური და დამოუკიდებელი, ის იწყებს სიარულს, სირბილს, დაცემას და ამ ყველაფერმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაზიანებები, რომელსაც თან ახლავს სისხლდენა.
ზრდასრული პაციენტებისთვის ყველაზე გავრცელებულია ჰემართროზი - სახსრებში ეგრეთ წოდებული სისხლდენა. ჰემოფილიის ასეთი გამოვლინებები უკიდურესად მტკივნეული და საშიშია, რადგან ხშირი ჰემართოზით ვითარდება სახსრის სრული უძრაობა.

ყველაზე დაუცველი, ალბათ იდაყვის და მუხლის სახსრები, გაცილებით ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ბარძაყისა და მხრისგან განიცდიან. რას ვაკვირდებით ჰემარტოზით ვიზუალურად? სახსარი თავისთავად ხდება ბევრად უფრო დიდი, ადიდებულმა, ხდება ცხელი, ასევე შეიძლება გაიზარდოს სხეულის ტემპერატურა.

ზოგჯერ სისხლდენა შეიძლება შეინიშნოს ძვლის ქსოვილში.
ხშირად დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ცხვირის სისხლით.
როგორც სიმპტომი, ანემია შეიძლება ეწოდოს.
როდესაც სისხლდენა ხდება კუნთებში, აღინიშნება დიდი ნათელი სისხლჩაქცევები და ჰემატომები, რომლებიც არ გადის ძალიან დიდხანს.
მათ შეუძლიათ ღრძილების სისხლი.
უამრავი სისხლდენა არსებობს ფარინგიდან, ნაზოფარინქსიდან.
ასევე ხშირად ტვინში არის სისხლდენა.
ზოგჯერ ჰემოფილიას შეუძლია გამოვლინდეს პიელონეფრიტის გზით.
ხშირი "სტუმრები" სისხლდენა ხდება პირის შინაგანი ორგანოებიდან.

მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ ასეთი დაავადებით, სისხლდენამ შეიძლება თავი იგრძნოს უშუალო დაზიანებიდან რამდენიმე საათის შემდეგ. ზოგჯერ სისხლდენის სისხლჩაქცევების ან ტრავმის მიღების დროიდან 5-10 საათზე მეტი გადის.

ჰემოფილია: მიზეზები

ამ დაავადების ნიშნები მეტ -ნაკლებად ნათელია, მაგრამ მიზეზები მოითხოვს უფრო დეტალურ შესწავლას.

ასე რომ, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ჰემოფილიის გენის მატარებლები ქალები არიან, მაგრამ ისინი მემკვიდრეობას მიიღებენ მამაკაცთა დიდ უმრავლესობაში.

ჰემოფილიის წარმოქმნის მთავარი მიზეზი არის მუტაცია, რომელიც გვხვდება X ქრომოსომში.

მოდით გაერკვნენ, თუ როგორ ხდება ამ დაავადების გადაცემა:

დაავადების გენი რეცესიულია, ანუ ის, რაც თრგუნავს დომინანტური გენომის მიერ და ვლინდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელი მას შვილს გადასცემს. გენი მდებარეობს X ქრომოსომაში და იგი უკავშირდება ადამიანის სექსს. ასე რომ, გოგონა, ჰემოფილიის მქონე პაციენტი, წმინდა თეორიულად დაიბადა, აუცილებელია, რომ მუტაცია იყოს ერთ და მეორე X ქრომოსომაში, მაგრამ ეს პრინციპში შეუძლებელია, რადგან ხილი, რომელსაც ასეთი პათოლოგია აქვს, უჩვეულო და სამწუხაროდ, ქალში ტარების დაახლოებით მე -4 კვირაში წყვეტს ორსულობას
სიტუაცია განსხვავებულია მამაკაცებთან. მამაკაცი წარმომადგენლებს აქვთ 2 ქრომოსომა-X და Y. y ქრომოსომში არ არსებობს დომინანტური გენი, რომელსაც შეუძლია ჩახშობა რეცესიული და, შესაბამისად, X ქრომოსომში რეცესიული გენის თანდასწრებით, ბიჭები ამ დაავადების დაავადებას განიცდიან.

მნიშვნელოვანია ჰემოფილიის გადაცემის ალბათობის საკითხი. შეუძლებელია იმის თქმა, თუ რა არის მუტაციური გენის მოპოვების ალბათობა, მაგრამ სამედიცინო პრაქტიკაში ისინი მიდრეკილნი არიან შემდეგ მოსაზრებებზე:

თუ ქალი დაავადების გადამზიდავია, ხოლო მისი სექსუალური პარტნიორი აბსოლუტურად ჯანმრთელია, მაშინ ავადმყოფი შთამომავლობის მიღების ალბათობაა 50/50 %.
თუ წყვილში მამაკაცი ჰემოფილიით დაავადებულია და ქალი ჯანმრთელია, მაშინ ასეთი შედეგი შესაძლებელია: ან აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბიჭები ან გადამზიდავი გოგოები.
ადრე, ჩვენ აღვნიშნეთ დაახლოებით 60 შემთხვევა, როდესაც ქალები იყვნენ ამ დაავადებების მქონე პაციენტები. ასე რომ, ეს შეიძლება მოხდეს მხოლოდ ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვის დედა დაავადების გადამზიდავია, მამა კი პირდაპირ დაავადებულია.
ძალიან იშვიათად, სამწუხაროდ, ეს ხდება, რომ აბსოლუტურად ჯანმრთელ მშობლებში ავადმყოფი ბავშვი იბადება. ეს ფენომენი ასოცირდება მშობელთა სქესის ფორმირების დროს მუტაციების პროცესებთან.

ჰემოფილია მკურნალობა

ადრე, ჰემოფილიის მქონე ადამიანებს შორის სიკვდილიანობის სტატისტიკამ ვერ მოგვმართა, რადგან უამრავი შემთხვევა იყო, როდესაც ხალხი გარდაიცვალა დაახლოებით 30 წლის ასაკში. დღემდე, მედიცინის განვითარების წყალობით, ასეთი დაავადების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ შედარებით დიდი ხნის განმავლობაში იცხოვრონ.

ამასთან, სანამ ჩვენ დავიწყებთ ჰემოფილიის მკურნალობაზე საუბარს, მოდით, ცოტა დრო მივცეთ დაავადების დიაგნოზს, რადგან სწორედ ამ ეტაპზეა, რომელიც წინ უსწრებს სათანადო მკურნალობის დანიშნულებას.

ასე რომ, ჰემოფილიის დიაგნოზი ასეთია:

რასაკვირველია, თავდაპირველად ადამიანს უნდა ჰქონდეს გარკვეული პრეტენზია მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ, პირმა უნდა ეჭვი შეიტანოს, რომ ის ჯანმრთელია. აქ გავიხსენოთ, რა სიმპტომები და ნიშნები აქვს ამ დაავადებას.
ხშირი სისხლდენა, დიდი ხნის განმავლობაში, არ აჩერებს სისხლს, სისხლდენის და სისხლჩაქცევების გამოჩენა დაუყოვნებლივ ხდება სისხლჩაქცევების, დაზიანების შემდეგ, არამედ გარკვეული პერიოდის შემდეგ (2-10 საათის განმავლობაში). აქ ექიმთან ასეთი პრეტენზიებით, პირს შეუძლია მიმართოს.
სპეციალისტი თავდაპირველად აგროვებს ანამნეზს და აფასებს ადამიანის ჯანმრთელობის ზოგად მდგომარეობას, აანალიზებს პაციენტის პრეტენზიებს.

როგორც წესი, ადამიანი იგზავნება სისხლის ტესტში, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის კოაგულაციას და აჩვენებს კოაგულაციის ფაქტორების არსებობას ან არარსებობას. თუ ანალიზი ადასტურებს ექიმის შიშებს, ინიშნება მრავალი შემდეგი ტესტები.
დაავადების არსებობა პაციენტის ნათესავებში ვლინდება.
შემდეგ სპეციალისტმა უნდა გაარკვიოს ჰემოფილიის ტიპი, შემდეგ კი განსაზღვროს XIII ან IX ფაქტორი.
ზოგჯერ პაციენტს სჭირდება სხვა ექსპერტების კონსულტაცია, ეს შეიძლება იყოს გასტროენტეროლოგი, ტრავმატოლოგი, ქირურგი, თუ ახალშობილზე, მაშინ ნეონატოლოგზე ვსაუბრობთ.
ასევე შეუძლებელია პრევენციული დიაგნოზის შესახებ არ თქვა. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ ადამიანები, რომლებიც ავადმყოფი ბავშვის გეგმის ორსულობას აპირებენ. ამ შემთხვევაში ხორციელდება მოლეკულური გენეტიკური შესწავლა.

ახლა, მოდით, პირდაპირ გადავიდეთ ჰემოფილიის მკურნალობაზე. სამწუხაროდ, როგორც უკვე უკვე აღვნიშნეთ, ჰემოფილიის განკურნება შეუძლებელია, თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ ძალიან გრძელი ცხოვრებით, ამგვარი პროცედურების გამო თქვენი სხეულის „გარემოზე“ მხარდაჭერა:

კოაგულაციური ფაქტორების ნარევის დანერგვა.
ახლად გაყინული პლაზმის გამოყენება სისხლში შეიტანეთ.
ასევე იყენებენ ერითომას მიერ.
გამოიყენება ყოვლისმომცველი სამედიცინო პრეპარატი, სახელწოდებით PPSB (ჰემოფილია B- ის ფორმა).
მათ შეუძლიათ გამოიყენონ სხვა საშუალებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის კოაგულაციის გაუმჯობესებაზე.

ზემოაღნიშნული არის მთავარი, რასაც მკურნალობა აქვს დაავადება. ასევე, მკურნალობა შეიძლება იყოს სიმპტომური, რადგან ჰემოფილია განსხვავებულად ვლინდება. როდესაც სისხლდენა ხდება პირის სახსრებში, მნიშვნელოვანია დაიცვან ასეთი რეკომენდაციები:

თქვენ უნდა დააყენოთ პაციენტი.
სახსარი სავალდებულოა გაცივება იმპროვიზირებული საშუალებების დახმარებით.
მნიშვნელოვანია, რომ სახსარი არ გადაადგილდეს, ამიტომ უმჯობესია დაფიქსირდეს იგი თაბაშირის ბაფთით მინიმუმ რამდენიმე დღის განმავლობაში.
ასევე აქტიურად გამოიყენება ულტრა -მაღალი სიხშირის თერაპია (UHF).
ზოგჯერ საწინააღმდეგო საწინააღმდეგო საშუალებები ინიშნება ერთობლივი ღრუში.
სისხლდენის შემდეგ, ადამიანს უნდა უზრუნველყოს სრულყოფილი მშვიდობა. ჰაერის ტემპერატურა იმ ოთახში, სადაც ადამიანი მდებარეობს, უკეთესია შეამციროს ისე, რომ ოთახი გახდეს გაცივებული.
განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს პაციენტის კვებას. საკვები, რომელსაც ის ჭამს, უნდა იყოს მდიდარი სასარგებლო ნივთიერებებითა და ვიტამინებით.
თუ არსებობს გარე სისხლდენა, მაშინ პაციენტის ჭრილობები აუცილებლად გარეცხილია, გაწმენდილი და დეზინფექცია, თუმცა ანესთეზიის ქვეშ მყოფი ასეთი პროცედურა ხდება.

ჰემოფილია, ფაქტობრივად, სერიოზული და უკიდურესად საშიში დაავადებაა, რომელიც მოითხოვს ადრეულ დიაგნოზს და სწორად, ეფექტურ და ობიექტურ მკურნალობას. სწორედ ამიტომ, პირველივე ეჭვებში, ჯანმრთელობის მდგომარეობაში, უმჯობესია თერაპევტთან კონსულტაცია. ჰემოფილიის სიმპტომები ძალიან მკაფიო და სპეციფიკურია, ამიტომ მისი დამაბნევა სხვა დაავადებებთან ძალიან რთულია.

ასევე არ არის რეკომენდებული პროფილაქტიკური დიაგნოზის უგულებელყოფა, რადგან დაავადების თავიდან აცილება ბევრად უფრო ადვილია, ვიდრე მისი შვილისთვის მკურნალობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში. რაც შეიძლება ყურადღებით მოიქცეთ თქვენი ჯანმრთელობა, პასუხისმგებლობით და, რა თქმა უნდა, იყავით ჯანმრთელი.