რა არის ჰემოფილია - მიზეზები, ნიშნები, დიაგნოსტიკა. ჰემოფილიის მკურნალობა მოზრდილებში და ბავშვებს. როგორ არის ჰემოფილია, რომელიც არის მატარებლები

სამწუხაროდ, მსოფლიოში სხვადასხვა დაავადებების დიდი რაოდენობაა, რომლებიც არ არიან სწრაფი მკურნალობისთვის, ისევე როგორც ის, რაც არ არის დამუშავებული.

დღეს ჩვენ ისაუბრებთ ასაკში, როგორც ჰემოფილია. ჩვენ ვნახავთ დაავადების სიმპტომებს, ჩვენ გავაგრძელებთ დაავადების წარმოშობის მიზეზებს, ასევე მკურნალობის შესაძლო მეთოდებისა და მეთოდების ანალიზს.

ჰემოფილია: ნიშნები და სიმპტომები

ამ სერიოზული ავადმყოფობის ნიშნების გათვალისწინებით, აუცილებელია იმის გაგება, თუ რას წარმოადგენს, რადგან, მიუხედავად იმისა, რომ სიტყვა "ჰემოფილია", როგორც საკმარისი "დიდების", რაც რამდენიმეა.

Hemophilia არის საკმარისად მძიმე დაავადება, რომელიც გამოხატულია სისხლის კოაგულაციის დარღვევით. მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ თქვათ, რომ მისი უმრავლესობის ეს ავადმყოფობა მემკვიდრეობითა.

მნიშვნელოვანი ფაქტია, რომ მხოლოდ მამრობითი წარმომადგენლები განიცდიან ამ დაავადებას. მსოფლიოში დაახლოებით 60 შემთხვევაა დაახლოებით 60 შემთხვევა, როდესაც ეს დაავადება ქალებში აღმოაჩინეს. Wearer მინიმუმ ქალი არის.

ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დაუყოვნებლივ გითხრათ ჰემოფილიას ფორმები დღეს:

• Hemophilia ან როგორც მას ასევე მოუწოდა, კლასიკური Hemophilia. დაავადების მსგავსი ფორმა ჰემოფილიის დიაგნოზით არის განიცდის. პროცენტული თანაფარდობით, ეს დაახლოებით 85% ყველა შემთხვევაში. ავადმყოფობის მოცემული ფორმა გამოვლინდა ანტიჰემოფილური გლობულინის ნაკლებობა (XIII კოაგულაციის ფაქტორების ნაკლებობა).
• ამ ფორმით დაავადების, ჰემოფილია პაციენტში მისი ცხოვრების განმავლობაში, თუმცა, დაავადების სიმძიმე პირდაპირ დამოკიდებულია დაკარგული ფაქტორების ოდენობაზე. თუ უბრალო სიტყვებით ვსაუბრობთ, მაშინ ადამიანი, რომელიც ჰემოფილიას კლასიკური ფორმის ავადმყოფია და XIII- ის არარსებობა, რომელიც არ არის ძალიან დიდი, პრინციპში, ვერ შეძლებს მისი დაავადება.
• ასეთი ფორმის ავადმყოფობის ნათელი ბუნება და ფაქტორი XIII- ის ასეთი პატარა მინუსი შეიძენს მხოლოდ რაიმე უკიდურესად ძლიერი დაზიანებით ან ოპერაციების დროს. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს ის ფაქტი, რომ ასაკობრივი პაციენტებთან ერთად ჰემოფილია ამ ფორმით სისხლდენის მანიფესტაციებზე. ადამიანების ცხოვრების ყველაზე საშიში პერიოდი ასეთ ავადმყოფობასთან შედარებით - ადრე ბავშვობიდან, როდესაც ბავშვი ხშირად ჰიტებს, მოდის დაზიანებები.
• Hemophilia in - ეს გამოიხატება ნაკლებობა ასეთი კომპონენტი, როგორც პლაზმური Thromboplastin (ფაქტორი IX). ავადმყოფობის ეს ფორმა ბევრად ნაკლებია, ვიდრე წინა, დაახლოებით 13% შემთხვევა.
• ჰემოფილიას კიდევ ერთი ფორმა გამოყო, ეს მოხდა ყველა საქმის 2% -ს, თუმცა ახლა დაავადების ეს ფორმა გამოირიცხა ჰემოფილიის ფორმების კლასიფიკაციისგან.

ასევე გამოყოფს ჰემოფილიას ფორმების ასეთი კლასიფიკაცია:

• ფაქტორების მძიმე დეფიციტი 1% -მდეა. დაავადების ეს ფორმა ძალიან საშიშია ძალიან საშიში სისხლდენისგან. შიდა სისხლდენა შეიძლება დაფიქსირდეს.
• საშუალო ბრალია ფაქტორის მერყეობს დაახლოებით 1 4-5% -ია. არსებობს სისხლჩაქცევები კუნთების და სახსრების.
• Easy - დონე ფაქტორი არის 5% -ზე მეტი. სისხლდენა შედარებით წინა ორი ფორმები ძალიან იშვიათია და ნაკლებად საშიში, როგორც წესი, უკავშირდება ქირურგიული ჩარევა ან სერიოზული დაზიანებები.

ახლა, როდესაც თქვენ წარმოიდგინეთ და მესმის რა ჰემოფილიით არის, მოდით შევხედოთ, თუ როგორ ეს აისახება, რომ არის, მისი სიმპტომები და ნიშნები.

• ეს დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკის, თუმცა, ყველაზე ხშირად ეს ხდება პირველ წლებში ადამიანის სიცოცხლე შეეწირა. ახალშობილ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეს სისხლდენა ჭიპის cords, მაგრამ ეს ხდება მინიმუმ 4 დღე მათი ცხოვრების. აქედან გამომდინარე, ძალიან ცდება, ვფიქრობ, რომ პირველი სისხლდენა ბავშვი შეიძლება მოხდეს დაუყოვნებლივ მაშინვე გამოჩენა ნათელი.
• გარდა ამისა ბავშვებს შეიძლება განიცდიან სისხლდენა ჭრის bridle.
• როგორც ცოტა ძველი, ბავშვებს შეუძლიათ განიცდიან სისხლდენის დროს გზა კბილები cut, როდესაც დაკბენის ენა, ტუჩები.
• ხანდაზმული ბავშვი ხდება, უფრო ძლიერი და საშიში შეიძლება სისხლდენა. ეს არის იმის გამო, რომ ბავშვი ხდება აქტიური და დამოუკიდებელი, იგი იწყებს ფეხით, აწარმოებს, შემოდგომაზე, და ეს შეიძლება იყოს გამოწვეული სერიოზული დაზიანებები, რომლებიც თან ახლავს სისხლჩაქცევები.
• ყველაზე გავრცელებული ზრდასრული პაციენტები არიან ჰემართროზი - ე.წ. სისხლჩაქცევები სახსრებში. ასეთი გამოვლინებები ჰემოფილიით ძალიან მტკივნეული და სახიფათო, რადგან ხშირი hemarrosis, სრული გაგუდვა ერთობლივი ვითარდება.

ყველაზე დაუცველი, ალბათ, იდაყვის და მუხლის სახსრების გაცილებით ნაკლებად ხშირად განიცდის hip და მხრის. რა ჩვენ ვიზუალურად აკვირდება hemarthritis? ერთობლივი თავად გაცილებით მეტი, swells, ხდება ცხელ, სხეულის ტემპერატურის გაზრდა ასევე.

• ზოგჯერ შეგიძლიათ დაიცვას სისხლჩაქცევები ძვლოვან ქსოვილში.
• ხშირად, შანსი არ შეიძლება გამოვლინდეს სისხლის ცხვირი.
• როგორც სიმპტომია, შეგიძლიათ დარეკოთ ანემია.
• როდესაც სისხლდენა ხდება კუნთების, დიდი ნათელი ნაჭდევები და სისხლნაჟღენთები შეინიშნება, რომელიც არ გაივლის ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში.
• Dums შეიძლება bleed.
• არსებობს abundant სისხლდენა oz, ცხვირ.
• ასევე ხშირია სისხლჩაქცევები ტვინში.
• ზოგჯერ ჰემოფილიით შეიძლება გამოვლინდეს მეშვეობით პიელონეფრიტი.
• ხშირი "სტუმრები" სისხლდენა საწყისი შინაგანი ორგანოების პირი.

მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ სისხლდენის ასეთი დაავადება იცნობს რამდენიმე საათის შემდეგ დაუყოვნებლივ დაზიანების შემდეგ. ხანდახან სისხლდენის დაზიანების ან დაზიანების მიღების დრო, 5-10-ზე მეტი საათის განმავლობაში.

ჰემოფილია: მიზეზები

ამ დაავადების ნიშნებით ყველაფერი მეტ-ნაკლებად გასაგებია, მაგრამ მიზეზები უფრო დეტალურ შესწავლას მოითხოვს.

ასე რომ, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ჰემოფილიას გენის მატარებლები არიან ქალები, მაგრამ მემკვიდრეობით მემკვიდრეობით მამაკაცების უმრავლესობაში.

ჰემოფილიას წარმოშობის მთავარი მიზეზი არის x ქრომოსომში არსებული მუტაცია.

მოდი, გავიგოთ, თუ როგორ გადაცემა ამ სენი ხდება:

• დაავადება გენი არის რეცესიული, ანუ, ეს არის დომინანტური გენომის მიერ დაკისრებული და მანიფესტებს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელს მის შვილს მისცემს. არსებობს გენი x-chromosome და ის hits ერთად კაცის თანამემამულე. იმისათვის, რომ წმინდა თეორიულად დაიბადა გოგონა, ავადმყოფი ჰემოფილია, აუცილებელია, რომ მუტაცია და ერთი და მეორე X ქრომოსომაში, მაგრამ ეს არ არის შესაძლებელი პრინციპი, რადგან ნაყოფი, რომელსაც აქვს ასეთი პათოლოგიის ითვლება ვერ და, სამწუხაროდ, დაახლოებით 4 კვირის tooling ქალის ხდება ორსულობის შეწყვეტა
• მამაკაცი, განსხვავებული სიტუაციაა. მამრობითი წარმომადგენლები საფონდო 2 ქრომოსომა - x და y. არ არსებობს დომინანტური გენი იმ Y-ქრომოსომა, რომელიც შეიძლება აღკვეთოს რეცესიული და, შესაბამისად, თანდასწრებით რეცესიული გენი X-ქრომოსომა, ბიჭები არიან დაავადებული ამ დაავადების.

მნიშვნელოვანი კითხვა ალბათობა გადაცემის ჰემოფილია. იმის თქმა, ზუსტად, თუ რა არის ალბათობა mutated გენი, შეუძლებელია, მაგრამ სამედიცინო პრაქტიკაში მიდრეკილია ასეთი მოსაზრებები:

• თუ ქალი გულგრილობა გადამზიდავი და მისი სექსუალური პარტნიორი სრულიად ჯანმრთელია, მაშინ ალბათობა მიღების sore პირმშოს 50/50%.
• იმ შემთხვევაში, თუ წყვილი, კაცი ავად არის ჰემოფილია, და ქალი არის ჯანსაღი, მაშინ ასეთ შედეგს შესაძლებელია: ან სრულიად ჯანმრთელი ბიჭები და გადამზიდავი გოგონა.
• მანამდე, ჩვენ ამის შესახებ 60 შემთხვევა, როდესაც ქალები აღმოჩნდა ავადმყოფი მონაცემების. ასე რომ, ეს შეიძლება მოხდეს მხოლოდ ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, როდესაც დედის დედა არის მატარებელია დაავადება, და მამა ავად არის პირდაპირ.
• ეს არის ძალიან იშვიათი, სამწუხაროდ, ეს ხდება, რომ სრულიად ჯანმრთელი მშობლები დაიბადა ავადმყოფი ბავშვი. ასეთი ფენომენი უკავშირდება მუტაციას პროცესების ფორმირების მშობლის sex საკანში.

მკურნალობა ჰემოფილია

ადრე ხალხთა შორის სიკვდილიანობის სტატისტიკა, ჰემოფილიის მქონე პაციენტებს შორის, ვერც ჩვენთვის, რადგან იყო დიდი რაოდენობით შემთხვევები, როდესაც 30 წლის განმავლობაში ადამიანი გარდაიცვალა. დღემდე, მედიცინის განვითარების წყალობით, ასეთი მაღალი დონის მქონე ადამიანები შედარებით ხანგრძლივი ცხოვრობენ.

თუმცა, სანამ ჰემოფილიის მკურნალობის შესახებ ვსაუბრობთ, ცოტა დრო დასჭირდეს დაავადების დიაგნოსტიკას, რადგან ამ კონკრეტულ ეტაპზე წინ უძღვის სათანადო მკურნალობის დანიშვნას.

ასე რომ, ჰემოფილიის დიაგნოზი ხდება შემდეგნაირად:

• რა თქმა უნდა, თავდაპირველად ადამიანს უნდა ჰქონდეს რაიმე პრეტენზია მათი ჯანმრთელობის შესახებ, პირი ეჭვი არ ეპარება, რომ ის ჯანმრთელია. აქ მოდით გვახსოვდეს, რომელი სიმპტომები და ნიშნები აქვს ამ დაავადებას.
• ხშირი სისხლდენა, დიდი ხნის განმავლობაში, არ შეჩერდება სისხლძარღვთა, სისხლდენისა და სისხლჩაქცევების გამოჩენა, რის გამოც დაზიანების შემდეგ, და გარკვეული დროის შემდეგ (2-10 საათი). ეს არის ასეთი საჩივრების შესახებ ექიმს შეუძლია ნახოს ადამიანი.
• სპეციალისტი თავდაპირველად ისტორიას აგროვებს და აფასებს ადამიანის ჯანმრთელობის საერთო მდგომარეობას, აანალიზებს პაციენტის საჩივრებს.

• როგორც წესი, პირი იგზავნება სისხლის ტესტირებაში, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის კოაგულაციას და აჩვენებს კოაგულაციის ფაქტორების არსებობას ან არარსებობას. თუ ანალიზი ადასტურებს ექიმის შიშს, მინიჭებულია შემდეგი ანალიზი.
• აღმოჩნდება პაციენტის ნათესავების დაავადების არსებობა.
• მაშინ სპეციალისტმა უნდა გაერკვია ჰემოფილიის ტიპი და XIII ან IX ფაქტორების საქმიანობის განსაზღვრის შემდეგ.
• ზოგჯერ პაციენტს სხვა სპეციალისტების კონსულტაციებს სჭირდება, შეიძლება იყოს გასტროენტეროლოგი, ტრავმატოლოგი, ქირურგი, თუ ახალშობილის, მაშინ ნეონატოლოგი.
• ასევე, შეუძლებელია პრევენციული დიაგნოზის შესახებ. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, რომ ადამიანები, რომლებიც, რომლებიც, როგორც წესი, ავადმყოფი ბავშვი არიან დაგეგმილი ორსულობა. ამ შემთხვევაში, მოლეკულური გენეტიკური კვლევა ხორციელდება.

კარგად, ახლა მოდით გადაადგილება პირდაპირ მკურნალობის hemophilia. სამწუხაროდ, როგორც უკვე აღინიშნა, ჰემოფილია შეუძლებელია მოშუშებისა, თუმცა შესაძლებელია ძალიან გრძელვადიანი ცხოვრება, თქვენი სხეულის "AFLOAT" - ის მხარდაჭერა ასეთი პროცედურების გამო:

• კოაგული ფაქტორების ნარევი ადამიანის შესავალი.
• ახლად გაყინული პლაზმის გამოყენება სისხლში შემოღებით.
• ასევე გამოიყენება ერითრომი.
• გამოიყენეთ ყოვლისმომცველი სამედიცინო მომზადება, სახელწოდებით PPSB (Hemophilia B).
• შეუძლია გამოიყენოს სხვა საშუალებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის კოაგულაციის გაუმჯობესებაზე.

ზემოთ არის მთავარი ის, რაც მკურნალობს. გარდა ამისა, მკურნალობა შეიძლება იყოს სიმპტომური, რადგან ჰემოფილია განსხვავებულად გამოიხატება. როდესაც სისხლდენა ერთობლივ სახსრებში ხდება, მნიშვნელოვანია, რომ ასეთი რეკომენდაციები დაიცვას:

• თქვენ უნდა დააყენოთ პაციენტი.
• ერთობლივი სავალდებულოა ადრე ხელოვნების დახმარებით გაგრილებას.
• მნიშვნელოვანია, რომ ერთობლივი არ გადადის, ამიტომ უმჯობესია გაასწორონ ის თაბაშირის ბატარეით მინიმუმ რამდენიმე დღის განმავლობაში.
• ასევე აქტიურად იყენებდნენ ულტრა სიხშირის თერაპიას (UHF).
• ზოგჯერ ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები ერთობლივი ღრუში გააცნო.
• სისხლდენის შემდეგ აუცილებელია სრული მშვიდობის უზრუნველსაყოფად. ჰაერის ტემპერატურა ოთახში, სადაც პირი მდებარეობს, უმჯობესია შეამციროს, რომ ოთახში ეს გახდა მაგარი.
• ცალკე ყურადღება უნდა მიექცეს პაციენტის კვებას. საკვები, რომელიც მას იყენებს მდიდარი სასარგებლო ნივთიერებებითა და ვიტამინებით.
• თუ გარე სისხლდენა იყო, პაციენტის ჭრილობები აუცილებლად გარეცხილი, სუფთა და დეზინფექცია, მაგრამ ეს პროცედურა ანესთეზიის ქვეშ ხდება.

Hemophilia რეალურად სერიოზული და უკიდურესად საშიშია, რომელიც მოითხოვს ადრეული დიაგნოზი და სათანადო, ეფექტური და ობიექტური მკურნალობა. სწორედ ამიტომ, პირველი ეჭვქვეშ, მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობაში, უმჯობესია თერაპევტის კონსულტაციები. ჰემოფილიის სიმპტომები ძალიან მკაფიო და კონკრეტულია, ამიტომ უკიდურესად რთულია რაიმე სხვა ავადმყოფობის ინტერპრეტაცია.

ასევე არ არის რეკომენდებული პროფილაქტიკური დიაგნოზის უგულებელყოფა, რადგან დაავადების თავიდან ასაცილებლად ბევრად უფრო ადვილია, ვიდრე მთელი ცხოვრება მის შვილს. მკურნალობა თქვენი ჯანმრთელობის, როგორც ყურადღებით, პასუხისმგებლობით და, რა თქმა უნდა, იყოს ჯანმრთელი.

ვიდეო: ჰემოფილია. სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობის მეთოდები