Apa itu hemofilia - penyebab, tanda, diagnosis. Pengobatan hemofilia pada orang dewasa dan anak -anak. Bagaimana hemofilia ditransmisikan, yang merupakan pembawa

Sayangnya, di dunia ada sejumlah besar penyakit berbeda yang tidak dapat menerima pengobatan yang cepat, serta yang tidak dirawat sama sekali.

Hari ini kita akan berbicara tentang penyakit seperti hemofilia. Kami akan mempertimbangkan gejala penyakit, mencari tahu penyebab penyakit, dan juga menganalisis kemungkinan metode dan metode pengobatannya.

Hemofilia: Tanda dan Gejala

Sebelum kita mulai mempertimbangkan tanda -tanda penyakit serius ini, kita perlu memahami apa itu, karena, terlepas dari "ketenaran" yang cukup dari kata "hemofilia", apa yang diketahui oleh beberapa penyakit ini.

Hemofilia adalah penyakit yang cukup serius yang diekspresikan dalam gangguan koagulasi darah. Penting untuk segera mengatakan bahwa penyakit ini sebagian besar diwariskan.

Fakta penting adalah bahwa hanya perwakilan pria yang menderita penyakit ini. Di seluruh dunia, hanya ada sekitar 60 kasus ketika penyakit ini ditemukan pada wanita.  Pembawa penyakit adalah wanita.

Juga sangat penting untuk segera berbicara tentang bentuk hemofilia apa yang ada saat ini:

• Hemofilia A atau sebagaimana disebut, hemofilia klasik. Kebanyakan orang dengan diagnosis hemofilia menderita bentuk penyakit yang serupa. Dalam persentase, ini sekitar 85 % dari semua kasus. Bentuk penyakit ini dimanifestasikan karena kurangnya globulin antimofilik (kekurangan faktor koagulasi XIII).
• Dengan bentuk hemofilia ini, pasien diamati sepanjang hidupnya, namun, keparahan penyakit akan secara langsung tergantung pada jumlah faktor yang hilang. Dengan kata -kata sederhana, kemudian seseorang yang sakit dengan bentuk hemofilia klasik dan kurangnya faktor XIII yang tidak memiliki yang sangat besar, pada prinsipnya, tidak akan benar -benar merasakan penyakitnya.
• Penyakit yang terbuka terang dari bentuk ini dan dengan kelemahan sekecil faktor XIII hanya akan diperoleh dengan cedera yang sangat parah atau selama operasi. Penting untuk dicatat fakta bahwa dengan pasien usia dengan bentuk hemofilia ini lebih tahan terhadap manifestasi perdarahan. Periode paling berbahaya dari kehidupan seseorang dengan bentuk penyakit seperti itu lebih awal, ketika anak sering memukul, jatuh, menerima cedera.
• Hemofilia B - Ini memanifestasikan dirinya dalam kekurangan komponen seperti tromboplastin plasma (faktor IX). Bentuk penyakit ini jauh lebih jarang dibandingkan yang sebelumnya, pada sekitar 13% kasus.
• Sebelumnya, bentuk lain dari hemofilia dibedakan - C, itu sekitar 2% dari semua kasus, namun, sekarang bentuk penyakit ini dikeluarkan dari klasifikasi bentuk hemofilia.

Juga membedakan klasifikasi bentuk hemofilia ini:

• Parah - Kurangnya faktor hingga 1%. Bentuk penyakit ini diekspresikan dalam pendarahan mendadak yang sangat berbahaya sejak usia sangat dini. Perdarahan internal dapat diamati.
• Rata-rata-kurangnya faktor adalah sekitar 1 hingga 4-5%. Perdarahan dalam jaringan otot dan sendi diamati.
• Cahaya - Tingkat faktor lebih dari 5%. Pendarahan dibandingkan dengan dua bentuk sebelumnya sangat jarang dan kurang berbahaya, sebagai aturan, terkait dengan intervensi bedah atau cedera serius.

Sekarang setelah Anda mewakili dan memahami apa itu hemofilia, mari kita lihat bagaimana itu memanifestasikan dirinya, yaitu, gejala dan tanda -tanda.

• Penyakit ini dapat membuktikan dirinya pada usia yang berbeda, bagaimanapun, paling sering ini terjadi pada tahun -tahun pertama kehidupan manusia. Pada anak -anak yang baru lahir, pendarahan dari tunggul tali pusat dapat diamati, tetapi ini terjadi setidaknya selama 4 hari dalam hidup mereka. Oleh karena itu, adalah kesalahan untuk berpikir bahwa pendarahan pertama pada anak dapat terjadi segera setelah kelahiran.
• Juga, anak -anak dapat menderita pendarahan setelah memotong kekang.
• Menjadi sedikit lebih tua, anak -anak dapat disiksa dengan pendarahan saat gigi dipotong, saat menggigit lidah, bibir.
• Semakin tua anak itu, semakin kuat dan lebih berbahaya bisa berdarah. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa bayi menjadi aktif dan lebih mandiri, ia mulai berjalan, berlari, jatuh, dan semua ini dapat menyebabkan cedera serius yang disertai dengan perdarahan.
• Yang paling umum untuk pasien dewasa adalah hemarthrosis - perdarahan yang disebut SO pada sendi. Manifestasi hemofilia seperti itu sangat menyakitkan dan berbahaya, karena dengan hemarthrosis yang sering terjadi, imobilitas lengkap sendi berkembang.

Sendi siku dan lutut yang paling rentan, jauh lebih kecil kemungkinannya untuk menderita pinggul dan bahu. Apa yang kita amati dengan hemartrosis secara visual? Sambungan itu sendiri menjadi jauh lebih besar, bengkak, menjadi panas, suhu tubuh juga dapat meningkat.

• Terkadang perdarahan dapat diamati dalam jaringan tulang.
• Seringkali penyakit dapat dimanifestasikan oleh darah dari hidung.
• Sebagai gejala, anemia dapat dipanggil.
• Ketika perdarahan terjadi pada otot, memar dan hematoma terang besar diamati, yang tidak lewat untuk waktu yang sangat lama.
• Mereka bisa berdarah gusi.
• Ada banyak pendarahan dari faring, nasofaring.
• Juga sering ada pendarahan di otak.
• Terkadang hemofilia dapat memanifestasikan dirinya melalui pielonefritis.
• "Tamu" yang sering berdarah dari organ internal seseorang.

Penting untuk diketahui bahwa dengan penyakit seperti itu, pendarahan dapat membuat diri mereka terasa beberapa jam setelah cedera langsung. Terkadang dari saat mendapatkan memar atau cedera pada pendarahan, lebih dari 5-10 jam berlalu.

Hemofilia: Penyebab

Tanda -tanda penyakit ini lebih atau kurang jelas, tetapi alasannya memerlukan studi yang lebih rinci.

Jadi, seperti yang telah disebutkan sebelumnya, para pembawa gen hemofilia adalah wanita, tetapi mereka akan mewarisi penyakit ini pada sebagian besar pria.

Alasan utama untuk terjadinya hemofilia adalah mutasi yang terjadi pada kromosom X.

Mari kita cari tahu bagaimana transmisi penyakit ini terjadi:

• Gen penyakit ini resesif, yaitu, yang ditekan oleh genom dominan dan dimanifestasikan hanya jika kedua orang tua meneruskannya kepada anak mereka. Gen ini terletak di kromosom X dan terkait dengan jenis kelamin manusia. Sehingga seorang gadis, pasien dengan hemofilia, murni secara teoritis dilahirkan, perlu bahwa mutasi dalam satu dan kromosom X kedua, tetapi ini pada prinsipnya tidak mungkin, karena buahnya, yang memiliki patologi seperti itu, dianggap tidak biasa dan , sayangnya, kira -kira pada minggu ke -4 memungut seorang wanita mengakhiri kehamilan
• Situasinya berbeda dengan pria. Perwakilan pria memiliki 2 kromosom-X dan Y. Dalam kromosom Y tidak ada gen dominan yang dapat menekan resesif dan oleh karena itu, di hadapan gen resesif dalam kromosom X, anak laki-laki muak dengan penyakit ini.

Pertanyaan tentang probabilitas penularan hemofilia adalah penting. Tidak mungkin untuk mengatakan dengan tepat apa probabilitas mendapatkan gen yang bermutasi, tetapi dalam praktik medis mereka cenderung untuk pendapat berikut:

• Jika seorang wanita adalah pembawa penyakit, dan pasangan seksualnya benar -benar sehat, maka kemungkinan mendapatkan keturunan yang sakit adalah 50/50 %.
• Jika dalam pasangan, seorang pria muak dengan hemofilia, dan seorang wanita sehat, maka hasil seperti itu mungkin: baik anak laki -laki atau perempuan pembawa yang benar -benar sehat.
• Sebelumnya, kami menyebutkan sekitar 60 kasus ketika wanita adalah pasien dengan penyakit ini. Jadi, ini hanya bisa terjadi dalam kasus yang sangat jarang, ketika ibu dari anak itu adalah pembawa penyakit, dan ayah benar -benar sakit dengannya.
• Sangat jarang, sayangnya, terjadi bahwa pada orang tua yang benar -benar sehat, bayi yang sakit lahir. Fenomena ini dikaitkan dengan proses mutasi selama pembentukan jenis kelamin orang tua.

Pengobatan hemofilia

Sebelumnya, statistik kematian di antara orang -orang dengan hemofilia tidak dapat menyenangkan kami, karena ada sejumlah besar kasus ketika orang meninggal pada usia sekitar 30 tahun. Sampai saat ini, berkat perkembangan kedokteran, orang -orang dengan penyakit seperti itu dapat hidup untuk waktu yang relatif lama.

Namun, sebelum kita mulai berbicara tentang pengobatan hemofilia, mari kita beri sedikit waktu untuk mendiagnosis penyakit ini, karena tahap inilah yang mendahului resep pengobatan yang tepat.

Jadi, diagnosis hemofilia adalah sebagai berikut:

• Tentu saja, pada awalnya seseorang harus memiliki beberapa keluhan tentang keadaan kesehatannya, seseorang harus ragu bahwa ia sehat. Di sini mari kita ingat gejala dan tanda apa yang dimiliki penyakit ini.
• Sering pendarahan, untuk waktu yang lama, tidak menghentikan darah, penampilan pendarahan dan memar tidak segera setelah memar, cedera, tetapi setelah beberapa waktu (2-10 jam). Di sini dengan keluhan seperti itu kepada dokter, seseorang dapat melamar.
• Spesialis awalnya mengumpulkan anamnesis dan mengevaluasi keadaan umum kesehatan manusia, menganalisis keluhan pasien.

• Sebagai aturan, seseorang dikirim ke tes darah yang menentukan koagulasi darah dan menunjukkan ada atau tidak adanya faktor koagulasi. Jika analisis mengkonfirmasi kekhawatiran dokter, sejumlah tes berikut ditentukan.
• Kehadiran penyakit pada kerabat pasien terungkap.
• Kemudian spesialis harus mengetahui jenis hemofilia, dan kemudian menentukan aktivitas faktor XIII atau IX.
• Kadang -kadang pasien perlu berkonsultasi dengan ahli lain, itu bisa menjadi ahli gastroenterologi, traumatologi, ahli bedah, jika kita berbicara tentang bayi yang baru lahir, maka seorang neonatologi.
• Juga tidak mungkin untuk tidak mengatakan tentang diagnosis preventif. Itu terjadi jika orang yang cenderung melahirkan kehamilan bayi rencana yang sakit. Dalam hal ini, studi genetik molekuler dilakukan.

Nah, sekarang mari kita beralih langsung ke pengobatan hemofilia. Sayangnya, seperti yang telah disebutkan sebelumnya, tidak mungkin untuk menyembuhkan hemofilia, namun, Anda dapat menjalani umur yang sangat panjang, mendukung tubuh Anda "mengapung" karena prosedur seperti itu:

• Pengenalan campuran faktor yang terkoagulasi.
• Penggunaan plasma beku yang baru dengan memasukkannya ke dalam darah.
• Juga digunakan oleh erythoma.
• Obat medis yang komprehensif yang disebut PPSB (bentuk hemofilia B) digunakan.
• Mereka dapat menggunakan cara lain yang mempengaruhi peningkatan koagulasi darah.

Di atas adalah utama dari apa yang diobati penyakit ini. Juga, pengobatan dapat bergejala, karena hemofilia memanifestasikan dirinya secara berbeda. Ketika perdarahan terjadi pada sendi seseorang, penting untuk mematuhi rekomendasi tersebut:

• Anda perlu meletakkan pasien.
• Sendi wajib untuk mendingin dengan bantuan cara improvisasi.
• Penting bahwa sambungan tidak bergerak, jadi lebih baik memperbaikinya dengan perban gipsum setidaknya selama beberapa hari.
• Terapi Ultra -High -Frekuensi (UHF) juga secara aktif digunakan.
• Terkadang obat anti -inflamasi diberikan ke dalam rongga sendi.
• Setelah pendarahan, seseorang perlu memastikan kedamaian penuh. Suhu udara di ruangan di mana orang tersebut berada lebih baik untuk dikurangi sehingga ruangan menjadi dingin.
• Perhatian khusus harus diberikan pada nutrisi pasien. Makanan yang dia makan harus kaya akan zat dan vitamin yang berguna.
• Jika ada pendarahan eksternal, maka luka pasien harus dicuci, dibersihkan dan didesinfeksi, namun, prosedur seperti itu di bawah anestesi terjadi.

Hemofilia sebenarnya adalah penyakit yang serius dan sangat berbahaya, yang membutuhkan diagnosis dini dan pengobatan yang benar, efektif dan objektif. Itulah sebabnya, pada keraguan pertama dalam keadaan kesehatan, lebih baik berkonsultasi dengan terapis. Gejala hemofilia sangat jelas dan spesifik, jadi membingungkannya dengan penyakit lain sangat sulit.

Juga tidak disarankan untuk mengabaikan diagnostik preventif, karena jauh lebih mudah untuk mencegah penyakit daripada mengobatinya kepada anak Anda sepanjang hidup Anda. Perlakukan kesehatan Anda dengan hati -hati, secara bertanggung jawab dan, tentu saja, menjadi sehat.

Video: Hemofilia. Gejala, penyebab dan metode perawatan