Apa itu hemofilia - penyebab, tanda, diagnostik. Perawatan hemofilia pada orang dewasa dan anak-anak. Bagaimana hemofilia, siapa operator

Sayangnya, ada sejumlah besar penyakit berbeda di dunia yang tidak dapat menerima perawatan cepat, serta yang tidak diperlakukan sama sekali.

Hari ini kita akan berbicara tentang hemofilia seperti hemofilia. Kita akan melihat gejala penyakit ini, kita akan menangani penyebab terjadinya penyakit, serta menganalisis metode dan metode yang mungkin untuk perawatannya.

Hemofilia: Tanda dan Gejala

Sebelum kita mulai mempertimbangkan tanda-tanda penyakit serius ini, perlu untuk memahami apa yang diwakilinya, karena, terlepas dari kata-kata "hemofilia" sebagai "ketenaran" yang cukup, yang beberapa.

Hemofilia adalah penyakit yang cukup parah, yang diekspresikan dalam pelanggaran koagulasi darah. Penting untuk segera mengatakan bahwa penyakit ini mayoritas turun temurun.

Fakta penting adalah bahwa hanya perwakilan pria yang menderita penyakit ini. Hanya ada sekitar 60 kasus sekitar 60 kasus di seluruh dunia, ketika penyakit ini ditemukan pada wanita. Pemakai setidaknya seorang wanita.

Penting juga untuk segera bercerita tentang bentuk hemofilia mana yang ada saat ini:

• Hemofilia atau atau karena juga disebut, hemofilia klasik. Bentuk penyakit yang serupa menderita dari kebanyakan orang dengan diagnosis hemofilia. Dalam persentase rasio, ini adalah sekitar 85% dari semua kasus. Bentuk penyakit yang diberikan dimanifestasikan dalam kurangnya globulin antihemophilic (kurangnya faktor koagulasi XIII).
• Dengan bentuk penyakit ini, hemofilia diamati pada pasien sepanjang hidupnya, namun, tingkat keparahan penyakit akan langsung bergantung pada jumlah faktor yang hilang. Jika kita berbicara dengan kata-kata sederhana, maka seseorang yang muak dengan bentuk klasik hemofilia dan kurangnya faktor XIII, yang tidak terlalu besar, pada prinsipnya, tidak akan dapat merasakan penyakitnya.
• Sifat cerah dari penyakit seperti itu dan dengan kerugian kecil dari faktor XIII akan memperoleh hanya dengan cedera yang sangat kuat atau selama operasi. Penting untuk dicatat fakta bahwa dengan pasien usia dengan bentuk hemofilia ini menjadi lebih tahan terhadap manifestasi perdarahan. Periode paling berbahaya dari kehidupan seseorang dengan bentuk penyakit seperti itu - masa kanak-kanak sebelumnya, ketika anak sering hit, jatuh, mendapat cedera.
• Hemofilia dalam - dimanifestasikan dalam kurangnya komponen seperti tromboplastin plasma (Faktor IX). Bentuk penyakit ini terjadi jauh lebih sedikit dari yang sebelumnya, sekitar 13% dari kasus.
• Sebelumnya mengalokasikan bentuk lain dari hemofilia - C, terjadi sekitar 2% dari semua kasus, namun, sekarang bentuk penyakit ini dikeluarkan dari klasifikasi bentuk hemofilia.

Juga mengalokasikan klasifikasi bentuk hemofilia:

• Kekurangan berat faktor mencapai 1%. Bentuk penyakit ini diekspresikan dalam perdarahan mendadak yang sangat berbahaya dari usia yang sangat tua. Perdarahan internal dapat diamati.
• Rata-rata adalah kesalahan faktor berkisar antara sekitar 1 hingga 4-5%. Ada perdarahan pada jaringan otot dan sendi.
• Mudah - tingkat faktor lebih dari 5%. Pendarahan dibandingkan dengan dua bentuk sebelumnya sangat jarang dan kurang berbahaya, sebagai aturan, dikaitkan dengan intervensi bedah atau cedera serius.

Sekarang, ketika Anda membayangkan dan memahami apa itu hemofilia, mari kita lihat bagaimana memanifestasikannya sendiri, yaitu gejala dan tanda-tanda.

• Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia yang berbeda, namun, paling sering itu terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan manusia. Anak-anak yang baru lahir dapat mengalami pendarahan dari tali pusar, tetapi itu terjadi setidaknya 4 hari dalam hidup mereka. Oleh karena itu, keliru untuk berpikir bahwa perdarahan pertama pada anak dapat segera terjadi segera setelah munculnya cahaya.
• Anak-anak juga dapat menderita pendarahan setelah memotong tali kekang.
• Menjadi sedikit lebih tua, anak-anak dapat menderita pendarahan selama cara gigi dipotong, saat menggigit bahasa, bibir.
• Semakin tua anak itu, semakin kuat dan lebih berbahaya bisa berdarah. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa bayi menjadi aktif dan lebih mandiri, mulai berjalan, berlari, jatuh, dan ini semua dapat disebabkan oleh cedera serius yang disertai dengan perdarahan.
• Yang paling umum untuk pasien dewasa adalah hemarthrosis - yang disebut perdarahan pada sendi. Manifestasi hemofilia semacam itu sangat menyakitkan dan berbahaya, karena dengan hemarosis yang sering, kacamata lengkap sendi sedang berkembang.

Sendi yang paling rentan, mungkin, siku dan lutut jauh lebih jarang menderita pinggul dan bahu. Apa yang secara visualnya diamati dengan hemartritis? Sendi itu sendiri menjadi jauh lebih, membengkak, menjadi panas, suhu tubuh juga dapat meningkat.

• Terkadang Anda dapat mengamati perdarahan pada jaringan tulang.
• Seringkali, tidak ada kesempatan untuk memanifestasikan darah dari hidung.
• Sebagai gejala, Anda dapat menelepon anemia.
• Ketika perdarahan terjadi pada otot, memar besar dan hematoma diamati, yang tidak melewati waktu yang sangat lama.
• Dums bisa berdarah.
• Ada banyak pendarahan dari Oz, Nasopharynx.
• Juga sering ada perdarahan di otak.
• Terkadang hemofilia dapat memanifestasikan dirinya melalui pielonefritis.
• Sering "tamu" berdarah dari organ-organ internal seseorang.

Penting untuk mengetahui bahwa dengan penyakit perdarahan seperti itu dapat mengetahui tentang diri Anda beberapa jam setelah cedera segera. Terkadang dengan saat menerima cedera atau cedera pada perdarahan, lebih dari 5-10 jam.

Hemophilia: Penyebab.

Dengan tanda-tanda penyakit ini, semuanya lebih atau kurang dapat dimengerti, tetapi alasannya membutuhkan studi yang lebih rinci.

Jadi, seperti yang telah disebutkan sebelumnya, pembawa gen hemofilia adalah perempuan, tetapi mewarisi penyakit ini dalam mayoritas pria yang luar biasa.

Alasan utama untuk terjadinya hemofilia adalah mutasi yang terjadi pada kromosom X.

Mari kita cari tahu bagaimana transmisi penyakit ini terjadi:

• Gen penyakit resesif, yaitu, yang ditekan oleh genom dominan dan memanifestasikan dirinya hanya jika kedua orang tua memberikannya kepada anak mereka. Ada gen dalam kromosom X dan dia memukul dengan sesamanya. Agar seorang gadis yang murni lahir secara teoritis, hemofilia yang sakit, perlu bahwa mutasi itu dan dalam satu dan dalam kromosom X kedua, tetapi ini tidak mungkin pada prinsipnya, karena buah yang memiliki patologi seperti itu dianggap Tidak dapat dan, sayangnya, sekitar 4 minggu perkakas pada seorang wanita terjadi gangguan kehamilan
• Dengan pria, situasinya berbeda. Untuk perwakilan pria dalam stok 2 kromosom - x dan y. Tidak ada gen dominan dalam kromosom Y, yang dapat menekan resesif dan karenanya, dengan adanya gen resesif dalam kromosom X, anak laki-laki sakit dengan penyakit ini.

Penting adalah pertanyaan tentang kemungkinan mentransfer hemofilia. Untuk mengatakan dengan tepat, apa probabilitas gen bermutasi, itu tidak mungkin, tetapi dalam praktik medis cenderung untuk pendapat tersebut:

• Jika seorang wanita adalah pengangkut kelalaian, dan pasangan seksualnya benar-benar sehat, maka probabilitas untuk mendapatkan keturunan yang sakit adalah 50/50%.
• Jika dalam pasangan, pria itu sakit hemofilia, dan seorang wanita sehat, maka hasil seperti itu dimungkinkan: baik anak laki-laki yang benar-benar sehat atau gadis-gadis pembawa.
• Sebelumnya, kami menyebutkan sekitar 60 kasus, ketika wanita ternyata data sakit dari data. Jadi, ini hanya bisa terjadi dalam kasus yang sangat jarang terjadi ketika ibu ibu adalah pembawa penyakit, dan ayah sakit secara langsung.
• Sayangnya, sangat jarang, itu terjadi bahwa orang tua yang benar-benar sehat dilahirkan anak yang sakit. Fenomena semacam itu dikaitkan dengan proses mutasi selama pembentukan sel seks orang tua.

Perawatan hemofilia

Statistik mortalitas sebelumnya di antara orang-orang, pasien dengan hemofilia, tidak dapat menyenangkan kita, karena ada sejumlah besar kasus ketika orang meninggal sekitar 30 tahun. Hingga saat ini, berkat perkembangan kedokteran, orang-orang dengan takik seperti itu dapat hidup relatif lama.

Namun, sebelum kita mulai berbicara tentang perawatan hemofilia, mari kita ambil sedikit waktu untuk mendiagnosis penyakit ini, karena tahap khusus ini didahului dengan menunjuk perlakuan yang tepat.

Jadi, diagnosis hemofilia terjadi sebagai berikut:

• Tentu saja, pada awalnya seseorang harus memiliki keluhan tentang kesehatan mereka, seseorang harus meragukan bahwa ia sehat. Di sini mari kita ingat gejala dan tanda mana yang memiliki penyakit ini.
• Bleeding yang sering, untuk waktu yang lama tidak menghentikan darah, penampilan pendarahan dan memar tidak segera setelah cedera, dan setelah beberapa waktu (2-10 jam). Ini tentang keluhan seperti itu kepada dokter dapat melihat seseorang.
• Spesialis awalnya mengumpulkan sejarah dan mengevaluasi keadaan kesehatan manusia secara keseluruhan, menganalisis keluhan pasien.

• Sebagai aturan, seseorang dikirim ke tes darah, yang menentukan koagulasi darah dan menunjukkan ada atau tidak adanya faktor koagulasi. Jika analisis mengkonfirmasi ketakutan dokter, sejumlah analisis berikut ditugaskan.
• Ternyata keberadaan penyakit pada kerabat pasien.
• Kemudian spesialis harus mencari tahu jenis hemofilia, dan setelah menentukan aktivitas XIII atau faktor IX.
• Kadang-kadang pasien membutuhkan konsultasi spesialis lain, itu mungkin ahli gastroenterologi, traumatologi, ahli bedah, jika datang ke bayi yang baru lahir, maka neonatologist.
• Juga, tidak mungkin untuk tidak mengatakan tentang diagnosis preventif. Itu terjadi jika orang-orang yang cenderung melahirkan bayi yang sakit sedang merencanakan kehamilan. Dalam hal ini, studi genetik molekuler dilakukan.

Nah, sekarang mari kita pindah langsung ke perawatan hemofilia. Sayangnya, seperti yang sudah dikatakan sebelumnya, Hemofilia tidak mungkin sembuh, namun, adalah mungkin untuk menjalani umur yang sangat panjang, mendukung tubuh Anda "mengapung" karena prosedur tersebut:

• Pengantar Manusia dari campuran faktor-faktor yang terkoagulasi.
• Penggunaan plasma yang baru beku dengan memperkenalkannya ke dalam darah.
• Juga menggunakan eritromass.
• Oleskan persiapan medis yang komprehensif yang disebut PPSB (bentuk hemofilia b).
• Dapat menggunakan cara lain yang mempengaruhi peningkatan koagulasi darah.

Di atas adalah hal utama tentang apa yang diperlakukan. Juga, perawatan dapat bergejala, karena hemofilia memanifestasikan dirinya secara berbeda. Ketika perdarahan terjadi pada sambungan bersama, penting untuk mematuhi rekomendasi tersebut:

• Anda perlu menempatkan pasien.
• Sendi itu wajib untuk mendinginkan dengan bantuan seni sebelumnya.
• Adalah penting bahwa sendi tidak bergerak, jadi lebih baik memperbaikinya dengan perban gipsum setidaknya selama beberapa hari.
• Juga aktif menggunakan terapi ultra-frekuensi (UHF).
• Kadang-kadang cara anti-inflamasi diperkenalkan ke dalam rongga sendi.
• Setelah perdarahan, perlu untuk memastikan kedamaian yang lengkap. Suhu udara di ruangan tempat orang tersebut berada, lebih baik mengurangi itu di ruangan itu menjadi keren.
• Perhatian terpisah harus diberikan pada nutrisi pasien. Makanan yang ia gunakan harus kaya akan zat dan vitamin yang bermanfaat.
• Jika ada perdarahan eksternal, luka pasien harus dicuci, bersih dan didesinfeksi, tetapi prosedur ini di bawah anestesi terjadi.

Hemofilia sebenarnya adalah penyakit serius dan sangat berbahaya yang membutuhkan diagnosis dini dan perawatan yang tepat, efektif dan objektif. Itulah sebabnya, pada keraguan pertama, dalam keadaan kesehatan mereka, lebih baik berkonsultasi dengan terapis. Gejala hemofilia sangat jelas dan spesifik, sehingga sangat sulit untuk menafsirkannya dengan penyakit lain.

Juga tidak disarankan untuk mengabaikan diagnosis profilaksis, karena untuk mencegah penyakit jauh lebih mudah daripada sepanjang hidupnya untuk memperlakukannya kepada anak-Nya. Perlakukan kesehatan Anda dengan hati-hati, bertanggung jawab dan, tentu saja, sehat.

Video: Hemofilia. Gejala, Penyebab dan Metode Perawatan