Qu'est-ce que l'hémophilie - causes, signes, diagnostic. Traitement de l'hémophilie chez les adultes et les enfants. Comment l'hémophilie est transmise, qui sont porteurs

Malheureusement, dans le monde, il existe un grand nombre de maladies différentes qui ne se prêtent pas à un traitement rapide, ainsi que celles qui ne sont pas du tout traitées.

Aujourd'hui, nous parlerons d'une maladie comme l'hémophilie. Nous considérerons les symptômes de la maladie, trouverons les causes de la maladie et analyserons également les méthodes et méthodes possibles de son traitement.

Hémophilie: signes et symptômes

Avant de commencer à considérer les signes de cette maladie grave, nous devons comprendre ce que c'est, car, malgré la «renommée» suffisante du mot «hémophilie», ce que peu savent cette maladie.

L'hémophilie est une maladie suffisamment grave qui est exprimée dans une altération de la coagulation sanguine. Il est important de dire tout de suite que cette maladie est pour la plupart héritée.

Un fait important est que seuls les représentants masculins souffrent de cette maladie. Dans le monde entier, il n'y a que 60 cas lorsque cette maladie a été trouvée chez les femmes.  Le porteur de la maladie est la femme.

Il est également très important de parler immédiatement des formes d'hémophilie aujourd'hui:

• Hémophilie A ou comme on l'appelle également, l'hémophilie classique. La plupart des personnes ayant un diagnostic d'hémophilie souffrent d'une forme similaire de la maladie. En pourcentage, il s'agit d'environ 85% de tous les cas. Cette forme de la maladie se manifeste dans un manque de globuline antimiphile (carence du facteur de coagulation XIII).
• Avec cette forme d'hémophilie, le patient est observé tout au long de sa vie, cependant, la gravité de la maladie dépendra directement de la quantité du facteur manquant. En termes simples, alors une personne qui est malade d'une forme classique d'hémophilie et du manque de facteur XIII qui n'en a pas un très grand, en principe, ne ressentira pas de manière aiguë sa maladie.
• Une maladie exposée brillante de cette forme et avec un si petit inconvénient du facteur XIII ne sera acquise qu'avec des blessures extrêmement graves ou pendant les opérations. Il est important de noter qu'avec l'âge, les patients atteints de cette forme d'hémophilie sont plus résistants aux manifestations de saignement. La période la plus dangereuse de la vie d'une personne avec une telle forme de maladie est plus tôt, lorsque l'enfant frappe souvent, tombe, reçoit des blessures.
• Hémophilie B - Il se manifeste dans une carence d'une composante telle que la thromboplastine plasmatique (facteur IX). Cette forme de la maladie est beaucoup moins courante que la précédente, dans environ 13% des cas.
• Auparavant, une autre forme d'hémophilie a été distinguée - C, c'était environ 2% de tous les cas, cependant, maintenant cette forme de la maladie a été exclue de la classification des formes d'hémophilie.

Distinguez également cette classification des formes d'hémophilie:

• Gravure - le manque de facteur est jusqu'à 1%. Cette forme de la maladie est exprimée dans des saignements soudains très dangereux dès le plus jeune âge. Des hémorragies internes peuvent être observées.
• La moyenne - l'absence d'un facteur est d'environ 1 à 4 à 5%. Des hémorragies dans les tissus musculaires et les articulations sont observées.
• Lumière - Le niveau de facteur est supérieur à 5%. Les saignements en comparaison avec les deux formes précédentes sont très rares et moins dangereux, en règle générale, associés à une intervention chirurgicale ou à des blessures graves.

Maintenant que vous représentez et comprenez ce qu'est l'hémophilie, regardons comment il se manifeste, c'est-à-dire ses symptômes et ses signes.

• Cette maladie peut s'avérer à différents âges, cependant, le plus souvent, cela se produit dans les premières années de la vie humaine. Chez les nouveau-nés, des saignements du moignon du cordon ombilical peuvent être observés, mais cela se produit pendant au moins 4 jours de leur vie. Par conséquent, c'est une erreur de penser que le premier saignement chez un enfant peut se produire immédiatement après la naissance.
• De plus, les enfants peuvent souffrir de saignement après avoir coupé la bride.
• Devenant un peu plus âgés, les enfants peuvent être tourmentés par des saignements pendant que les dents sont coupées, lorsque vous mordez la langue, les lèvres.
• Plus l'enfant vieillit, plus le saignement peut saigner. Cela est dû au fait que le bébé devient actif et plus indépendant, il commence à marcher, à courir, à tomber, et tout cela peut causer de graves blessures accompagnées d'hémorragies.
• Les patients les plus courants pour les patients adultes sont l'hémarthrose - les hémorragies SO appelées dans les articulations. De telles manifestations d'hémophilie sont extrêmement douloureuses et dangereuses, car avec une hémarthrose fréquente, l'immobilité complète de l'articulation se développe.

Le plus vulnérable, peut-être les joints du coude et du genou, est beaucoup moins susceptible de souffrir de la hanche et de l'épaule. Qu'observons-nous visuellement avec l'hémartrose? L'articulation elle-même devient beaucoup plus grande, enflée, devient chaude, la température corporelle peut également augmenter.

• Parfois, des hémorragies peuvent être observées dans le tissu osseux.
• Souvent, la maladie peut se manifester par le sang du nez.
• En tant que symptôme, l'anémie peut être appelée.
• Lorsque l'hémorragie se produit dans les muscles, de grandes ecchymoses et hématomes brillants sont observés, qui ne passent pas très longtemps.
• Ils peuvent saigner les gencives.
• Il y a des saignements abondants du pharynx, nasopharynx.
• Il existe également souvent des hémorragies dans le cerveau.
• Parfois, l'hémophilie peut se manifester par la pyélonéphrite.
• Des «invités» fréquents saignent des organes internes d'une personne.

Il est important de savoir qu'avec une telle maladie, les saignements peuvent se faire sentir plusieurs heures après la blessure directe. Parfois, à partir du moment de l'obtention d'une ecchymose ou d'une blessure à des saignements, plus de 5 à 10 heures passent.

Hémophilie: causes

Les signes de cette maladie sont plus ou moins clairs, mais les raisons nécessitent une étude plus détaillée.

Ainsi, comme déjà mentionné précédemment, les porteurs du gène de l'hémophilie sont des femmes, mais elles hériteront de cette maladie dans la grande majorité des hommes.

La principale raison de la survenue d'hémophilie est une mutation qui se produit dans le chromosome X.

Voyons comment la transmission de cette maladie a lieu:

• Le gène de la maladie est récessif, c'est-à-dire celui qui est supprimé par le génome dominant et ne se manifeste que si les deux parents le transmettent à leur enfant. Le gène est situé dans le chromosome X et il est lié au sexe de l'homme. Pour qu'une fille, patiente atteinte d'hémophilie, soit née purement théoriquement, il est nécessaire que la mutation soit dans un et le deuxième chromosome X, mais cela est impossible en principe, car le fruit, qui a une telle pathologie, est considéré comme inhabituel Et, malheureusement, environ la 4e semaine de portage dans une femme met fin à la grossesse
• La situation est différente avec les hommes. Les représentants masculins ont 2 chromosomes-X et Y.

La question de la probabilité de transmission d'hémophilie est importante. Il est impossible de dire exactement quelle est la probabilité d'obtenir un gène muté, mais dans la pratique médicale, ils sont enclins aux opinions suivantes:

• Si une femme est porteuse de la maladie et que son partenaire sexuel est absolument en bonne santé, la probabilité d'obtenir une progéniture malade est de 50/50%.
• Si en couple, un homme est malade d'hémophilie et qu'une femme est en bonne santé, alors un tel résultat est possible: soit des garçons absolument en bonne santé ou des filles porteuses.
• Auparavant, nous avons mentionné environ 60 cas lorsque les femmes étaient des patients atteints de cette maladie. Donc, cela ne peut se produire que dans des cas extrêmement rares, lorsque la mère de l'enfant est porteuse de la maladie, et papa est directement malade d'elle.
• Très rarement, malheureusement, il arrive que chez les parents absolument en bonne santé, un bébé malade est né. Ce phénomène est associé aux processus de mutations pendant la formation du sexe parental.

Traitement à l'hémophilie

Auparavant, les statistiques de la mortalité parmi les personnes atteintes d'hémophilie ne pouvaient pas nous plaire, car il y avait un grand nombre de cas lorsque les gens sont morts à l'âge d'environ 30 ans. À ce jour, grâce au développement de la médecine, les personnes atteintes d'une telle maladie peuvent vivre relativement longtemps.

Cependant, avant de commencer à parler du traitement de l'hémophilie, donnons un peu de temps pour diagnostiquer la maladie, car c'est ce stade qui précède la prescription d'un traitement approprié.

Ainsi, le diagnostic d'hémophilie est le suivant:

• Bien sûr, initialement une personne devrait avoir des plaintes concernant l'état de sa santé, une personne doit douter qu'elle est en bonne santé. Rappelons ici quels symptômes et signes cette maladie présente.
• Des saignements fréquents, pendant longtemps, n'arrêtent pas le sang, l'apparence des saignements et des ecchymoses n'est pas immédiatement après l'ecchymose, une blessure, mais après un certain temps (2-10 heures). Ici, avec de telles plaintes auprès du médecin, une personne peut postuler.
• Le spécialiste recueille initialement une anamnèse et évalue l'état général de la santé humaine, analyse les plaintes du patient.

• En règle générale, une personne est envoyée à un test sanguin qui détermine la coagulation sanguine et montre la présence ou l'absence de facteurs de coagulation. Si l'analyse confirme les craintes du médecin, un certain nombre des tests suivants sont prescrits.
• La présence d'une maladie chez les proches du patient est révélée.
• Ensuite, le spécialiste doit découvrir le type d'hémophilie, puis déterminer l'activité du facteur XIII ou IX.
• Parfois, le patient a besoin de consulter d'autres experts, il peut s'agir d'un gastro-entérologue, d'un traumatologue, d'un chirurgien, si nous parlons d'un nouveau-né, puis d'un néonatologue.
• Il est également impossible de ne pas dire sur le diagnostic préventif. Cela a lieu si les personnes qui ont tendance à donner naissance à une grossesse de plan de bébé malade. Dans ce cas, une étude génétique moléculaire est réalisée.

Eh bien, passons maintenant directement au traitement de l'hémophilie. Malheureusement, comme déjà mentionné précédemment, il est impossible de guérir l'hémophilie, cependant, vous pouvez vivre une très longue vie, soutenant votre corps «à flot» en raison de telles procédures:

• L'introduction d'un mélange de facteurs coagulés.
• L'utilisation de plasma fraîchement congelé en l'introduisant dans le sang.
• Également utilisé par Erythomas.
• Un médicament médical complet appelé PPSB (forme d'hémophilie b) est utilisé.
• Ils peuvent utiliser d'autres moyens qui affectent l'amélioration de la coagulation sanguine.

Ce qui précède est le principal de ce que la maladie est traitée. De plus, le traitement peut être symptomatique, car l'hémophilie se manifeste différemment. Lorsque des hémorragies se produisent dans les articulations d'une personne, il est important de respecter de telles recommandations:

• Vous devez poser le patient.
• L'articulation est obligatoire pour refroidir à l'aide de moyens improvisés.
• Il est important que l'articulation ne bouge pas, il est donc préférable de le réparer avec un bandage de gypse pendant au moins quelques jours.
• La thérapie par fréquence ultra-hig (UHF) est également activement utilisée.
• Parfois, des médicaments anti-inflammatoires sont administrés dans la cavité articulaire.
• Après les saignements, une personne doit assurer une paix complète. La température de l'air dans la pièce où se trouve la personne est préférable à réduire afin que la pièce devienne fraîche.
• Une attention particulière doit être accordée à la nutrition du patient. La nourriture qu'il mange doit être riche en substances utiles et vitamines.
• S'il y a des saignements externes, les blessures du patient sont nécessairement lavées, nettoyées et désinfectées, cependant, une telle procédure sous anesthésie se produit.

L'hémophilie est en fait une maladie grave et extrêmement dangereuse qui nécessite un diagnostic précoce et un traitement approprié, efficace et objectif. C'est pourquoi, dans les premiers doutes d'un état de santé, il est préférable de consulter un thérapeute. Les symptômes de l'hémophilie sont très clairs et spécifiques, il est donc extrêmement difficile de le confondre avec toute autre maladie.

Il n'est pas non plus recommandé de négliger les diagnostics préventifs, car il est beaucoup plus facile de prévenir la maladie que de le traiter à votre enfant toute votre vie. Traitez votre santé aussi soigneusement que possible, de manière responsable et, bien sûr, soyez en bonne santé.

Vidéo: Hémophilie. Symptômes, causes et méthodes de traitement