هموفیلی چیست - علل ، علائم ، تشخیص. درمان هموفیلی در بزرگسالان و کودکان. نحوه انتقال هموفیلی ، که حامل هستند. علائم هموفیلی در انسان ، درمان هموفیلی ، به عنوان ارثی. در این مقاله دلایل ، علائم و درمان هموفیلی در بزرگسالان و کودکان را در نظر خواهیم گرفت.

متأسفانه ، در جهان تعداد زیادی از بیماری های مختلف وجود دارد که برای درمان سریع قابل تحمل نیستند ، و همچنین مواردی که به هیچ وجه تحت درمان قرار نمی گیرند.

محتوا

امروز ما در مورد چنین بیماری هموفیلی صحبت خواهیم کرد. ما علائم این بیماری را در نظر خواهیم گرفت ، دلایل بیماری را می فهمیم و همچنین روشها و روشهای احتمالی درمان آن را تجزیه و تحلیل خواهیم کرد.

هموفیلی: علائم و علائم

قبل از اینکه شروع به در نظر گرفتن علائم این بیماری جدی کنیم ، باید درک کنیم که چیست ، زیرا ، با وجود "شهرت" کافی کلمه "هموفیلی" ، آنچه کمتر کسی این بیماری را می داند.

هموفیلی یک بیماری به اندازه کافی جدی است که در اختلال در انعقاد خون بیان می شود. این مهم است که بلافاصله بگوییم که این بیماری در بیشتر موارد به ارث رسیده است.

یک واقعیت مهم این است که فقط نمایندگان مرد از این بیماری رنج می برند. در سراسر جهان ، فقط حدود 60 مورد وجود دارد که این بیماری در زنان یافت شد. حامل بیماری زن است.

همچنین بسیار مهم است که فوراً در مورد آنچه امروز هموفیلی وجود دارد صحبت کنیم:

هموفیلی A یا همانطور که به آن نیز گفته می شود ، هموفیلی کلاسیک. بیشتر افراد مبتلا به تشخیص هموفیلی از یک شکل مشابه بیماری رنج می برند. از نظر درصد ، این تقریباً 85 ٪ از کل موارد است. این شکل از این بیماری به دلیل عدم وجود گلوبولین ضد مایع (کمبود فاکتور انعقاد XIII) آشکار می شود.
با این شکل از هموفیلی ، بیمار در طول زندگی مشاهده می شود ، با این حال ، شدت این بیماری به طور مستقیم به میزان ضریب گمشده بستگی دارد. به عبارت ساده ، پس شخصی که با یک شکل کلاسیک هموفیلی و عدم وجود فاکتور XIII که یک بیماری بسیار بزرگ ندارد ، در اصل به طور حاد بیماری خود را احساس نخواهد کرد.
یک بیماری در معرض روشن این فرم و با چنین اشکال کوچکی از فاکتور XIII فقط با هرگونه صدمات بسیار شدید یا در حین عمل به دست می آید. توجه به این واقعیت مهم است که با توجه به سن بیماران با این شکل هموفیلی در برابر تظاهرات خونریزی مقاوم تر هستند. خطرناک ترین دوره زندگی یک شخص با چنین شکلی از بیماری زودتر است ، هنگامی که کودک اغلب به آن برخورد می کند ، می افتد ، جراحات دریافت می کند.
هموفیلی B - خود را در کمبود مؤلفه ای مانند ترومبوپلاستین پلاسما (فاکتور IX) تجلی می یابد. این شکل از بیماری در حدود 13 ٪ موارد بسیار کمتر از حالت قبلی است.
پیش از این ، شکل دیگری از هموفیلی متمایز شده بود - C ، حدود 2 ٪ از همه موارد بود ، با این حال ، اکنون این شکل از این بیماری از طبقه بندی اشکال هموفیلی حذف شده است.

همچنین این طبقه بندی از فرم های هموفیلی را متمایز کنید:

شدید - فقدان عامل تا 1 ٪ است. این شکل از این بیماری در خونریزی ناگهانی بسیار خطرناک از سنین پایین بیان شده است. خونریزی داخلی را می توان مشاهده کرد.
میانگین-فقدان یک عامل تقریباً 1 تا 4-5 ٪ است. خونریزی در بافتهای عضلانی و مفاصل مشاهده می شود.
نور - سطح عامل بیش از 5 ٪ است. خونریزی در مقایسه با دو شکل قبلی بسیار نادر و خطرناک تر است ، به عنوان یک قاعده ، همراه با مداخله جراحی یا صدمات جدی است.

اکنون که شما نمایندگی و درک هموفیلی را نشان می دهید ، بیایید ببینیم که چگونه خودش تجلی می یابد ، یعنی علائم و علائم آن.

این بیماری می تواند خود را در سنین مختلف اثبات کند ، با این حال ، بیشتر اوقات این اتفاق در سالهای اول زندگی انسان رخ می دهد. در کودکان تازه متولد شده ، خونریزی از بند ناف ناف مشاهده می شود ، اما این اتفاق حداقل برای 4 روز از زندگی آنها رخ می دهد. بنابراین ، اشتباه است که فکر کنیم اولین خونریزی در کودک ممکن است بلافاصله پس از تولد رخ دهد.
همچنین ، بچه ها می توانند پس از بریدن پل از خونریزی رنج ببرند.
کمی بزرگتر شدن ، کودکان را می توان در هنگام قطع شدن دندان ها ، در هنگام گاز گرفتن ، لب به لب کرد.
هرچه کودک بزرگتر شود ، قوی تر و خطرناک تر می تواند خونریزی کند. این به این دلیل است که کودک فعال و مستقل تر می شود ، او شروع به راه رفتن ، دویدن ، سقوط می کند و همه اینها می تواند صدمات جدی ایجاد کند که همراه با خونریزی است.
شایع ترین آنها برای بیماران بالغ ، همارتروز است - خونریزی SO- در مفاصل. چنین تظاهرات هموفیلی بسیار دردناک و خطرناک است ، زیرا با همارتروز مکرر ، عدم تحرک کامل مفصل ایجاد می شود.

آسیب پذیرترین ، شاید مفاصل آرنج و زانو ، بسیار کمتر از لگن و شانه رنج می برد. با همارتروز از نظر بصری چه چیزی را مشاهده می کنیم؟ خود مفصل بسیار بزرگتر ، متورم ، گرم می شود ، دمای بدن نیز می تواند افزایش یابد.

بعضی اوقات خونریزی در بافت استخوان مشاهده می شود.
غالباً بیماری با خون از بینی قابل تجلی است.
به عنوان یک علامت ، کم خونی نامیده می شود.
هنگامی که خونریزی در عضلات رخ می دهد ، کبودی های بزرگ و هماتوم بزرگ مشاهده می شود که برای مدت زمان طولانی نمی گذرد.
آنها می توانند لثه ها را خونریزی کنند.
خونریزی فراوانی از حلق ، نازوفارنکس وجود دارد.
همچنین اغلب خونریزی در مغز وجود دارد.
بعضی اوقات هموفیلی می تواند خود را از طریق پیلونفریت تجلی دهد.
"میهمانان" مکرر از اندامهای داخلی یک شخص خونریزی می کنند.

این مهم است که بدانید با چنین بیماری ، خونریزی می تواند خود را چند ساعت پس از آسیب مستقیم احساس کند. گاهی اوقات از زمان به دست آوردن کبودی یا آسیب به خونریزی ، بیش از 5-10 ساعت می گذرد.

هموفیلی: علل

علائم این بیماری کم و بیش واضح است ، اما دلایل آن نیاز به یک مطالعه دقیق تر دارند.

بنابراین ، همانطور که قبلاً نیز گفته شد ، حاملان ژن هموفیلی زن هستند ، اما این بیماری را در اکثریت قریب به اتفاق مردان به ارث می برند.

دلیل اصلی بروز هموفیلی جهش است که در کروموزوم X رخ می دهد.

بیایید بفهمیم چگونه انتقال این بیماری صورت می گیرد:

ژن بیماری مغلوب است ، یعنی یکی از مواردی که توسط ژنوم غالب سرکوب می شود و تنها در صورتی که والدین آن را به فرزند خود منتقل کنند ، آشکار می شود. این ژن در کروموزوم X قرار دارد و با جنس انسان مرتبط است. به طوری که یک دختر ، بیمار مبتلا به هموفیلی ، صرفاً از لحاظ نظری متولد شده است ، لازم است که جهش در یک کروموزوم X و دوم باشد ، اما این در اصل غیرممکن است ، زیرا میوه که چنین آسیب شناسی دارد ، غیرمعمول تلقی می شود و متأسفانه ، تقریباً در هفته چهارم تحمل در یک زن بارداری را خاتمه می دهد
اوضاع با مردان متفاوت است. نمایندگان مرد دارای 2 کروموزوم-X و Y هستند. در کروموزوم Y هیچ ژن غالب وجود ندارد که بتواند مغلوب شود و بنابراین ، در صورت وجود یک ژن مغلوب در کروموزوم X ، پسران از این بیماری بیمار می شوند.

مسئله احتمال انتقال هموفیلی مهم است. غیرممکن است که دقیقاً بگوییم احتمال به دست آوردن یک ژن جهش یافته چیست ، اما در عمل پزشکی آنها به عقاید زیر تمایل دارند:

اگر زن حامل بیماری باشد و شریک جنسی او کاملاً سالم باشد ، احتمال دریافت فرزندان بیمار 50/50 ٪ است.
اگر در یک زن و شوهر مرد با هموفیلی بیمار باشد و یک زن سالم باشد ، چنین نتیجه ای امکان پذیر است: یا پسران کاملاً سالم یا دختران حامل.
پیش از این ، ما تقریباً 60 مورد را ذکر کردیم که زنان بیماران مبتلا به این بیماری بودند. بنابراین ، این ممکن است فقط در موارد بسیار نادر اتفاق بیفتد ، هنگامی که مادر کودک حامل بیماری است و پدر مستقیماً با او بیمار است.
بسیار نادر ، متأسفانه ، این اتفاق می افتد که در والدین کاملاً سالم ، یک نوزاد بیمار به دنیا می آید. این پدیده با فرآیندهای جهش در هنگام تشکیل جنس والدین همراه است.

درمان هموفیلی

پیش از این ، آمار مرگ و میر در بین مبتلایان به هموفیلی نمی توانست ما را خوشحال کند ، زیرا تعداد زیادی از موارد وجود داشت که افراد در حدود 30 سالگی درگذشتند. تا به امروز ، به لطف توسعه دارو ، افرادی که چنین بیماری می توانند برای مدت زمان نسبتاً طولانی زندگی کنند.

با این حال ، قبل از شروع صحبت در مورد درمان هموفیلی ، بیایید کمی برای تشخیص بیماری فرصت دهیم ، زیرا این مرحله است که پیش از تجویز درمان مناسب است.

بنابراین ، تشخیص هموفیلی به شرح زیر است:

البته ، در ابتدا شخص باید در مورد وضعیت سلامتی خود شکایتی داشته باشد ، شخص باید شک کند که او سالم است. در اینجا بیایید به یاد بیاوریم که این بیماری چه علائمی و نشانه ای دارد.
خونریزی مکرر ، برای مدت طولانی ، خون را متوقف نمی کند ، ظاهر خونریزی و کبودی بلافاصله پس از کبودی ، آسیب دیدگی نیست ، بلکه بعد از مدتی (2-10 ساعت). در اینجا با چنین شکایات به پزشک ، شخص می تواند درخواست کند.
این متخصص در ابتدا آنامنیس را جمع می کند و وضعیت عمومی سلامت انسان را ارزیابی می کند ، شکایات بیمار را تجزیه و تحلیل می کند.

به عنوان یک قاعده ، فرد به آزمایش خون فرستاده می شود که انعقاد خون را تعیین می کند و وجود یا عدم وجود عوامل انعقادی را نشان می دهد. اگر تجزیه و تحلیل ترس های پزشک را تأیید کند ، تعدادی از آزمایشات زیر تجویز می شود.
وجود بیماری در بستگان بیمار آشکار می شود.
سپس متخصص باید نوع هموفیلی را پیدا کند ، و سپس فعالیت فاکتور XIII یا IX را تعیین کند.
بعضی اوقات بیمار نیاز به مشورت سایر متخصصان دارد ، اگر ما در مورد یک نوزاد صحبت می کنیم ، می تواند یک متخصص گوارش ، آسیب شناس ، جراح باشد.
همچنین نمی توان در مورد تشخیص پیشگیرانه گفت. این اتفاق می افتد اگر افرادی که تمایل به بارداری در برنامه کودک بیمار دارند ، بارداری کنند. در این حالت ، یک مطالعه ژنتیکی مولکولی انجام می شود.

خوب ، اکنون بیایید مستقیماً به سمت درمان هموفیلی حرکت کنیم. متأسفانه ، همانطور که قبلاً نیز گفته شد ، درمان هموفیلی غیرممکن است ، با این حال ، شما می توانید یک عمر بسیار طولانی داشته باشید و به دلیل چنین رویه هایی از بدن خود حمایت کنید:

معرفی ترکیبی از عوامل انعقادی.
استفاده از پلاسما تازه یخ زده با معرفی آن در خون.
همچنین توسط اریتوما استفاده می شود.
از یک داروی پزشکی جامع به نام PPSB (شکل هموفیلی B) استفاده می شود.
آنها می توانند از ابزارهای دیگری استفاده کنند که بر بهبود انعقاد خون تأثیر می گذارد.

موارد فوق اصلی ترین بیماری است که این بیماری درمان می شود. همچنین ، درمان می تواند علامتی باشد ، زیرا هموفیلی خود را متفاوت جلوه می دهد. هنگامی که خونریزی در مفاصل شخص رخ می دهد ، رعایت چنین توصیه هایی مهم است:

شما باید بیمار را دراز بکشید.
مفصل با کمک وسایل بداهه برای خنک کردن اجباری است.
مهم است که مفصل حرکت نکند ، بنابراین بهتر است حداقل چند روز آن را با باند گچ برطرف کنید.
درمان فوق العاده -با فرکانس (UHF) نیز به طور فعال مورد استفاده قرار می گیرد.
بعضی اوقات داروهای ضد التهابی در حفره مفصل تجویز می شوند.
پس از خونریزی ، شخص باید از صلح کامل اطمینان حاصل کند. دمای هوا در اتاقی که فرد در آن قرار دارد بهتر است کاهش یابد تا اتاق خنک شود.
توجه ویژه ای به تغذیه بیمار باید توجه شود. غذایی که او می خورد باید سرشار از مواد مفید و ویتامین باشد.
اگر خونریزی خارجی وجود داشته باشد ، زخم های بیمار لزوماً شسته ، تمیز و ضد عفونی می شوند ، با این حال ، چنین روشی تحت بیهوشی رخ می دهد.

هموفیلی در واقع یک بیماری جدی و بسیار خطرناک است که به تشخیص زودرس و درمان صحیح ، مؤثر و عینی نیاز دارد. به همین دلیل ، در اولین شک در وضعیت بهداشتی ، بهتر است با یک درمانگر مشورت کنید. علائم هموفیلی بسیار واضح و خاص است ، بنابراین گیج کردن آن با هر بیماری دیگر بسیار دشوار است.

همچنین توصیه نمی شود که از تشخیص پیشگیرانه غافل شوید ، زیرا جلوگیری از بیماری بسیار ساده تر از درمان آن برای فرزندتان در تمام زندگی است. با سلامت خود تا حد امکان ، با مسئولیت پذیری و البته سالم بودن رفتار کنید.