هموفیلی - علل، علائم، تشخیص چیست؟ درمان هموفیلی در بزرگسالان و کودکان. چگونه هموفیلی منتقل می شود، که حمل کننده است. علائم هموفیلی در انسان، درمان هموفیلی، چگونه به ارث برده می شود. در این مقاله، ما به علل، علائم و درمان هموفیلی در بزرگسالان و کودکان نگاه خواهیم کرد.

متأسفانه تعداد زیادی از بیماری های مختلف در جهان وجود دارد که برای درمان سریع قابل قبول نیست، و همچنین کسانی که در همه درمان نمی شوند.

محتوا

امروز ما در مورد چنین سن به عنوان هموفیلی صحبت خواهیم کرد. ما به علائم بیماری نگاه خواهیم کرد، ما با علل وقوع بیماری مواجه خواهیم شد، و همچنین روش ها و روش های ممکن را برای درمان آن تحلیل می کنیم.

هموفیلی: علائم و نشانه ها

قبل از اینکه ما شروع به علائم این بیماری جدی کنیم، لازم است بدانیم که او چه چیزی را نشان می دهد، زیرا، علی رغم کلمات "هموفیلی" به عنوان "شهرت" کافی، که چند است.

هموفیلی یک بیماری به اندازه کافی شدید است که در نقض انعقاد خون بیان می شود. مهم است که بلافاصله بگویم که این بیماری در اکثریت آن ارثی است.

یک واقعیت مهم این است که تنها نمایندگان مرد از این بیماری رنج می برند. تنها 60 مورد حدود 60 مورد در سراسر جهان وجود دارد، زمانی که این بیماری در زنان کشف شد. حداقل یک زن مصرف کننده است

این نیز بسیار مهم است که بلافاصله در مورد فرم های هموفیلی امروز وجود داشته باشد:

هموفیلی یا به عنوان آن نیز نامیده می شود، هموفیلی کلاسیک. شکل مشابهی از بیماری از اکثر افراد مبتلا به تشخیص هموفیلی رنج می برد. در درصد درصد، این حدود 85٪ از همه موارد است. یک فرم مشخص شده از بیماری در کمبود آنتی هیلوبولین (عدم وجود فاکتور انعقاد XIII) ظاهر می شود.
با این شکل از بیماری، هموفیلی در یک بیمار در طول زندگی خود مشاهده می شود، با این حال، شدت بیماری به طور مستقیم به مقدار فاکتور گم شده بستگی دارد. اگر ما با کلمات ساده صحبت کنیم، فردی که از شکل کلاسیک هموفیلی بیمار است و فقدان فاکتور XIII، که در اصل بسیار بزرگ نیست، نمی تواند بیماری خود را درک کند.
طبیعت روشن از بیماری چنین شکل و با چنین ضرر کوچکی از عامل XIII تنها با آسیب های بسیار قوی و یا در طول عملیات به دست خواهد آورد. مهم است که توجه داشته باشید که این واقعیت است که با بیماران سن مبتلا به این نوع هموفیلی به تظاهرات خونریزی مقاوم تر می شود. خطرناک ترین دوره زندگی یک فرد مبتلا به چنین نوع بیماری - دوران کودکی زودتر، زمانی که کودک اغلب بازدید می کند، سقوط می کند، آسیب می رساند.
هموفیلی در - آن را به دلیل عدم وجود چنین مولفه به عنوان ترومبوپلاستین پلاسما (عامل IX) ظاهر می شود. این نوع بیماری بسیار کمتر از قبل رخ می دهد، حدود 13٪ موارد.
قبلا فرم دیگری از هموفیلی - C اختصاص داده شده، حدود 2٪ از همه موارد رخ داده است، اما در حال حاضر این نوع بیماری از طبقه بندی اشکال هموفیلی حذف شده است.

همچنین چنین طبقه بندی فرم های هموفیلی را تخصیص می دهد:

کمبود سنگین عامل تا 1٪ است. این نوع بیماری در خونریزی ناگهانی بسیار خطرناک از سن بسیار سالم بیان شده است. خونریزی داخلی ممکن است مشاهده شود.
میانگین تقصیر عامل فاکتور از حدود 1 تا 4-5 درصد است. خونریزی در بافت های عضلانی و مفاصل وجود دارد.
آسان - سطح فاکتور بیش از 5٪ است. خونریزی در مقایسه با دو فرم قبلی بسیار نادر و کمتر خطرناک است، به عنوان یک قاعده، با مداخله جراحی یا آسیب های جدی مرتبط است.

در حال حاضر، هنگامی که شما تصور کنید و درک کنید که هموفیلی چیست، بیایید نگاه کنیم که چگونه آن را نشان می دهد، یعنی علائم و نشانه های آن.

با این حال، این بیماری می تواند خود را در سنین مختلف آشکار سازد، اما اغلب در سال های اول زندگی انسان اتفاق می افتد. کودکان تازه متولد شده می توانند خونریزی از طناب بند ناف داشته باشند، اما حداقل 4 روز زندگی خود اتفاق می افتد. بنابراین، اشتباه است که فکر کنید که اولین خونریزی در یک کودک می تواند بلافاصله بلافاصله پس از ظهور نور رخ دهد.
همچنین بچه ها پس از برش موله می توانند از خونریزی رنج ببرند.
کمی قدیمی تر، بچه ها می توانند از خونریزی در طول نحوه برش دندان ها، هنگام خوردن زبان، لب ها رنج می برند.
کودک بزرگتر می شود، قوی تر و خطرناک می تواند خونریزی شود. این به خاطر این واقعیت است که کودک فعال و مستقل تر می شود، شروع به راه رفتن، اجرای، سقوط می شود، و این همه می تواند ناشی از آسیب های جدی است که همراه با خونریزی همراه است.
شایع ترین برای بیماران بالغ، همورتروز است - به اصطلاح خونریزی به اصطلاح در مفاصل. چنین تظاهراتی از هموفیلی بسیار دردناک و خطرناک است، زیرا با همسایه مکرر، کمبود کامل مفصل در حال توسعه است.

آسیب پذیر ترین آسیب پذیر، شاید، آرنج و زانو بسیار کم است و اغلب رنج می برند. ما به صورت بصری با همترتیت مشاهده می کنیم؟ مفصل خود بسیار بیشتر می شود، متورم می شود، گرم می شود، دمای بدن نیز می تواند افزایش یابد.

گاهی اوقات شما می توانید خونریزی را در بافت استخوان مشاهده کنید.
اغلب، هیچ شانسی نمی تواند خون را از بینی آشکار کند.
به عنوان یک علامت، شما می توانید آنمی تماس بگیرید.
هنگامی که خونریزی در عضلات رخ می دهد، کبودی های بزرگ و هماتوم ها مشاهده می شود که مدت زمان زیادی را گذرانده اند.
دیمز می تواند خونریزی کند
خونریزی فراوان از Oz، Nasopharynx وجود دارد.
همچنین اغلب خونریزی در مغز وجود دارد.
گاهی هموفیلی می تواند خود را از طریق پیلونفریت آشکار کند.
مکرر "مهمانان" خونریزی از اندام های داخلی یک فرد هستند.

مهم این است که بدانید که با چنین بیماری ای از خونریزی می تواند چند ساعت پس از آسیب فوری خود را در مورد خود بداند. گاهی اوقات با زمان دریافت آسیب یا آسیب به خونریزی، بیش از 5-10 ساعت است.

هموفیلی: علل

با نشانه های این بیماری، همه چیز بیشتر یا کمتر قابل درک است، اما دلایل نیاز به مطالعه دقیق تر دارد.

بنابراین، همانطور که قبلا ذکر شد، حامل ژن هموفیلی زنان هستند، اما این بیماری را در اکثریت قریب به اتفاق مردان به ارث می برند.

دلیل اصلی وقوع هموفیلی، جهش است که در کروموزوم X رخ می دهد.

بیایید دریابیم که چگونه انتقال این بیماری رخ می دهد:

ژن بیماری تازه است، یعنی این است که توسط ژنوم غالب سرکوب شده و خود را تنها در صورتی نشان می دهد که هر دو والدین آن را به فرزند خود می دهند. یک ژن در X-Chromosome وجود دارد و او با یک فرد مردی بازدید می کند. به منظور یک دختر کاملا متولد شده، یک هموفیلی بیمار، ضروری است که جهش و در یک و در کروموزوم دوم X باشد، اما این در اصل امکان پذیر نیست، زیرا میوه ای که چنین پاتولوژی را در نظر گرفته است قادر نیست و متأسفانه حدود 4 هفته ابزار در یک زن رخ می دهد وقفه حاملگی
با مردان، وضعیت متفاوت است. برای نمایندگان مردانه در سهام 2 کروموزوم - X و Y. هیچ ژن غالب در Y-croomosome وجود ندارد که می تواند سرکوب شود و بنابراین، در حضور یک ژن انقباضی در کروموزوم X، پسران مبتلا به این بیماری هستند.

مهم این است که احتمال انتقال هموفیلی است. دقیقا می گویند، احتمال یک ژن جهش یافته، غیر ممکن است، اما در عمل پزشکی تمایل به چنین نظرات:

اگر یک زن یک حامل سهل انگاری باشد و شریک جنسی آن کاملا سالم باشد، احتمال ابتلا به یک فرزند درد 50/50٪ است.
اگر در یک جفت، مرد مبتلا به هموفیلی بیمار است و یک زن سالم است، پس چنین نتیجه ای امکان پذیر است: پسران کاملا سالم یا دختران حامل.
پیش از این، ما حدود 60 مورد را ذکر کردیم، زمانی که زنان به داده های بیمار از داده ها بیمار شدند. بنابراین، این تنها می تواند در موارد بسیار نادر اتفاق می افتد زمانی که مادر مادر یک حامل بیماری است، و پدر به طور مستقیم بیمار است.
متاسفانه بسیار نادر است، این اتفاق می افتد که والدین کاملا سالم یک بچه بیمار متولد می شوند. چنین پدیده ای با فرایندهای جهش در شکل گیری سلول های جنسی والدین مرتبط است.

درمان هموفیلی

آمار مرگ و میر پیشین در میان افراد، بیماران مبتلا به هموفیلی، نمی توانستند ما را بپردازند، زیرا تعداد زیادی از موارد زمانی که افراد در حدود 30 سال درگذشت، تعداد زیادی از موارد وجود داشت. تا به امروز، به لطف توسعه پزشکی، مردم با چنین نکته می توانند نسبتا طولانی زندگی کنند.

با این حال، قبل از شروع به صحبت در مورد درمان هموفیلی، بیایید زمان کمی برای تشخیص بیماری را صرف کنیم، زیرا این مرحله خاص با انتصاب درمان مناسب پیش می آید.

بنابراین، تشخیص هموفیلی به شرح زیر است:

البته، در ابتدا یک فرد باید شکایتی در مورد سلامت آنها داشته باشد، فرد باید شک داشته باشد که او سالم است. در اینجا بیایید به یاد داشته باشیم که علائم و نشانه ها این بیماری را دارند.
خونریزی مکرر، برای مدت طولانی متوقف نمی شود خون، ظاهر خونریزی و کبودی ها بلافاصله پس از آسیب، و پس از مدتی (2-10 ساعت). این در مورد چنین شکایات به پزشک می تواند یک فرد را ببیند.
متخصص در ابتدا تاریخ را جمع آوری می کند و وضعیت کلی سلامت انسان را ارزیابی می کند، شکایت های بیمار را تجزیه و تحلیل می کند.

به عنوان یک قاعده، یک فرد به آزمایش خون فرستاده می شود، که انعقاد خون را تعیین می کند و وجود یا عدم وجود عوامل انعقادی را نشان می دهد. اگر تجزیه و تحلیل تطبیق ترس از دکتر، تعدادی از تجزیه و تحلیل های زیر اختصاص داده شده است.
به نظر می رسد حضور بیماری در بستگان بیمار است.
سپس متخصص باید نوع هموفیلی را تشخیص دهد و پس از تعیین فعالیت XIII یا IX عامل.
گاهی اوقات بیمار نیاز به مشاوره از متخصصان دیگر دارد، ممکن است متخصص متخصص گوارش، یک متخصص جراحی، جراح، اگر به نوزاد تازه متولد شود، پس از آن متخصص نوزادان.
همچنین، غیر ممکن است در مورد تشخیص پیشگیرانه بگویید. این اتفاق می افتد در صورتی که افرادی که تمایل به تولد یک کودک بیمار دارند، در حال برنامه ریزی بارداری هستند. در این مورد، یک مطالعه ژنتیکی مولکولی انجام می شود.

خوب، حالا بیایید به طور مستقیم به درمان هموفیلی حرکت کنیم. متأسفانه، همانطور که قبلا گفته شد، هموفیلی غیرممکن است که بهبود یابد، با این حال، ممکن است زندگی بسیار طولانی داشته باشد، به دلیل چنین رویه ای از بدن شما حمایت می کند:

مقدمه ای بر مردی از مخلوطی از عوامل انعقادی.
استفاده از پلاسما تازه منجمد با معرفی آن به خون.
همچنین از اریتروماس استفاده می شود.
آماده سازی جامع پزشکی به نام PPSB (شکل هموفیلی B) اعمال می شود.
می تواند از سایر وسایل استفاده کند که بر بهبود انعقاد خون تاثیر می گذارد.

در بالا، مهمترین چیز در مورد آنچه که درمان می شود، است. همچنین درمان می تواند علامتدار باشد، زیرا هموفیلی به طور متفاوتی ظاهر می شود. هنگامی که خونریزی ها در مفاصل مفصلی رخ می دهند، مهم است که به چنین توصیه هایی احترام بگذارند:

شما باید بیمار را قرار دهید.
مفصل برای کمک به هنر پیشین، اجباری است.
مهم است که مفصل حرکت نمی کند، بنابراین بهتر است آن را با یک باند گچ برای حداقل چند روز تعمیر کنید.
همچنین به طور فعال از درمان فوق العاده فرکانس (UHF) استفاده می شود.
گاهی اوقات ابزار ضد التهابی به داخل حفره مفصل معرفی می شود.
پس از خونریزی، لازم است که صلح کامل را تضمین کنیم. دمای هوا در اتاق که در آن فرد واقع شده است، بهتر است که آن را در اتاق کاهش دهید.
توجه جداگانه باید به تغذیه بیمار پرداخت شود. مواد غذایی که او استفاده می کند باید از مواد مفید و ویتامین های مفید باشد.
اگر خونریزی خارجی وجود داشته باشد، زخم های بیمار لزوما شسته، تمیز و ضد عفونی کننده هستند، اما این روش تحت بیهوشی رخ می دهد.

هموفیلی در واقع یک بیماری جدی و بسیار خطرناک است که نیاز به تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، موثر و عینی دارد. به همین دلیل، در اولین شک و تردید، در حالت سلامت خود، بهتر است با درمانگر مشورت کنید. علائم هموفیلی بسیار واضح و مشخص است، بنابراین بسیار دشوار است که آن را با هر گونه بیماری دیگر تفسیر کنید.

همچنین توصیه نمی شود که تشخیص پیشگیرانه را نادیده بگیریم، زیرا پیشگیری از بیماری بسیار ساده تر از آن است که تمام عمر خود را به فرزند خود درمان کند. سلامت خود را به دقت، مسئولانه و البته، سالم نگه دارید.