¿Qué es la hemofilia? Causas, signos, diagnóstico. Tratamiento de la hemofilia en adultos y niños. Cómo se transmite la hemofilia, que son portadores

Desafortunadamente, en el mundo hay una gran cantidad de enfermedades diferentes que no son susceptibles de tratamiento rápido, así como aquellas que no se tratan en absoluto.

Hoy hablaremos sobre una dolencia como la hemofilia. Consideraremos los síntomas de la enfermedad, descubriremos las causas de la enfermedad y también analizaremos los posibles métodos y métodos de su tratamiento.

Hemofilia: signos y síntomas

Antes de comenzar a considerar los signos de esta dolencia grave, debemos entender qué es, porque, a pesar de la "fama" suficiente de la palabra "hemofilia", lo que pocos conocen esta enfermedad.

La hemofilia es una enfermedad suficientemente grave que se expresa en la coagulación de sangre deteriorada. Es importante decir de inmediato que esta dolencia es en su mayor parte heredada.

Un hecho importante es que solo los representantes masculinos sufren de esta enfermedad. En todo el mundo, solo hay unos 60 casos en los que se encontró esta enfermedad en las mujeres.  El portador de la enfermedad es la mujer.

También es muy importante hablar de inmediato sobre qué formas de hemofilia existen hoy:

• La hemofilia a o como también se llama hemofilia clásica. La mayoría de las personas con un diagnóstico de hemofilia sufren de una forma similar de la enfermedad. En porcentaje, esto es aproximadamente el 85 % de todos los casos. Esta forma de la enfermedad se manifiesta en la falta de globulina antimofílica (deficiencia del factor de coagulación XIII).
• Con esta forma de hemofilia, se observa al paciente a lo largo de su vida, sin embargo, la gravedad de la enfermedad dependerá directamente de la cantidad del factor faltante. En palabras simples, una persona que está enferma con una forma clásica de hemofilia y la falta de factor XIII que no tiene una muy grande, en principio, no sentirá agudamente su enfermedad.
• Una enfermedad expuesta brillante de esta forma y con un pequeño inconveniente del factor XIII se adquirirá solo con lesiones extremadamente graves o durante las operaciones. Es importante tener en cuenta el hecho de que con la edad pacientes con esta forma de hemofilia son más resistentes a las manifestaciones de sangrado. El período más peligroso de la vida de una persona con tal forma de dolencia es antes, cuando el niño a menudo golpea, cae, recibe lesiones.
• Hemofilia B: se manifiesta en la falta de un componente como la tromboplastina plasmática (factor IX). Esta forma de enfermedad es mucho menos común que la anterior, en aproximadamente el 13% de los casos.
• Anteriormente, se distinguía otra forma de hemofilia: C, era aproximadamente el 2% de todos los casos, sin embargo, ahora esta forma de enfermedad estaba excluida de la clasificación de formas de hemofilia.

También distinga esta clasificación de las formas de hemofilia:

• Severo: la falta de factor es de hasta 1%. Esta forma de enfermedad se expresa en un sangrado repentino muy peligroso desde una edad muy temprana. Se pueden observar hemorragias internas.
• La falta promedio de un factor es de aproximadamente 1 a 4-5%. Se observan hemorragias en los tejidos musculares y las articulaciones.
• Luz: el nivel de factor es más del 5%. El sangrado en comparación con las dos formas anteriores es muy raro y menos peligroso, por regla general, asociado con la intervención quirúrgica o las lesiones graves.

Ahora que representa y comprende qué es la hemofilia, veamos cómo se manifiesta, es decir, sus síntomas y signos.

• Esta enfermedad puede demostrarse a sí misma a diferentes edades, sin embargo, con mayor frecuencia esto sucede en los primeros años de la vida humana. En los niños recién nacidos, se puede observar el sangrado del muñón del cordón umbilical, pero esto sucede durante al menos 4 días de su vida. Por lo tanto, es un error pensar que el primer sangrado en un niño puede ocurrir inmediatamente después del nacimiento.
• Además, los niños pueden sufrir sangrado después de cortar la brida.
• Avanzando un poco mayores, los niños pueden ser atormentados por sangrado mientras se cortan los dientes, al morder la lengua, los labios.
• Cuanto mayor sea el niño, más fuerte y más peligroso puede ser sangrado. Esto se debe al hecho de que el bebé se vuelve activo y más independiente, comienza a caminar, correr, caer, y todo esto puede causar lesiones graves acompañadas de hemorragias.
• Los más comunes para los pacientes adultos son la hemartrosis, las hemorragias llamadas en las articulaciones. Tales manifestaciones de hemofilia son extremadamente dolorosas y peligrosas, porque con la hemartrosis frecuente, se desarrolla la inmovilidad completa de la articulación.

Los más vulnerables, quizás las articulaciones del codo y la rodilla, tienen mucho menos probabilidades de sufrir cadera y hombro. ¿Qué observamos visualmente con la hemartrosis? La articulación en sí se vuelve mucho más grande, hinchada, se calienta, la temperatura corporal también puede aumentar.

• A veces se pueden observar hemorragias en el tejido óseo.
• A menudo, la dolencia puede ser manifestada por sangre de la nariz.
• Como síntoma, se puede llamar a la anemia.
• Cuando se produce hemorragia en los músculos, se observan grandes contusiones brillantes y hematomas, que no pasan durante mucho tiempo.
• Pueden sangrar las encías.
• Hay un sangrado abundante de la faringe, nasofaringe.
• También a menudo hay hemorragias en el cerebro.
• A veces, la hemofilia puede manifestarse a través de la pielonefritis.
• Los "invitados" frecuentes están sangrando de los órganos internos de una persona.

Es importante saber que con tal enfermedad, el sangrado puede sentirse varias horas después de la lesión directa. A veces desde el momento de obtener un hematoma o lesión en sangrado, pasan más de 5-10 horas.

Hemofilia: causas

Los signos de esta dolencia son más o menos claros, pero las razones requieren un estudio más detallado.

Entonces, como ya se mencionó anteriormente, los portadores del gen de la hemofilia son mujeres, pero heredarán esta dolencia en la gran mayoría de los hombres.

La razón principal de la aparición de hemofilia es una mutación que ocurre en el cromosoma X.

Descubra cómo tiene lugar la transmisión de esta dolencia:

• El gen de la enfermedad es recesivo, es decir, uno que es suprimido por el genoma dominante y se manifiesta solo si ambos padres se lo transmiten a su hijo. El gen está ubicado en el cromosoma X y está vinculado al sexo del hombre. De modo que una niña, paciente con hemofilia, nace puramente teóricamente, es necesario que la mutación esté en uno y el segundo cromosoma X, pero esto es imposible en principio, ya que la fruta, que tiene tal patología, se considera inusual y, desafortunadamente, aproximadamente en la cuarta semana de soporte en una mujer termina el embarazo
• La situación es diferente con los hombres. Los representantes masculinos tienen 2 cromosomas-X e Y. En el cromosoma Y no existe un gen dominante que pueda suprimir el recesivo y, por lo tanto, en presencia de un gen recesivo en el cromosoma X, los niños se enferman de esta enfermedad.

La cuestión de la probabilidad de transmisión de hemofilia es importante. Es imposible decir exactamente cuál es la probabilidad de obtener un gen mutado, pero en la práctica médica se inclinan a las siguientes opiniones:

• Si una mujer es portadora de la enfermedad, y su pareja sexual es absolutamente saludable, entonces la probabilidad de obtener una descendencia enferma es del 50/50 %.
• Si en un par de un hombre está enfermo de hemofilia, y una mujer está sana, entonces tal resultado es posible: ni niños o niñas de transporte absolutamente sanos.
• Anteriormente, mencionamos aproximadamente 60 casos en que las mujeres eran pacientes con esta dolencia. Entonces, esto solo puede suceder en casos extremadamente raros, cuando la madre del niño es portadora de la enfermedad, y papá está directamente enfermo de ella.
• Muy raramente, desafortunadamente, sucede que en los padres absolutamente sanos nace un bebé enfermo. Este fenómeno se asocia con los procesos de mutaciones durante la formación del sexo parental.

Tratamiento de hemofilia

Anteriormente, las estadísticas de mortalidad entre las personas con hemofilia no podían complacernos, porque había una gran cantidad de casos en que las personas murieron a la edad de aproximadamente 30 años. Hasta la fecha, gracias al desarrollo de la medicina, las personas con tal dolencia pueden vivir por un tiempo relativamente largo.

Sin embargo, antes de comenzar a hablar sobre el tratamiento de la hemofilia, damos un poco de tiempo para diagnosticar la enfermedad, porque es esta etapa la que precede a la prescripción del tratamiento adecuado.

Entonces, el diagnóstico de hemofilia es el siguiente:

• Por supuesto, inicialmente una persona debe tener algunas quejas sobre el estado de su salud, una persona debe dudar de que está sano. Aquí recordemos qué síntomas y signos tiene esta enfermedad.
• El sangrado frecuente, durante mucho tiempo, no detiene la sangre, la aparición de sangrado y contusiones no es inmediatamente después del hematoma, lesión, sino después de un tiempo (2-10 horas). Aquí con tales quejas al médico, una persona puede solicitar.
• El especialista inicialmente recopila una anamnesis y evalúa el estado general de la salud humana, analiza las quejas del paciente.

• Como regla general, una persona se envía a un análisis de sangre que determina la coagulación de la sangre y muestra la presencia o ausencia de factores de coagulación. Si el análisis confirma los temores del médico, se prescriben varias de las siguientes pruebas.
• Se revela la presencia de una enfermedad en los parientes del paciente.
• Luego, el especialista debe averiguar el tipo de hemofilia y luego determinar la actividad del factor XIII o IX.
• A veces el paciente necesita consultar a otros expertos, puede ser un gastroenterólogo, traumatólogo, cirujano, si estamos hablando de un recién nacido, entonces un neonatólogo.
• También es imposible no decir sobre el diagnóstico preventivo. Se lleva a cabo si las personas que tienden a dar a luz a un plan de embarazo enfermo de bebé. En este caso, se lleva a cabo un estudio genético molecular.

Bueno, ahora pasemos directamente al tratamiento de la hemofilia. Desafortunadamente, como ya se mencionó anteriormente, es imposible curar la hemofilia, sin embargo, puede vivir una vida muy larga, apoyando a su cuerpo "a flote" debido a tales procedimientos:

• La introducción de una mezcla de factores coagulados.
• El uso de plasma recién congelado al introducirlo en la sangre.
• También utilizado por eritomas.
• Se utiliza un medicamento médico integral llamado PPSB (forma de hemofilia B).
• Pueden usar otros medios que afectan la mejora de la coagulación de la sangre.

Lo anterior es la principal de lo que se trata la enfermedad. Además, el tratamiento puede ser sintomático, ya que la hemofilia se manifiesta de manera diferente. Cuando se producen hemorragias en las articulaciones de una persona, es importante adherirse a tales recomendaciones:

• Necesitas colocar al paciente.
• La articulación es obligatoria para enfriar con la ayuda de medios improvisados.
• Es importante que la articulación no se mueva, por lo que es mejor arreglarla con un vendaje de yeso durante al menos un par de días.
• La terapia de ultra alta frecuencia (UHF) también se usa activamente.
• A veces, los medicamentos antiinflamatorios se administran en la cavidad articular.
• Después del sangrado, una persona necesita garantizar una paz completa. La temperatura del aire en la habitación donde se encuentra la persona es mejor para reducir para que la habitación se enfríe.
• Se debe prestar especial atención a la nutrición del paciente. La comida que come debe ser rica en sustancias y vitaminas útiles.
• Si hay sangrado externo, las heridas del paciente se lavan, limpian y desinfectan necesariamente, sin embargo, se produce dicho procedimiento bajo anestesia.

La hemofilia es en realidad una enfermedad grave y extremadamente peligrosa que requiere un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, efectivo y objetivo. Es por eso que, en las primeras dudas en un estado de salud, es mejor consultar a un terapeuta. Los síntomas de la hemofilia son muy claros y específicos, por lo que confundirlo con cualquier otra dolencia es extremadamente difícil.

Tampoco se recomienda descuidar los diagnósticos preventivos, porque es mucho más fácil prevenir la enfermedad que tratarla a su hijo toda su vida. Trate su salud con el mayor cuidado posible, de manera responsable y, por supuesto, esté saludable.

Video: Hemofilia. Síntomas, causas y métodos de tratamiento