Τι είναι η αιμορροφιλία - αιτίες, σημάδια, διαγνωστικά. Θεραπεία της αιμορροφιλίας σε ενήλικες και παιδιά. Πώς είναι η αιμοφιλία, ο οποίος είναι μεταφορείς

Δυστυχώς, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών στον κόσμο που δεν επιδέχονται ταχεία θεραπεία, καθώς και εκείνων που δεν αντιμετωπίζονται καθόλου.

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια εποχή η αιμοφιλία. Θα εξετάσουμε τα συμπτώματα της νόσου, θα ασχοληθούμε με τα αίτια της εμφάνισης της νόσου, καθώς και να αναλύσει τις πιθανές μεθόδους και μεθόδους για την αντιμετώπισή της.

Αιμορροφιλία: σημεία και συμπτώματα

Πριν αρχίσουμε να εξετάζουμε τα σημάδια αυτής της σοβαρής ασθένειας, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τι αντιπροσωπεύει, διότι, παρά τις λέξεις «Αιμορροφιλία» ως επαρκές «φήμη», η οποία είναι λίγα.

Αιμορροφιλία είναι μια αρκετά σοβαρή ασθένεια, η οποία εκφράζεται σε παραβίαση της πήξης του αίματος. Είναι σημαντικό να πούμε αμέσως ότι αυτή η ασθένεια στην πλειοψηφία του είναι κληρονομική.

Ένα σημαντικό γεγονός είναι ότι μόνο το αρσενικό εκπρόσωποι πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Υπάρχουν μόνο περίπου 60 περιπτώσεις περίπου 60 περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο, όταν η ασθένεια ανακαλύφθηκε στις γυναίκες. Χρήστη τουλάχιστον μια γυναίκα είναι.

Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ενημερώσετε άμεσα σχετικά με το ποια μορφές αιμορροφιλίας υπάρχουν σήμερα:

• Αιμορροφιλία ή ή όπως αλλιώς ονομάζεται, κλασική αιμορροφιλία. Μια παρόμοια μορφή της νόσου πάσχει από τα περισσότερα άτομα με διάγνωση της αιμοφιλίας. Σε ποσοστιαία αναλογία, αυτό είναι περίπου 85% όλων των περιπτώσεων. Μια δεδομένη μορφή της ασθένειας εκδηλώνεται με την έλλειψη αντιαιμοφιλικός σφαιρίνης (έλλειψη παράγοντα πήξης XIII).
• Με αυτή τη μορφή της νόσου, αιμοφιλία παρατηρείται σε έναν ασθενή καθ 'όλη τη ζωή του, ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου θα εξαρτηθεί άμεσα από την ποσότητα του παράγοντα που λείπουν. Αν μιλάμε με απλά λόγια, τότε ένα άτομο που είναι άρρωστο της κλασικής μορφής αιμορροφιλία και η έλλειψη του παράγοντα XIII, το οποίο δεν είναι πολύ μεγάλη, κατ 'αρχήν, δεν θα είναι σε θέση να ανιχνεύει τη νόσο του.
• Ένα φωτεινό φύση της ασθένειας του τέτοια μορφή ενός και με τόσο μικρό βάρος του παράγοντα XIII θα αποκτήσουν μόνο με τις εξαιρετικά ισχυρή τραυματισμούς ή κατά τη διάρκεια εργασιών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί το γεγονός ότι με τους ασθενείς ηλικίας με αυτή τη μορφή της αιμοφιλίας γίνονται πιο ανθεκτικά στις εκδηλώσεις της αιμορραγίας. Η πιο επικίνδυνη περίοδο της ζωής ενός ατόμου με μια τέτοια μορφή της ασθένειας - νωρίτερα την παιδική ηλικία, όταν το παιδί συχνά χτυπήματα, πτώσεις, παίρνει τραυματισμούς.
• Η αιμοφιλία σε - αυτή εκδηλώνεται σε έλλειψη ενός τέτοιου συστατικού το πλάσμα θρομβοπλαστίνης (Παράγοντας IX). Αυτή η μορφή της νόσου εμφανίζεται πολύ λιγότερο από ό, τι το προηγούμενο, περίπου 13% των περιπτώσεων.
• Προηγουμένως έχει χορηγηθεί μια άλλη μορφή της αιμοφιλίας - C, αυτό συνέβη περίπου 2% όλων των περιπτώσεων, ωστόσο, τώρα αυτή η μορφή της νόσου αποκλείστηκε από την κατάταξη των μορφών αιμοφιλίας.

Επίσης διαθέσει η κατάταξη των μορφών αιμορροφιλίας:

• Βαριά - ανεπάρκεια του παράγοντα είναι έως και 1%. Αυτή η μορφή της νόσου εκφράζεται σε πολύ επικίνδυνο ξαφνική αιμορραγία από την πολύ μεγάλη ηλικία. μπορεί να παρατηρηθεί εσωτερική αιμορραγία.
• Ο μέσος όρος είναι ένα σφάλμα του παράγοντα που κυμαίνονται από περίπου 1 έως 4-5%. Υπάρχουν αιμορραγίες σε μυϊκούς ιστούς και αρθρώσεις.
• Εύκολο - Το επίπεδο του παράγοντα είναι περισσότερο από 5%. Η αιμορραγία σε σύγκριση με δύο προηγούμενες μορφές είναι πολύ σπάνιες και λιγότερο επικίνδυνες, κατά κανόνα, συνδέονται με χειρουργική επέμβαση ή σοβαρές τραυματισμούς.

Τώρα, όταν φανταστείτε και καταλαβαίνετε τι είναι η αιμοφιλία, ας δούμε πώς εκδηλώνεται, δηλαδή τα συμπτώματα και τα σημάδια του.

• Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές ηλικίες, ωστόσο, συχνά συμβαίνει τα πρώτα χρόνια της ανθρώπινης ζωής. Τα νεογέννητα παιδιά μπορούν να αιμορραγούν από τα ομφάλια κορδόνια, αλλά συμβαίνει τουλάχιστον 4 ημέρα της ζωής τους. Ως εκ τούτου, είναι λάθος να πιστεύει ότι η πρώτη αιμορραγία σε ένα παιδί μπορεί να συμβεί αμέσως αμέσως μετά την εμφάνιση του φωτός.
• Επίσης, τα παιδιά μπορούν να υποφέρουν από αιμορραγία μετά την κοπή του χαλινού.
• Όντας λίγο μεγαλύτερο, τα παιδιά μπορούν να υποφέρουν από αιμορραγία κατά τον τρόπο με τον οποίο κόβονται τα δόντια, όταν δαγκώνουν τη γλώσσα, τα χείλη.
• Όσο μεγαλύτερο το παιδί γίνεται, ο ισχυρότερος και πιο επικίνδυνος μπορεί να αιμορραγεί. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το μωρό γίνεται ενεργό και πιο ανεξάρτητο, αρχίζει να περπατάει, να τρέχει, να πέσει και αυτό μπορεί να προκληθεί από σοβαρούς τραυματισμούς που συνοδεύονται από αιμορραγίες.
• Ο συνηθέστερος για τους ενήλικες ασθενείς είναι η αιμορραγία - τις αποκαλούμενες αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Τέτοιες εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας είναι εξαιρετικά οδυνηρή και επικίνδυνη, διότι με συχνή αιμορραγία, η πλήρης ανάπτυξη της άρθρωσης αναπτύσσεται.

Οι πιο ευάλωτοι, ίσως, αγκώνες και αρθρώσεις γόνατος είναι πολύ λιγότερο συχνά πάσχουν ισχίο και ώμο. Τι παρατηρούμε οπτικά με την αιμαρθρίτιδα; Η ίδια η άρθρωση γίνεται πολύ περισσότερο, διογκώνεται, καθίσταται ζεστό, η θερμοκρασία του σώματος μπορεί επίσης να αυξηθεί.

• Μερικές φορές μπορείτε να παρατηρήσετε αιμορραγία στον οστικό ιστό.
• Συχνά, καμία πιθανότητα δεν μπορεί να εκδηλώσει αίμα από τη μύτη.
• Ως σύμπτωμα, μπορείτε να καλέσετε την αναιμία.
• Όταν παρατηρείται αιμορραγία στους μύες, παρατηρούνται μεγάλες φωτεινές μώλωπες και αιματώματα, οι οποίες δεν περνούν πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Οι Dums μπορούν να αιμορραγούν.
• Υπάρχουν άφθονη αιμορραγία από το Οζ, το NasopharyNX.
• Επίσης συχνά υπάρχουν αιμορραγίες στον εγκέφαλο.
• Μερικές φορές η αιμοφιλία μπορεί να εκδηλωθεί μέσω της πυελονεφρίτιδας.
• Συχνές "επισκέπτες" αιμορραγούν από τα εσωτερικά όργανα ενός ατόμου.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι με μια τέτοια ασθένεια αιμορραγίας μπορεί να μάθει για τον εαυτό σας λίγες ώρες μετά τον άμεσο τραυματισμό. Μερικές φορές με το χρόνο λήψης τραυματισμού ή τραυματισμού στην αιμορραγία, περισσότερο από 5-10 ώρες.

Αιμοφιλία: Αιτίες

Με τα σημάδια αυτής της ασθένειας, όλα είναι περισσότερο ή λιγότερο κατανοητά, αλλά οι λόγοι απαιτούν λεπτομερέστερη μελέτη.

Έτσι, όπως ήδη αναφέρθηκε προηγουμένως, οι μεταφορείς του γονιδίου αιμοφιλίας είναι γυναίκες, αλλά κληρονομούν αυτή την ασθένεια στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών.

Ο κύριος λόγος για την εμφάνιση αιμορροφιλίας είναι η μετάλλαξη που συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ.

Ας καταλάβουμε πώς συμβαίνει η μετάδοση αυτής της ασθένειας:

• Το γονίδιο της νόσου είναι υπολειπόμενο, δηλαδή, που καταστέλλει το κυρίαρχο γονιδίωμα και εκδηλώνεται μόνο αν και οι δύο γονείς το δώσουν στο παιδί τους. Υπάρχει ένα γονίδιο στο X-Chromosome και χτυπά με τον συνάδελφο ενός ανθρώπου. Προκειμένου ένα καθαρά θεωρητικά να γεννηθεί ένα κορίτσι, μια άρρωστη αιμορροφιλία, είναι απαραίτητο η μετάλλαξη να είναι και σε ένα και στο δεύτερο χρωμόσωμα Χ, αλλά αυτό δεν είναι δυνατόν κατ 'αρχήν, δεδομένου ότι ο καρπός που έχει τέτοια παθολογία θεωρείται ότι θεωρείται ότι είναι ανίκανοι και, δυστυχώς, περίπου 4 εβδομάδες εργαλείων σε μια γυναίκα συμβαίνει μια διακοπή της εγκυμοσύνης
• Με τους άνδρες, η κατάσταση είναι διαφορετική. Για τους αντιπροσώπους των ανδρών στο απόθεμα 2 χρωμόσωμα - Χ και Υ. Δεν υπάρχει κυρίαρχο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ, το οποίο θα μπορούσε να καταστείλει το υπολειπόμενο και συνεπώς, παρουσία ενός υπολειπτικού γονιδίου στο Χ-χρωμοσόριο, τα αγόρια είναι άρρωστα με αυτή την ασθένεια.

Σημαντικό είναι το ζήτημα της πιθανότητας μεταφοράς αιμοφιλίας. Για να πούμε ακριβώς, ποια είναι η πιθανότητα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, είναι αδύνατο, αλλά στην ιατρική πρακτική που τάχθηκε για τέτοιες απόψεις:

• Εάν μια γυναίκα είναι ένας μεταφορέας αμέλειας, και ο σεξουαλικός συνεργάτης του είναι απολύτως υγιής, τότε η πιθανότητα να πάρει έναν επώδυνο απόγονο είναι 50/50%.
• Εάν σε ένα ζευγάρι, ο άνθρωπος είναι άρρωστος αιμορροφιλία, και μια γυναίκα είναι υγιής, τότε ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι δυνατόν: είτε απολύτως υγιή αγόρια ή κορίτσια μεταφορέα.
• Προηγουμένως, αναφέρθηκε περίπου 60 περιπτώσεις, όταν οι γυναίκες αποδείχθηκαν για άρρωστα δεδομένα από δεδομένα. Έτσι, αυτό μπορεί να συμβεί μόνο σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, όταν η μητέρα της μητέρας είναι ένας φορέας της νόσου, και ο μπαμπάς είναι άμεσα άρρωστος.
• Είναι πολύ σπάνιο, δυστυχώς, συμβαίνει ότι οι απολύτως υγιείς γονείς γεννιούνται ένα άρρωστο παιδί. Ένα τέτοιο φαινόμενο σχετίζεται με διεργασίες μετάλλαξης κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του γονικού φύλου.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Οι προηγούμενες στατιστικές θνησιμότητας μεταξύ των ανθρώπων, οι ασθενείς με αιμοφιλία, δεν μπορούσαν να ενταχθούν, επειδή υπήρχαν ένας τεράστιος αριθμός περιπτώσεων όταν οι άνθρωποι πέθαναν ηλικίας περίπου 30 ετών. Μέχρι σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, τα άτομα με τέτοια εγκοπή μπορούν να ζήσουν σχετικά μακρά.

Ωστόσο, προτού αρχίσουμε να μιλάμε για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, ας πάρουμε λίγο χρόνο για να διαγνώσουμε την ασθένεια, επειδή το συγκεκριμένο στάδιο προηγείται της διορισμού της σωστής θεραπείας.

Έτσι, η διάγνωση της αιμοφιλίας συμβαίνει ως εξής:

• Φυσικά, αρχικά ένα άτομο πρέπει να έχει καταγγελίες σχετικά με την υγεία τους, ένα άτομο πρέπει να αμφιβάλει ότι είναι υγιής. Εδώ μπορείτε να θυμόμαστε ποια συμπτώματα και σημάδια έχουν αυτή την ασθένεια.
• Συχνή αιμορραγία, για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν σταματά το αίμα, η εμφάνιση αιμορραγίας και μώλωπες που δεν είναι αμέσως μετά τον τραυματισμό και μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (2-10 ώρες). Αυτό αφορά τέτοιες καταγγελίες στον γιατρό μπορεί να δει ένα άτομο.
• Ο ειδικός αρχικά συλλέγει την ιστορία και αξιολογεί τη συνολική κατάσταση της ανθρώπινης υγείας, αναλύει τις καταγγελίες του ασθενούς.

• Κατά κανόνα, ένα άτομο αποστέλλεται στη δοκιμή αίματος, η οποία καθορίζει την πήξη του αίματος και δείχνει την παρουσία ή την απουσία παραγόντων πήξης. Εάν η ανάλυση επιβεβαιώνει τους φόβους του γιατρού, ανατίθενται ορισμένες από τις ακόλουθες αναλύσεις.
• Αποδεικνύεται την παρουσία μιας ασθένειας στους συγγενείς του ασθενούς.
• Στη συνέχεια ο ειδικός πρέπει να καταλάβει τον τύπο της αιμορροφιλίας και μετά τον προσδιορισμό της δραστικότητας του παράγοντα XIII ή IX.
• Μερικές φορές ο ασθενής χρειάζεται διαβούλευση με άλλους ειδικούς, μπορεί να είναι ένας γαστρεντερολόγος, τραυματολόγος, χειρουργός, αν πρόκειται για νεογέννητο, τότε νεογνολόγος.
• Επίσης, είναι αδύνατο να μην πούμε για την προληπτική διάγνωση. Λαμβάνει χώρα σε περίπτωση που οι άνθρωποι που τείνουν να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη. Στην περίπτωση αυτή, πραγματοποιείται μια μοριακή γενετική μελέτη.

Λοιπόν, τώρα ας κινηθούμε απευθείας στη θεραπεία της αιμορροφιλίας. Δυστυχώς, όπως είχε ήδη ειπωθεί προηγουμένως, η αιμοφιλία είναι αδύνατη να θεραπευτεί, ωστόσο, είναι δυνατόν να ζήσουν μια πολύ μεγάλη ζωή, υποστηρίζοντας το σώμα σας "afloat" λόγω αυτών των διαδικασιών:

• Εισαγωγή στον άνθρωπο ενός μείγματος πολλαπλασιασμένων παραγόντων.
• Η χρήση πρόσφατα κατεψυγμένου πλάσματος εισάγοντάς το στο αίμα.
• Χρησιμοποιήθηκε επίσης ερυθροφόρα.
• Εφαρμόστε μια ολοκληρωμένη ιατρική παρασκευή που ονομάζεται PPSB (η μορφή της αιμοφιλίας Β).
• Μπορεί να χρησιμοποιήσει άλλα μέσα που επηρεάζουν τη βελτίωση της πήξης του αίματος.

Το παραπάνω είναι το κύριο πράγμα για το τι αντιμετωπίζεται. Επίσης, η θεραπεία μπορεί να είναι συμπτωματική, καθώς η αιμοφιλία εκδηλώνεται διαφορετικά. Όταν οι αιμορραγίες εμφανίζονται στις κοινές αρθρώσεις, είναι σημαντικό να τηρήσουμε αυτές τις συστάσεις:

• Πρέπει να βάλετε τον ασθενή.
• Η άρθρωση είναι υποχρεωτική να κρυώσει με τη βοήθεια της προηγούμενης τέχνης.
• Είναι σημαντικό η άρθρωση να μην κινείται, οπότε είναι καλύτερο να το διορθώσετε με ένα επίδεσμο γύψου για τουλάχιστον μερικές ημέρες.
• Επίσης χρησιμοποιείται ενεργά θεραπεία εξαιρετικά συχνότητας (UHF).
• Μερικές φορές τα αντιφλεγμονώδη μέσα εισάγονται στην κοιλότητα της άρθρωσης.
• Μετά την αιμορραγία, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί η πλήρης ειρήνη. Η θερμοκρασία του αέρα στο δωμάτιο όπου βρίσκεται το άτομο, είναι καλύτερο να μειωθεί ότι στο δωμάτιο έγινε δροσερό.
• Η χωριστή προσοχή πρέπει να δοθεί στη διατροφή του ασθενούς. Τα τρόφιμα που χρησιμοποιεί πρέπει να είναι πλούσια σε χρήσιμες ουσίες και βιταμίνες.
• Εάν υπήρχε εξωτερική αιμορραγία, οι πληγές του ασθενούς πλένονται αναγκαστικά, καθαρίζονται και απολυμαίνονται, αλλά αυτή η διαδικασία υπό αναισθησία συμβαίνει.

Η αιμοφιλία είναι στην πραγματικότητα μια σοβαρή και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και σωστή, αποτελεσματική και αντικειμενική θεραπεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, στις πρώτες αμφιβολίες, σε κατάσταση υγείας, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε τον θεραπευτή. Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας είναι πολύ σαφή και συγκεκριμένη, οπότε είναι εξαιρετικά δύσκολο να το ερμηνεύσουμε με οποιαδήποτε άλλη ασθένεια.

Δεν συνιστάται επίσης να παραμελήσει την προφυλακτική διάγνωση, διότι για να αποφευχθεί η ασθένεια είναι πολύ πιο εύκολη από τότε όλη τη ζωή του να τον αντιμετωπίσει στο παιδί του. Αντιμετωπίστε την υγεία σας ως προσεκτικά, υπεύθυνα και, φυσικά, να είστε υγιείς.

Βίντεο: Η αιμοφιλία. Συμπτώματα, αιτίες και μέθοδοι θεραπείας