Τι είναι η αιμοφιλία - Αιτίες, σημάδια, διάγνωση. Θεραπεία της αιμοφιλίας σε ενήλικες και παιδιά. Πώς μεταδίδεται η αιμοφιλία, οι οποίοι είναι μεταφορείς

Δυστυχώς, στον κόσμο υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών που δεν είναι επιδεκτικές στην ταχεία θεραπεία, καθώς και εκείνες που δεν αντιμετωπίζονται καθόλου.

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια όπως η αιμοφιλία. Θα εξετάσουμε τα συμπτώματα της νόσου, θα υπολογίσουμε τις αιτίες της νόσου και θα αναλύουμε επίσης τις πιθανές μεθόδους και τις μεθόδους της θεραπείας της.

Αιμοφιλία: Σημεία και συμπτώματα

Πριν αρχίσουμε να εξετάσουμε τα σημάδια αυτής της σοβαρής ασθένειας, πρέπει να καταλάβουμε τι είναι, διότι, παρά την επαρκή «φήμη» της λέξης «αιμοφιλία», ποιοι λίγοι γνωρίζουν αυτή την ασθένεια.

Η αιμοφιλία είναι μια επαρκώς σοβαρή ασθένεια που εκφράζεται σε μειωμένη πήξη αίματος. Είναι σημαντικό να πούμε αμέσως ότι αυτή η ασθένεια είναι ως επί το πλείστον κληρονομηθεί.

Ένα σημαντικό γεγονός είναι ότι μόνο οι άνδρες εκπρόσωποι υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν μόνο περίπου 60 περιπτώσεις που βρέθηκε αυτή η ασθένεια στις γυναίκες.  Ο κομιστής της νόσου είναι η γυναίκα.

Είναι επίσης πολύ σημαντικό να μιλάμε αμέσως για τις μορφές αιμοφιλίας σήμερα:

• Η αιμοφιλία α ή όπως ονομάζεται επίσης κλασική αιμορροφιλία. Οι περισσότεροι άνθρωποι με διάγνωση αιμοφιλίας υποφέρουν από παρόμοια μορφή της νόσου. Σε ποσοστό, αυτό είναι περίπου το 85 % όλων των περιπτώσεων. Αυτή η μορφή της νόσου εκδηλώνεται σε έλλειψη αντιμοφιλικής σφαιρίνης (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XIII).
• Με αυτή τη μορφή αιμοφιλίας, ο ασθενής παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου θα εξαρτηθεί άμεσα από την ποσότητα του ελλειπμένου παράγοντα. Με απλά λόγια, τότε ένα άτομο που είναι άρρωστο με μια κλασική μορφή αιμοφιλίας και την έλλειψη του παράγοντα XIII που δεν έχει πολύ μεγάλη, κατ 'αρχήν, δεν θα αισθανθεί έντονα την ασθένειά του.
• Μια φωτεινή εκτεθειμένη ασθένεια αυτής της μορφής και με τόσο μικρό μειονέκτημα του Παράγοντος XIII θα αποκτηθεί μόνο με εξαιρετικά σοβαρούς τραυματισμούς ή κατά τη διάρκεια των εργασιών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί το γεγονός ότι με ηλικιακούς ασθενείς με αυτή τη μορφή αιμοφιλίας είναι πιο ανθεκτικές σε εκδηλώσεις αιμορραγίας. Η πιο επικίνδυνη περίοδος της ζωής ενός ατόμου με μια τέτοια μορφή ασθένειας είναι νωρίτερα, όταν το παιδί συχνά χτυπά, πέφτει, λαμβάνει τραυματισμούς.
• Η αιμορροφιλία Β - εκδηλώνεται σε μια ανεπάρκεια ενός τέτοιου συστατικού όπως η θρομβοπλαστίνη πλάσματος (παράγοντας ΙΧ). Αυτή η μορφή της νόσου είναι πολύ λιγότερο συχνή από την προηγούμενη, σε περίπου 13% των περιπτώσεων.
• Προηγουμένως, διακρίθηκε μια άλλη μορφή αιμοφιλίας - C, ήταν περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων, ωστόσο, τώρα αυτή η μορφή της νόσου αποκλείστηκε από την ταξινόμηση των μορφών αιμοφιλίας.

Διακρίνει επίσης αυτή την ταξινόμηση των μορφών αιμοφιλίας:

• Σοβαρή - Η έλλειψη παράγοντα είναι έως 1%. Αυτή η μορφή της νόσου εκφράζεται σε πολύ επικίνδυνη ξαφνική αιμορραγία από πολύ νεαρή ηλικία. Μπορούν να παρατηρηθούν εσωτερικές αιμορραγίες.
• Ο μέσος όρος-η έλλειψη ενός παράγοντα είναι περίπου 1 έως 4-5%. Παρατηρούνται αιμορραγίες σε μυϊκούς ιστούς και αρθρώσεις.
• Φως - Το επίπεδο του παράγοντα είναι περισσότερο από 5%. Η αιμορραγία σε σύγκριση με τις προηγούμενες δύο μορφές είναι πολύ σπάνια και λιγότερο επικίνδυνη, κατά κανόνα, που σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή σοβαρούς τραυματισμούς.

Τώρα που εκπροσωπείτε και καταλαβαίνετε τι είναι η αιμοφιλία, ας δούμε πώς εκδηλώνεται, δηλαδή τα συμπτώματα και τα σημάδια της.

• Αυτή η ασθένεια μπορεί να αποδειχθεί σε διαφορετικές ηλικίες, ωστόσο, συνήθως αυτό συμβαίνει στα πρώτα χρόνια της ανθρώπινης ζωής. Στα νεογέννητα παιδιά, μπορεί να παρατηρηθεί αιμορραγία από το κούτσουρο του ομφάλιου λώρου, αλλά αυτό συμβαίνει για τουλάχιστον 4 ημέρες της ζωής τους. Ως εκ τούτου, είναι λάθος να πιστεύουμε ότι η πρώτη αιμορραγία σε ένα παιδί μπορεί να συμβεί αμέσως μετά τη γέννηση.
• Επίσης, τα παιδιά μπορούν να υποφέρουν από αιμορραγία μετά την κοπή του χαλιού.
• Γίνοντας λίγο μεγαλύτερα, τα παιδιά μπορούν να βασανίζονται με αιμορραγία ενώ τα δόντια κόβονται, όταν δαγκώνουν τη γλώσσα, τα χείλη.
• Όσο μεγαλύτερος γίνεται το παιδί, το ισχυρότερο και πιο επικίνδυνο μπορεί να είναι αιμορραγία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το μωρό γίνεται ενεργό και πιο ανεξάρτητο, αρχίζει να περπατάει, να τρέχει, να πέφτει και όλα αυτά μπορεί να προκαλέσουν σοβαρούς τραυματισμούς που συνοδεύονται από αιμορραγίες.
• Το πιο συνηθισμένο για τους ενήλικες ασθενείς είναι η αιμομανία - οι SO -Called αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Τέτοιες εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας είναι εξαιρετικά οδυνηρές και επικίνδυνες, διότι με συχνή αιμάρθωση, αναπτύσσεται πλήρης ακινησία της άρθρωσης.

Ο πιο ευάλωτος, ίσως ο αγκώνας και οι αρθρώσεις του γόνατος, είναι πολύ λιγότερο πιθανό να υποφέρουν από ισχίο και ώμο. Τι παρατηρούμε με την αιμάρτρωση οπτικά; Η ίδια η άρθρωση γίνεται πολύ μεγαλύτερη, διογκωμένη, γίνεται καυτή, η θερμοκρασία του σώματος μπορεί επίσης να αυξηθεί.

• Μερικές φορές αιμορραγίες μπορούν να παρατηρηθούν στον ιστό των οστών.
• Συχνά η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με αίμα από τη μύτη.
• Ως σύμπτωμα, μπορεί να καλείται αναιμία.
• Όταν παρατηρούνται αιμορραγία στους μύες, παρατηρούνται μεγάλα φωτεινά μώλωπες και αιματώματα, τα οποία δεν περνούν για πολύ καιρό.
• Μπορούν να αιμορραγούν τα ούλα.
• Υπάρχει άφθονη αιμορραγία από το φάρυγγα, ρινοφάρυγγα.
• Επίσης συχνά υπάρχουν αιμορραγίες στον εγκέφαλο.
• Μερικές φορές η αιμοφιλία μπορεί να εκδηλωθεί μέσω της πυελονεφρίτιδας.
• Οι συχνές "επισκέπτες" αιμορραγούν από τα εσωτερικά όργανα ενός ατόμου.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι με μια τέτοια ασθένεια, η αιμορραγία μπορεί να γίνει αισθητή αρκετές ώρες μετά τον άμεσο τραυματισμό. Μερικές φορές από τη στιγμή της λήψης μώλωπας ή τραυματισμού σε αιμορραγία, περάσει περισσότερες από 5-10 ώρες.

Αιμοφιλία: Αιτίες

Τα σημάδια αυτής της ασθένειας είναι περισσότερο ή λιγότερο σαφή, αλλά οι λόγοι απαιτούν μια πιο λεπτομερή μελέτη.

Έτσι, όπως ήδη αναφέρθηκε προηγουμένως, οι φορείς του γονιδίου αιμοφιλίας είναι γυναίκες, αλλά θα κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών.

Ο κύριος λόγος για την εμφάνιση της αιμοφιλίας είναι μια μετάλλαξη που συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ.

Ας καταλάβουμε πώς λαμβάνει χώρα η μετάδοση αυτής της ασθένειας:

• Το γονίδιο της νόσου είναι υπολειπόμενο, δηλαδή ένα που καταστέλλεται από το κυρίαρχο γονιδίωμα και εκδηλώνεται μόνο αν και οι δύο γονείς το μεταδώσουν στο παιδί τους. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και συνδέεται με το φύλο του ανθρώπου. Έτσι ώστε ένα κορίτσι, ασθενής με αιμοφιλία, είναι καθαρά θεωρητικά γεννημένος, είναι απαραίτητο η μετάλλαξη να είναι σε ένα και το δεύτερο χρωμόσωμα Χ, αλλά αυτό είναι αδύνατο κατ 'αρχήν, αφού ο καρπός, ο οποίος έχει μια τέτοια παθολογία, θεωρείται ασυνήθιστο και , Δυστυχώς, περίπου την 4η εβδομάδα ρουλεμάν σε μια γυναίκα τερματίζει την εγκυμοσύνη
• Η κατάσταση είναι διαφορετική με τους άνδρες. Οι αρσενικοί εκπρόσωποι έχουν 2 χρωμοσώματα-Χ και Υ. Στο χρωμόσωμα Υ δεν υπάρχει κυρίαρχο γονίδιο που να μπορεί να καταστείλει το υπολειπόμενο και ως εκ τούτου, παρουσία ενός υπολειπόμενου γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ, τα αγόρια αρρωσταίνουν από αυτή την ασθένεια.

Το ζήτημα της πιθανότητας μετάδοσης της αιμοφιλίας είναι σημαντικό. Είναι αδύνατο να πούμε ακριβώς ποια είναι η πιθανότητα λήψης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά στην ιατρική πρακτική έχουν την τάση να είναι οι ακόλουθες απόψεις:

• Εάν μια γυναίκα είναι φορέας της νόσου και ο σεξουαλικός της σύντροφος είναι απολύτως υγιής, τότε η πιθανότητα να πάρει έναν άρρωστο απόγονο είναι 50/50 %.
• Εάν σε ένα ζευγάρι ένας άνδρας είναι άρρωστος με αιμοφιλία και μια γυναίκα είναι υγιής, τότε ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι δυνατό: είτε απολύτως υγιή αγόρια είτε κορίτσια μεταφορέων.
• Προηγουμένως, αναφέραμε περίπου 60 περιπτώσεις όταν οι γυναίκες ήταν ασθενείς με αυτή την ασθένεια. Έτσι, αυτό μπορεί να συμβεί μόνο σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, όταν η μητέρα του παιδιού είναι φορέας της νόσου και ο μπαμπάς είναι άμεσα άρρωστος μαζί της.
• Πολύ σπάνια, δυστυχώς, συμβαίνει ότι σε απολύτως υγιείς γονείς γεννιέται ένα άρρωστο μωρό. Αυτό το φαινόμενο συνδέεται με τις διαδικασίες μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του γονικού φύλου.

Θεραπεία αιμοφιλίας

Προηγουμένως, τα στατιστικά στοιχεία της θνησιμότητας μεταξύ ατόμων με αιμοφιλία δεν μπορούσαν να μας ευχαριστήσουν, επειδή υπήρχε τεράστιος αριθμός περιπτώσεων όταν οι άνθρωποι πέθαναν σε ηλικία περίπου 30 ετών. Μέχρι σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, τα άτομα με τέτοια ασθένεια μπορούν να ζήσουν για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ωστόσο, πριν αρχίσουμε να μιλάμε για τη θεραπεία της αιμοφιλίας, ας δώσουμε λίγο χρόνο για να διαγνώσουμε την ασθένεια, επειδή είναι αυτό το στάδιο που προηγείται της συνταγής της σωστής θεραπείας.

Έτσι, η διάγνωση της αιμοφιλίας έχει ως εξής:

• Φυσικά, αρχικά ένα άτομο πρέπει να έχει κάποιες καταγγελίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας του, ένα άτομο πρέπει να αμφιβάλλει ότι είναι υγιής. Εδώ ας θυμηθούμε ποια συμπτώματα και σημάδια έχει αυτή η ασθένεια.
• Η συχνή αιμορραγία, για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεν σταματά το αίμα, η εμφάνιση αιμορραγίας και μώλωπας δεν είναι αμέσως μετά το μώλωπες, τραυματισμό, αλλά μετά από λίγο καιρό (2-10 ώρες). Εδώ με τέτοιες καταγγελίες στο γιατρό, ένα άτομο μπορεί να υποβάλει αίτηση.
• Ο ειδικός αρχικά συλλέγει μια αναισθητοποίηση και αξιολογεί τη γενική κατάσταση της ανθρώπινης υγείας, αναλύει τις καταγγελίες του ασθενούς.

• Κατά κανόνα, ένα άτομο αποστέλλεται σε μια εξέταση αίματος που καθορίζει την πήξη του αίματος και δείχνει την παρουσία ή την απουσία παραγόντων πήξης. Εάν η ανάλυση επιβεβαιώσει τους φόβους του γιατρού, προβλέπονται ορισμένες από τις ακόλουθες δοκιμές.
• Η παρουσία μιας νόσου στους συγγενείς του ασθενούς αποκαλύπτεται.
• Στη συνέχεια, ο ειδικός πρέπει να ανακαλύψει τον τύπο της αιμοφιλίας και στη συνέχεια να καθορίσει τη δραστηριότητα του παράγοντα XIII ή IX.
• Μερικές φορές ο ασθενής χρειάζεται διαβούλευση άλλων εμπειρογνωμόνων, μπορεί να είναι γαστρεντερολόγος, τραυματολόγος, χειρουργός, αν μιλάμε για ένα νεογέννητο, τότε νεογνολόγος.
• Είναι επίσης αδύνατο να μην πούμε για την προληπτική διάγνωση. Πραγματοποιείται εάν οι άνθρωποι που τείνουν να γεννήσουν μια εγκυμοσύνη που ασχολούνται με το μωρό. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται μοριακή γενετική μελέτη.

Λοιπόν, τώρα ας κινηθούμε απευθείας στη θεραπεία της αιμορροφιλίας. Δυστυχώς, όπως ήδη αναφέρθηκε προηγουμένως, είναι αδύνατο να θεραπεύσετε την αιμοφιλία, ωστόσο, μπορείτε να ζήσετε μια πολύ μεγάλη διάρκεια ζωής, υποστηρίζοντας το σώμα σας "afloat" λόγω τέτοιων διαδικασιών:

• Την εισαγωγή ενός μείγματος πλεγμένων παραγόντων.
• Η χρήση του φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος εισάγοντάς το στο αίμα.
• Χρησιμοποιείται επίσης από τον Erythomas.
• Χρησιμοποιείται ένα ολοκληρωμένο ιατρικό φάρμακο που ονομάζεται PPSB (μορφή αιμοφιλίας Β).
• Μπορούν να χρησιμοποιήσουν άλλα μέσα που επηρεάζουν τη βελτίωση της πήξης του αίματος.

Τα παραπάνω είναι το κύριο μέρος του τι αντιμετωπίζεται η ασθένεια. Επίσης, η θεραπεία μπορεί να είναι συμπτωματική, αφού η αιμοφιλία εκδηλώνεται διαφορετικά. Όταν εμφανίζονται αιμορραγίες στις αρθρώσεις ενός ατόμου, είναι σημαντικό να τηρήσετε τέτοιες συστάσεις:

• Πρέπει να βάλετε τον ασθενή.
• Η άρθρωση είναι υποχρεωτική για να κρυώσει με τη βοήθεια αυτοσχέδιων μέσων.
• Είναι σημαντικό ότι η άρθρωση δεν κινείται, οπότε είναι καλύτερο να το διορθώσετε με έναν επίδεσμο γύψου για τουλάχιστον μερικές ημέρες.
• Χρησιμοποιείται επίσης ενεργά η θεραπεία υψηλής συχνότητας (UHF) (UHF).
• Μερικές φορές τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα χορηγούνται στην κοιλότητα της άρθρωσης.
• Μετά την αιμορραγία, ένα άτομο πρέπει να εξασφαλίσει πλήρη ειρήνη. Η θερμοκρασία του αέρα στο δωμάτιο όπου βρίσκεται το άτομο είναι καλύτερο να μειωθεί έτσι ώστε το δωμάτιο να γίνει δροσερό.
• Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη διατροφή του ασθενούς. Το φαγητό που τρώει πρέπει να είναι πλούσιο σε χρήσιμες ουσίες και βιταμίνες.
• Εάν υπάρχει εξωτερική αιμορραγία, τότε οι τραύματα του ασθενούς είναι αναγκαστικά πλένονται, καθαρίζονται και απολυμαίνονται, ωστόσο, συμβαίνει μια τέτοια διαδικασία υπό αναισθησία.

Η αιμοφιλία είναι στην πραγματικότητα μια σοβαρή και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια, η οποία απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και σωστή, αποτελεσματική και αντικειμενική θεραπεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, στις πρώτες αμφιβολίες σε κατάσταση υγείας, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή. Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας είναι πολύ σαφή και συγκεκριμένα, οπότε η σύγχυση με οποιαδήποτε άλλη ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολη.

Επίσης, δεν συνιστάται η παραμέληση των προληπτικών διαγνωστικών, επειδή είναι πολύ πιο εύκολο να αποφευχθεί η ασθένεια παρά να το αντιμετωπίζετε στο παιδί σας όλη τη ζωή σας. Αντιμετωπίστε την υγεία σας όσο το δυνατόν προσεκτικά, υπεύθυνα και, φυσικά, να είστε υγιείς.

Βίντεο: αιμοφιλία. Συμπτώματα, αιτίες και μεθόδους θεραπείας