Was ist Hämophilie - Ursachen, Anzeichen, Diagnose. Behandlung von Hämophilie bei Erwachsenen und Kindern. Wie Hämophilie übertragen wird, die Träger sind

Leider gibt es auf der Welt eine große Anzahl verschiedener Krankheiten, die für eine schnelle Behandlung nicht zugänglich sind, sowie solche, die überhaupt nicht behandelt werden.

Heute werden wir über eine solche Krankheit wie eine Hämophilie sprechen. Wir werden die Symptome der Krankheit berücksichtigen, die Ursachen der Krankheit herausfinden und mögliche Methoden und Methoden ihrer Behandlung analysieren.

Hämophilie: Anzeichen und Symptome

Bevor wir anfangen, die Anzeichen dieser schwerwiegenden Krankheit zu berücksichtigen, müssen wir verstehen, was es ist, denn trotz des ausreichenden „Ruhmes“ des Wortes „Hämophilie“ wissen nur wenige diese Krankheit.

Hämophilie ist eine ausreichend schwere Krankheit, die in einer beeinträchtigten Blutgerinnung ausgedrückt wird. Es ist wichtig zu sagen, dass diese Krankheit größtenteils erbte.

Eine wichtige Tatsache ist, dass nur männliche Vertreter unter dieser Krankheit leiden. Auf der ganzen Welt gibt es nur etwa 60 Fälle, in denen diese Krankheit bei Frauen gefunden wurde.  Der Träger der Krankheit ist die Frau.

Es ist auch sehr wichtig, sofort darüber zu sprechen, welche Formen von Hämophilie heute existieren:

• Hämophilie a oder wie es auch als klassische Hämophilie genannt wird. Die meisten Menschen mit einer Diagnose einer Hämophilie leiden unter einer ähnlichen Form der Krankheit. In Prozent sind dies ungefähr 85 % aller Fälle. Diese Form der Krankheit manifestiert sich in einem Mangel an antimophilem Globulin (Mangel des XIII -Gerinnungsfaktors).
• Mit dieser Form der Hämophilie wird der Patient sein Leben lang beobachtet, aber der Schweregrad der Krankheit hängt direkt von der Menge des fehlenden Faktors ab. In einfachen Worten wird eine Person, die mit einer klassischen Form der Hämophilie krank ist und der Mangel an Faktor XIII, der im Prinzip keine sehr große hat, ihre Krankheit nicht akut spüren.
• Eine helle exponierte Krankheit dieser Form und mit einem so geringen Nachteil von Faktor XIII wird nur mit extrem schweren Verletzungen oder während der Operationen erworben. Es ist wichtig zu beachten, dass bei Alterspatienten mit dieser Form von Hämophilie resistenter gegen Manifestationen von Blutungen sind. Die gefährlichste Zeit des Lebens eines Menschen mit einer solchen Form der Krankheit ist früher, wenn das Kind oft zuschlägt, fällt, Verletzungen erhält.
• Hämophilie B - sie manifestiert sich in einem Mangel einer Komponente wie Plasma -Thromboplastin (Faktor IX). Diese Form der Krankheit ist in etwa 13% der Fälle viel seltener als die vorherige.
• Zuvor wurde eine andere Form der Hämophilie unterschieden - c, es betrug etwa 2% aller Fälle, aber jetzt wurde diese Form der Krankheit von der Klassifizierung von Hämophilieformen ausgeschlossen.

Unterscheiden Sie auch diese Klassifizierung von Hämophilieformen:

• Schwere - Der Mangel an Faktor beträgt bis zu 1%. Diese Form der Krankheit wird schon in sehr jungen Jahren in sehr gefährlichen plötzlichen Blutungen ausgedrückt. Interne Blutungen können beobachtet werden.
• Der Durchschnitt-das Fehlen eines Faktors beträgt ungefähr 1 bis 4-5%. Es werden Blutungen in Muskelgeweben und Gelenken beobachtet.
• Licht - Der Faktorgrad beträgt mehr als 5%. Blutungen im Vergleich zu den beiden vorherigen Formen sind in der Regel sehr selten und weniger gefährlich, die mit chirurgischen Eingriffen oder schweren Verletzungen verbunden sind.

Nachdem Sie nun repräsentieren und verstehen, was Hämophilie ist, schauen wir uns an, wie sie sich manifestiert, das heißt, ihre Symptome und Anzeichen.

• Diese Krankheit kann sich in verschiedenen Altersgruppen erweisen, aber meistens geschieht dies in den ersten Jahren des menschlichen Lebens. Bei neugeborenen Kindern kann eine Blutung aus dem Stumpf der Nabelschnur beobachtet werden, aber dies geschieht mindestens 4 Tage ihres Lebens. Daher ist es ein Fehler zu glauben, dass die erste Blutung in einem Kind unmittelbar nach der Geburt auftreten kann.
• Außerdem können Kinder nach dem Schneiden des Zaums unter Blutungen leiden.
• Wenn die Kinder etwas älter werden, können sie durch Blutungen gequält werden, während die Zähne geschnitten werden, wenn sie die Zunge beißen, die Lippen.
• Je älter das Kind wird, desto stärker und gefährlicher können blutend sein. Dies liegt an der Tatsache, dass das Baby aktiv und unabhängiger wird.
• Am häufigsten für erwachsene Patienten sind Hämarthrose - die sogenannten Blutungen in den Gelenken. Solche Manifestationen von Hämophilie sind äußerst schmerzhaft und gefährlich, da sich bei häufiger Hämarthrose eine vollständige Immobilität des Gelenks entwickelt.

Am verletzlichsten, vielleicht die Ellbogen- und Kniegelenke, leiden viel weniger an Hüfte und Schulter. Was beobachten wir visuell mit Hemartrose? Das Gelenk selbst wird viel größer, geschwollen, wird heiß, die Körpertemperatur kann ebenfalls zunehmen.

• Manchmal können Blutungen im Knochengewebe beobachtet werden.
• Oft kann die Krankheit durch Blut aus der Nase manifestieren.
• Als Symptom kann Anämie aufgerufen werden.
• Wenn in den Muskeln Blutungen auftreten, werden große helle Blutergüsse und Hämatome beobachtet, die nicht sehr lange passieren.
• Sie können das Zahnfleisch bluten.
• Es gibt zahlreiche Blutungen aus dem Pharynx, Nasopharynx.
• Auch oft gibt es Blutungen im Gehirn.
• Manchmal kann sich Hämophilie durch Pyelonephritis manifestieren.
• Häufige "Gäste" bluten aus den inneren Organen einer Person.

Es ist wichtig zu wissen, dass sich bei einer solchen Krankheit Blutungen mehrere Stunden nach der direkten Verletzung empfinden kann. Manchmal ab dem Zeitpunkt der Erlangung eines Blutergusss oder einer Verletzung der Blutungen vergehen mehr als 5-10 Stunden.

Hämophilie: Ursachen

Die Anzeichen dieser Krankheit sind mehr oder weniger klar, aber die Gründe erfordern eine detailliertere Studie.

Wie bereits erwähnt, sind die Träger des Hämophilie -Gens Frauen, aber sie werden diese Krankheit bei der überwiegenden Mehrheit der Männer erben.

Der Hauptgrund für das Auftreten von Hämophilie ist eine Mutation, die im X -Chromosom auftritt.

Lassen Sie uns herausfinden, wie die Übertragung dieser Krankheit stattfindet:

• Das Krankheitsgen ist rezessiv, dh eines, das vom dominanten Genom unterdrückt wird und sich nur manifestiert, wenn beide Elternteile es an ihr Kind weitergeben. Das Gen befindet sich im X -Chromosom und ist mit dem Geschlecht des Menschen verbunden. Damit ein Mädchen, der geduldig mit Hämophilie rein theoretisch geboren werden sollte Und leider endet ungefähr in der 4. Woche des Einbrags in einer Frau die Schwangerschaft
• Die Situation ist bei Männern anders. Männliche Vertreter haben 2 Chromosomen-X und Y im Y-Chromosom, es gibt kein dominantes Gen, das das Rezessive unterdrücken könnte, und daher haben Jungen in Gegenwart eines rezessiven Gens im X-Chromosom diese Krankheit satt.

Die Frage der Wahrscheinlichkeit einer Hämophilieübertragung ist wichtig. Es ist unmöglich, genau zu sagen, was die Wahrscheinlichkeit ist, ein mutiertes Gen zu erhalten, aber in der medizinischen Praxis neigen sie zu den folgenden Meinungen:

• Wenn eine Frau eine Krankheitsträgerin ist und ihr Sexualpartner absolut gesund ist, dann beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein kranker Nachwuchs eintritt, 50/50 %.
• Wenn in einem Paar ein Mann mit Hämophilie krank ist und eine Frau gesund ist, ist ein solches Ergebnis möglich: entweder absolut gesunde Jungen oder Trägermädchen.
• Zuvor erwähnten wir ungefähr 60 Fälle, in denen Frauen Patienten mit dieser Krankheit waren. Dies kann also nur in extrem seltenen Fällen geschehen, wenn die Mutter des Kindes ein Krankheitsträger ist und Papa direkt mit ihr krank ist.
• Sehr selten kommt es leider vor, dass bei absolut gesunden Eltern ein krankes Baby geboren wird. Dieses Phänomen ist mit den Prozessen von Mutationen während der Bildung des elterlichen Geschlechts verbunden.

Hämophiliebehandlung

Zuvor konnten uns die Sterblichkeitsstatistik bei Menschen mit Hämophilie nicht gefallen, da es eine große Anzahl von Fällen gab, in denen Menschen im Alter von etwa 30 Jahren starben. Bis heute können Menschen mit einer solchen Krankheit relativ lange leben.

Bevor wir jedoch über die Behandlung von Hämophilie sprechen, geben wir ein wenig Zeit, um die Krankheit zu diagnostizieren, da es in diesem Stadium der Rezept der ordnungsgemäßen Behandlung vorausgeht.

Die Diagnose von Hämophilie lautet also wie folgt:

• Natürlich sollte eine Person zunächst einige Beschwerden über den Zustand seiner Gesundheit haben, eine Person muss bezweifeln, dass sie gesund ist. Erinnern wir uns hier, welche Symptome und Zeichen diese Krankheit haben.
• Häufige Blutungen stoppen für lange Zeit kein Blut, das Erscheinungsbild von Blutungen und Blutergüssen ist nicht unmittelbar nach dem blauen Fleck, der Verletzung, sondern nach einiger Zeit (2-10 Stunden). Hier kann sich eine Person mit solchen Beschwerden beim Arzt bewerben.
• Der Spezialist sammelt zunächst eine Anamnesis und bewertet den allgemeinen Zustand der menschlichen Gesundheit, analysiert die Beschwerden des Patienten.

• In der Regel wird eine Person an eine Blutuntersuchung gesendet, die die Blutgerinnung bestimmt und das Vorhandensein oder Fehlen von Gerinnungsfaktoren zeigt. Wenn die Analyse die Befürchtungen des Arztes bestätigt, werden einige der folgenden Tests verschrieben.
• Das Vorhandensein einer Krankheit in den Verwandten des Patienten wird aufgedeckt.
• Dann muss der Spezialist die Art der Hämophilie herausfinden und dann die Aktivität des XIII- oder IX -Faktors bestimmen.
• Manchmal braucht der Patient andere Experten, es kann ein Gastroenterologe, ein Traumatologe und ein Chirurg sein, wenn wir über ein Neugeborenes sprechen, dann ein Neonatologe.
• Es ist auch unmöglich, nicht über die vorbeugende Diagnose zu sagen. Es findet statt, wenn Menschen, die dazu neigen, eine Schwangerschaft eines kranken Babyplans zur Welt zu bringen. In diesem Fall wird eine molekulare genetische Studie durchgeführt.

Lassen Sie uns nun direkt zur Behandlung von Hämophilie bewegen. Wie bereits erwähnt, ist es leider unmöglich, Hämophilie zu heilen. Sie können jedoch ein sehr langes Leben führen und Ihren Körper aufgrund solcher Verfahren „über Wasser“ unterstützen:

• Die Einführung einer Mischung aus koagulierten Faktoren.
• Die Verwendung von frisch gefrorenem Plasma durch Einführung in das Blut.
• Auch von Erythomas verwendet.
• Es wird ein umfassendes medizinisches Medikament namens PPSB (Form von Hämophilie B) verwendet.
• Sie können andere Mittel verwenden, die die Verbesserung der Blutgerinnung beeinflussen.

Das obige ist das Hauptpunkt dessen, was die Krankheit behandelt wird. Die Behandlung kann auch symptomatisch sein, da sich die Hämophilie anders manifestiert. Wenn Blutungen in den Gelenken einer Person auftreten, ist es wichtig, solche Empfehlungen einzuhalten:

• Sie müssen den Patienten legen.
• Das Gelenk ist mit Hilfe improvisierter Mittel obligatorisch zu kühlen.
• Es ist wichtig, dass sich das Gelenk nicht bewegt, daher ist es besser, ihn für mindestens ein paar Tage mit einem Gipsband zu reparieren.
• Die Ultra -Hoch -Frequenz -Therapie (UHF) wird ebenfalls aktiv angewendet.
• Manchmal werden entzündungshemmende Medikamente in die Gelenkhöhle verabreicht.
• Nach der Blutung muss eine Person einen vollständigen Frieden sicherstellen. Die Lufttemperatur in dem Raum, in dem sich die Person befindet, ist besser zu reduzieren, damit der Raum kühl wird.
• Besondere Aufmerksamkeit sollte der Ernährung des Patienten gelegt werden. Das Essen, das er isst, sollte reich an nützlichen Substanzen und Vitaminen sein.
• Wenn es externe Blutungen gibt, werden die Wunden des Patienten notwendigerweise gewaschen, gereinigt und desinfiziert, ein solches Verfahren unter Anästhesie tritt jedoch auf.

Hämophilie ist tatsächlich eine schwerwiegende und äußerst gefährliche Krankheit, die eine frühzeitige Diagnose und eine ordnungsgemäße, wirksame und objektive Behandlung erfordert. Deshalb ist es nach den ersten Zweifel im Gesundheitszustand besser, einen Therapeuten zu konsultieren. Die Symptome von Hämophilie sind sehr klar und spezifisch. Daher ist es äußerst schwierig, es mit jeder anderen Krankheit zu verwechseln.

Es wird auch nicht empfohlen, die vorbeugende Diagnostik zu vernachlässigen, da es viel einfacher ist, die Krankheit zu verhindern, als sie Ihrem Kind Ihr ganzes Leben lang zu behandeln. Behandeln Sie Ihre Gesundheit so sorgfältig wie möglich, verantwortungsbewusst und natürlich gesund.

Video: Hämophilie. Symptome, Ursachen und Behandlungsmethoden