Co je hemofilie - příčiny, znamení, diagnostika. Léčba hemofilie u dospělých a dětí. Jak je Hemofilie, která je dopravci

Bohužel existuje obrovský počet různých nemocí na světě, které nejsou přístupné rychlému ošetření, stejně jako ty, které nejsou ošetřeny vůbec.

Dnes budeme mluvit o takovém věku jako Hemofilie. Podíváme se na příznaky onemocnění, budeme se zabývat příčinami výskytu onemocnění, stejně jako analyzovat možné metody a způsoby jeho léčby.

Hemofilie: Značky a příznaky

Než začneme zvažovat známky této vážné nemoci, je nutné pochopit, co představuje, protože navzdory slovům "Hemofilie" jako dostatečná "sláva", což je několik.

Hemofilie je dostatečně závažná onemocnění, která je vyjádřena v rozporu s koagulací krve. Je důležité okamžitě říci, že toto onemocnění ve své většině je dědičné.

Důležitou skutečností je, že toto onemocnění trpí pouze mužské zástupci. Existuje pouze asi 60 případů kolem 60 případů po celém světě, kdy bylo toto onemocnění objeveno u žen. Přinejmenším žena je.

Je také velmi důležité okamžitě říci, které formy hemofilie dnes existují:

• Hemofilie nebo nebo jak se nazývá také klasická hemofilie. Podobná forma onemocnění trpí většinou lidí s diagnózou hemofilie. V procentuálním poměru je to asi 85% všech případů. Daná forma nemoci se projevuje nedostatek antihemofilního globulinu (nedostatek XIII koagulačního faktoru).
• S touto formou onemocnění je hemofilie pozorována u pacienta v průběhu jeho života, nicméně, závažnost onemocnění bude přímo záviset na množství chybějícího faktoru. Pokud mluvíme s jednoduchými slovy, pak osoba, která je nemocná z klasické formy hemofilie a nedostatek faktoru XIII, který není v zásadě příliš velký, nebude schopen cítit jeho nemoc.
• Jasná povaha nemoci takové formy as takovou malou nevýhodou faktoru XIII získá pouze s mimořádně silnými zraněními nebo během operací. Je důležité poznamenat, že u pacientů s věkem s touto formou hemofilie se stávají odolnějšími vůči projevům krvácení. Nejnebezpečnější období života osoby s takovou podobu nemoci - dřívější dětství, když dítě často hity, Falls, dostane zranění.
• Hemofilia in - to se projevuje nedostatkem takové složky jako plazmový trombstastin (faktor IX). Tato forma nemoci dochází mnohem méně než předchozí, asi 13% případů.
• Dříve přidělila jinou formu hemofilie - C, došlo k 2% všech případů, nicméně, nyní tato forma onemocnění byla vyloučena z klasifikace forem hemofilie.

Také přidělit takovou klasifikaci formy Hemofilia:

• Silný - nedostatek faktoru je až 1%. Tato forma onemocnění je vyjádřena ve velmi nebezpečném náhlém krvácení ze starého věku. Mohou být pozorovány vnitřní krvácení.
• Průměr je porucha faktoru se pohybuje od asi 1 do 4-5%. Existují krvácení ve svalových tkáních a kloubech.
• Snadná - úroveň faktoru je více než 5%. Krvácení ve srovnání s dvěma předchozími formami jsou velmi vzácné a méně nebezpečné, zpravidla jsou spojeny s chirurgickou intervencí nebo vážnými zraněními.

Teď, když si představujete a pochopíte, co je Hemofilie, podívejme se, jak se projevuje samo o sobě, to je jeho příznaky a příznaky.

• Toto onemocnění se může projevit v různých věkových kategoriích, nejčastěji se to stane v prvních letech lidského života. Novorozené děti mohou krvácet z pupeční šňůry, ale to se stane nejméně 4 den života. Proto se mýlí, že si myslí, že první krvácení v dítěte může nastat okamžitě ihned po vzhledu světla.
• Také děti mohou trpět krvácením po řezání uzdu.
• Být o něco starší, děti mohou trpět krvácením během způsobu, jakým zuby jsou řezány, když kousají jazyk, rty.
• Čím starší dítě se stává silnějším a nebezpečnějším může být krvácení. To je způsobeno tím, že dítě se stává aktivní a nezávislejší, začíná chodit, běžet, pád, a to může být způsobeno vážnými zraněními, které jsou doprovázeny krvácení.
• Nejběžnější pro dospělé pacienty jsou hemartróza - tzv. Krvácení v kloubech. Takové projevy hemofilie je extrémně bolestivé a nebezpečné, protože s častým hemarózou se vyvíjí kompletní dusnost společného.

Nejzranitelnějším, možná, kolenní a kolenní klouby jsou mnohem méně často utrpení kyčlí a ramenem. Co vidíme s hemartritidou? Samotný kloub stává mnohem více, bobtnatky se stává horkým, tělesná teplota může také zvýšit.

• Někdy si můžete pozorovat krvácení v kostní tkáni.
• Často se žádná šance nemůže projevovat krev z nosu.
• Jako příznak můžete volat anémie.
• Když se ve svalech vyskytuje krvácení, jsou pozorovány velké světlé modřiny a hematomy, které neprojevují velmi dlouho.
• Dumy mohou krvácet.
• Z OZ, NASOPHARYNX jsou hojné krvácení.
• Také často existují krvácení v mozku.
• Někdy se hemofilie může projevit samotnou pyelonefritidou.
• Časté "hosty" krvácí od vnitřních orgánů osoby.

Je důležité vědět, že s takovou chorobou krvácení může vědět o sobě pár hodin po okamžitém zranění. Někdy s časem přijímání zranění nebo zranění krvácení, více než 5-10 hodin.

Hemofilie: Příčiny

S příznaky tohoto onemocnění je vše více či méně pochopitelné, ale důvody vyžadují podrobnější studii.

Takže, jak již bylo zmíněno dříve, nosiče genu hemofilie jsou ženy, ale zdědí toto onemocnění v drtivé většině mužů.

Hlavním důvodem výskytu hemofilie je mutace, která se vyskytuje v chromozomu X.

Pojďme zjistit, jak dojde k přenosu tohoto onemocnění:

• Gen onemocnění je recesivní, to znamená, že je potlačeno dominantním genomem a projevuje se pouze v případě, že ho oba rodiče dávají svému dítěti. Tam je gen v X-chromozomu a on zasáhne lidským chlapcem. Aby byla čistě teoreticky narozena dívku, nemocná hemofilie, je nutné, aby mutace byla a v jedné av druhém X chromozomu, ale to není v zásadě možné, protože ovoce, které má takovou patologii považovat za Neschopný a bohužel asi 4 týden nástrojů v ženu dochází k přerušení těhotenství
• S muži je situace jiná. Pro mužské představitelé na skladě 2 chromozomu - X a Y. V Y-chromozomu není žádný dominantní gen, který by mohl potlačit recesivní, a proto, v přítomnosti recesivního genu v X-chromozomu, chlapci jsou nemocní s tímto onemocněním.

Důležité je otázka pravděpodobnosti přenosu hemofilie. Abychom přesně řekl, jaká je pravděpodobnost mutovaného genu, je nemožné, ale v lékařské praxi nakloněné k těmto názorům:

• Pokud je žena nedbalostí, a jeho sexuální partner je naprosto zdravý, pak pravděpodobnost získání bolavého potomků je 50/50%.
• Pokud je v páru, je muž nemocní Hemofilie a žena je zdravá, pak je takový výsledek možný: buď absolutně zdravé chlapce nebo nosič dívky.
• Dříve jsme se zmínili o 60 případech, kdy se ženy ukázaly jako nemocná data z dat. Tak se to může stát pouze v extrémně vzácných případech, kdy matka matka je nositelem nemoci a otec je nemocný přímo.
• Je to velmi vzácné, bohužel se stává, že absolutně zdravé rodiče se rodí nemocný kluk. Takový fenomén je spojen s mutačními procesy během tvorby buňky rodičovské pohlaví.

Léčba hemofilie

Dřívější statistika úmrtnosti mezi lidmi, u pacientů s hemofilií, nemohla nás potěšit, protože tam bylo obrovské množství případů, kdy lidé zemřeli ve věku asi 30 let. K dnešnímu dni, a to díky rozvoji medicíny, lidé s takovým zářezu může žít relativně dlouho.

Nicméně předtím, než začneme mluvit o léčbě hemofilie, pojďme se čas trochu diagnostikovat onemocnění, protože tento konkrétní fáze předchází jmenování správnou léčbu.

Tak, diagnóza hemofilie dochází takto:

• Samozřejmě, že zpočátku člověk by měl mít žádné stížnosti na jejich zdraví, člověk musí pochybovat, že je zdravý. Zde připomeňme, které symptomy a znaky mají tuto nemoc.
• Časté krvácení, na dlouhou dobu nezastaví krev, výskyt krvácení a modřiny ne bezprostředně po úrazu, a po nějaké době (2-10 hodin). Jedná se o takové stížnosti u lékaře můžete vidět člověka.
• Specialista na počátku shromažďuje historii a hodnotí celkový stav lidského zdraví, analýzy stížností pacienta.

• Je pravidlem, že osoba je odeslán do krevního testu, který určuje srážení krve a ukazuje na přítomnost nebo nepřítomnost koagulačních faktorů. Pokud analýza potvrdí obavy lékaři, řada z těchto analýz jsou přiřazeny.
• Ukázalo se, že přítomnost onemocnění u příbuzných pacienta.
• Pak odborník by měl zjistit typ hemofilie, a po stanovení aktivity XIII nebo IX faktorem.
• Někdy pacient potřebuje konzultaci s dalšími odborníky, může to být gastroenterolog, je traumatologist, chirurg, pokud jde o novorozence, potom neonatolog.
• Také, to je nemožné říci o preventivní diagnózy. Odehrává se v případě, že lidé, kteří mají tendenci porodit nemocné dítě plánují těhotenství. V tomto případě je molekulárně genetické studie probíhá.

No, teď pojďme přímo k léčbě hemofilie. Bohužel, jak již bylo řečeno dříve, hemofilie je možné vyléčit, ale je možné žít velmi dlouhou životnost, podporovat vaše tělo „na vodě“ v důsledku těchto postupů:

• Úvod do člověka směsi koagulované faktorů.
• Použití čerstvě zmražené plazmy zavedením do krve.
• Také použitý erythromass.
• Aplikovat komplexní léčivý přípravek s názvem PPSB (forma hemofilie B).
• Můžete použít i jiné prostředky, které mají vliv na zlepšení krevního srážení.

Výše uvedená je hlavní věc o tom, co je ošetřeno. Léčba může být také symptomatická, protože Hemofilie se projevuje jinak. Když se v kloubech vyskytují krvácení, je důležité dodržovat tato doporučení:

• Musíte dát pacienta.
• Kloub je povinný vychladnout pomocí dosavadního stavu techniky.
• Je důležité, aby se kloub nepohyboval, takže je lepší jej opravit s sádrokartonovým obvazem alespoň pár dní.
• Aktivně používaná ultrafrekvenční terapie (UHF).
• Někdy jsou protizánětlivé prostředky zavedeny do dutiny kloubu.
• Po krvácení je nutné zajistit úplný mír. Teplota vzduchu v místnosti, kde se osoba nachází, je lepší snížit, že v místnosti se stal v pohodě.
• Samostatná pozornost by měla být věnována výživě pacienta. Jídlo, které používá, by měly být bohaté na užitečné látky a vitamíny.
• Pokud došlo k vnějšímu krvácení, jsou pacientovy rány nutně umyté, čisté a dezinfikovány, ale tento postup pod anestézií dochází.

Hemofilie je vlastně vážná a extrémně nebezpečná onemocnění, která vyžaduje včasnou diagnózu a řádnou, účinnou a objektivní léčbu. To je důvod, proč, v prvních pochybnostech, ve stavu svého zdraví, je lepší konzultovat s terapeutem. Symptomy hemofilie jsou velmi jasné a specifické, takže je velmi obtížné jej interpretovat s jinou nemocí.

Také se nedoporučuje zanedbávat profylaktickou diagnózu, protože zabránit tomu, aby byl nábor mnohem jednodušší než pak celý život zacházet s ním k jeho dítěti. Dopřejte své zdraví tak pečlivě, zodpovědně a samozřejmě být zdravý.

Video: Hemofilie. Příznaky, příčiny a způsoby léčby