Co je hemofilie - příčiny, příznaky, diagnostika. Léčba hemofilie u dospělých a dětí. Jak je přenášena hemofilie, kteří jsou nosiči

Bohužel na světě existuje obrovské množství různých nemocí, které nelze pro rychlou léčbu přístupné, jakož i ty, které nejsou léčeny vůbec.

Dnes budeme mluvit o takovém onemocnění, jako je hemofilie. Budeme zvažovat příznaky onemocnění, zjistit příčiny onemocnění a také analyzovat možné metody a metody jeho léčby.

Hemofilie: Příznaky a příznaky

Než začneme uvažovat o příznacích tohoto vážného onemocnění, musíme pochopit, co to je, protože navzdory dostatečné „slávě“ slova „hemofilie“, co jen málokdo zná tuto nemoc.

Hemofilie je dostatečně vážná nemoc, která je vyjádřena při zhoršené koagulaci krve. Je důležité okamžitě říci, že toto onemocnění je z velké části zděděné.

Důležitým faktem je, že touto nemocí trpí pouze zástupci mužů. Po celém světě existuje jen asi 60 případů, kdy bylo toto onemocnění u žen nalezeno.  Nositelem nemoci je žena.

Je také velmi důležité okamžitě hovořit o tom, jaké formy hemofilie dnes existují:

• Hemofilie A nebo jak se také nazývá klasická hemofilie. Většina lidí s diagnózou hemofilie trpí podobnou formou nemoci. V procentech je to přibližně 85 % všech případů. Tato forma onemocnění se projevuje v nedostatku antimofilního globulinu (nedostatek koagulačního faktoru XIII).
• S touto formou hemofilie je však pacient pozorován po celý život, závažnost onemocnění však bude přímo záviset na množství chybějícího faktoru. Zjednodušeně řečeno, pak osoba, která je nemocná klasickou formou hemofilie a nedostatkem faktoru XIII, který nemá příliš velký, v zásadě nebude akutně cítit jeho nemoc.
• Jasné odkryté onemocnění této formy a s tak malou nevýhodou faktoru XIII bude získáno pouze s extrémně závažnými zraněními nebo během provozu. Je důležité si uvědomit skutečnost, že u pacientů s věkem s touto formou hemofilie jsou odolnější vůči projevům krvácení. Nejnebezpečnějším obdobím života člověka s takovou formou onemocnění je dříve, když dítě často zasáhne, padá, dostává zranění.
• Hemofilie B - projevuje se v nedostatku takové složky, jako je plazmatický tromboplastin (faktor IX). Tato forma onemocnění je mnohem méně běžná než ta předchozí, v asi 13% případů.
• Dříve se rozlišila další forma hemofilie - C, to bylo asi 2% všech případů, nyní však tato forma onemocnění byla vyloučena z klasifikace hemofilií.

Rozlišujte také tuto klasifikaci forem hemofilie:

• Těžká - nedostatek faktoru je až 1%. Tato forma nemoci je exprimována ve velmi nebezpečném náhlém krvácení od velmi raného věku. Lze pozorovat vnitřní krvácení.
• Průměrný nedostatek faktoru je přibližně 1 až 4-5%. Pozorují se krvácení ve svalových tkáních a kloubech.
• Světlo - úroveň faktoru je více než 5%. Krvácení ve srovnání s předchozími dvěma formami je velmi vzácné a méně nebezpečné, zpravidla spojené s chirurgickým zásahem nebo vážnými zraněními.

Nyní, když reprezentujete a pochopíte, co je hemofilie, podívejme se, jak se projevuje sama, tj. Její příznaky a příznaky.

• Tato nemoc se může ukázat v různých věkových věky, ale nejčastěji se to děje v prvních letech lidského života. U novorozených dětí lze pozorovat krvácení z pařezu pupeční šňůry, ale to se děje po dobu nejméně 4 dnů jejich života. Proto je chybou myslet si, že první krvácení u dítěte může nastat ihned po narození.
• Také děti mohou trpět krvácením po řezání uzdy.
• Když jsou děti o něco starší, mohou být mučeny krvácením, zatímco jsou zuby řezané, při kousání jazyka, rtů.
• Čím starší se dítě stává, tím silnější a nebezpečnější může být krvácení. Důvodem je skutečnost, že dítě je aktivní a nezávisleji, začne chodit, běžet, pád a to vše může způsobit vážná zranění, která jsou doprovázena krvácením.
• Nejběžnějšími u dospělých pacientů jsou hemartróza - krvácené krvácení v kloubech. Takové projevy hemofilie jsou velmi bolestivé a nebezpečné, protože s častou hemartrózou se rozvíjí úplná imobilita kloubu.

Nejzranitelnější, možná loketní a kolenní klouby, je mnohem méně pravděpodobné, že trpí kyčlem a ramenem. Co pozorujeme s hemartózou vizuálně? Samotný kloub se stává mnohem větším, oteklým, stává se horkou, tělesná teplota se také může zvýšit.

• Někdy lze v kostní tkáni pozorovat krvácení.
• Onemocnění se často může projevit krví z nosu.
• Jako příznak lze volat anémii.
• Když dojde ke krvácení ve svalech, jsou pozorovány velké jasné modřiny a hematomy, které neprocházejí velmi dlouhou dobu.
• Mohou krvácet dásně.
• Existují hojné krvácení z hltanu, nasopharynx.
• V mozku jsou také často krvácení.
• Někdy se hemofilie může projevit pyelonefritidou.
• Časté „hosté“ krvácí z vnitřních orgánů osoby.

Je důležité vědět, že s takovou chorobou se může krvácení cítit několik hodin po přímém zranění. Někdy od doby získání modřiny nebo zranění krvácení, probíhá více než 5-10 hodin.

Hemofilie: Příčiny

Příznaky tohoto onemocnění jsou víceméně jasné, ale důvody vyžadují podrobnější studii.

Jak již bylo zmíněno, nositeli genu hemofilie jsou ženy, ale zdědí toto onemocnění u velké většiny mužů.

Hlavním důvodem výskytu hemofilie je mutace, která se vyskytuje v chromozomu X.

Pojďme zjistit, jak dochází k přenosu tohoto onemocnění:

• Genu onemocnění je recesivní, tj., Který je potlačen dominantním genomem a projevuje se pouze tehdy, pokud jej oba rodiče předají svému dítěti. Gen se nachází v chromozomu X a je spojen s pohlavím člověka. Aby se dívka, pacientka s hemofilií, čistě teoreticky narodila, je nutné, aby mutace byla v jednom a druhý chromozom X, ale v zásadě je to nemožné, protože ovoce, které má takovou patologii, je považováno za neobvyklé a je považováno za neobvyklé a , bohužel, přibližně ve 4. týdnu ložiska u ženy končí těhotenství
• Situace je u mužů jiná. Zástupci mužů mají 2 chromozomy-X a Y. V chromozomu Y neexistuje dominantní gen, který by mohl potlačit recesivní, a proto v přítomnosti recesivního genu v chromozomu X onemocní tímto onemocněním.

Důležitá je otázka pravděpodobnosti přenosu hemofilie. Je nemožné přesně říci, jaká je pravděpodobnost získání mutovaného genu, ale v lékařské praxi mají sklon k následujícím názorům:

• Pokud je žena nosičem nemoci a její sexuální partner je naprosto zdravý, pak pravděpodobnost, že bude nemocný potomstvo 50/50 %.
• Pokud je v páru muž nemocný s hemofilií a žena je zdravá, pak je takový výsledek možný: buď absolutně zdravý chlapci nebo nosičové dívky.
• Dříve jsme zmínili přibližně 60 případů, kdy byly ženy pacienty s tímto onemocněním. To se tedy může stát pouze v extrémně vzácných případech, kdy je matka dítěte nosičem nemoci a táta je s ní přímo nemocný.
• Velmi zřídka se bohužel stává, že u absolutně zdravých rodičů se narodí nemocné dítě. Tento jev je spojen s procesy mutací během tvorby rodičovského pohlaví.

Ošetření hemofilie

Dříve nás statistika úmrtnosti lidí s hemofilií nemohla potěšit, protože existovalo velké množství případů, kdy lidé zemřeli ve věku asi 30 let. K dnešnímu dni mohou lidé s takovým onemocněním žít poměrně dlouhou dobu.

Než však začneme mluvit o léčbě hemofilie, dejte trochu času na diagnostiku onemocnění, protože právě v tomto stádiu předchází předpis správné léčby.

Diagnóza hemofilie je tedy následující:

• Osoba by samozřejmě měla mít zpočátku nějaké stížnosti na stav svého zdraví, člověk musí pochybovat o tom, že je zdravý. Zde si vzpomeňme, jaké příznaky a známky tohoto onemocnění mají.
• Časté krvácení po dlouhou dobu nezastaví krev, vzhled krvácení a modřin není bezprostředně po modřinách, zranění, ale po nějaké době (2-10 hodin). Zde s takovými stížnostmi na lékaře se může přihlásit osoba.
• Specialista zpočátku shromažďuje anamnézu a vyhodnocuje obecný stav lidského zdraví, analyzuje stížnosti pacienta.

• Osoba je zpravidla posílána do krevního testu, který určuje koagulaci krve a ukazuje přítomnost nebo nepřítomnost koagulačních faktorů. Pokud analýza potvrdí obavy lékaře, je předepsána řada následujících testů.
• Je odhalena přítomnost nemoci u příbuzných pacienta.
• Poté musí specialista zjistit typ hemofilie a poté určit aktivitu faktoru XIII nebo IX.
• Někdy pacient potřebuje konzultovat jiné odborníky, může to být gastroenterolog, traumatolog, chirurga, pokud mluvíme o novorozenci, o novorozeneckém programu.
• Je také nemožné neřeknout o preventivní diagnóze. Uskutečňuje se, pokud lidé, kteří mají tendenci porodit těhotenství nemocného dítěte. V tomto případě se provádí molekulární genetická studie.

No, nyní se přesuneme přímo k léčbě hemofilie. Bohužel, jak již bylo zmíněno, je nemožné vyléčit hemofilii, můžete však žít velmi dlouhý život a kvůli takovým postupům podporovat své tělo „nad vodou“:

• Zavedení směsi koagulovaných faktorů.
• Použití čerstvě zmrazené plazmy zavedením do krve.
• Také používají Erythomas.
• Používá se komplexní lékařský lék zvaný PPSB (forma hemofilie B).
• Mohou použít jiné prostředky, které ovlivňují zlepšení koagulace krve.

Výše uvedené je hlavní z toho, co je onemocnění léčeno. Léčba může být také symptomatická, protože hemofilie se projevuje jinak. Pokud dojde k krvácení v kloubech osoby, je důležité dodržovat taková doporučení:

• Musíte položit pacienta.
• Kloub je povinný vychladnout pomocí improvizovaných prostředků.
• Je důležité, aby se kloub nepohyboval, takže je lepší jej opravit obvaz sádry po dobu nejméně několika dnů.
• Aktivně se také používá ultra -vysoká frequenční terapie (UHF).
• Někdy jsou anti -zánětlivá léčiva podávána do kloubní dutiny.
• Po krvácení musí člověk zajistit úplný mír. Teplota vzduchu v místnosti, kde je osoba umístěna, je lepší snížit, aby se místnost ochladila.
• Zvláštní pozornost by měla být věnována výživě pacienta. Jídlo, které jí, by mělo být bohaté na užitečné látky a vitamíny.
• Pokud dojde k externímu krvácení, pak se rany pacienta nutně promyjí, čistí a dezinfikují, dochází k takovému postupu v anestezii.

Hemofilie je ve skutečnosti vážné a extrémně nebezpečné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu a správnou, účinnou a objektivní léčbu. Proto je při prvních pochybnostech ve stavu zdraví lepší konzultovat terapeuta. Příznaky hemofilie jsou velmi jasné a specifické, takže jeho matoucí s jakýmkoli jiným onemocněním je nesmírně obtížné.

Rovněž se nedoporučuje zanedbávat preventivní diagnostiku, protože je mnohem snazší zabránit tomu, aby se onemocnění zabránilo vašemu dítěti celý život. Považujte své zdraví tak pečlivě, jak je to možné, zodpovědně a samozřejmě být zdravý.

Video: Hemophilia. Příznaky, příčiny a metody léčby