Шта је хемофилија - узроци, знакови, дијагноза. Лечење хемофилије код одраслих и деце. Како се преноси хемофилија, који су превозници

Нажалост, у свету постоји огроман број различитих болести које нису погодне за брзо третман, као и оне који се уопште нису третирали.

Данас ћемо говорити о таквој болести као хемофилији. Размотрићемо симптоме болести, утврдити узроке болести, а такође анализирати могуће методе и методе његовог лечења.

Хемофилија: Знакови и симптоми

Пре него што почнемо да разматрамо знакове ове озбиљне болести, морамо да разумемо шта је то, јер, упркос довољној "слави" речи "хемофилија", оно што је мало људи знао.

Хемофилија је довољно озбиљна болест која је изражена у оштећеној коагулацији крви. Важно је одмах рећи да је ова болест у највећем делу наслеђене.

Важна чињеница је да само мушки представници пате од ове болести. Кроз свет постоји само око 60 случајева када је ова болест пронађена код жена.  Носиоца болести је жена.

Такође је веома важно да се одмах разговарати о томе који облици хемофилије постоје данас:

• Хемофилија А или како се такође назива, класична хемофилија. Већина људи са дијагнозом хемофилије пати од сличног облика болести. У процентима је то око 85% свих случајева. Овај облик болести манифестује се у недостатку антимофилног глобулина (недостатак коагулационог фактора КСИИИ).
• Овим обликом хемофилије пацијент се посматра током свог живота, међутим, тежина болести ће директно зависити од количине фактора који недостаје. Једноставним речима, тада особа која је болесна са класичним обликом хемофилије и недостатак фактора КСИИИ који у принципу нема веома велику, неће имати оштро да осећа своју болест.
• Светла изложена болест овог обрасца и тако мале недостатке фактора КСИИИ добиће се само уз било какве изузетно тешке повреде или током операција. Важно је напоменути чињеницу да су са пацијентима са старости са овим обликом хемофилије отпорнији на манифестације крварења. Најопаснији период живота човека са таквим обликом болести је раније, када дете често погоди, падне, прима повреде.
• Хемофилија Б - манифестује се у недостатку такве компоненте као плазма тромбопластин (фактор ИКС). Овај облик болести је много мање обичан од претходног, у око 13% случајева.
• Раније је разликован још један облик хемофилије - Ц, било је то око 2% свих случајева, међутим, овај облик болести је искључен из класификације формира хемофилије.

Такође разликују ову класификацију формира хемофилије:

• Тешка - недостатак фактора је до 1%. Овај облик болести изражава се у веома опасном изненадном крваривању из врло ране године. Могу се приметити унутрашње крваре.
• Просечан - недостатак фактора је отприлике 1 до 4-5%. Примећене су крварења у мишићним ткивима и зглобовима.
• Светло - ниво фактора је више од 5%. Крварење у поређењу са претходним два облика је веома ретка и мање опасна, по правилу, повезана са хируршком интервенцијом или озбиљним повредама.

Сада када представљате и разумете шта је хемофилија, погледајмо како се то манифестује, односно његови симптоми и знакови.

• Ова болест се може показати у различитим узрастима, међутим, најчешће се то догађа у првим годинама људског живота. У новорођеној дјеци могу се приметити крварење из пањеве пупчане врпце, али то се догађа најмање 4 дана њиховог живота. Због тога је грешка по миришу да се прво крварење у детету може догодити одмах након рођења.
• Такође, деца могу патити од крварења након сечења брида.
• Постајући мало старији, деца се могу мучити крварењем док се зуби исече, када гризу језик, усне.
• Пре дете које је старије, јачи и опаснији могу да крвари. То је због чињенице да беба постане активна и независна, почне да хода, трчи, пада, а све то може проузроковати озбиљне повреде које прате крваре.
• Најчешћи за пацијенте за одрасле су хемартроза - тако су то-капациране крваре у зглобовима. Такве манифестације хемофилије су изузетно болне и опасне, јер са честим хемартрозом, потпуна непокретност заједничког развоја.

Најугроженије, можда и спојеви лакта и колена, много је мање вероватно да ће патити од кука и рамена. Шта посматрамо са хемартрозом визуелно? Сам зглоб постаје много већи, натечен, постаје врућа, телесна температура се такође може повећати.

• Понекад се могу приметити крварења у коштаном ткиву.
• Често се болест може манифестовати крвљу из носа.
• Као симптом, анемија се може назвати.
• Када се крварење јавља у мишићима, поштују се велике светле модрице и хематоми, које не пролазе веома дуго времена.
• Могу да крваре десни.
• Постоје обилно крварење из ждрелоника, насофаринк.
• Такође често постоје крварења у мозгу.
• Понекад се хемофилија може очитовати кроз пијелонефритис.
• Чести "гости" крваре од унутрашњих органа особе.

Важно је знати да се са таквом болешћу крварење може учинити да се осећају неколико сати након директне повреде. Понекад из времена добијања модрице или повреде крварења, више од 5-10 сати пролазна.

Хемофилија: узроци

Знакови ове болести су мање или више јасни, али разлози захтевају детаљнију студију.

Дакле, као што је већ поменуто раније, носиоци гене хемофилије су жене, али они ће наследити ову болест у огромној већини мушкараца.

Главни разлог догађаја хемофилије је мутација која се јавља у Кс хромозома.

Смислимо како се одвија пренос ове болести:

• Гене болести је рецесивни, односно онај који потискује доминантни геномом и манифестује се само ако га оба родитеља преносе на њихово дете. Гене се налази у Кс хромозома и повезан је са сексом човека. Тако да је девојка, пацијент са хемофилијом, чисто теоретски се рађа, неопходно је да је мутација у једном, а други к хромозома, али то је у принципу немогуће, јер се воће, што има такву патологију, сматра се необичним и , нажалост, отприлике четврти седмице лежаја у жени престаје трудноћу
• Ситуација је другачија са мушкарцима. Мушки представници имају 2 хромосомес-к и И. у хромозома нема доминантног гена који би могао да потискује рецесивно и самим тим, у присуству рецесивног гена у Кс хромозом, дечаци се разболе од ове болести.

Питање вероватноће преноса хемофилије је важно. Немогуће је тачно рећи шта је вероватноћа да сте добили мутирани ген, али у медицинској пракси су склони следећим мишљењима:

• Ако је жена носилац болести, а њен сексуални партнер је апсолутно здрав, тада је вероватноћа да је потомство болесног потомства 50/50%.
• Ако је у некоме пар болестан са хемофилијом, а жена је здрава, тада је такав исход могућ: било апсолутно здравих дечака или девојчица.
• Раније смо поменули отприлике 60 случајева када су жене пацијенти са овом болешћу. Дакле, то се може догодити само у изузетно ретким случајевима, када је мајка детета носилац болести, а тата је директно болестан с њом.
• Врло ретко, нажалост, то се дешава да се у апсолутно здравим родитељима роди болесна беба. Овај феномен је повезан са процесима мутација током формирања родитељског секса.

Лечење хемофилије

Раније, статистика смртности међу људима са хемофилијом није могла да нас угоди, јер је било огроман број случајева када су људи умрли у доби од око 30 година. До данас, захваљујући развоју медицине, људи са таквим болешћу могу живети релативно дуго времена.

Међутим, пре него што почнемо да говоримо о лечењу хемофилије, дајмо мало времена да дијагностикује болест, јер је ова фаза претходи рецепцији правилног лечења.

Дакле, дијагноза хемофилије је следећа:

• Наравно, у почетку особа треба да има неке притужбе на стање његовог здравља, особа не може сумњати да је здрав. Овде се сећамо који симптоми и потписује ову болест.
• Често крварење, дуже време не престаје да крв, појава крварења и модрице није одмах након модрице, повреде, али након неког времена (2-10 сати). Овде са таквим жалбама лекару, особа може да се пријави.
• Специјалиста у почетку прикупља анамнезу и оцењује опште стање здравља људи, анализира жалбе пацијента.

• По правилу, особа се шаље у крвни тест који одређује коагулацију крви и показује присуство или одсуство фактора коагулације. Ако анализа потврди страхове лекара, прописана је низ следећих тестова.
• Откривено је присуство болести у пацијентовој рођаци.
• Тада специјалиста мора да сазна врсту хемофилије, а затим одређује активност КСИИИ или ИКС фактора.
• Понекад пацијент треба консултовати са другим стручњацима, то може бити гастроентеролог, трауматолог, хирург, ако говоримо о новорођенчету, а затим неонатолога.
• Такође је немогуће да не кажете о превентивној дијагнози. Одвија се ако су људи који имају тенденцију да рађају болесну трудноћу плана за бебе. У овом случају се врши молекуларна генетска студија.

Па, сада идемо директно на лечење хемофилије. Нажалост, као што је већ поменуто раније, немогуће је излечити хемофилију, међутим, можете да живите веома дуг живот, подржавајући своје тело "на води" због таквих поступака:

• Увођење мешавине коагулираних фактора.
• Употреба свеже смрзнуте плазме увођењем у крв.
• Такође користи еритхомас.
• Користи се свеобухватни медицински лек назван ППСБ (облик хемофилије Б).
• Они могу да користе друга средства која утичу на побољшање коагулације крви.

Горе наведено је главно оно што се лечи болест. Такође, лечење може бити симптоматично, јер се хемофилија различито манифестује. Када се крвари појаве у зглобовима особе, важно је да се придржавате таквих препорука:

• Морате да положите пацијента.
• Зглоб је обавезан да се охлади уз помоћ импровизованих средстава.
• Важно је да се зглоб не помера, па је боље поправити га за цифтум завоја најмање неколико дана.
• Изузетно-сидро-фреквенција терапија (УХФ) се такође активно користи.
• Понекад се анти-синљубимо лекови се дају у заједничку шупљину.
• Након крварења, особа мора да обезбеди потпуни мир. Температура ваздуха у соби у којој је особа која се налази је боље да се смањи тако да се соба постаје цоол.
• Посебну пажњу треба посветити исхрани пацијента. Храна коју једе треба да буде богата корисним супстанцама и витаминима.
• Ако постоје спољни крварење, пацијентове ране су нужно опрати, очишћене и дезинфиковане, међутим, такав поступак под анестезијом.

Хемофилија је заправо озбиљна и изузетно опасна болест која захтева рану дијагнозу и тачан, ефикасан и објективан третман. Зато, на првој сумњи у здравствено стање, боље је да се консултујете са терапеутом. Симптоми хемофилије су врло јасни и специфични, тако да је збуњујуће са било којим другим болешћу изузетно је тешко.

Такође се не препоручује занемаривање превентивне дијагностике, јер је много лакше спречити болест него да га третира вашем детету целог живота. Третирајте своје здравље што је могуће пажљиво, одговорно и, наравно, будите здрави.

Видео: Хемофилија. Симптоми, узроци и методе лечења