Co to jest hemofilia - przyczyny, oznaki, diagnoza. Leczenie hemofilii u dorosłych i dzieci. Jak przenoszona jest hemofilia, którzy są nosicielami

Niestety na świecie istnieje ogromna liczba różnych chorób, które nie są podlegające szybkim leczeniu, a także te, które wcale nie są leczone.

Dzisiaj porozmawiamy o takiej dolegliwości jak hemofilia. Rozważymy objawy choroby, ustalimy przyczyny choroby, a także przeanalizujemy możliwe metody i metody leczenia.

Hemofilia: objawy i objawy

Zanim zaczniemy rozważać oznaki tej poważnej dolegliwości, musimy zrozumieć, co to jest, ponieważ pomimo wystarczającej „sławy” słowa „hemofilia”, co niewielu zna tę chorobę.

Hemofilia jest wystarczająco poważną chorobą wyrażaną w zaburzeniu krzepnięcia krwi. Ważne jest, aby od razu powiedzieć, że ta dolegliwość jest w większości odziedziczona.

Ważnym faktem jest to, że tylko przedstawiciele płci męskiej cierpią na tę chorobę. Na całym świecie istnieje tylko około 60 przypadków, kiedy ta choroba stwierdzono u kobiet.  Nosicielem choroby jest kobieta.

Bardzo ważne jest również, aby natychmiast porozmawiać o tym, jakie formy hemofilii istnieją dzisiaj:

• Hemofilia a lub tak się nazywa, klasyczna hemofilia. Większość osób z diagnozą hemofilii cierpi na podobną formę choroby. Pod względem procentowym jest to około 85 % wszystkich przypadków. Ta postać choroby objawia się braku animofilowego globuliny (niedobór czynnika krzepnięcia XIII).
• Przy tej formie hemofilii pacjenta obserwuje się przez całe życie, jednak nasilenie choroby będzie bezpośrednio zależeć od ilości brakującego czynnika. Krótko mówiąc, wówczas osoba, która jest chora z klasycznej formy hemofilii i braku czynnika XIII, który w zasadzie nie ma bardzo dużego, nie odczuwa jego choroby.
• Jasna, odsłonięta choroba tej formy i tak niewielką wadą czynnika XIII zostaną nabyte tylko z wyjątkowo poważnymi obrażeniami lub podczas operacji. Ważne jest, aby zauważyć fakt, że z wiekiem pacjenci z taką postacią hemofilii są bardziej odporni na objawy krwawienia. Najniebezpieczniejszy okres życia osoby z taką formą dolegliwości jest wcześniej, gdy dziecko często uderza, upada, otrzymuje obrażenia.
• Hemofilia B - objawia się niedoborem takiego składnika jak tromboplastyna w osoczu (czynnik IX). Ta postać choroby jest znacznie mniej powszechna niż poprzednia, w około 13% przypadków.
• Wcześniej odróżniono inną formę hemofilii - C, było to około 2% wszystkich przypadków, jednak teraz ta postać choroby została wykluczona z klasyfikacji form hemofilii.

Rozróżnij także tę klasyfikację form hemofilii:

• Ciężkie - brak czynnika wynosi do 1%. Ta postać choroby wyraża się w bardzo niebezpiecznym nagłym krwawieniu od najmłodszych lat. Można zaobserwować wewnętrzne krwotoki.
• Średni brak współczynnika wynosi około 1 do 4-5%. Obserwuje się krwotoki w tkankach mięśniowych i stawach.
• Światło - poziom współczynnika wynosi ponad 5%. Krwawienie w porównaniu z poprzednimi dwiema formami jest bardzo rzadkie i mniej niebezpieczne, z reguły, związane z interwencją chirurgiczną lub poważnymi obrażeniami.

Teraz, gdy reprezentujesz i rozumiesz, czym jest hemofilia, spójrzmy na to, jak się objawia, to znaczy jego objawy i oznaki.

• Ta choroba może się okazać w różnym wieku, jednak najczęściej dzieje się tak w pierwszych latach życia ludzkiego. U noworodków można zaobserwować krwawienie z pniaka pępowiny, ale dzieje się tak przez co najmniej 4 dni ich życia. Dlatego błędem jest myślenie, że pierwsze krwawienie u dziecka może wystąpić natychmiast po porodzie.
• Ponadto dzieci mogą cierpieć na krwawienie po przecięciu uzdy.
• Stając się trochę starszym, dzieci mogą dręczyć krwawienie, podczas gdy zęby są cięte podczas gryzienia języka, ust.
• Im starsze dziecko staje się, tym silniejsze i bardziej niebezpieczne może krwawić. Wynika to z faktu, że dziecko staje się aktywne i bardziej niezależne, zaczyna chodzić, biegać, upaść, a wszystko to może powodować poważne obrażenia towarzyszące krwotokom.
• Najczęstszymi dla dorosłych pacjentów są hemartroza - krwotoki zwane SO w stawach. Takie objawy hemofilii są niezwykle bolesne i niebezpieczne, ponieważ w przypadku częstej hemartrozy rozwija się całkowita unieruchomienie stawu.

Najbardziej wrażliwe, być może stawy łokcia i kolana, znacznie mniej prawdopodobne jest, że będą cierpieć na bioder i ramię. Co obserwujemy wizualnie z hemartrozą? Sam staw staje się znacznie większy, spuchnięty, staje się gorący, temperatura ciała może również wzrosnąć.

• Czasami krwotoki można zaobserwować w tkance kostnej.
• Często dolegliwości może objawiać się krwią z nosa.
• Jako objaw można wywołać niedokrwistość.
• Kiedy w mięśniach występuje krwotok, obserwuje się duże jasne siniaki i krwiaków, które nie przechodzą przez bardzo długi czas.
• Mogą krwawić dziąsła.
• Istnieje obfite krwawienie z gardła, nosowo -nosorowate.
• Często często występują krwotoki w mózgu.
• Czasami hemofilia może objawiać się przez odmiedniowe zapalenie nerek.
• Częste „goście” krwawią z wewnętrznych narządów osoby.

Ważne jest, aby wiedzieć, że przy takiej chorobie krwawienie może się odczuwać kilka godzin po bezpośrednim obrażeniu. Czasami od momentu uzyskania siniaka lub urazu krwawienia, przechodzi ponad 5-10 godzin.

Hemofilia: przyczyny

Znaki tej dolegliwości są mniej więcej jasne, ale przyczyny wymagają bardziej szczegółowego badania.

Tak więc, jak już wspomniano wcześniej, nosicielami genu hemofilia są kobiety, ale odziedziczą tę dolegliwość w zdecydowanej większości mężczyzn.

Głównym powodem występowania hemofilii jest mutacja występująca w chromosomie X.

Zastanówmy się, jak odbywa się transmisja tej dolegliwości:

• Gen choroby jest recesywny, to znaczy taki, który jest tłumiony przez dominujący genom i objawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazują je swojemu dziecku. Gen znajduje się w chromosomie X i jest powiązany z płcią człowieka. Aby dziewczyna, pacjent z hemofilią, powinien urodzić się wyłącznie teoretycznie, konieczne jest, aby mutacja była w jednym i drugim chromosomie X, ale jest to zasadniczo niemożliwe, ponieważ owoc, który ma taką patologię, jest uważany za niezwykły i niestety, w przybliżeniu w 4 tygodniu noszenia kobiety kończy ciążę
• Sytuacja jest inna z mężczyznami. Przedstawiciele płci męskiej mają 2 chromosomy-X i Y. W chromosomie Y nie ma dominującego genu, który mógłby stłumić recesywne, a zatem w obecności genu recesywnego w chromosomie X, chłopcy mają dość tej choroby.

Kwestia prawdopodobieństwa przenoszenia hemofilii jest ważna. Nie można dokładnie powiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania zmutowanego genu, ale w praktyce medycznej są one skłonne do następujących opinii:

• Jeśli kobieta jest nośnikiem choroby, a jej partner seksualny jest absolutnie zdrowy, prawdopodobieństwo uzyskania chorego potomstwa wynosi 50/50 %.
• Jeśli u pary mężczyzna jest chory na hemofilia, a kobieta jest zdrowa, to taki wynik jest możliwy: albo absolutnie zdrowe chłopcy lub nosicielki.
• Wcześniej wspominaliśmy około 60 przypadków, gdy kobiety były pacjentami z tą dolegliwością. Może się to zdarzyć tylko w niezwykle rzadkich przypadkach, gdy matka dziecka jest nośnikiem choroby, a tata jest z nią bezpośrednio chory.
• Bardzo rzadko zdarza się, że u absolutnie zdrowych rodziców rodzi się chore dziecko. Zjawisko to wiąże się z procesami mutacji podczas tworzenia płci rodzicielskiej.

Leczenie hemofilia

Wcześniej statystyki śmiertelności wśród osób z hemofilią nie mogły nas zadowolić, ponieważ istniała ogromna liczba przypadków, kiedy ludzie zmarli w wieku około 30 lat. Do tej pory, dzięki rozwojowi medycyny, osoby z taką dolegliwością mogą żyć przez stosunkowo długi czas.

Jednak zanim zaczniemy mówić o leczeniu hemofilii, dajmy trochę czasu na zdiagnozowanie choroby, ponieważ to ten etap poprzedza receptę właściwego leczenia.

Tak więc diagnoza hemofilii jest następująca:

• Oczywiście, początkowo osoba powinna mieć pewne skargi na stan swojego zdrowia, osoba musi wątpić, że jest zdrowy. Przypomnijmy, jakie objawy i oznaki ma ta choroba.
• Częste krwawienie przez długi czas nie zatrzymuje krwi, pojawienie się krwawienia i siniaków nie jest natychmiast po siniaku, urazie, ale po pewnym czasie (2-10 godzin). Tutaj z takimi skargami do lekarza może się ubiegać.
• Specjalista początkowo zbiera anamnezę i ocenia ogólny stan zdrowia ludzkiego, analizuje skargi pacjenta.

• Z reguły osoba jest wysyłana na badanie krwi, które określa krzepnięcie krwi i pokazuje obecność lub brak czynników krzepnięcia. Jeśli analiza potwierdza obawy lekarza, przepisano wiele następujących testów.
• Ujawniono obecność choroby u krewnych pacjenta.
• Następnie specjalista musi znaleźć rodzaj hemofilii, a następnie określić aktywność współczynnika XIII lub IX.
• Czasami pacjent potrzebuje konsultacji z innymi ekspertami, może to być gastroenterolog, traumatolog, chirurg, jeśli mówimy o noworodku, wówczas neonatologie.
• Nie można również nie powiedzieć o diagnozie profilaktycznej. Dzieje się tak, jeśli ludzie, którzy mają tendencję do porodu chorego planu ciąży. W tym przypadku przeprowadzane jest molekularne badanie genetyczne.

Cóż, teraz przejdźmy bezpośrednio do leczenia hemofilii. Niestety, jak już wspomniano wcześniej, nie można wyleczyć hemofilii, jednak możesz prowadzić bardzo długie życie, wspierając swoje ciało „na powierzchni” z powodu takich procedur:

• Wprowadzenie mieszaniny czynników koagulowanych.
• Zastosowanie świeżo zamrożonego osocza poprzez wprowadzenie go do krwi.
• Używane również przez rumienie rumieniające.
• Stosuje się kompleksowy lek medyczny o nazwie PPSB (postać hemofilii B).
• Mogą używać innych środków, które wpływają na poprawę krzepnięcia krwi.

Powyższe jest głównym tym, co leczy choroba. Również leczenie może być objawowe, ponieważ hemofilia objawia się inaczej. Kiedy krwotoki występują w stawach osoby, ważne jest, aby przestrzegać takich zaleceń:

• Musisz położyć pacjenta.
• Staw jest obowiązkowy do chłodzenia za pomocą improwizowanych środków.
• Ważne jest, aby złącze nie poruszyło się, więc lepiej jest naprawić go za pomocą bandażu gipsowego przez co najmniej kilka dni.
• Aktywnie stosuje się również terapię ultra wysokości (UHF).
• Czasami leki przeciwzapalne są podawane do jamy stawowej.
• Po krwawieniu osoba musi zapewnić całkowity pokój. Temperatura powietrza w pomieszczeniu, w którym znajduje się osoba, lepiej jest zmniejszyć, aby pokój stał się chłodny.
• Szczególną uwagę należy zwrócić na odżywianie pacjenta. Jedzenie, które je, powinno być bogate w użyteczne substancje i witaminy.
• Jeśli występują zewnętrzne krwawienie, rany pacjenta są koniecznie myte, oczyszczane i dezynfekowane, jednak taka procedura występuje w znieczuleniu.

Hemofilia jest w rzeczywistości poważną i niezwykle niebezpieczną chorobą, która wymaga wczesnej diagnozy i właściwego, skutecznego i obiektywnego leczenia. Dlatego, w pierwszych wątpliwościach w stanie zdrowia, lepiej skonsultować się z terapeutą. Objawy hemofilii są bardzo jasne i specyficzne, więc mylące ją z każdą inną dolegliwością jest niezwykle trudne.

Nie zaleca się również zaniedbania diagnostyki zapobiegawczej, ponieważ o wiele łatwiej jest zapobiec chorobie niż leczyć ją dziecku przez całe życie. Traktuj swoje zdrowie tak ostrożnie, jak to możliwe, odpowiedzialnie i, oczywiście, bądź zdrowy.

Wideo: Hemofilia. Objawy, przyczyny i metody leczenia