Cos'è l'emofilia - cause, segni, diagnosi. Trattamento dell'emofilia negli adulti e nei bambini. Come viene trasmessa l'emofilia, che sono portatori. Segni di emofilia nell'uomo, trattamento dell'emofilia, come ereditato. In questo articolo considereremo le cause, i sintomi e il trattamento dell'emofilia negli adulti e nei bambini.

Sfortunatamente, nel mondo ci sono un numero enorme di malattie diverse che non sono suscettibili di un trattamento rapido, così come quelli che non sono affatto trattati.

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Oggi parleremo di un tale disturbo come l'emofilia. Considereremo i sintomi della malattia, capiremo le cause della malattia e analizzeremo anche possibili metodi e metodi del suo trattamento.

Emofilia: segni e sintomi

Prima di iniziare a considerare i segni di questo grave disturbo, dobbiamo capire di cosa si tratta, perché, nonostante la sufficiente "fama" della parola "emofilia", ciò che pochi conoscono questa malattia.

L'emofilia è una malattia sufficientemente grave espressa nella coagulazione del sangue compromessa. È importante dire subito che questo disturbo è ereditato per la maggior parte.

Un fatto importante è che solo i rappresentanti maschi soffrono di questa malattia. In tutto il mondo, ci sono solo circa 60 casi in cui questa malattia è stata trovata nelle donne. Il portatore della malattia è la donna.

È anche molto importante parlare immediatamente di quali forme di emofilia esistono oggi:

Emofilia A o come viene anche chiamato emofilia classica. La maggior parte delle persone con una diagnosi di emofilia soffre di una forma simile della malattia. In percentuale, questo è circa l'85 % di tutti i casi. Questa forma della malattia si manifesta in mancanza di globulina antimofila (carenza del fattore di coagulazione XIII).
Con questa forma di emofilia, il paziente viene osservato per tutta la vita, tuttavia, la gravità della malattia dipenderà direttamente dalla quantità del fattore mancante. In parole semplici, allora una persona che è malata di una classica forma di emofilia e della mancanza di fattore XIII che non ne ha una molto grande, in linea di principio, non sentirà acutamente la sua malattia.
Una malattia esposta brillante di questa forma e con un così piccolo inconveniente del fattore XIII verrà acquisita solo con lesioni estremamente gravi o durante le operazioni. È importante notare il fatto che con i pazienti con età con questa forma di emofilia sono più resistenti alle manifestazioni di sanguinamento. Il periodo più pericoloso della vita di una persona con una tale forma di disturbo è prima, quando il bambino spesso colpisce, cade, riceve lesioni.
Emofilia B - Si manifesta in una carenza di un componente come la tromboplastina plasmatica (Factor IX). Questa forma della malattia è molto meno comune della precedente, in circa il 13% dei casi.
In precedenza, si era distinta un'altra forma di emofilia - C, era circa il 2% di tutti i casi, tuttavia, ora questa forma della malattia era esclusa dalla classificazione delle forme di emofilia.

Distinguere anche questa classificazione delle forme di emofilia:

Grave: la mancanza di fattore è fino all'1%. Questa forma della malattia è espressa in un sanguinamento improvviso molto pericoloso sin dalla tenera età. Si possono osservare emorragie interne.
La media-la mancanza di un fattore è di circa 1 al 4-5%. Si osservano emorragie nei tessuti muscolari e nelle articolazioni.
Luce: il livello del fattore è superiore al 5%. Il sanguinamento rispetto alle due forme precedenti è molto raro e meno pericoloso, di regola, associato a un intervento chirurgico o lesioni gravi.

Ora che rappresenti e capisci cos'è l'emofilia, guardiamo come si manifesta, cioè i suoi sintomi e segni.

Questa malattia può dimostrarsi in età diverse, tuttavia, molto spesso ciò accade nei primi anni della vita umana. Nei bambini neonati, si può osservare sanguinamento dal moncone del cordone ombelicale, ma ciò accade per almeno 4 giorni della loro vita. Pertanto, è un errore pensare che il primo sanguinamento in un bambino possa verificarsi immediatamente dopo la nascita.
Inoltre, i bambini possono soffrire di sanguinamento dopo aver tagliato la briglia.
Diventando un po 'più grandi, i bambini possono essere tormentati dal sanguinamento mentre i denti vengono tagliati, quando si mordono la lingua, le labbra.
Più grande diventa il bambino, più forte e più pericoloso può essere sanguinante. Ciò è dovuto al fatto che il bambino diventa attivo e più indipendente, inizia a camminare, correre, cadere e tutto ciò può causare gravi lesioni accompagnate da emorragie.
I più comuni per i pazienti adulti sono l'emartrosi: le emorragie così chiamate nelle articolazioni. Tali manifestazioni di emofilia sono estremamente dolorose e pericolose, perché con l'emartrosi frequente si sviluppa l'immobilità completa dell'articolazione.

Le più vulnerabili, forse le articolazioni del gomito e del ginocchio, hanno molte meno probabilità di soffrire di alla moda e della spalla. Cosa osserviamo visivamente con l'emartrosi? L'articolazione stessa diventa molto più grande, gonfia, diventa calda, anche la temperatura corporea può aumentare.

A volte si possono osservare emorragie nel tessuto osseo.
Spesso il disturbo può essere manifestato dal sangue dal naso.
Come sintomo, si può chiamare l'anemia.
Quando si verifica l'emorragia nei muscoli, si osservano grandi lividi e ematomi luminosi, che non passano per molto tempo.
Possono sanguinare le gengive.
Ci sono abbondanti sanguinanti dalla faringe, rinofaringe.
Anche spesso ci sono emorragie nel cervello.
A volte l'emofilia può manifestarsi attraverso la pielonefrite.
Gli "ospiti" frequenti stanno sanguinando dagli organi interni di una persona.

È importante sapere che con una tale malattia, il sanguinamento può farsi sentire diverse ore dopo la lesione diretta. A volte dal momento di ottenere un livido o un infortunio al sanguinamento, passano più di 5-10 ore.

Emofilia: cause

I segni di questo disturbo sono più o meno chiari, ma i motivi richiedono uno studio più dettagliato.

Quindi, come già accennato in precedenza, i portatori del gene dell'emofilia sono donne, ma erediteranno questo disturbo nella stragrande maggioranza degli uomini.

La ragione principale del verificarsi dell'emofilia è una mutazione che si verifica nel cromosoma X.

Scopriamo come avviene la trasmissione di questo disturbo:

Il gene della malattia è recessivo, cioè uno che viene soppresso dal genoma dominante e si manifesta solo se entrambi i genitori lo passano al loro bambino. Il gene si trova nel cromosoma X ed è legato al sesso dell'uomo. In modo che una ragazza, paziente con emofilia, sia puramente teoricamente nata, è necessario che la mutazione sia nel primo e nel secondo cromosoma X, ma questo è impossibile in linea di principio, poiché il frutto, che ha una tale patologia, è considerato insolito e , Sfortunatamente, all'incirca alla quarta settimana di portata in una donna termina la gravidanza
La situazione è diversa con gli uomini. I rappresentanti maschi hanno 2 cromosomi-X e Y. Nel cromosoma Y non esiste un gene dominante che possa sopprimere il recessivo e quindi, in presenza di un gene recessivo nel cromosoma X, i ragazzi si ammalano di questa malattia.

La questione della probabilità di trasmissione dell'emofilia è importante. È impossibile dire esattamente qual è la probabilità di ottenere un gene mutato, ma nella pratica medica sono inclini alle seguenti opinioni:

Se una donna è un vettore della malattia e il suo partner sessuale è assolutamente sano, la probabilità di ottenere una prole malata è del 50/50 %.
Se in una coppia un uomo è malato di emofilia e una donna è sana, allora è possibile un tale risultato: ragazzi assolutamente sani o ragazze trasportate.
In precedenza, abbiamo menzionato circa 60 casi in cui le donne erano pazienti con questo disturbo. Quindi, questo può accadere solo in casi estremamente rari, quando la madre del bambino è un vettore della malattia e papà è direttamente malato con lei.
Molto raramente, succede che in genitori assolutamente sani nascono un bambino malato. Questo fenomeno è associato ai processi di mutazioni durante la formazione del sesso dei genitori.

Trattamento dell'emofilia

In precedenza, le statistiche della mortalità tra le persone con emofilia non potevano piacere, perché c'erano un numero enorme di casi in cui le persone morivano all'età di circa 30 anni. Ad oggi, grazie allo sviluppo della medicina, le persone con un tale disturbo possono vivere per un tempo relativamente lungo.

Tuttavia, prima di iniziare a parlare del trattamento dell'emofilia, diamo un po 'di tempo per diagnosticare la malattia, perché è questa fase che precede la prescrizione di un trattamento adeguato.

Quindi, la diagnosi di emofilia è la seguente:

Naturalmente, inizialmente una persona dovrebbe avere alcune lamentele sullo stato della sua salute, una persona deve dubitare di essere sano. Qui ricordiamo quali sintomi e segni hanno questa malattia.
Il sanguinamento frequente, per lungo tempo, non ferma il sangue, la comparsa di sanguinamento e lividi non è immediatamente dopo il livido, lesioni, ma dopo un po 'di tempo (2-10 ore). Qui con tali reclami per il medico, una persona può presentare domanda.
Lo specialista inizialmente raccoglie un anamnesi e valuta lo stato generale della salute umana, analizza le lamentele del paziente.

Di norma, una persona viene inviata a un esame del sangue che determina la coagulazione del sangue e mostra la presenza o l'assenza di fattori di coagulazione. Se l'analisi conferma le paure del medico, vengono prescritti alcuni dei seguenti test.
Viene rivelata la presenza di una malattia nei parenti del paziente.
Quindi lo specialista deve scoprire il tipo di emofilia, quindi determinare l'attività del fattore XIII o IX.
A volte il paziente ha bisogno di consultare altri esperti, può essere un gastroenterologo, un traumatologo, un chirurgo, se stiamo parlando di un neonato, allora neonatologo.
È anche impossibile non dire sulla diagnosi preventiva. Si svolge se le persone che tendono a dare alla luce una gravidanza del piano per bambini malato. In questo caso, viene condotto uno studio genetico molecolare.

Bene, ora passiamo direttamente al trattamento dell'emofilia. Sfortunatamente, come già accennato in precedenza, è impossibile curare l'emofilia, tuttavia, puoi vivere una vita molto lunga, sostenendo il tuo corpo "a galla" a causa di tali procedure:

L'introduzione di una miscela di fattori coagulati.
L'uso del plasma appena congelato introducendolo nel sangue.
Utilizzato anche da Eritomi.
Viene utilizzato un farmaco medico completo chiamato PPSB (forma di emofilia B).
Possono usare altri mezzi che influenzano il miglioramento della coagulazione del sangue.

Quanto sopra è il principale di ciò che la malattia viene trattata. Inoltre, il trattamento può essere sintomatico, poiché l'emofilia si manifesta in modo diverso. Quando le emorragie si verificano nelle articolazioni di una persona, è importante aderire a tali raccomandazioni:

Devi posare il paziente.
L'articolazione è obbligatoria per raffreddare con l'aiuto di mezzi improvvisati.
È importante che l'articolazione non si muova, quindi è meglio risolverlo con una benda di gesso per almeno un paio di giorni.
Viene anche utilizzata attivamente anche la terapia ultra -alta frequenza (UHF).
A volte i farmaci anti -infiammatori vengono somministrati nella cavità articolare.
Dopo il sanguinamento, una persona deve garantire una pace completa. La temperatura dell'aria nella stanza in cui si trova la persona è meglio ridurre in modo che la stanza diventi fresca.
Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla nutrizione del paziente. Il cibo che mangia dovrebbe essere ricco di sostanze utili e vitamine.
Se vi sono sanguinamenti esterni, le ferite del paziente vengono necessariamente lavate, pulite e disinfettate, tuttavia, tale procedura in anestesia si verifica.

L'emofilia è in realtà una malattia grave ed estremamente pericolosa, che richiede una diagnosi precoce e un trattamento corretto, efficace e oggettivo. Ecco perché, al primo dubbio in uno stato di salute, è meglio consultare un terapista. I sintomi dell'emofilia sono molto chiari e specifici, quindi confonderlo con qualsiasi altro disturbo è estremamente difficile.

Inoltre, non è consigliabile trascurare la diagnostica preventiva, perché è molto più facile prevenire la malattia che trattarla a tuo figlio per tutta la vita. Tratta la tua salute nel modo più attentamente possibile, responsabilmente e, naturalmente, essere sano.