Что такое гемофилия — причины, признаки, диагностика. Лечение гемофилии у взрослых и детей. Как передается гемофилия, кто является носителями

К сожалению, в мире существует огромное количество различных заболеваний, которые не поддаются быстрому лечению, а также таких, которые не лечатся вовсе.

Сегодня речь пойдет о таком недуге, как гемофилия. Мы рассмотрим симптомы заболевания, разберемся в причинах возникновения болезни, а также проанализируем возможные методы и способы ее лечения.

Гемофилия: признаки и симптомы

Прежде чем мы начнем рассматривать признаки этого серьезного недуга, нужно понять, что он собой представляет, ведь, несмотря на достаточную «известность» слова «гемофилия», что это за заболевание знают немногие.

Гемофилия – достаточно тяжелая болезнь, которая выражается в нарушении свертываемости крови. Важно сразу сказать, что данный недуг в своем большинстве является наследственным.

Немаловажным фактом является и то, что данной болезнью страдают лишь представители мужского пола. Во всем мире насчитывается лишь около 60 случаев, когда данная болезнь была обнаружена у женщин. Носительницей же недуга является именно женщина.

Также очень важно сразу рассказать о том, какие формы гемофилии существуют на сегодняшний день:

• Гемофилия А или же как ее еще называют, классическая гемофилия. Подобной формой заболевания страдает большинство людей с диагнозом гемофилия. В процентном соотношении это примерно 85 % всех случаев. Проявляется данная форма недуга в недостатке противогемофильного глобулина (недостаток XIII фактора свертывания).
• При такой форме заболевания гемофилия наблюдается у больного на протяжении всей его жизни, однако тяжесть недуга напрямую будет зависеть от количества недостающего фактора. Если говорить простыми словами, то человек, который болен классической формой гемофилии и недостаток фактора XIII у которого не очень большой, в принципе, остро ощущать свое заболевание не будет.
• Ярковыраженного характера недуг такой формы и с таким небольшим недостатком фактора XIII будет приобретать лишь при каких-либо чрезвычайно сильных травмах или же при операциях. Важно отметить тот факт, что с возрастом больные данной формой гемофилии становятся более устойчивы к проявлениям кровотечений. Наиболее опасный период жизни человека с такой формой недуга – ранее детство, когда ребенок часто ударяется, падает, получает травмы.
• Гемофилия В – она проявляется в недостатке такого компонента, как тромбопластин плазмы (фактор IX). Эта форма недуга встречается гораздо реже предыдущего, примерно в 13% случаев.
• Ранее выделяли еще одну форму гемофилии – С, она встречалась примерно в 2% всех случаев, однако, сейчас эту форму болезни исключили из классификации форм гемофилии.

Также выделяют такую классификацию форм гемофилии:

• Тяжёлая – недостаток фактора составляет до 1%. Выражается такая форма болезни в очень опасных внезапных кровотечениях с самого раннего возраста. Могут наблюдаться внутренние кровоизлияния.
• Средняя – недостаток фактора составляет примерно от 1 до 4-5%. Наблюдаются кровоизлияния в мышечные ткани и суставы.
• Легкая – уровень фактора более 5%. Кровотечения по сравнению с двумя предыдущими формами очень редкие и менее опасные, как правило, связанны с хирургическим вмешательством или же серьезными травмами.

Теперь, когда вы представляете и понимаете, что такое гемофилия, давайте рассмотрим то, как она проявляется, то есть, ее симптомы и признаки.

• Данная болезнь может проявить себя в разном возрасте, однако, чаще всего это случается в первые годы жизни человека. У новорожденных детей могут наблюдаться кровотечения из культи пуповины, но происходит это как минимум на 4 день их жизни. Поэтому ошибочно думать, что первое кровотечение у ребенка может произойти непосредственно сразу после появления на свет.
• Также малыши могут страдать от кровотечения после подрезания уздечки.
• Становясь чуть старше, детки могут мучиться от кровотечений во время того, как режутся зубки, при прикусывании языка, губ.
• Чем старше становится ребенок, тем сильнее и опаснее могут быть кровотечения. Это связано с тем, что малыш становится активным и более самостоятельным, он начинает ходить, бегать, падать, а это все может послужить причиной серьезных травм, которые сопровождаются кровоизлияниями.
• Наиболее распространенными для взрослых больных являются гемартрозы – так называемые кровоизлияния в суставы. Такое проявления гемофилии чрезвычайно болезненное и опасное, ведь при частых гемартрозах развивается полная неподвижность сустава.

Самые уязвимые, пожалуй, локтевые и коленные суставы, гораздо реже страдает тазобедренные и плечевые. Что визуально мы наблюдаем при гемартрозе? Сам сустав становится значительно больше, опухает, становится горячим, температура тела также может увеличиться.

• Иногда можно наблюдать кровоизлияния в костную ткань.
• Часто недуг может проявляться кровью из носа.
• В качестве симптома можно назвать анемию.
• Когда кровоизлияние происходит в мышцы, то наблюдаются крупные яркие синяки и гематомы, которые не проходят очень длительное время.
• Могут кровоточить десна.
• Наблюдаются обильные кровотечения из зева, носоглотки.
• Также нередко бывают кровоизлияния в головной мозг.
• Иногда гемофилия может проявлять себя через пиелонефрит.
• Частыми «гостями» бывают кровотечения из внутренних органов человека.

Важно знать, что при таком заболевании кровотечения могут давать знать о себе спустя несколько часов после непосредственного получения травмы. Иногда со времени получения ушиба или травмы до кровотечения проходит больше 5-10 часов.

Гемофилия: причины

С признаки этого недуга все более-менее понятно, а вот причины требуют более детального изучения.

Итак, как уже было сказано ранее, носителями гена гемофилии являются женщины, а вот унаследуют данный недуг в подавляющем большинстве мужчины.

Главной причиной возникновения гемофилии считается мутация, которая происходит в Х-хромосоме.

Давайте разберемся, как происходит передача данного недуга:

• Ген болезни является рецессивным, то есть, таким, который подавляется доминантным геном и проявляется лишь в том случае, если оба родителя передадут его своему ребенку. Находится ген в Х-хромосоме и сцеплен он с полом человека. Чтобы чисто теоретически родилась девочка, больная гемофилией, нужно, чтобы мутация была и в одной, и во второй Х-хромосоме, но это невозможно в принципе, так как плод, у которого есть такая патология, считается нежизнеспособным и, к сожалению, примерно на 4 неделе вынашивания у женщины случается прерывание беременности
• С мужчинами дело обстоит иначе. У представителей мужского пола в наличии 2 хромосомы – X и Y. В Y-хромосоме нет доминантного гена, который бы мог подавить рецессивный и поэтому при наличии рецессивного гена в Х-хромосоме мальчики заболевают данной болезнью.

Немаловажным является вопрос о вероятности передачи гемофилии. Сказать точно, какова вероятность получить мутированный ген, невозможно, однако в медицинской практике склоняются к таким мнениям:

• Если женщина является носителем недуга, а ее половой партнер абсолютно здоров, то вероятность получить больное потомство составляет 50/50 %.
• Если же в паре мужчина болеет гемофилией, а женщина здорова, то возможен такой исход: либо абсолютно здоровые мальчики, либо девочки-носители.
• Ранее мы упоминали примерно о 60 случаях, когда больными данным недугом оказывались женщины. Так вот, это может произойти лишь в крайне редких случаях, когда мама ребенка является носителем болезни, а папа непосредственно ею болеет.
• Очень редко, к сожалению, случается так, что у абсолютно здоровых родителей рождается больной малыш. Такое явление связывают с процессами мутаций во время формирования родительской половой клетки.

Лечение гемофилии

Ранее статистика смертности среди людей, больных гемофилией, не смогла бы нас порадовать, ведь насчитывалось огромное количество случаев, когда люди умирали в возрасте примерно 30 лет. На сегодняшний день, благодаря развитию медицины, люди с таким недугом могут жить относительно долго.

Однако прежде чем мы начнем разговаривать о лечении гемофилии, давайте немного уделим время диагностике болезни, ведь именно этот этап предшествует назначению должного лечения.

Итак, диагностика гемофилии происходит следующим образом:

• Само собой, изначально у человека должны появиться какие-то жалобы на состояние своего здоровья, человек должен усомниться в том, что он здоров. Тут давайте вспомним о том, какие симптомы и признаки имеет данное заболевание.
• Частые кровотечения, подолгу не останавливающаяся кровь, появление кровотечений и синяков не сразу после ушиба, травмы, а спустя какое-то время (2-10 часов). Вот примерно с такими жалобами к врачу может обратиться человек.
• Специалист изначально собирает анамнез и оценивает общее состояние здоровья человека, анализирует жалобы пациента.

• Как правило, человека отправляют на анализ крови, который определяет свертываемость крови и показывает наличие или отсутствие факторов свертываемости. Если анализ подтверждает опасения врача, назначается ряд следующих анализов.
• Выясняется наличие болезни у родственников пациента.
• Затем специалист должен выяснить вид гемофилии, а после определить активность XIII или IX фактора.
• Иногда пациент нуждается в консультации других специалистов, это может быть гастроэнтеролог, травматолог, хирург, если речь идет о новорожденном, то неонатолога.
• Также нельзя не сказать о профилактической диагностике. Она имеет место быть в том случае, если люди, которые склонны родить больного малыша, планируют беременность. В таком случае проводится молекулярно-генетическое исследование.

Ну, а теперь перейдем непосредственно к лечению гемофилии. К сожалению, как уже было сказано ранее, излечить гемофилию невозможно, однако, можно прожить весьма долгую жизнь, поддерживая свой организм «на плаву» за счет таких процедур:

• Введение человеку смеси свертываемых факторов.
• Использование свежезамороженной плазмы посредством введения ее в кровь.
• Также используют эритромассу.
• Применяют комплексный медицинский препарат под названием PPSB (форма гемофилии В).
• Могут использовать другие средства, которые влияют на улучшение свертываемости крови.

Вышеперечисленное является основным из того, чем лечат недуг. Также лечение может быть симптоматическим, так как гемофилия проявляет себя по-разному. Когда происходят кровоизлияния в суставы человека важно придерживаться таких рекомендаций:

• Нужно уложить больного.
• Сустав в обязательном порядке охладить с помощью подручных средств.
• Важно, чтобы сустав не двигался, поэтому его лучше зафиксировать гипсовым бинтом минимум на пару дней.
• Также активно применяют ультравысокочастотную терапию (УВЧ).
• Иногда в полость сустава вводят противовоспалительные средства.
• Человеку после кровотечения нужно обеспечить полный покой. Температуру воздуха в комнате, где находится человек, лучше снизить, чтобы в помещении стало прохладно.
• Отдельное внимание нужно уделить питанию больного. Пища, которую он употребляет, должна быть богата полезными веществами и витаминами.
• Если имели место быть внешние кровотечения, то раны пациента обязательно промываются, прочищаются и обеззараживаются, однако происходит такая процедура под наркозом.

Гемофилия на самом деле является серьезным и чрезвычайно опасным заболеванием, которое требует ранней диагностики и правильного, действенного и объективного лечения. Именно поэтому, при первых же сомнениях в состоянии своего здоровья лучше проконсультироваться с терапевтом. Симптоматика гемофилии весьма четкая и специфическая, поэтому перепутать ее с каким-либо другим недугом крайне тяжело.

Также не рекомендовано пренебрегать профилактической диагностикой, ведь предотвратить недуг гораздо проще, нежели потом всю жизнь лечить его своему ребенку. Относитесь к своему здоровью максимально внимательно, ответственно и, конечно же, будьте здоровы.

Видео: Гемофилия. Симптомы, причины и методы лечения