Hemofili nedir - nedenler, işaretler, tanı. Yetişkinlerde ve çocuklarda hemofili tedavisi. Hemofili nasıl bulaşır, kim taşıyıcıdır

Ne yazık ki, dünyada hızlı tedaviye uygun olmayan çok sayıda farklı hastalık ve hiç tedavi görmeyenler var.

Bugün hemofili gibi bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Hastalığın semptomlarını dikkate alacağız, hastalığın nedenlerini bulacağız ve ayrıca tedavisinin olası yöntemlerini ve yöntemlerini analiz edeceğiz.

Hemofili: Belirtiler ve Semptomlar

Bu ciddi rahatsızlığın belirtilerini düşünmeye başlamadan önce, ne olduğunu anlamalıyız, çünkü “hemofili” kelimesinin yeterli “şöhretine” rağmen, çok azı bu hastalığı bilen şey.

Hemofili, kan pıhtılaşması bozulmasında ifade edilen yeterince ciddi bir hastalıktır. Hemen bu rahatsızlığın çoğunlukla kalıtsal olduğunu söylemek önemlidir.

Önemli bir gerçek, sadece erkek temsilcilerin bu hastalıktan muzdarip olmasıdır. Dünyada, bu hastalığın kadınlarda bulunduğu sadece yaklaşık 60 vaka vardır.  Hastalığın taşıyıcısı kadın.

Bugün hangi hemofili biçimlerinin var olduğu hakkında hemen konuşmak çok önemlidir:

• Hemofili a veya da adlandırıldığı gibi, klasik hemofili. Hemofili tanısı olan çoğu insan benzer bir hastalık biçiminden muzdariptir. Yüzde, bu tüm vakaların yaklaşık % 85'idir. Hastalığın bu formu, antimofilik globulin eksikliğinde (XIII pıhtılaşma faktörünün eksikliği) kendini gösterir.
• Bu hemofili formu ile hasta hayatı boyunca gözlenir, ancak hastalığın şiddeti doğrudan eksik faktörün miktarına bağlı olacaktır. Basit bir deyişle, o zaman klasik bir hemofili formu ve çok büyük olmayan faktör XIII eksikliği ile hasta olan bir kişi, prensipte hastalığını akut olarak hissetmeyecektir.
• Bu formdaki parlak maruz kalan bir hastalık ve faktör XIII'nin bu kadar küçük bir dezavantajı ile sadece son derece şiddetli yaralanmalarla veya operasyonlar sırasında elde edilecektir. Bu hemofili formu olan yaş hastalarıyla kanama belirtilerine daha dirençli olduğunu belirtmek önemlidir. Bir kişinin hayatının en tehlikeli dönemi böyle bir rahatsızlık şekli ile daha erken, çocuk sık sık vurulur, düştüğünde, yaralanma aldığında.
• Hemofili B - Plazma tromboplastin (faktör IX) gibi bir bileşenin eksikliğinde kendini gösterir. Bu hastalığın bu şekli, vakaların yaklaşık% 13'ünde öncekinden çok daha az yaygındır.
• Daha önce, başka bir hemofili biçimi ayırt edildi - C, tüm vakaların yaklaşık% 2'si idi, ancak şimdi bu hastalığın bu biçimi hemofili formlarının sınıflandırılmasından dışlanmıştır.

Ayrıca hemofili formlarının bu sınıflandırmasını ayırt edin:

• Şiddetli - Faktör eksikliği%1'e kadar. Hastalığın bu şekli, çok erken yaşlardan itibaren çok tehlikeli ani kanamada ifade edilir. İç kanamalar gözlemlenebilir.
• Ortalama-faktör eksikliği yaklaşık%1 ila 4-5'tir. Kas dokularında ve eklemlerde kanamalar gözlenir.
• Işık - Faktör seviyesi%5'ten fazla. Önceki iki formla karşılaştırıldığında kanama, kural olarak, cerrahi müdahale veya ciddi yaralanmalarla ilişkili çok nadirdir ve daha az tehlikelidir.

Şimdi hemofili ne olduğunu temsil ettiğinize ve anladığınıza göre, kendisini, yani semptomlarını ve işaretlerini nasıl gösterdiğine bakalım.

• Bu hastalık farklı yaşlarda kendini kanıtlayabilir, ancak çoğu zaman bu insan yaşamının ilk yıllarında olur. Yeni doğan çocuklarda, göbek kordon kütüğünden kanama gözlemlenebilir, ancak bu hayatlarının en az 4 günü olur. Bu nedenle, bir çocuktaki ilk kanamanın doğumdan hemen sonra ortaya çıkabileceğini düşünmek bir hatadır.
• Ayrıca, çocuklar diziyi kestikten sonra kanamadan muzdarip olabilirler.
• Biraz yaşlandığında, dişler kesilirken, dilini ısırırken dudaklar, dudaklar kesilirken kanama ile işkence edilebilir.
• Çocuk yaşlandıkça, daha güçlü ve daha tehlikeli kanama olabilir. Bunun nedeni, bebeğin aktif ve daha bağımsız olması, yürümeye, koşmaya, düşmeye başlaması ve tüm bunlar kanamaların eşlik ettiği ciddi yaralanmalara neden olabilir.
• Yetişkin hastalar için en yaygın olanı hemartroz - eklemlerdeki SO -Called kanamaları. Hemofili'nin bu tür belirtileri son derece ağrılı ve tehlikelidir, çünkü sık hemartroz ile eklemin tam hareketsizliği gelişir.

En savunmasız, belki de dirsek ve diz eklemleri, kalça ve omuzdan muzdarip olma olasılığı daha düşüktür. Görsel olarak hemartroz ile ne gözlemliyoruz? Eklemin kendisi çok daha büyük hale gelir, şişer, ısınır, vücut sıcaklığı da artabilir.

• Bazen kemik dokusunda kanamalar gözlenebilir.
• Genellikle rahatsızlık burundan kanla tezahür edilebilir.
• Bir semptom olarak anemi çağrılabilir.
• Kaslarda kanama meydana geldiğinde, çok uzun süre geçmeyen büyük parlak çürükler ve hematomlar gözlenir.
• Diş etlerini kanabilirler.
• Farinks, nazofarenkstan bol miktarda kanama vardır.
• Ayrıca beyinde genellikle kanamalar vardır.
• Bazen hemofili kendini Pyelonefrit ile tezahür ettirebilir.
• Sık sık "konuklar" bir kişinin iç organlarından kanıyor.

Böyle bir hastalıkla kanamanın, doğrudan yaralanmadan birkaç saat sonra kendilerini hissettirebileceğini bilmek önemlidir. Bazen kanamaya çürük veya yaralanma elde ettiği zamandan itibaren 5-10 saatten fazla geçer.

Hemofili: nedenler

Bu rahatsızlığın işaretleri az çok açıktır, ancak nedenler daha ayrıntılı bir çalışma gerektirir.

Daha önce de belirtildiği gibi, hemofili geninin taşıyıcıları kadındır, ancak bu rahatsızlığı erkeklerin büyük çoğunluğunda miras alacaklar.

Hemofili oluşumunun ana nedeni, X kromozomunda meydana gelen bir mutasyondur.

Bu rahatsızlığın iletiminin nasıl gerçekleştiğini anlayalım:

• Hastalık geni resesiftir, yani baskın genom tarafından bastırılır ve sadece her iki ebeveyn de çocuklarına geçerse kendini gösterir. Gen X kromozomunda bulunur ve insanın cinsiyetiyle bağlantılıdır. Böylece hemofili hastası olan bir kız tamamen teorik olarak doğar, mutasyonun bir ve ikinci X kromozomunda olması gerekir, ancak bu, prensipte imkansızdır, çünkü böyle bir patolojiye sahip olan meyve olağandışı olarak kabul edilir ve , ne yazık ki, yaklaşık 4. haftada bir kadında hamileliği sona erdirir
• Durum erkeklerle farklı. Erkek temsilcilerin 2 kromozom-X ve Y. Y kromozomunda resesif'i baskılayabilen baskın bir gen yoktur ve bu nedenle X kromozomunda resesif bir genin varlığında, erkekler bu hastalıktan bıkır.

Hemofili bulaşma olasılığı sorunu önemlidir. Mutasyona uğramış bir gen alma olasılığını tam olarak söylemek imkansızdır, ancak tıbbi uygulamada aşağıdaki görüşlere eğilimliler:

• Bir kadın hastalığın taşıyıcısıysa ve cinsel partneri kesinlikle sağlıklıysa, hasta bir yavru alma olasılığı %50/50'dir.
• Bir çiftte bir erkek hemofili ile hastalanırsa ve bir kadın sağlıklı ise, o zaman böyle bir sonuç mümkündür: ya kesinlikle sağlıklı erkekler ya da taşıyıcı kızlar.
• Daha önce, kadınların bu rahatsızlığı olan hastalar olduğu yaklaşık 60 vaka bahsetmiştik. Yani, bu sadece son derece nadir durumlarda, çocuğun annesi hastalığın bir taşıyıcısı olduğunda ve babam doğrudan onunla hastalandığında olabilir.
• Çok nadiren, ne yazık ki, kesinlikle sağlıklı ebeveynlerde hasta bir bebek doğar. Bu fenomen, ebeveyn cinsiyetinin oluşumu sırasında mutasyon süreçleri ile ilişkilidir.

Hemofili tedavisi

Daha önce, hemofili olan insanlar arasında mortalite istatistikleri bizi memnun edemedi, çünkü insanların yaklaşık 30 yaşında öldüğü çok sayıda vaka vardı. Bugüne kadar, tıbbın gelişimi sayesinde, böyle bir rahatsızlığı olan insanlar nispeten uzun bir süre yaşayabilirler.

Bununla birlikte, hemofili tedavisi hakkında konuşmaya başlamadan önce, hastalığı teşhis etmek için biraz zaman verelim, çünkü uygun tedavinin reçetesinden önce gelen bu aşamadır.

Yani, hemofili tanısı aşağıdaki gibidir:

• Tabii ki, başlangıçta bir kişinin sağlığının durumu hakkında bazı şikayetleri olmalı, bir kişi onun sağlıklı olduğundan şüphe etmelidir. Burada bu hastalığın hangi semptomları ve işaretleri olduğunu hatırlayalım.
• Sıklıkla kanama, uzun bir süre kan durdurmaz, kanama ve çürüklerin görünümü çürük, yaralanmadan hemen sonra değil, bir süre sonra (2-10 saat). Burada doktora bu tür şikayetlerle, bir kişi başvurabilir.
• Uzman başlangıçta bir anamnez toplar ve insan sağlığının genel durumunu değerlendirir, hastanın şikayetlerini analiz eder.

• Kural olarak, bir kişi kan pıhtılaşmasını belirleyen ve pıhtılaşma faktörlerinin varlığını veya yokluğunu gösteren bir kan testine gönderilir. Analiz doktorun korkularını doğrularsa, aşağıdaki testlerin birçoğu reçete edilir.
• Hastanın akrabalarında bir hastalığın varlığı ortaya çıkar.
• Daha sonra uzman hemofili türünü bulmalı ve ardından XIII veya IX faktörünün aktivitesini belirlemelidir.
• Bazen hastanın diğer uzmanlara danışmanlık yapması gerekir, eğer yeni doğmuş bir, o zaman bir neonatologdan bahsediyorsak, bir gastroenterolog, travmatolog, cerrah olabilir.
• Önleyici tanı hakkında söylememek de imkansızdır. Hasta bir bebek planı hamileliği doğurma eğiliminde olan insanlar gerçekleşir. Bu durumda, moleküler bir genetik çalışma gerçekleştirilir.

Şimdi doğrudan hemofili tedavisine geçelim. Ne yazık ki, daha önce de belirtildiği gibi, hemofili iyileştirmek imkansızdır, ancak bu tür prosedürler nedeniyle vücudunuzu “ayakta” \u200b\u200bdestekleyerek çok uzun bir yaşam yaşayabilirsiniz:

• Pıhtılaşmış faktörlerin bir karışımının tanıtılması.
• Taze dondurulmuş plazmanın kana sokulmasıyla kullanılması.
• Eritomas tarafından da kullanılır.
• PPSB (Hemofili B formu) adı verilen kapsamlı bir tıbbi ilaç kullanılır.
• Kan pıhtılaşmasının iyileşmesini etkileyen başka araçları kullanabilirler.

Yukarıdakiler, hastalığın tedavi edildiğinin ana noktasıdır. Ayrıca, hemofili kendini farklı şekilde gösterir, çünkü tedavi semptomatik olabilir. Bir kişinin eklemlerinde kanamalar meydana geldiğinde, bu tür önerilere uymak önemlidir:

• Hastayı koymanız gerekiyor.
• Eklem, doğaçlama araçların yardımıyla soğuması zorunludur.
• Eklemin hareket etmemesi önemlidir, bu nedenle en az birkaç gün boyunca bir alçı bandajı ile düzeltmek daha iyidir.
• Ultra -yüksek frekans tedavisi (UHF) de aktif olarak kullanılır.
• Bazen anti -enflamatuar ilaçlar eklem boşluğuna uygulanır.
• Kanamadan sonra, bir kişinin tam barışı sağlaması gerekir. Kişinin bulunduğu odadaki hava sıcaklığı, odanın soğuması için azaltılması daha iyidir.
• Hastanın beslenmesine özel dikkat gösterilmelidir. Yediği yiyecekler yararlı maddeler ve vitaminler açısından zengin olmalıdır.
• Dış kanama varsa, hastanın yaraları mutlaka yıkanır, temizlenir ve dezenfekte edilir, ancak anestezi altında böyle bir prosedür meydana gelir.

Hemofili aslında erken tanı ve doğru, etkili ve objektif tedavi gerektiren ciddi ve son derece tehlikeli bir hastalıktır. Bu nedenle, bir sağlık durumundaki ilk şüphelerde, bir terapiste danışmak daha iyidir. Hemofili semptomları çok açık ve spesifiktir, bu yüzden diğer herhangi bir rahatsızlıkla kafa karıştırıcı son derece zordur.

Ayrıca önleyici teşhisleri ihmal etmeniz önerilmez, çünkü hastalığı önlemek tüm hayatınız boyunca çocuğunuza tedavi etmekten çok daha kolaydır. Sağlığınıza olabildiğince dikkatli davranın ve elbette sağlıklı olun.

Video: Hemofili. Semptomlar, nedenler ve tedavi yöntemleri