ฮีโมฟีเลียคืออะไร - สาเหตุสัญญาณการวินิจฉัย การรักษาฮีโมฟีเลียในผู้ใหญ่และเด็ก การแพร่เชื้อฮีโมฟีเลียใครเป็นผู้ให้บริการ

น่าเสียดายที่ในโลกมีโรคต่าง ๆ จำนวนมากที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วเช่นเดียวกับโรคที่ไม่ได้รับการรักษาเลย

วันนี้เราจะพูดคุยเกี่ยวกับความเจ็บป่วยเช่นฮีโมฟีเลีย เราจะพิจารณาอาการของโรคหาสาเหตุของโรคและวิเคราะห์วิธีการและวิธีการรักษาที่เป็นไปได้

ฮีโมฟีเลีย: อาการและอาการแสดง

ก่อนที่เราจะเริ่มพิจารณาสัญญาณของความเจ็บป่วยที่ร้ายแรงนี้เราต้องเข้าใจว่ามันคืออะไรเพราะแม้จะมี "ชื่อเสียง" ที่เพียงพอของคำว่า "ฮีโมฟีเลีย" แต่ก็รู้ว่าโรคนี้น้อย

ฮีโมฟีเลียเป็นความเจ็บป่วยที่รุนแรงพอที่แสดงในการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพูดทันทีว่าโรคนี้เป็นส่วนใหญ่ที่สืบทอดมา

ความจริงที่สำคัญคือมีเพียงตัวแทนชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ทั่วโลกมีเพียงประมาณ 60 รายเมื่อพบโรคนี้ในผู้หญิง  ผู้ถือโรคคือผู้หญิง

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะพูดคุยทันทีเกี่ยวกับรูปแบบของฮีโมฟีเลียที่มีอยู่ในปัจจุบัน:

• ฮีโมฟีเลีย A หรือตามที่เรียกว่าฮีโมฟีเลียคลาสสิก คนส่วนใหญ่ที่มีการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่คล้ายกัน ในเปอร์เซ็นต์นี้อยู่ที่ประมาณ 85 % ของทุกกรณี รูปแบบของโรคนี้ปรากฏในการขาด antimophilic globulin (การขาดปัจจัยการแข็งตัวของ XIII)
• ด้วยรูปแบบของฮีโมฟีเลียนี้ผู้ป่วยจะได้รับการสังเกตตลอดชีวิตของเขาอย่างไรก็ตามความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยที่หายไปโดยตรง ในคำพูดง่ายๆจากนั้นคนที่ป่วยด้วยรูปแบบคลาสสิกของฮีโมฟีเลียและการขาดปัจจัย XIII ที่ไม่มีขนาดใหญ่มากในหลักการจะไม่รู้สึกถึงโรคของเขาอย่างรุนแรง
• โรคที่เปิดเผยที่สดใสของรูปแบบนี้และด้วยข้อเสียเปรียบเล็กน้อยของปัจจัย XIII จะได้รับเฉพาะกับการบาดเจ็บที่รุนแรงมากหรือระหว่างการดำเนินการ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบความจริงที่ว่าผู้ป่วยอายุที่มีรูปแบบของฮีโมฟีเลียนี้มีความต้านทานต่ออาการเลือดออกมากขึ้น ช่วงเวลาที่อันตรายที่สุดในชีวิตของบุคคลที่มีรูปแบบของโรคดังกล่าวเป็นก่อนหน้านี้เมื่อเด็กมักจะกระทบตกได้รับบาดเจ็บ
• Hemophilia B - มันปรากฏตัวในการขาดองค์ประกอบเช่นพลาสมา thromboplastin (ปัจจัย IX) รูปแบบของโรคนี้พบได้น้อยกว่ารูปแบบก่อนหน้านี้ในประมาณ 13% ของผู้ป่วย
• ก่อนหน้านี้รูปแบบอื่นของฮีโมฟีเลียมีความโดดเด่น - c มันเป็นประมาณ 2% ของทุกกรณีอย่างไรก็ตามตอนนี้รูปแบบของโรคนี้ถูกแยกออกจากการจำแนกประเภทของรูปแบบฮีโมฟีเลีย

แยกแยะการจำแนกประเภทของรูปแบบฮีโมฟีเลียนี้:

• รุนแรง - การขาดปัจจัยสูงถึง 1% รูปแบบของโรคนี้แสดงให้เห็นว่ามีเลือดออกอย่างฉับพลันอย่างฉับพลันตั้งแต่อายุยังน้อยมาก สามารถสังเกตการตกเลือดภายในได้
• ค่าเฉลี่ย-การขาดปัจจัยอยู่ที่ประมาณ 1 ถึง 4-5% พบว่ามีอาการตกเลือดในเนื้อเยื่อและข้อต่อ
• แสง - ระดับของปัจจัยมากกว่า 5% การมีเลือดออกเมื่อเปรียบเทียบกับสองรูปแบบก่อนหน้านี้หายากและอันตรายน้อยกว่าตามกฎที่เกี่ยวข้องกับการแทรกแซงการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บสาหัส

ตอนนี้คุณเป็นตัวแทนและเข้าใจว่าฮีโมฟีเลียคืออะไรมาดูกันว่ามันปรากฏตัวอย่างไรนั่นคืออาการและสัญญาณของมัน

• โรคนี้สามารถพิสูจน์ตัวเองในวัยต่าง ๆ อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่สิ่งนี้เกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตมนุษย์ ในเด็กแรกเกิดมีเลือดออกจากตอสายสะดือสามารถสังเกตได้ แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นเวลาอย่างน้อย 4 วันในชีวิตของพวกเขา ดังนั้นจึงเป็นความผิดพลาดที่จะคิดว่าการมีเลือดออกครั้งแรกในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหลังคลอด
• นอกจากนี้เด็ก ๆ อาจมีเลือดออกหลังจากตัดสายบังเหียน
• เด็กอายุมากขึ้นเล็กน้อยเด็ก ๆ สามารถทรมานด้วยการมีเลือดออกในขณะที่ฟันถูกตัดเมื่อกัดลิ้นริมฝีปาก
• ยิ่งเด็กมีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ก็ยิ่งมีเลือดออกมากเท่าไหร่ก็จะมีเลือดออก นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าทารกมีความกระตือรือร้นและเป็นอิสระมากขึ้นเขาเริ่มเดินวิ่งวิ่งตกและทั้งหมดนี้อาจทำให้เกิดการบาดเจ็บสาหัสที่มาพร้อมกับการตกเลือด
• ที่พบมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่คือ hemarthrosis - การตกเลือดที่เรียกว่าในข้อต่อ อาการดังกล่าวของฮีโมฟีเลียนั้นเจ็บปวดและอันตรายอย่างยิ่งเนื่องจากมี hemarthrosis บ่อยครั้งการไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อย่างสมบูรณ์ของข้อต่อจะพัฒนา

ข้อต่อข้อศอกและข้อเข่าที่อ่อนแอที่สุดอาจมีโอกาสน้อยที่จะได้รับจากสะโพกและไหล่ เราสังเกตเห็นอะไรกับ hemartrosis ด้วยสายตา? ข้อต่อของตัวเองมีขนาดใหญ่ขึ้นบวมกลายเป็นร้อนอุณหภูมิร่างกายก็สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

• บางครั้งการตกเลือดสามารถสังเกตได้ในเนื้อเยื่อกระดูก
• บ่อยครั้งที่ความเจ็บป่วยสามารถแสดงออกได้ด้วยเลือดจากจมูก
• สามารถเรียกโรคโลหิตจางได้
• เมื่อมีการตกเลือดเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อจะพบรอยฟกช้ำและ hematomas ที่สว่างมากซึ่งไม่ผ่านเป็นเวลานานมาก
• พวกเขาสามารถทำให้เหงือกมีเลือดออก
• มีเลือดออกมากมายจากคอหอย, โพรงหลังจมูก
• มักจะมีอาการตกเลือดในสมอง
• บางครั้งฮีโมฟีเลียสามารถปรากฏตัวผ่าน pyelonephritis
• "แขก" บ่อยครั้งมีเลือดออกจากอวัยวะภายในของบุคคล

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรู้ว่าด้วยโรคเช่นนี้เลือดออกสามารถทำให้ตัวเองรู้สึกหลายชั่วโมงหลังจากได้รับบาดเจ็บโดยตรง บางครั้งจากช่วงเวลาที่ได้รับรอยช้ำหรือบาดเจ็บจากการมีเลือดออกมากกว่า 5-10 ชั่วโมงผ่านไป

ฮีโมฟีเลีย: สาเหตุ

สัญญาณของความเจ็บป่วยนี้มีความชัดเจนมากหรือน้อย แต่เหตุผลต้องมีการศึกษาอย่างละเอียดมากขึ้น

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วก่อนหน้านี้ผู้ถือของยีนฮีโมฟีเลียเป็นผู้หญิง แต่พวกเขาจะได้รับความเจ็บป่วยนี้ในผู้ชายส่วนใหญ่

เหตุผลหลักสำหรับการเกิดฮีโมฟีเลียคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโครโมโซม X

มาหาว่าการส่งผ่านของโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร:

• ยีนของโรคนั้นถอยหลังนั่นคือสิ่งที่ถูกระงับโดยจีโนมที่โดดเด่นและปรากฏเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา ยีนตั้งอยู่ในโครโมโซม X และเชื่อมโยงกับเพศของมนุษย์ เพื่อให้เด็กผู้หญิงผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลียควรเกิดมาอย่างหมดจดในทางทฤษฎีมีความจำเป็นที่การกลายพันธุ์จะอยู่ในโครโมโซม X ที่สองและที่สอง แต่นี่เป็นไปไม่ได้ในหลักการเนื่องจากผลไม้ซึ่งมีพยาธิสภาพเช่นนี้ถือว่าผิดปกติ และน่าเสียดายที่ประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการแบกผู้หญิงคนหนึ่งยุติการตั้งครรภ์
• สถานการณ์แตกต่างกับผู้ชาย ตัวแทนชายมี 2 โครโมโซม -X และ Y ในโครโมโซม Y ไม่มียีนที่โดดเด่นที่สามารถยับยั้งการถอยได้ดังนั้นในที่ที่มียีนถอยในโครโมโซม X เด็ก ๆ ป่วยจากโรคนี้

คำถามของความน่าจะเป็นของการส่งผ่านฮีโมฟีเลียเป็นสิ่งสำคัญ เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าอะไรคือความน่าจะเป็นที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์ แต่ในการปฏิบัติทางการแพทย์พวกเขามีแนวโน้มที่จะแสดงความคิดเห็นต่อไปนี้:

• หากผู้หญิงเป็นพาหะของโรคและคู่นอนของเธอมีสุขภาพดีอย่างแน่นอนความเป็นไปได้ที่จะได้รับลูกหลานที่ป่วยคือ 50/50 %
• หากในคู่รักมีผู้ชายคนหนึ่งป่วยด้วยฮีโมฟีเลียและผู้หญิงมีสุขภาพดีดังนั้นผลลัพธ์ดังกล่าวเป็นไปได้: ไม่ว่าจะเป็นเด็กผู้ชายที่มีสุขภาพดีหรือเด็กหญิงผู้ให้บริการ
• ก่อนหน้านี้เราพูดถึงผู้ป่วยประมาณ 60 รายเมื่อผู้หญิงเป็นผู้ป่วยที่มีอาการป่วยนี้ ดังนั้นสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะในกรณีที่หายากมากเมื่อแม่ของเด็กเป็นพาหะของโรคและพ่อป่วยโดยตรงกับเธอ
• น่าเสียดายที่มันเกิดขึ้นที่พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างแน่นอนทารกป่วยเกิด ปรากฏการณ์นี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการของการกลายพันธุ์ในระหว่างการก่อตัวของเพศผู้ปกครอง

การรักษาด้วยโรคฮีโมฟีเลีย

ก่อนหน้านี้สถิติการเสียชีวิตในหมู่คนที่มีฮีโมฟีเลียไม่สามารถทำให้เราพอใจได้เพราะมีกรณีจำนวนมากเมื่อผู้คนเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 30 ปี จนถึงปัจจุบันต้องขอบคุณการพัฒนายาคนที่มีอาการป่วยเช่นนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้นาน

อย่างไรก็ตามก่อนที่เราจะเริ่มพูดคุยเกี่ยวกับการรักษาฮีโมฟีเลียให้เวลาเล็กน้อยในการวินิจฉัยโรคเพราะมันเป็นขั้นตอนนี้ที่นำหน้าใบสั่งยาของการรักษาที่เหมาะสม

ดังนั้นการวินิจฉัยของฮีโมฟีเลียมีดังนี้:

• แน่นอนว่าในขั้นต้นบุคคลควรมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของเขาบุคคลต้องสงสัยว่าเขามีสุขภาพดี ที่นี่เราขอให้จำอาการและอาการของโรคนี้ได้
• มีเลือดออกบ่อยเป็นเวลานานไม่หยุดเลือดการปรากฏตัวของเลือดออกและรอยฟกช้ำไม่ได้ทันทีหลังจากการช้ำการบาดเจ็บ แต่หลังจากผ่านไประยะหนึ่ง (2-10 ชั่วโมง) ที่นี่ด้วยการร้องเรียนดังกล่าวกับแพทย์บุคคลสามารถสมัครได้
• ผู้เชี่ยวชาญในขั้นต้นรวบรวม anamnesis และประเมินสถานะทั่วไปของสุขภาพของมนุษย์วิเคราะห์การร้องเรียนของผู้ป่วย

• ตามกฎแล้วบุคคลจะถูกส่งไปยังการตรวจเลือดที่กำหนดการแข็งตัวของเลือดและแสดงให้เห็นว่ามีหรือไม่มีปัจจัยการแข็งตัว หากการวิเคราะห์ยืนยันถึงความกลัวของแพทย์จะมีการทดสอบจำนวนหนึ่งของการทดสอบต่อไปนี้
• การปรากฏตัวของโรคในญาติของผู้ป่วยถูกเปิดเผย
• จากนั้นผู้เชี่ยวชาญจะต้องค้นหาชนิดของฮีโมฟีเลียจากนั้นกำหนดกิจกรรมของปัจจัย XIII หรือ IX
• บางครั้งผู้ป่วยต้องการให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ อาจเป็นนักเดินอาหารแพทย์ผู้บาดเจ็บศัลยแพทย์ถ้าเรากำลังพูดถึงทารกแรกเกิดแล้วจึงเป็นนักประสาทวิทยา
• นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะไม่พูดเกี่ยวกับการวินิจฉัยเชิงป้องกัน มันจะเกิดขึ้นถ้าคนที่มักจะให้กำเนิดการตั้งครรภ์แผนทารกป่วย ในกรณีนี้มีการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

ทีนี้มาถึงการรักษาฮีโมฟีเลียโดยตรง น่าเสียดายที่ดังที่ได้กล่าวไปแล้วก่อนหน้านี้มันเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาฮีโมฟีเลียอย่างไรก็ตามคุณสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวมากโดยสนับสนุนร่างกายของคุณ“ ลอย” เนื่องจากขั้นตอนดังกล่าว:

• การแนะนำของส่วนผสมของปัจจัยจับตัวเป็นก้อน
• การใช้พลาสม่าแช่แข็งสดใหม่โดยแนะนำให้รู้จักกับเลือด
• ยังใช้โดย Erythomas
• ใช้ยาทางการแพทย์ที่ครอบคลุมที่เรียกว่า PPSB (รูปแบบของฮีโมฟีเลีย B)
• พวกเขาสามารถใช้วิธีการอื่นที่มีผลต่อการปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด

ข้างต้นเป็นหลักของสิ่งที่โรคได้รับการรักษา นอกจากนี้การรักษาอาจเป็นอาการเนื่องจากฮีโมฟีเลียปรากฏตัวแตกต่างกัน เมื่อเกิดการตกเลือดในข้อต่อของบุคคลเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำดังกล่าว:

• คุณต้องวางผู้ป่วย
• ข้อต่อเป็นข้อบังคับที่จะทำให้เย็นลงด้วยความช่วยเหลือของวิธีการชั่วคราว
• เป็นสิ่งสำคัญที่ข้อต่อไม่เคลื่อนไหวดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะแก้ไขด้วยผ้าพันแผลยิปซั่มเป็นเวลาอย่างน้อยสองสามวัน
• การบำบัดด้วยความถี่สูงพิเศษ (UHF) ก็ถูกนำมาใช้อย่างแข็งขัน
• บางครั้งยาต้านการอักเสบจะถูกจัดการลงในโพรงร่วม
• หลังจากมีเลือดออกแล้วบุคคลต้องมั่นใจในความสงบสุขอย่างสมบูรณ์ อุณหภูมิอากาศในห้องที่บุคคลนั้นตั้งอยู่จะดีกว่าเพื่อลดลงเพื่อให้ห้องเย็นลง
• ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโภชนาการของผู้ป่วย อาหารที่เขากินควรอุดมไปด้วยสารที่มีประโยชน์และวิตามิน
• หากมีเลือดออกจากภายนอกบาดแผลของผู้ป่วยจะถูกล้างทำความสะอาดและฆ่าเชื้ออย่างไรก็ตามขั้นตอนดังกล่าวภายใต้การดมยาสลบ

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคร้ายแรงและอันตรายอย่างยิ่งที่ต้องมีการวินิจฉัยก่อนและการรักษาที่เหมาะสมมีประสิทธิภาพและมีวัตถุประสงค์ นั่นคือเหตุผลที่ข้อสงสัยแรกในสภาวะสุขภาพมันเป็นการดีกว่าที่จะปรึกษานักบำบัด อาการของฮีโมฟีเลียมีความชัดเจนและเฉพาะเจาะจงมากดังนั้นจึงทำให้เกิดความสับสนกับโรคอื่น ๆ นั้นยากมาก

นอกจากนี้ยังไม่แนะนำให้ละเลยการวินิจฉัยเชิงป้องกันเพราะมันง่ายกว่าที่จะป้องกันโรคมากกว่าที่จะรักษาให้ลูกของคุณตลอดชีวิตของคุณ รักษาสุขภาพของคุณอย่างรอบคอบที่สุดความรับผิดชอบและแน่นอนมีสุขภาพดี

วิดีโอ: ฮีโมฟีเลีย อาการสาเหตุและวิธีการรักษา