Ce este hemofilia - cauze, semne, diagnostice. Tratamentul hemofiliei la adulți și copii. Cum este transmis hemofilie, care este transportatori. Semne de hemofilie la om, tratament de hemofilie, cât de moștenit. În acest articol, vom analiza cauzele, simptomele și tratamentul hemofiliei la adulți și copii.

Din păcate, există un număr mare de boli diferite în lume care nu sunt supuse unui tratament rapid, precum și celor care nu sunt tratate deloc.

Conţinut

Astăzi vom vorbi despre o astfel de vârstă ca hemofilie. Vom examina simptomele bolii, ne vom ocupa de cauzele apariției bolii, precum și de analizările posibilelor metode și metode de tratament.

Hemofilie: semne și simptome

Înainte de a începe să luăm în considerare semnele acestei boli grave, este necesar să înțelegem ceea ce reprezintă, deoarece, în ciuda cuvintelor "hemofilie" ca o "faimă" suficientă, care este câteva.

Hemofilia este o boală suficient de severă, care este exprimată în încălcarea coagulării sângelui. Este important să spunem imediat că această afecțiune în majoritatea sunt ereditare.

Un fapt important este că numai reprezentanții masculi suferă de această boală. Există doar aproximativ 60 de cazuri în jurul valorii de 60 de cazuri din întreaga lume, când această boală a fost descoperită la femei. Purtător cel puțin o femeie este.

De asemenea, este foarte important să spunem imediat ce forme de hemofilie există astăzi:

Hemofilie sau sau așa cum se numește și hemofilie clasică. O formă similară a bolii suferă de cei mai mulți oameni cu diagnostic de hemofilie. În procente, aceasta este de aproximativ 85% din toate cazurile. O formă dată de boală se manifestă în lipsa globulinei antihemofilice (lipsa factorului de coagulare XIII).
Cu această formă a bolii, hemofilia este observată la un pacient pe parcursul vieții sale, cu toate acestea, severitatea bolii va depinde direct de cantitatea de factor lipsă. Dacă vorbim cu cuvinte simple, atunci o persoană care este bolnavă de forma clasică de hemofilie și lipsa factorului XIII, care nu este foarte mare, în principiu, nu va putea să-și simtă boala.
O natură strălucitoare a bolii unei astfel de forme și cu un astfel de dezavantaj a factorului XIII va dobândi numai cu orice vătămări extrem de puternice sau în timpul operațiunilor. Este important de observat faptul că cu pacienții cu vârsta cu această formă de hemofilie devin mai rezistente la manifestările de sângerare. Cea mai periculoasă perioadă a vieții unei persoane cu o astfel de formă de boală - copilăria anterioară, când copilul se lovește adesea, cădează, primește răniri.
Hemofilie în - se manifestă într-o lipsă de o astfel de componentă ca tromboplastină plasmatică (factorul IX). Această formă de boală are loc mult mai mică decât cea precedentă, aproximativ 13% din cazuri.
Alocat anterior o altă formă de hemofilie - C, a avut loc aproximativ 2% din toate cazurile, totuși, această formă a bolii a fost exclusă din clasificarea formelor de hemofilie.

De asemenea, alocați o astfel de clasificare a formelor hemofilie:

Deficiența greoaie a factorului este de până la 1%. Această formă a bolii este exprimată în sângerări bruște foarte periculoase de la vârsta de vârstă foarte periculoasă. Se pot observa hemoragiile interne.
Media este o defecțiune a factorului variază de la aproximativ 1 până la 4-5%. Există hemoragii în țesuturile musculare și articulații.
Ușor - nivelul factorului este mai mare de 5%. Sângerarea în comparație cu două forme anterioare sunt foarte rare și mai puțin periculoase, de regulă, sunt asociate cu intervenția chirurgicală sau vătămări grave.

Acum, când vă imaginați și înțelegeți ce este hemofilie, să ne uităm la modul în care se manifestă, adică simptomele și semnele sale.

Această boală se poate manifesta la vârste diferite, totuși, cel mai adesea se întâmplă în primii ani de viață umană. Copiii nou-născuți pot avea sângerări din corzile ombilicale, dar se întâmplă cel puțin 4 zile din viața lor. Prin urmare, se înșeală să credem că prima sângerare la un copil poate apărea imediat imediat după apariția luminii.
De asemenea, copiii pot suferi de sângerare după tăierea căprioarei.
Fiind puțin mai în vârstă, copiii pot suferi de sângerare în timpul tăierii dinți, când mușcă limba, buzele.
Cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât mai puternic și mai periculos poate fi sângerare. Acest lucru se datorează faptului că bebelușul devine activ și mai independent, începe să meargă, să fugă, să cadă și acest lucru poate fi cauzat de leziuni grave care sunt însoțite de hemoragii.
Cele mai frecvente pentru pacienții adulți sunt hemartroza - așa-numitele hemoragii în articulații. Astfel de manifestări ale hemofiliei sunt extrem de dureroase și periculoase, deoarece cu hemrosis frecvente, se dezvoltă umplutura completă a articulației.

Cele mai vulnerabile, probabil articulațiile coturilor și genunchiului sunt mult mai puțin frecvent suferind șold și umăr. Ce observăm vizual cu emisia? Articulația însăși devine mult mai mult, se umflă, devine fierbinte, temperatura corpului poate crește, de asemenea.

Uneori puteți observa hemoragii în țesutul osos.
Adesea, nici o șansă nu poate manifesta sânge din nas.
Ca simptom, puteți apela anemie.
Când se produce hemoragia în mușchi, sunt observate vânătăi mari și hematoame mari, care nu trec mult timp.
Dumele pot sângera.
Există sângerări abundente din Oz, Nasofarynx.
Deseori, de multe ori există hemoragii în creier.
Uneori hemofilia se poate manifesta prin pielonefrită.
Frecvente "oaspeți" suferă de la organele interne ale unei persoane.

Este important să știți că, cu o astfel de boală de sângerare, puteți ști despre dvs. la câteva ore după rănirea imediată. Uneori cu timpul de primire a rănirii sau a vătămării la sângerare, mai mult de 5-10 ore.

Hemofilie: Cauze

Cu semnele acestui boală, totul este mai mult sau mai puțin ușor de înțeles, dar motivele necesită un studiu mai detaliat.

Deci, după cum sa menționat deja mai devreme, purtătorii genei hemofilie sunt femei, dar moștenesc această boală în majoritatea covârșitoare a bărbaților.

Principalul motiv pentru apariția hemofiliei este mutația care apare în cromozomul X.

Să ne dăm seama cum apare transmiterea acestei afecțiuni:

Gena bolii este recesivă, adică care este suprimată de genomul dominant și se manifestă numai dacă ambii părinți dau copilului lor. Există o genă în cromozomul X și el lovește cu colegul unui bărbat. În scopul unei fete pur teoretic teoretic, o hemofilie bolnavă, este necesar ca mutarea să fie și într-unul și în cel de-al doilea cromozom X, dar acest lucru nu este posibil, în principiu, deoarece fructele care au o astfel de patologie este considerată a fi considerată a fi Imposibil și, din păcate, aproximativ 4 săptămâni de scule într-o femeie apare o întrerupere a sarcinii
Cu bărbații, situația este diferită. Pentru reprezentanții masculi în stocul 2 cromozom-X și Y. Nu există nici o genă dominantă în cromozomul Y, care ar putea suprima recesiv și, prin urmare, în prezența unei gene recesive în cromozomul X, băieții sunt bolnavi cu această boală.

Important este problema probabilității de a transfera hemofilia. A spune exact, care este probabilitatea unei gene mutante, este imposibilă, dar în practica medicală înclinată la astfel de opinii:

Dacă o femeie este un transportator de neglijență, iar partenerul său sexual este absolut sănătos, atunci probabilitatea de a obține un descendent dureroasă este de 50/50%.
Dacă într-o pereche, omul este bolnav hemofilie, iar o femeie este sănătoasă, atunci un astfel de rezultat este posibil: fie băieți absolut sănătoși, fie fete transportate.
Anterior, am menționat aproximativ 60 de cazuri, când femeile s-au dovedit a fi date bolnave din date. Deci, acest lucru se poate întâmpla numai în cazuri extrem de rare atunci când mama mamei este un purtător al bolii, iar tatăl este bolnav direct.
Este foarte rar, din păcate, se întâmplă ca părinții absolut sănătoși să se nască un copil bolnav. Un astfel de fenomen este asociat cu procesele de mutație în timpul formării celulei sexuale parentale.

Tratamentul hemofilie.

Statisticile anterioare de mortalitate în rândul oamenilor, pacienții cu hemofilie, nu ne-au putut mulțumi, deoarece au existat un număr mare de cazuri în care oamenii au murit în vârstă de aproximativ 30 de ani. Până în prezent, datorită dezvoltării medicinei, persoanele cu o astfel de crestătură pot trăi relativ lungi.

Cu toate acestea, înainte de a începe să vorbim despre tratamentul hemofilie, să luăm puțin timp pentru a diagnostica boala, deoarece această etapă este precedată de numirea unui tratament adecvat.

Deci, diagnosticul de hemofilie are loc după cum urmează:

Desigur, inițial o persoană ar trebui să aibă nici o plângere cu privire la sănătatea lor, o persoană trebuie să se îndoiască de faptul că este sănătos. Aici, să ne amintim ce simptome și semne au această boală.
Sângerări frecvente, pentru o perioadă lungă de timp, fără a opri sângele, aspectul sângerării și vânătăi nu imediat după leziune și după un timp (2-10 ore). Acest lucru se referă la astfel de plângeri către medic poate vedea o persoană.
Specialistul colectează inițial istoria și evaluează starea generală a sănătății umane, analizează plângerile pacientului.

De regulă, o persoană este trimisă la testul de sânge, care determină coagularea sângelui și arată prezența sau absența factorilor de coagulare. Dacă analiza confirmă temerile medicului, sunt atribuite un număr de analize următoare.
Se dovedește prezența unei boli la rudele pacientului.
Apoi, specialistul ar trebui să dau seama de tipul de hemofilie și după determinarea activității factorului XIII sau IX.
Uneori pacientul are nevoie de consultare a altor specialiști, poate fi un gastroenterolog, un traumatolog, chirurg, dacă vine vorba de un nou-născut, apoi neonatolog.
De asemenea, este imposibil să nu spunem despre diagnosticul preventiv. Ea are loc în cazul în care oamenii care tind să dea naștere unui copil bolnav planifică sarcina. În acest caz, se efectuează un studiu genetic molecular.

Ei bine, acum să mergem direct la tratamentul hemofiliei. Din păcate, așa cum a fost deja spus mai devreme, hemofilia este imposibil de vindecat, totuși, este posibil să trăim o viață foarte lungă, susținând corpul dumneavoastră "aflut" din cauza unor astfel de proceduri:

Introducere la omul unui amestec de factori coagulați.
Utilizarea de plasmă proaspăt înghețată prin introducerea acestuia în sânge.
De asemenea, a folosit eritromass.
Aplicați un preparat medical cuprinzător numit PPSB (forma hemofiliei b).
Pot folosi alte mijloace care afectează îmbunătățirea coagulării sângelui.

Cele de mai sus este principalul lucru despre ceea ce este tratat. De asemenea, tratamentul poate fi simptomatic, deoarece hemofilia se manifestă diferit. Atunci când hemoragii apar în articulațiile comune, este important să respectați astfel de recomandări:

Trebuie să puneți pacientul.
Articulația este obligatorie să se răcească cu ajutorul tehnicii din stadiul tehnicii.
Este important ca articulația să nu se miște, deci este mai bine să o rezolvăm cu un bandaj de gips pentru cel puțin câteva zile.
De asemenea, utilizați în mod activ terapia ultra-frecvență (UHF).
Uneori mijloacele antiinflamatorii sunt introduse în cavitatea articulației.
După sângerare, este necesar să se asigure pacea completă. Temperatura aerului din camera în care este localizată persoana, este mai bine să reducă faptul că în cameră a devenit rece.
O atenție separată trebuie acordată nutriției pacientului. Alimentele pe care le folosește ar trebui să fie bogate în substanțe și vitamine utile.
Dacă ar exista sângerări externe, rănile pacientului sunt în mod necesar spălate, curate și dezinfectate, dar apare această procedură sub anestezie.

Hemofilia este de fapt o boală gravă și extrem de periculoasă care necesită diagnosticare timpurie și tratament adecvat, eficient și obiectiv. De aceea, la primele îndoieli, într-o stare de sănătate, este mai bine să se consulte cu terapeutul. Simptomele hemofiliei sunt foarte clare și specifice, deci este extrem de dificil să o interpretăm cu orice altă boală.

De asemenea, nu se recomandă neglijarea diagnosticului profilactic, deoarece pentru a împiedica boala este mult mai ușoară decât atunci toată viața lui să-l trateze copilului. Tratați-vă sănătatea ca fiind cu atenție, responsabil și, desigur, să fiți sănătoși.