Ce este hemofilia - cauze, semne, diagnostic. Tratamentul hemofiliei la adulți și copii. Cum se transmite hemofilia, care sunt purtători

Din păcate, în lume există un număr imens de boli diferite care nu sunt susceptibile de tratament rapid, precum și cele care nu sunt tratate deloc.

Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală precum hemofilia. Vom lua în considerare simptomele bolii, vom descoperi cauzele bolii și, de asemenea, analizăm metodele și metodele posibile ale tratamentului acesteia.

Hemofilie: semne și simptome

Înainte de a începe să luăm în considerare semnele acestei boli grave, trebuie să înțelegem ce este, pentru că, în ciuda „faimei” suficiente a cuvântului „hemofilie”, ceea ce puțini știu această boală.

Hemofilia este o boală suficient de gravă, care este exprimată în coagularea sângelui afectat. Este important să spunem imediat că această boală este moștenită în cea mai mare parte.

Un fapt important este că doar reprezentanții bărbați suferă de această boală. În întreaga lume, există doar aproximativ 60 de cazuri când această boală a fost găsită la femei.  Purtătorul bolii este femeia.

De asemenea, este foarte important să vorbim imediat despre ce forme de hemofilie există astăzi:

• Hemofilie A sau așa cum se mai numește, hemofilie clasică. Majoritatea persoanelor cu un diagnostic de hemofilie suferă de o formă similară a bolii. În procent, acesta este de aproximativ 85 % din toate cazurile. Această formă a bolii se manifestă într -o lipsă de globulină antimofilă (deficiența factorului de coagulare XIII).
• Cu această formă de hemofilie, pacientul este observat de -a lungul vieții, cu toate acestea, severitatea bolii va depinde direct de cantitatea de factor care lipsește. În cuvinte simple, atunci o persoană care este bolnavă cu o formă clasică de hemofilie și lipsa factorului XIII care nu are una foarte mare, în principiu, nu își va simți acut boala.
• O boală expusă luminoasă a acestei forme și cu un dezavantaj atât de mic al factorului XIII va fi obținută doar cu orice leziuni extrem de severe sau în timpul operațiunilor. Este important de menționat faptul că, cu pacienții cu vârsta cu această formă de hemofilie, sunt mai rezistenți la manifestările de sângerare. Cea mai periculoasă perioadă din viața unei persoane cu o astfel de formă de afecțiune este mai devreme, când copilul lovește adesea, cade, primește răni.
• Hemofilia B - Se manifestă într -o deficiență a unei astfel de componente precum tromboplastina plasmatică (factorul IX). Această formă a bolii este mult mai puțin frecventă decât cea anterioară, în aproximativ 13% din cazuri.
• Anterior, s -a distins o altă formă de hemofilie - C, a fost aproximativ 2% din toate cazurile, cu toate acestea, acum această formă a bolii a fost exclusă din clasificarea formelor de hemofilie.

Distingeți, de asemenea, această clasificare a formelor de hemofilie:

• Severă - Lipsa de factor este de până la 1%. Această formă a bolii este exprimată într -o sângerare bruscă foarte periculoasă de la o vârstă fragedă. Se pot observa hemoragii interne.
• Media-lipsa unui factor este de aproximativ 1 până la 4-5%. Se observă hemoragii în țesuturile musculare și articulații.
• Lumină - Nivelul factorului este mai mare de 5%. Sângerarea în comparație cu cele două forme anterioare este foarte rară și mai puțin periculoasă, de regulă, asociată cu intervenția chirurgicală sau cu leziuni grave.

Acum că reprezentați și înțelegeți care este hemofilia, să ne uităm la modul în care se manifestă, adică simptomele și semnele sale.

• Această boală se poate dovedi la vârste diferite, cu toate acestea, cel mai adesea acest lucru se întâmplă în primii ani ai vieții umane. La copiii nou -născuți, se poate observa sângerare din butucul cordonului ombilical, dar acest lucru se întâmplă cel puțin 4 zile din viața lor. Prin urmare, este o greșeală să ne gândim că prima sângerare la un copil poate apărea imediat după naștere.
• De asemenea, copiii pot suferi de sângerare după ce a tăiat căpăstru.
• Devenind puțin mai în vârstă, copiii pot fi chinuiți de sângerare în timp ce dinții sunt tăiați, atunci când mușcă limba, buzele.
• Cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât mai puternic și mai periculos poate fi sângerarea. Acest lucru se datorează faptului că copilul devine activ și mai independent, el începe să meargă, să alerge, să cadă și toate acestea pot provoca răni grave care sunt însoțite de hemoragii.
• Cele mai frecvente pentru pacienții adulți sunt hemartroza - hemoragiile SO -numite în articulații. Astfel de manifestări ale hemofiliei sunt extrem de dureroase și periculoase, deoarece, cu hemartroză frecventă, se dezvoltă imobilitatea completă a articulației.

Cele mai vulnerabile, poate articulațiile cotului și genunchiului, este mult mai puțin probabil să sufere de șold și umăr. Ce observăm vizual cu hemartroza? Articulația în sine devine mult mai mare, umflată, devine fierbinte, temperatura corpului poate crește.

• Uneori, hemoragii pot fi observate în țesutul osos.
• Adesea, boala se poate manifesta prin sânge din nas.
• Ca simptom, se poate numi anemia.
• Când apare hemoragia la mușchi, se observă vânătăi mari și hematoame mari, care nu trec de foarte mult timp.
• Pot sângera gingiile.
• Există sângerare abundentă din faringe, nazofaringe.
• De asemenea, deseori există hemoragii în creier.
• Uneori, hemofilia se poate manifesta prin pielonefrită.
• „Oaspeții” frecventi sângerează de la organele interne ale unei persoane.

Este important să știm că, cu o astfel de boală, sângerarea se poate face să se simtă la câteva ore după vătămarea directă. Uneori, din momentul obținerii unei vânătăi sau a unei vătămări la sângerare, mai mult de 5-10 ore trec.

Hemofilie: cauze

Semnele acestei afecțiuni sunt mai mult sau mai puțin clare, dar motivele necesită un studiu mai detaliat.

Deci, așa cum am menționat deja anterior, purtătorii genei hemofiliei sunt femei, dar vor moșteni această afecțiune în marea majoritate a bărbaților.

Motivul principal pentru apariția hemofiliei este o mutație care apare în cromozomul X.

Să ne dăm seama cum are loc transmiterea acestei boli:

• Gena bolii este recesivă, adică una care este suprimată de genomul dominant și se manifestă numai dacă ambii părinți o transmit copilului lor. Gena este localizată în cromozomul X și este legată de sexul bărbatului. Astfel încât o fată, răbdătoare cu hemofilie, se naște pur teoretic, este necesar ca mutația să fie într -un singur și al doilea cromozom X, dar acest lucru este imposibil în principiu, deoarece fructul, care are o astfel de patologie, este considerat neobișnuit și , din păcate, aproximativ în a 4 -a săptămână de rulment la o femeie încetează sarcina
• Situația este diferită cu bărbații. Reprezentanții de sex masculin au 2 cromozomi-X și Y. În cromozomul Y nu există o genă dominantă care să suprime recesivul și, prin urmare, în prezența unei gene recesive în cromozomul X, băieții se îmbolnăvesc de această boală.

Problema probabilității transmiterii hemofiliei este importantă. Este imposibil să spunem exact care este probabilitatea obținerii unei gene mutate, dar în practica medicală sunt înclinate la următoarele opinii:

• Dacă o femeie este un purtător al bolii, iar partenerul ei sexual este absolut sănătos, atunci probabilitatea de a obține un urmaș bolnav este de 50/50 %.
• Dacă într -un cuplu, un bărbat este bolnav de hemofilie, iar o femeie este sănătoasă, atunci un astfel de rezultat este posibil: fie băieți absolut sănătoși, fie fete purtătoare.
• Anterior, am menționat aproximativ 60 de cazuri când femeile erau pacienți cu această afecțiune. Deci, acest lucru se poate întâmpla doar în cazuri extrem de rare, când mama copilului este un purtător al bolii, iar tata este direct bolnav de ea.
• Foarte rar, din păcate, se întâmplă că la părinții absolut sănătoși se naște un copil bolnav. Acest fenomen este asociat cu procesele mutațiilor în timpul formării sexului parental.

Tratament cu hemofilie

Anterior, statisticile mortalității în rândul persoanelor cu hemofilie nu ne -au putut mulțumi, deoarece au existat un număr imens de cazuri în care oamenii au murit la vârsta de aproximativ 30 de ani. Până în prezent, datorită dezvoltării medicamentului, persoanele cu o astfel de boală pot trăi pentru o perioadă relativ lungă.

Cu toate acestea, înainte de a începe să vorbim despre tratamentul hemofiliei, să acordăm puțin timp pentru a diagnostica boala, deoarece această etapă precede prescripția unui tratament adecvat.

Deci, diagnosticul de hemofilie este următorul:

• Desigur, inițial o persoană ar trebui să aibă unele plângeri cu privire la starea sănătății sale, o persoană trebuie să se îndoiască că este sănătoasă. Aici să ne amintim ce simptome și semne are această boală.
• Sângerarea frecventă, pentru o lungă perioadă de timp, nu oprește sângele, apariția sângerării și a vânătăilor nu este imediat după vânătăi, vătămare, ci după ceva timp (2-10 ore). Aici cu astfel de reclamații către medic, o persoană poate aplica.
• Specialistul colectează inițial o anamneză și evaluează starea generală de sănătate umană, analizează plângerile pacientului.

• De regulă, o persoană este trimisă la un test de sânge care determină coagularea sângelui și arată prezența sau absența factorilor de coagulare. Dacă analiza confirmă temerile medicului, sunt prescrise o serie de teste următoare.
• Prezența unei boli la rudele pacientului este dezvăluită.
• Apoi, specialistul trebuie să afle tipul de hemofilie, apoi să determine activitatea factorului XIII sau IX.
• Uneori, pacientul are nevoie de consultarea altor experți, poate fi un gastroenterolog, traumatolog, chirurg, dacă vorbim despre un nou -născut, atunci neonatolog.
• De asemenea, este imposibil să nu spunem despre diagnosticul preventiv. Are loc dacă persoanele care tind să dea naștere unui copil bolnav planifică sarcina. În acest caz, se realizează un studiu genetic molecular.

Ei bine, acum să trecem direct la tratamentul hemofiliei. Din păcate, așa cum am menționat deja anterior, este imposibil să vindeci hemofilia, cu toate acestea, poți trăi o viață foarte lungă, sprijinindu -ți corpul „la suprafață” din cauza unor astfel de proceduri:

• Introducerea unui amestec de factori coagulați.
• Utilizarea plasmei proaspăt congelate prin introducerea acesteia în sânge.
• De asemenea, utilizat de eritoame.
• Se utilizează un medicament complet numit PPSB (formă de hemofilie B).
• Ei pot folosi alte mijloace care afectează îmbunătățirea coagulării sângelui.

Cele de mai sus sunt principalul ceea ce este tratată boala. De asemenea, tratamentul poate fi simptomatic, deoarece hemofilia se manifestă diferit. Când se produc hemoragii în articulațiile unei persoane, este important să respectați astfel de recomandări:

• Trebuie să puneți pacientul.
• Îmbinarea este obligatorie să se răcească cu ajutorul mijloacelor improvizate.
• Este important ca articulația să nu se miște, așa că este mai bine să o remediați cu un bandaj de gips pentru cel puțin câteva zile.
• Terapia ultra -mare -frecvență (UHF) este, de asemenea, utilizată activ.
• Uneori, medicamentele antiinflamatorii sunt administrate în cavitatea articulară.
• După sângerare, o persoană trebuie să asigure pacea completă. Temperatura aerului din camera în care se află persoana este mai bine să se reducă, astfel încât camera să devină rece.
• O atenție deosebită ar trebui acordată nutriției pacientului. Mâncarea pe care o mănâncă ar trebui să fie bogată în substanțe utile și vitamine.
• Dacă există sângerare externă, atunci rănile pacientului sunt neapărat spălate, curățate și dezinfectate, cu toate acestea, apare o astfel de procedură sub anestezie.

Hemofilia este de fapt o boală gravă și extrem de periculoasă, care necesită diagnostic precoce și tratament corect, eficient și obiectiv. De aceea, la primele îndoieli într -o stare de sănătate, este mai bine să consultați un terapeut. Simptomele hemofiliei sunt foarte clare și specifice, așa că confundarea cu orice altă boală este extrem de dificilă.

De asemenea, nu este recomandat să neglijați diagnosticul preventiv, deoarece este mult mai ușor să preveniți boala decât să o tratați pentru copilul dvs. toată viața. Tratează -ți sănătatea cât mai atent, responsabil și, desigur, fii sănătos.

VIDEO: Hemofilie. Simptome, cauze și metode de tratament